პოპულარული პოსტები

რედაქტორის არჩევანი - 2019

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის სიმპტომები და დიაგნოზი, მიზეზები და მემკვიდრეობის ტიპი, მკურნალობა

შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი გენეტიკურად განისაზღვრება ანომალია ახასიათებს ფსიქოფიზიკური სტატუსის დარღვევა, სასქესო ორგანოების ჰიპოპლაზია და დაბალი ზრდა. ეს თანდაყოლილი დაავადება ვითარდება გოგონებში, რომლებსაც აქვთ ორი სქესის X ქრომოსომა ნაცვლად ორი. ავადმყოფის დამახასიათებელი კარტოტიპია 45x0, მაგრამ სხვა ვარიანტიც არის ნაპოვნი. ბავშვი ჩვეულებრივ იბადება ნაადრევად სხვადასხვა სახიფათო დარღვევებით. ნაწილობრივი ან სრული X- მონოზომია ავადმყოფი ბავშვების დანარჩენი ცხოვრების გავლენას ახდენს.

სინდრომი გამოიხატება მეორად სექსუალური მახასიათებლების, ძუძუმწოვრების, ჰიპოგონადიზმის, შიდა ორგანოების დარღვევების გამოვლენით. თირკმელებში და ქალებში ხშირია თირკმლები და თირკმლები, თმა იზრდება გულმკერდში და სახეზე, თირკმლების, გულისა და სისხლძარღვების თანდაყოლილი პათოლოგიებით, ხელუხლებელი კონტრაქტებით, მოკლე კისრის კანის კანით, ადიდებულმა კიდობებმა. პაციენტები ჩამორჩებიან თანატოლებსა და სექსუალურ განვითარებაში. ზრდასრული ქალების გამოჩენა ხასიათდება უხეში სახის თვისებებით, კისრის გასწვრივ თმის ზრდის მხრივ, თვალის ფართო ნაწილაკებით, ყურებითა დეფორმაცია, X- ფორმის ფეხები, მოკლე სიმაღლე.

ადრეული ასაკიდან, ავადმყოფი ბავშვები გრძნობენ, რომ ისინი არ არიან სხვების მსგავსად და იციან მათი არასრულფასოვნება. გოგონებში კომპლექსური წარმოიქმნება პატარა ძუძუს, ფიგურის ნაკლოვანებისა და მოკლე სიმაღლის გამო. მაგრამ ზოგიერთი ინფანტილიზმი, რომელიც ჯერ კიდევ სრულწლოვანებამდე რჩება, აადვილებს პაციენტებს თავიანთი დეფექტების უფრო ადვილად აღქმაში და მუდმივი ფსიქო-ემოციური ჭრილობის გაუძლონ. ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვებთან სწორი მიდგომა ხელს უწყობს მათ საზოგადოებაში სწრაფად ადაპტირებაში, იცხოვროს მთელი ცხოვრება, მეგობრების გაცნობა, სწავლა, სიყვარულით შეყვანა, ოჯახების დაწყება. მათი უმრავლესობის ინტელექტუალური განვითარება არ აქვს გადახრები.

სინდრომის დიაგნოზი ეფუძნება დამახასიათებელ კლინიკურ მონაცემებსა და ციტოგენეტიკური ანალიზის შედეგებს. ამჟამად, დაავადების პრენატალური დიაგნოზი ხორციელდება ნაყოფის ულტრაბგერითი და ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით. პაციენტები მკურნალობენ ჰორმონალურ პრეპარატებთან, ხორციელდება ქირურგიული და აღდგენითი მკურნალობა.

სინდრომი აღმოაჩინეს გასული საუკუნის დასაწყისში ენდოკრინოლოგმა ნ. ა. შერეევსკიმ, რომელმაც თავის პაციენტებში თანდაყოლილი ჰიპოგონადიზმის სიმპტომები აღწერს. რამოდენიმე წლის შემდეგ, ენდოკრინოლოგიის დარგში სპეციალისტი ტერნერი, სხვაგვარად განისაზღვრა პათოლოგიის ბუნება და დაამტკიცა, რომ სექსუალური ინფანტილიზმი ყოველთვის ემორჩილება გარე გამოვლინებებსა და ერთობლივ დეფორმაციებს. ცნობილია, რომ 3000 ახალშობილზე ერთი ავადმყოფი ბავშვი დაიბადა. მაგრამ ეს სტატისტიკა ძალიან პირობითია, რადგან ადრეულ ეტაპზე ფეხმძიმე ქალები ხშირად ხასიათდებიან miscarriages. სინდრომი აქვს კოდი ICD-10 Q96- ის მიხედვით და "Turner Syndrome".

Etiopathogenetic ფაქტორები

Shershevsky-Turner სინდრომი არის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის გამოწვეული არარსებობის სქესის ქრომოსომა, რომელიც, შეიძლება ითქვას, საბოლოოდ ხდის ქალის გარეთ ქალი. არასწორი საკანში გაყოფა კონცეფციის პროცესში იწვევს გენეტიკური მასალის სწორხაზოვან დარღვევებს. არასწორად "იზრდება" დნმ-ის მოლეკულები მოყვანილი ქრომოსომალის დისბალანსია.

X ქრომოსომის არასათანადო ფორმირების შედეგად დაავადება ვითარდება. მისი ანომალური სტრუქტურის მიზეზებია:

  • ქრომოსომის დაკარგვა მისი დაზიანების გამო,
  • გადაეცემა ქრომოსომა,
  • ბეჭედი ქრომოსომა ფორმირება,
  • სხვა ქრომოსომული რეაგირება - მუტაციები ან შეცდომები.

მოზაიზმი ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების განვითარებაში. ქსოვილების მქონე პაციენტებში გენეტიკურად ჰეტეროგენული უჯრედები სხვადასხვა ვარიაციებში გვხვდება. ყველა ეს ვარიანტი ტიპიურია ქალებისთვის. მამაკაცებში სინდრომი ძალიან იშვიათია. მისი ძირითადი მიზეზები არის თარჯიმანი ან მოზაიზმი. ქრომოსომების მეიოტური განსხვავება ხაზს უსვამს პათოლოგიურ პროცესს.

არასწორი ქრომოსომული "შეკრება" შეიძლება შედგებოდეს კარიოტოპში Y- ქრომოსომული ელემენტის არსებობით. ასეთი პაციენტები ამოიღონ საკვერცხეები. ეს არის აუცილებელი მოვლენა, რომელიც საშუალებას აძლევს ადამიანთა ცხოვრების ამ დაავადების გავრცელებას, რადგან Y- ქრომოსომული ელემენტი ხშირად იწვევს სიმსივნის სიმსივნური სიმსივნის განვითარებას - გონადობლასტომიას.

კარიოტეპები ამ სინდრომით:

  • Karyotype 45X0 - საკვერცხის შემაერთებელი ქსოვილის ქსოვილების ქსოვილის ქსოვილის ჩანაცვლება. არაფუნქციური ქალი ჯირკვლები შეუცვლელი უნაყოფობისკენ მიგვიყვანს. IVF- ის დახმარებით პროკრედიტაციისთვის. ამ ტიპის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული და ერთ-ერთი ყველაზე მძიმეა. მას აქვს გამოხატული სიმპტომატიკა და მძიმე გართულებების განვითარება. სინდრომი ძნელია მკურნალობა.
  • მოზაიკა კარიოტოტიპი 45 X0 / 46 XY - საშვილოსნოს საშვილოსნოს არარსებობა და საშოდან გამომდინარე, ონკოლოგიის მაღალი რისკი. დაავადების განმეორების თავიდან ასაცილებლად, საკვერცხის მოცილება მითითებულია. მოზაიკა კარტოტიპი 45 X0 / 46 XX - საკვერცხეების უმიზოდ მცირე ზომის. ორსულობა შესაძლებელია დონორის კვერცხის მონაწილეობით. სინდრომის მოზაიკის ტიპი დამახასიათებელია მსუბუქად: malformations არ შეინიშნება, სიმპტომები გაცილებით ნაკლებია და ნაკლებად გამოხატულია. დაავადება კარგად არის დამუშავებული. მოზაიკის ტიპი ხასიათდება ორი ტიპის უჯრედების კომბინაციით - ნორმალური კაროტიპით და ერთი X ქრომოსომის გარეშე. მათი პროპორციული თანაფარდობა დამოკიდებულია ქალის ჯანმრთელობაზე.

ამჟამად, მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ სინდრომი სპონტანურად ხდება. ასაკი, მემკვიდრეობა, მშობლების ცხოვრების წესი და მათი ცუდი ჩვევები მნიშვნელოვანი გავლენას არ ახდენს ანომალიების ფორმირებაზე. ალბათ, ქრომოსოზის დეფორმაცია ხდება პათოგენური ფაქტორების ზემოქმედების დროს - ionizing ან X- სხივები, გაზის დაბინძურება და გარემოს დაბინძურება, ძლიერი ელექტრომაგნიტური ეფექტები.

თავდაპირველად, ემბრიოს მიენიჭება ნერვული ნერგების უჯრედები. ნაყოფის ზრდისა და განვითარების პროცესში, ისინი ექვემდებარება ინვერსიას. ახალშობილ გოგონას ძალიან ცოტა ფოლიკულები აქვს საკვერცხეში ან საერთოდ არ აქვს. ემბრიოგენეზის პროცესში პაციენტებში საკვერცხის დისფუნქციის გარდა, ჩამოყალიბებულია შინაგანი ორგანოების მრავალი მალფორმაცია.

სიმპტომატიკა

პათოლოგია გამოიხატება შემდეგი სიმპტომებით:

  1. ახალშობილებს აქვს სხეულის წონა 2.5 კგ-დან 2.8 კგ-მდე და სხეულის სიგრძე 42-48 სმ -ზე ნაკლები.
  2. კანი იკეტება მოკლე კისრის მხარეს.
  3. ლიმფედემას ხელები და ფეხები რბილი ქსოვილის ლიმფური შეშუპების ზრდით.
  4. დეფორმირებული ფრჩხილის ფირფიტა.
  5. შებრუნებული რეფლექსის დარღვევა, ხშირი რეგურგიტაცია, ღებინება.
  6. ფსიქომოტორული აგიტაცია.
  7. სიტყვის, ყურადღებისა და მეხსიერების შეწუხება
  8. შუა ყურის განმეორებითი ანთება, ქცევის სმენის ზარალის ფორმირება.
  9. დაბალი ზრდის ბავშვები.
  10. არასწორი სხეული.
  11. შუქნიშანი, ნაოჭების ნაკლებობა შუბლზე, შაქარი და ქვედა ტუჩები, ნახევრად ღია პირი, დეფორმირებული ყურები, დაბალი თმის ზრდა, გულმკერდის უჩვეულო ფორმა, მიკროგჰონატი და მიკროგრენია.
  12. ჰიპ და იდაყვის სახსრები, შეკუმშული კარპალური ძვლები, ფეხების არანორმალური კონტური, "ო" ან "X" - გადატრიალებული თივის დეფორმირება, თითების შემცირება, სოლიოზი.
  13. ხშირი მოტეხილობები ოსტეოპოროზის გამო.
  14. "გოთური" ცა, მაღალი ხმამაღალი ხმა, კბილების ანომალიები, პათოლოგიური კბილები.
  15. პაციენტების დაზვერვა სრულად არის დაცული. ბავშვები ადვილად სწავლობენ სკოლის სასწავლო პროგრამას, აქტიურად გაატარებენ დასასვენებლად, იწვევენ სრულ ცხოვრებას.
  16. ფსიქიკური მდგომარეობა - ინფანტილიზმი და ეიფორია. ფსიქიკური დარღვევები გამოიხატება ემოციური ლაბით, დეპრესიით, ნეიროზიით, შფოთვით და შფოთვით.

სექსუალურ განვითარებას აქვს ორიგინალურობა. ტერნერის სინდრომის ყველა ქალი განიცდის ჰიპოგონადიზმს - საკვერცხის ჰიპოპლაზიას. მათ არ გააჩნიათ ფოლიკულები და ისინი თანდათანობით შეიცვლება შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოებით. წითელი საშვილოსნო აქვს მცირე ზომის, დიდი ლეიბია ფორმის ჰგავს scrotum, hymen და clitoris არიან განუვითარებელი, საშოში არის funnel ფორმის. სარძევე ჯირკვლები აპლიმენტირებული, შებრუნებული, შებრუნებული შუბლზეა. სახალხო და ღერძულ ადგილებში აჩვენებს ცუდი თმის ზრდას ან არარსებობას. მენსტრუაცია ხშირად გადაიდო ან არ ხდება.

სექსუალური დისფუნქციის გარდა, პაციენტებს აქვთ შინაგანი ორგანოების თანდაყოლილი ანომალიები:

  • გულის დეფექტების და აორტის,
  • ნეფროპათია დაჟინებული არტერიული ჰიპერტენზია,
  • ზედა ქუთუთოების პროლაფსი, ეპიკანტი, ფერის სიბრმავე, მიოპია,
  • მრავალრიცხოვანი moles და პიგმენტი ლაქები სხეულზე,
  • ჭარბი თმის ზრდა
  • geroderma - პათოლოგიური ატროფია კანის, თქვენში senile,
  • შაქრიანი დიაბეტი, კილიკია, სიმსუქნე, ჰიპოთირეოზი,
  • საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის მცირე სისხლძარღვების დილატაცია, შიდა სისხლდენა.

ყველა ბავშვს არ აქვს სრული კლინიკური ნიშნები. სხვადასხვა ქალებში სინდრომი ვერ გამოხატავს თავის თავს. ამით ის აღსანიშნავია. შეუძლებელია დაავადების რამდენიმე იდენტური შემთხვევაც კი.

ამ დაავადების ზოგიერთი ბავშვი იბადება გარეგანი ნიშნები. სინდრომის დიაგნოზი, ჩვეულებრივ, 12-14 წლის ასაკში მიენიჭებათ, როდესაც გოგონები გინეკოლოგთან ერთად დანიშნეს. დროული მკურნალობის არარსებობისას, შეუქცევადი ცვლილებები სხეულში ვითარდება. ამ დაავადების ძალიან მნიშვნელოვანია დიაგნოზი.

დიაგნოსტიკური ღონისძიებები

გენეტიკა, გინეკოლოგები, ნეონატოლოგები, პედიატრიები, ასევე ვიწრო სპეციალობების ექიმები ჩართულნი არიან სინდრომის დიაგნოზსა და მკურნალობაში. უპირველეს ყოვლისა, დამახასიათებელი კლინიკური ნიშნები, რომლებიც ახალშობილებშიც კი იმყოფებიან, ყურადღებას ამახვილებენ. დაზიანებული კლინიკური სურათის სინდრომი გამოვლინდა პუბერტალურ პერიოდში მენარქის არარსებობის გამო და გენიტალური ორგანოების განვითარება.

ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული ტექნიკა:

  1. ჰორმონალური სისხლის ტესტები - გაიზარდა გონადოტროპინები და შემცირდა ესტროგენი.
  2. მოლეკულური გენეტიკური კვლევა - კეროტიპის შესწავლა და სქესის ქრომატინის განსაზღვრა.
  3. ციტოგენეტიკური ანალიზი და კვლევა Y- სპეციფიკური გამოკვლევით - X ქრომოსომის არარსებობის შემოწმება ან მისი სტრუქტურული ცვლილებები.
  4. პრენატალური დიაგნოზი არის ნაყოფის სინდრომის ნიშნები ნაყოფის ულტრაბგერითი ან ინვაზიური მეთოდებით: ქრონიკული ბიოფსია, ამნიოცენტეზი.
  5. EchoCG და ECG გამოვლინდებიან გულის დეფექტები.
  6. MRI და თირკმელების ულტრაბგერითი.
  7. კუნთოვანი სისტემის რენტგენის შესწავლა.
  8. ულტრაბგერითი სასქესო ორგანოები.

თერაპიული საქმიანობა

ავადმყოფი ბავშვები აჩვენა მრავალმხრივი მკურნალობა, რომელიც მიზნად ისახავს ზრდის სტიმულირებას, ოსტეოპოროზის წინააღმდეგ ბრძოლისა და სექსუალური ფუნქციის აღდგენას. ეს ღონისძიებები საშუალებას აძლევს გოგონებსა და ახალგაზრდა ქალებს აქტიური იყოს საზოგადოებაში, იცხოვრონ სრული სიცოცხლე და ისიამოვნოთ ყველა მომენტში.

ტერნერის სინდრომის თერაპიული ღონისძიებების ამოცანები: პაციენტის ზრდის სტიმულირება, სექსუალური თვისებების ფორმირების გააქტიურება, მენსტრუალური ციკლის რეგულირება და ნორმალიზაცია, გარეგნული პათოლოგიების კორექცია, მშობიარობის ფუნქციის მქონე ქალის დაბრუნება.

  • ზრდის სტიმულაცია ხორციელდება ჰორმონის თერაპიის "სომატოტროპინის", "გენოტროპინის", "ჯინთტროპინის" დახმარებით ანაბოლური სტეროიდების კომბინაციით - "პროგესტერი". ნარკოტიკების ინექციები გრძელდება 15 წლამდე, ხოლო ბავშვი აქტიურად იზრდება.
  • Estrogen ჩანაცვლებითი თერაპიის იწყება ასაკში 13 და ნორმალიზება puberty გოგონა. მისი სხეული feminized, საშუალო სექსუალური მახასიათებლები ვითარდება, საშვილოსნოს ზომა ნორმალიზებულია, გენიტალური ტრაქტის ტროფიზმი აუმჯობესებს. ესტროგენ-პროგესტერონი ორალური კონტრაცეპტივები ქალების მიერ მენოპაუზის დროს ხდება. ისინი აჩქარებენ სექსუალურ განვითარებას, ქმნიან მენსტრუალური ციკლი და დააკმაყოფილებენ ოსტეოპოროზის შესაძლებლობას.
  • ინ ვიტრო განაყოფიერება საშუალებას აძლევს ავადმყოფ ქალებს ფეხმძიმობა გახდეს. ისინი კვერცხებს ან საკუთარ თავზე იყენებენ, თუ საკვერცხეების უმნიშვნელო მოქმედებაც კი არსებობს.
  • აღდგენითი მკურნალობა ვიტამინის კომპლექსების გამოყენებაა, მასაჟის ოთახში ჩასვლისა და სავარჯიშო თერაპიის ჩატარება. მნიშვნელოვანია ხარისხი და კვების.
  • ფიზიკური თერაპიის ასევე აქვს კარგი სამკურნალო ეფექტი - ელექტროფორეზი, UHF და სხვები.
  • პლასტიკური ქირურგიის აღმოფხვრა არსებული კოსმეტიკური დეფექტების - folds კისრის, დეფექტების ყურები და ქუთუთოების, გენიტალური ორგანოების და სხვა სახის ქირურგიის - malformations შინაგანი ორგანოების.
  • ფსიქოთერაპიული მკურნალობა.

ტერნერის სინდრომით შეგიძლიათ სრული სიცოცხლე იცხოვროთ, თუ ის გამოვლინდა და მკურნალობს დროულად. აუცილებელია მშობლებისა და პაციენტების მომზადება პირველადი თერაპიის კურსისთვის. უშვილობა არის სიმპტომი. ყველაზე ავადმყოფ ქალებს არ შეუძლიათ შვილები. პაციენტების მხოლოდ 5% შეინარჩუნებს ნაყოფს, ხოლო ისინი დამოუკიდებლად იბადებიან. დანარჩენი ნაჩვენებია უნაყოფობის მკურნალობა. IVF- ის დახმარებით ჩამოყალიბებული საშვილოსნოს არსებობისას შეგიძლიათ შეავსოთ საკუთარი ან შემოთავაზებული განაყოფიერებული კვერცხი.

პროგნოზირება და პრევენცია

თუ სინდრომის მკურნალობა დროულად დაიწყო, მისი პროგნოზი ხელსაყრელია. პაციენტებს, რომლებსაც სერიოზული კომორიდები არ აქვთ, ხანდაზმულ ასაკში ცხოვრობენ. ზოგიერთი მათგანი ბავშვებს აძლევს ბავშვებს და სიცოცხლეს სრული სიცოცხლე აქვს. თუმცა, ქალების უმეტესობა უნაყოფოა. ნათესავებისა და სპეციალისტების დახმარებით, საზოგადოებაში ცხოვრებაზე ადაპტაციის პროცესი უფრო სწრაფია.

  1. კარიოტიპის ანალიზი კონცეფციამდე,
  2. გენეტიკური კონსულტირება და პრენატალური დიაგნოზი,
  3. ფიზიკური აქტივობის გამორიცხვა
  4. რეგულარული ვიზიტები სპეციალიზირებულ სპეციალისტებს,
  5. მიღებული მედიკამენტების მიღება.

თუ ორსულობისას ცნობილი ხდება, რომ ბავშვი შარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის ოჯახში დაიბადა, პანიკა არ არის. გოგონა შეიძლება დაბადებული იყოს ჩვეულებრივ ნორმალურად. გენიტალური დაავადებები ამჟამად წარმატებით მკურნალობენ. სანამ გადაწყვეტილებას მიიღებ, საჭიროა სპეციალისტთან კონსულტაციები.

ხშირ შემთხვევაში, სინდრომი საშუალებას აძლევს ავადმყოფ ქალებს იცხოვრონ სრული სიცოცხლე. მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში, ასეთი დიაგნოზი ინვალიდობის მიზეზი ხდება. შედგენილია თუ პაციენტებს აქვთ შინაგანი ორგანოების დარღვევები ქრონიკული ფუნქციონალური უკმარისობით, სერიოზული ენდოკრინულიპათიებით, ფსიქიკური აშლილობებით. ასეთ ქალებს სჭირდებათ ფსიქოლოგიური რეაბილიტაცია და პროფესიული სამედიცინო კორექცია.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის კონცეფცია

ანომალია პირველად 1926 წელს ნიკოლაი შეშეშევსკი აღწერეს. ენდოკრინოლოგმა ტერნერმა რამდენიმე წლის შემდეგ გამოსწორდა დაავადების ხასიათი, რომელიც ადასტურებს სქესობრივი ინფანტილიზმით თანდაყოლილი ჰიპოგონადიზმის დამოკიდებულებას, ერთობლივ დეფორმაციებს, გარე გამოვლინებებს.

ახალშობილები ხშირად ნაადრევად დაიბადა. ისინი შეიძლება სრულიად არ იყვნენ საკვერცხეები. ასაკთან ერთად, არსებობს სექსუალური, საავტომობილო განვითარება.

ეს არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული პათოლოგია ქალებში. სამედიცინო სახელი არის Turner Syndrome, ICD-10 Q96 კოდი. შემთხვევათა სიხშირე - ერთი შემთხვევა ხდება 4000 ახალშობილზე. ხშირად არსებობს miscarriage ადრეულ ეტაპებზე. ეს ფაქტები არ ითვალისწინებს სტატისტიკას.

ძირითადი სიმპტომები და არასპეციფიური ნიშნები

დროს მშობიარობის დროს, ბავშვი დაიბადა მცირე ზრდა მდე 48 სმ, მასით მდე 2.9 კგ. ახალშობილმა შეიძლება სხვა ფიზიოლოგიური ნიშნებიც კი არ გამოიღოს ჯანსაღი ბავშვებისგან ან აშკარა პათოლოგიური ცვლილებები გამოჩნდეს. Chromosomal monosomy შეიძლება ეჭვმიტანილი ორსულობის დროს, როდესაც ქალი განიცდის მძიმე ტოქსიკოზი. ტარდება თან ახლავს მუდმივი საფრთხე. ბავშვები თითქმის ყოველთვის იბადებიან ნაადრევი.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის ნიშნები ადრეულ ასაკში:

  • გვერდითი კრაკები მოკლე კისერზე,
  • ფეხების, იარაღის შეშუპება,
  • თანდაყოლილი გულის დაავადება
  • ლიმფოსტო
  • შარდის სისტემის პათოლოგია,
  • ხელის შეშუპება სახის კუნთების თანდაყოლილი სისუსტის გამო,
  • თვალის შიგნით, კანი ჩამოყალიბდა - ეპიკური,
  • ხშირი birthmarks
  • რეგურგეტატი ჭამის შემდეგ,
  • დაუღალავი საავტომობილო უნარები
  • სუსტი sucking ფუნქცია.

ტერნერის ქრომოსომა პათოლოგიის მთავარი სიმპტომია სექსუალური ინფანტილიზმი, სხვაგვარად ჰიპოგონადიზმი. პაციენტები არ არიან განუვითარებელი გარე და შიდა გენიტალური ორგანოები, საშვილოსნოს ჰიპოპლაზია დიაგნოზირებულია. საკვერცხეების ნაცვლად, განვითარდება ორმხრივი ბოჭკოები, რომლებიც არ არიან ფოლიკულები. მენსტრუაცია არ არსებობს. უმეტესობა უნაყოფოა.

როგორც ბავშვთა მოწიფული, ლაპარაკია ლაპარაკში, ისევე როგორც ფიზიკურ განვითარებაზე. შეიძლება ჩატარდეს ქცევის დარღვევის დაკარგვა, რაც ხშირად ხშირია ოტიტის მიერ. ძვლები, სახსრებზე გავლენას ახდენს, რაც გამოხატულია ჰიპური სახსრების დისპლაზიის, სოლიოზის, ძარღვთა მრუდების შესასრულებლად. პაციენტები ადგენენ ოსტეოპოროზის დასაწყისს, რადგან ესტროგენის არარსებობაა. ეს იწვევს ხშირი ძვლის მოტეხილობას.

მოზრდილ პაციენტებს აქვთ მცირე ზომის - მდე 140-145 სმ ისინი ხასიათდებიან შემდეგი გამოჩენა თვისებები: ფართო მკერდზე, როგორც ბარელი, მოკლე კისრის, folds სახით ფრთების მხარეს კისრის, overbite, დეფორმირებული ყურის ჭურვები. რა ქალს აქვს გენეტიკური პათოლოგიის ჰგავს არის ნაჩვენები ფოტო. ხედვა განიცდის. ხშირად ვითარდება მიოპია, strabismus, ფერადი სიბრმავე.

ფსიქიური დარღვევები, როგორც წესი, არ არის დაცული. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы.სწორი რეაქციის კიბოს მაღალი რისკი.

ზოგიერთი პაციენტი აჩვენებს არასპეციფიურ დამატებით ნიშნებს: დიდ მანძილს შორის nipples, გაიზარდა კანის პიგმენტაცია. ენდოკრინული დისბალანსი იწვევს პიგმენტაციის დაგროვებას, რაც თავისთავად წარმოიქმნება birthmarks, moles.

სინდრომის მიზეზები

ყველა პირის შესახებ ინფორმაცია, მისი წინაპრები, 46 ქრომოსომაში არის კოდირებული. კოდი ახორციელებს კონკრეტულ ბრძანებას გენი. 44 ქრომოსომა სხეულის შესახებ ზოგადი ინფორმაცია გადასცემს. დანარჩენი ორი განსაზღვრავს იატაკზე. ქალებში, ორი X ქრომოსომა, მამაკაცებში - XY. როდესაც X ქრომოსომა X არ არის ქალთა გენეტიკური კოდიდან, ეს არის ტერნერ-შეშეევსკის სინდრომის მიზეზი.

მემკვიდრეობითი ანომალიების შესწავლა გამოვლინდა მისი კავშირი შემდეგი ფაქტორებით:

  • დედათა სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები,
  • არასასურველი ეკოლოგია
  • ელექტრომაგნიტური გამოსხივება
  • დედის სხეულის განადგურება
  • ხანგრძლივი მარხვის ადრე conceiving,
  • ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენების დროს ჩვილი.

დაავადების ფორმები და მემკვიდრეობის ტიპი

გენეტიკური სინდრომი კლასიფიცირებულია სამი სახის სახით, პაციენტის კარიოტეპის მიხედვით:

  1. წაშლილი ფორმა კლასიკური კლინიკური სურათის სახით გენეტიკური მონოსიქომის 45 ცხენის ან მოზაიკის კაროტიპი 46ХХ. დაავადება უფრო ხშირია, როდესაც მეორე ქრომოსომა დაკარგულია. ამ შემთხვევაში, სიმპტომები გამოხატულია. დაავადება არ არის განკურნებადი, ხშირია გართულებები. მოზაიკის ტიპით, გარე სიმპტომები რბილია. პათოლოგია უკეთესად გადაიქცევა სერიოზული გართულებების გარეშე.
  2. Pure (სხვა სახელი Swayr სინდრომი) ერთად karyotype 46XX, 46XU. დამახასიათებელია გენიტალური ინფანტილიზმი, როდესაც სასქესო ორგანოები არ ვითარდება როგორც მოსალოდნელია. გარე გამოვლინებები არ არის ძალიან შესამჩნევი. ჯანსაღი გოგონების განსხვავებები გამოჩნდება, როდესაც იწყება პუბერტი.
  3. შერეული ფორმა. პაციენტებს აქვთ თმის მომატება, რეპროდუქციული სისტემის პათოლოგია, განიცდიან ამენორეას.

სრულად არ ესმოდა, როგორ ხდება სინდრომის მემკვიდრეობა. მცირე ქრომოსომის შთამომავლობის ასაკში ყოფნა დამოკიდებულია ასაკის, მშობლების ჯანმრთელობის მდგომარეობის გამოვლენაზე.

პირველადი მკურნალობა და დამატებითი მკურნალობა

მიზანია სექსუალური ფუნქციების რეგულირება, გარე გამოვლინების გამოსწორება, მენსტრუაციის ნორმალიზაცია და რეპროდუქციული ფუნქციის აღდგენა.

მკურნალობა მრავალფეროვანია. ბავშვებში ინიშნება თერაპიული მასაჟი, ვიტამინის კომპლექსი, ფიზიკური თერაპიის კურსები. 13 წლის ასაკში იწყება ესტროგენის ჩანაცვლებითი თერაპია. ეს ხელს უწყობს puberty - საშუალო სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას, საშვილოსნოს ზომა იზრდება, ფიზიკური იღებს ქალის ფორმას, ხოლო ოსტეოპოროზის განვითარება შეჩერებულია. Estrogen უნდა იქნეს მენოპაუზის წინ.

15 წლის ასაკში ბავშვის აქტიური ზრდის პერიოდი მოითხოვს ჰორმონალურ თერაპიას ინექციებთან. აუცილებელია ზრდის სტიმულირება. გამოყენებული პრეპარატები გენოტროპინი, სომატოტროპინი პროგესტერონის კომბინაციაში.

წარმატებული მკურნალობისთვის მნიშვნელოვანია ჯანსაღი, სასიამოვნო დიეტა, სამუშაო და დასვენების რაციონალური ბალანსი. ველნესი ფიზიოთერაპია. ქირურგიული ჩარევის გარეშე ვერ ახერხებს თანდაყოლილი გულის დაავადება, დეფორმაციური ხერხემლი. პლასტიკური ქირურგიის ამცირებს ან აღმოფხვრის გარე ნიშნები.

შესაძლებელია თუ არა IVF?

ტურნერის სინდრომი თან ახლავს სტერილურ მდგომარეობას. ბავშვებს შესაძლებლობა აქვთ მხოლოდ მოზაიკის ფორმის მქონე პაციენტებში, სადაც საშვილოსნო იქმნება. სექსუალური ინფანტილიზმი არ იძლევა კონცეფციას ბუნებრივი გზით. ქალბატონს აქვს შანსი, რომ IVF- ის დროს ჯანმრთელი ბავშვი ატაროს და დაიბრუნოს.

თუ ქალს აქვს სრულად განვითარებული საკვერცხე, ისინი დარგეს საკუთარი განაყოფიერებული კვერცხი. იმისათვის, რომ ბავშვი გენების დონეზე დარღვევების გარეშე დაიბადოს, ბირთვული უჯრედები უნდა ჰქონდეთ ნორმალური 46XX კარტოტიპი. თანამედროვე რეპროდუქციული მეთოდები დონორთა კვერცხის გამოყენების საშუალებას იძლევა.

წარმატებული განაყოფიერება ხდება 2-3 ჯერ ნაკლებად, ვიდრე ჯანსაღ ქალებში, ხოლო 20-30%. პაციენტებში IVF- ის შემდეგ აბორტის ალბათობა 40% -მდეა.

პრევენციული ღონისძიებები

Chromosomal პათოლოგიის დიაგნოზი ბავშვთა ჯანსაღი მშობლები. შეუძლებელია სინდრომის შესაძლებლობის გათვალისწინება, ასევე პრევენციული ღონისძიებების გატარება.

X ქრომოსომის ნაკლებობის გამოვლენის ერთადერთი გზაა ორსულობის საწყისი ეტაპზე პრენატალური დიაგნოზი. 11-13 კვირამდე ქალს შეუძლია მისცეს სისხლის პლაზმაში ცილის არსებობისთვის სისხლი, რაც გულისხმობს გენეტიკური პათოლოგიის გაზრდას. შესაძლებელია დიაგნოზის დადასტურება ან უარყოფა chorionic villus biopsy გამოყენებით. ისინი განსაზღვრავენ ნაყოფის კარიოტეპს, ქრომოსომების სტრუქტურას.

თუ სინესტი გვხვდება გესტაციის ეტაპზე, პანიკა არ არის. გოგონა შეიძლება დაიბადოს დაავადების გარე გამოვლინებების გარეშე და გენიტალური ორგანოების განვითარება არეგულირებს ჰორმონის თერაპიის დახმარებით.

ტერნერის სინდრომი - რა არის ეს

ICD- ს კოდის კლასიფიკაციის მიხედვით, ეს დაავადება სინდრომის ტერნერია, რომელიც მხოლოდ ქალის სხეულში ვითარდება. კაროტიპის ლაბორატორიული გამოკვლევით, შერაშევსკის ტუნერის დაავადების მახასიათებლებსა და მიზეზებს განსაზღვრავს ოპტიმალური მკურნალობის რეჟიმის იდენტიფიცირება. დიაგნოზი შეიძლება გაკეთდეს პრენატალურ პერიოდში. კლინიკური სურათების უმრავლესობაში 45, X- ის კაროტიპის ორსულობა შეწყდა აბორტის ჩატარებით. შერაშევსკი-ტურნერის დაავადება არ არის მთლიანად განკურნება.

სქესობრივი ქრომოსომების განვითარება უპირატესობას გვიან ან არანორმალური საკვერცხეების ხანგრძლივობასთან, უშვილობის დიაგნოზით. ქალის სხეულში, ერთი ქრომოსომა X ნორმალურია, მეორე - ბეჭედი ფორმის. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში ვსაუბრობთ გოგონების სტრუქტურული სერიის ქრომოსომალურ დარღვევაზე, რომელიც ქმნის სხეულის ჰორმონების უკმარისობას. ბიჭები, შერეევიკი-ტურნერის დაავადება ძალიან იშვიათია.

ქარიოტიპი შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი

ქრომოსომული დარღვევების შედეგად ბავშვი ნაადრევად დაიბადა და მისი სხეულში საშიში დაავადებების რიცხვი დიაგნოზირებულია. არსებობს განსხვავებული შეარეშევსკი-ტერნერის კარიოტეპები, რომელთა შორის არიან:

  1. Karyotype 45X. ეს არის საერთო ტიპი ქალებში, რომელიც ხასიათდება ერთიანი ქრომოსომის სრული არარსებობით. პაციენტები არ აღინიშნება პირველადი სექსუალური თვისებები და საკვერცხეები საერთოდ არ არის ჩამოყალიბებული. მათ ადგილზე ჩამოყალიბდა კვანძები. შერაშევსკი-ტურნერის დაავადების დროს, უმჯობესია IVF- ს მიმართავენ.
  2. მოზაიკა კარიოტიპი. 45, X0 / 46, XY, თერაპიის საშვილოსნოს და საშოდან მიღწევის შემთხვევაში, კიბოს რისკი იზრდება. აღინიშნება რეციდივების რაოდენობის შემცირება, საკვერცხეების მოხსნა. როდესაც კაროტიპი 45, X0 / 46, XX, არის საკვერცხეები, მაგრამ ისინი უმნიშვნელო ზომაა. სინდრომის ორსულობა შესაძლებელია, მაგრამ დახმარების რეპროდუცირების მონაწილეობით.

შერეევსკი-ტურნერის სინდრომი - მიზეზები

ეს პათოლოგია არ არის ბიოლოგიური დედის ასაკთან და დაავადებებთან დაკავშირებული. შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის მიზეზები გენეტიკურ დონეზეა ასახული, ან გახდება პათოგენური ფაქტორების ზემოქმედების შედეგი. ექიმების პოტენციურ მიზეზებს შორის იონიზება, X- სხივები, ნაყოფის დესტრუქციული ეფექტი ნაყოფზე. შერაშევსკი-ტერნერის დაავადების მუტაციული გენის მემკვიდრეობის ფაქტი მეცნიერების მიერ არის შესწავლილი. მნიშვნელოვანია, რომ იპოვოთ მიზეზი, თუ რატომ მოხდა მოკლე ქრომოსომა, რომელიც წინ უძღოდა პათოლოგიურ პროცესს.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი - სიმპტომები

სიმპტომოტოლოგია სიცოცხლის პირველ დღეებში გამოვლინდება კლინიკურად, ვიზუალურად. ავადმყოფი ბავშვი რჩება სპეციალისტის ზედამხედველობით და სამშობიარო საავადმყოფოდან გამოსვლის შემდეგ მშობლებს ექიმს გადასცემენ მკურნალობის შემდგომ მკურნალობას. შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის დამახასიათებელი სიმპტომები, რომლებიც გულისხმობენ პროგრესული პათოლოგიური პროცესის აზრს, წარმოდგენილია ქვემოთ:

  • ფართოდ spaced და ინვერსიული nipples,
  • კისრის კანი pterygoid folds,
  • გაუფასურებული სიმაღლე და წონის მაჩვენებლები,
  • თანდაყოლილი გულის დეფექტები
  • იდაყვის სახსრების გადახრა
  • სექსუალური ინფანტილიზმი,
  • ჰიპ მილის დისპლაზია,
  • პირველადი ჰიპოგონადიზმი,
  • გამტარუნარიანობის მოსმენის დაკარგვა
  • ლიმფოსტო
  • craniofacial ჩონჩხის დარღვევები.

მშობლები ამ სინდრომის შემდეგი ტიპიური სიმპტომების წინაშე დგანან, რის შემდეგაც ისინი შერაშევსკი-ტურნერის დაავადების დიაგნოზით მიდიან სპეციალისტს:

  • შესამჩნევი bite ანომალიების,
  • მაღალი გოთური პალატა
  • სიტყვის დაგვიანებით,
  • კიდურების შეშუპება (ხელები, მუხლები, ფეხები)
  • საავტომობილო შფოთვა
  • გაუფასურდა sucking
  • სქოლიოზი
  • წონის მომატება, ნელი ზრდა - მაქსიმუმ 145 სმ,
  • ემოციური არასტაბილურობა
  • რეგურგიტაციის შადრევანი.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი - დიაგნოზი

ესტროპული დეფიციტის ფონზე, ოსტეოპოროზი პროგრესირებს, მაგრამ მშობლებს არ შეუძლიათ შეამჩნიონ პათოლოგია ახალშობილ ორგანიზმში. შეშფოთებული აზრები შემოთავაზებულია კისრისა და ლიმფედემის pterygoidal ნაწილის გამოჩენა, არა სექსუალური მახასიათებლების სიმძიმე. ასეთ შემთხვევებში ნაჩვენებია შარეშევსკის-ტურნერის სინდრომის დიაგნოზი, რომელიც ხორციელდება ჰორმონალური დონისა და ქიმიური შემადგენლობის გამოკვლევით. საბოლოო დიაგნოზის განსაზღვრისას დახმარების აღმოჩენაა:

  • ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი,
  • შინაგანი ორგანოების ულტრაბგერითი, ძვლის სტრუქტურების რენტგენი,
  • ვიწრო სპეციალისტების კონსულტაციები,
  • ეკოკარდიოგრაფი, ეგ,
  • მიოკარდიუმის MRI.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი - მკურნალობა

პაციენტი, რომელიც კისრის გარშემო კვეთს პათოლოგიებს, მოითხოვს სინთეზური სტეროიდების, ანაბოლური სტეროიდების და ჰორმონალური პრეპარატების მიღებას. პაციენტი დამატებით პათოლოგიების დროული გამოვლენის სპეციალისტის მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა დარჩეს. ეს შეიძლება იყოს interventricular septum, თირკმლის გაორმაგება, micrognathia, pterygium სინდრომის ანომალიები.

თუ არ არსებობს თანდაყოლილი გულის დაავადება, პაციენტმა სწორად შერჩეული წამლის თერაპია შეიძლება იცხოვროს მწიფე ასაკში. მისი ცხოვრების მანძილზე მას მოუწევს დიაგნოზირებული უშვილობის გამოვლენა და კონცეფცია შემდგომი გესტაციისთვის დონორ ორგანიზმში კვერცხის გადანერგვის მიზნით. შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის ეფექტური მკურნალობა არის კლინიკური პაციენტის საერთო მდგომარეობა, შეინარჩუნოს პროგრესი.

სიცოცხლე შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი

ეს სინდრომი არ ახდენს გავლენას სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, თუმცა, შერეშევსკის-ტურნერის დაავადების შემთხვევაში აუცილებელია გარკვეული წესების დაცვა. მაგალითად, გამორიცხეთ ფიზიკური exertion, რეგულარულად ეწვევა სპეციალიზებული სპეციალისტები, მიიღოს დადგენილი მედიკამენტები. სიცოცხლე შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი ითვალისწინებს ოჯახურ ცხოვრებას და სრულ სექსუალურ აქტივობას, მხოლოდ დედობის საკითხს რჩება დიდი კითხვა.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი გენეტიკურად განისაზღვრება პირველადი გონადალური დისზგენეზით, რომელიც ვითარდება სქესობრივი X ქრომოსომის დარღვევის შედეგად. შარეშევსკის-ტურნერის სინდრომით, 3000 ახალშობილთაგან 1 დაბადებულია, მაგრამ დაავადების ნამდვილი მოსახლეობის სიხშირე უცნობია, რადგან სპონტანური აბორტი იწყება ადრეული პერიოდის განმავლობაში. ლიტერატურაში დაავადება ხდება სხვადასხვა სახელწოდებით - შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი, შერესშის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, ულრიხ-ტურნერის სინდრომი - ავტორებმა, რომლებმაც პათოლოგიის შესწავლა გამოიწვია. ტურნერის სინდრომი ხშირ შემთხვევებში ხდება გოგონებში, ძალიან იშვიათია ბიჭები.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის მიზეზები

შარეშევსკის-ტურნერის სინდრომის განვითარების საფუძველია X ქრომოსომის სტრუქტურული ან რაოდენობრივი ანომალია. შემთხვევებში 60% -ზე მეტს იკვლევს X ქრომოზომის სრული მონოსომია (კერიოტიპი 45, X0), ანუ მეორე სქესობრივი ქრომოსოზის არარსებობა. შრეშევსკი-ტურნერის სინდრომის შემთხვევების დაახლოებით 20% განისაზღვრება X ქრომოსომაის სტრუქტურულ რეპარაციებზე: ხანმოკლე ან გრძელი მკლავი, იზოქრომოზომი X- ი, X / X თარჯიმანი, ბეჭედი X ქრომოსომა და სხვა. მოზაციზმი გვხვდება ციტოგენეტიკური ვარიანტების დარჩენილი 20% (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY და ა.შ.). მამაკაცებში შარეშევსკის-ტურნერის სინდრომის არსებობის მექანიზმი განისაზღვრება თარჯიმნებით ან ქრომოსომული მოზაიზმით.

ნაყოფის შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის რისკი დედის ასაკთან ასოცირდება. X ქრომოსომის რაოდენობრივი, ხარისხობრივი ან სტრუქტურული დარღვევების ნამდვილი მიზეზები მეიოტური ქრომოსომალის დარღვევის დარღვევაა, რასაც მიეკუთვნება ანეუპილოიდი (X- მონოსიომის) ან ზიოგტეს ფრაგმენტაციის დარღვევა (ქრომოსომალურ მოზაიზმში). თითქმის ყველა შემთხვევაში 45, X0 კარიოტოპით, არსებობს პატიმრის X ქრომოსომის დაკარგვა.

გენიტალური X ქრომოსოზის არარსებობა ან სტრუქტურული დეფექტები გამოიწვიოს შეშუპება სქესის ჯირკვლის ფორმირებისა და მრავალრიცხოვანი საშვილოსნოს ყლორტებისაგან. ორსულობის ორსულობა შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი, ჩვეულებრივ თან ტოქსიკოზი, მუქარა და ნაადრევი დაბადება.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის სიმპტომები

შარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის მქონე ბავშვებმა შეიძლება დაიბადოს ნაადრევი, თუმცა, სრულწლოვანი ორსულობის შემთხვევაშიც კი, ბავშვის წონა და წონა ხშირად მცირდება (სხეულის წონა 2500-2800 გ, სიგრძე 42-48 სმ). შარშევრსკი-ტურნერის სინდრომის ტიპიური ნიშნები შეიძლება გვხვდებოდეს ბავშვს: კისერი კისრის გვერდით (პართრიგიუმის სინდრომი), თანდაყოლილი გულის დეფექტების, ლიმფოტოსის, ფეხისა და ხელების შეშუპება და სხვა. ნეონატალურ პერიოდში ძუძუთი კერძი დამახასიათებელია ასეთი ბავშვებისაგან, საავტომობილო შფოთვა, ხშირი რეგურგიტაცია შადრევანი. ადრეულ ასაკში ბავშვებს შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი ხასიათდება ფიზიკური განვითარების შუალედში, სიტყვიერად განვითარდა და ხშირია ოტიტის მედიით, რასაც ხელს უწყობს საგრძნობი მოსმენის დაკარგვა.

პაციენტის ზრდისას პაციენტთა რიცხვი 130-145 სმ-ია, ხოლო ტიპიური გამოჩენა ხასიათდება მოკლე კისერით, კუჭ-ნაწლავის სახით, "სფინქსის სახე", თმის ზრდის დაბალ საზღვართან, მიკრორეტინით, აურიკის დეფორმაციასა და ფართო მკერდზე. ოსტეო-გამოხატულ სისტემაში ცვლილებების შეყვანა შეიძლება შერეევიცკის-ტურნერის სინდრომის მქონე პაციენტებში წარმოიქმნას ჰიპური სახსრების თანდაყოლილი დისპლაზია, იდაყვის სახსრების გადახრა, სოლიოზი. ოსტეოპოროზის ადრე განვითარება ესტროგენის დეფიციტის გამო იწვევს ბარძაყის ქერცლის, ხერხემლისა და კისრის ძვლების მოტეხილობების მაღალი სიხშირეს. Craniofacial ჩონჩხის დარღვევები მოიცავს მიკროგჰათის, მაღალი გოთური პალატის, კბილების ანომალიებს.

ყველაზე ხშირად კარდიოვასკულური დეფექტების ერთად Shereshevsky-Turner სინდრომი არის VSD, ღია არტერიული სადინარში, aortic coarctation, aortic aneurysm. საშარდე სისტემის მხრივ, პაციენტებს შეუძლიათ განიცადონ ცხენოსნობის თირკმლის არსებობა, მენჯის გაორმაგება, თირკმლის არტერიის სტენოზი, რასაც არტერიული ჰიპერტენზია იწვევს. უმეტეს შემთხვევებში შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის ვიზუალური სისტემის განვითარების დარღვევები წარმოადგენენ პტოზიზს, შტრაბიზს, მიოპიას, ფერის სიბრმავეს.

ინტელექტი, როგორც წესი, დაცულია, იშვიათ შემთხვევებში აღინიშნება ოლიგოფრენია. ჰიპოთიროიდული, ჰაშიმოტო თირეოიდული, ვილილიგო, მრავალჯერადი პიგმენტური ნევი, ალოპეზია, ჰიპერტრიოზი, ტიპი 1 და ტიპი 2 შაქრიანი დიაბეტი, ცილის დაავადება, სიმსუქნე, IHD ხშირად იდენტიფიცირებული დაავადებების მქონე პაციენტებში შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი. შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის მქონე პაციენტებში, მსხვილი ნაწლავის კიბოს რისკი მნიშვნელოვნად გაიზარდა.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის წამყვანი ნიშანი არის პირველადი ჰიპოგონადიზმი (სექსუალური ინფანტილიზმი), რომელიც გამოვლინდა პაციენტების თითქმის 100% -ში. საკვერცხეები წარმოდგენილია ორმხრივი ბოჭკოვანი ქსოვილებით, რომლებიც არ შეიცავს ფოლიკულებს, აღინიშნება საშვილოსნოს ჰიპოპლაზია. ზოგჯერ არსებობს საკვერცხის საკვერცხეები საკვერცხის სტრომასა და ცალკეული ფუძემდებლური ფოლიკულებით. ლეიბას მაიას აქვს scrotal გამოჩენა, labia minora, clitoris და hymen განუვითარებელი. შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი, პირველადი ამენორეა, ძუძუმწოვრების ჰიპოპლაზია, არარელევანტური ინვერსიული ძუძუსები, ცუდი ღეროვანი და საჯარო თმის ზრდა. უმეტეს შემთხვევაში, შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის მქონე ქალები უნაყოფობისგან იტანჯებიან, მაგრამ მოზაიკის ვარიანტებთან ერთად შესაძლებელია წარმოიქმნას და ატაროს ნაყოფის გამოყენება.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომით მამაკაცებში გარდა აღინიშნება დამახასიათებელი გარე ნიშნები და სომატური დეფექტები, ტესტების ჰიპოპლაზია, ორმხრივი კრიპტორული და ზოგჯერ ანორქია, დაბალი ტესტოსტერონის დონე.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის დიაგნოზი

ახალშობილებში, შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი შესაძლოა ეჭვმიტანილი იყოს ნეონატოლოგთან ან პედიატრიანთან ერთად, კუჭისა და ლიმფედემის არსებობის გამო. აშკარა გარე ნიშნის არარსებობის შემთხვევაში დიაგნოზი ხშირად იქმნება მხოლოდ პუბერტალურ პერიოდში ხანმოკლე სიმაღლის, მენარქის არარსებობის და საშუალო სექსუალური მახასიათებლების გამოხატვის გარეშე.

ჰორმონალურ დონეზე შესწავლა განისაზღვრება გონადოტროპინების ზრდაში და სისხლში ესტროგენის შემცირება. შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის დიაგნოზში გადამწყვეტი მნიშვნელობა ენიჭება სქესის ქრომატინის განმარტებას და კარიოტეპის შესწავლას. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). თანდაყოლილი მალფორმებისა და მასთან დაკავშირებული დაავადებების, ეკოკარდიოგრაფიის, გულის MRI, ელექტროკარდიოგრაფია, თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ხერხემლის რენტგენი, დენსიტომეტრია, ფეხების X- სხივები და ხელები და სხვა. , ანდროგენული პროფილის შესწავლა. სტომატოლოგის ანომალიების შემთხვევაში, ბავშვებს orthodontist კონსულტაცია სჭირდებათ.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოზის და ჰიპოფიზის ნანიზმის მიზნით საჭიროა სისხლის მიმოქცევის ჰორიზონტების დონის შესწავლა თურქულ სავარძელში X-ray და ელექტროენცეფალოგრაფია.

შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის მკურნალობა

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის მქონე პაციენტების მკურნალობის ძირითადი ამოცანებია ზრდის სტიმულირება, მეორადი სექსუალური მახასიათებლების ფორმირების ინდუქცია და რეგულარული მენსტრუალური ციკლი. ადრეულ ბავშვობაში, არასპეციფიკური მკურნალობა - მასაჟი, სავარჯიშო თერაპია, ვიტამინები, კარგი კვება, დამცავი რეჟიმი.

საბოლოო ზრდის გასაზრდელად, რეკომბინენტალური ზრდის ჰორმონი (სომატროტროპი) ინიშნება ყოველდღიური კანქვეშა ინექციების სახით, სანამ პაციენტი არ აღწევს 15 წლის ძვლებს და ამცირებს ზრდის ტემპს წელიწადში 2 სმ-მდე. უმეტეს შემთხვევაში ზრდის ხელშეწყობის თერაპია აუმჯობესებს პაციენტებს 150-155 სმ-ით, ზრდის ჰორმონის მკურნალობა რეკომენდირებულია ანაბოლური სტეროიდების თერაპია.

ნორმალური puberty, 13-14 წლის, estrogen ჩანაცვლებითი თერაპია ინიშნება და 12-18 თვის შემდეგ, ციკლური თერაპია estrogen - progestogen ზეპირი კონტრაცეპტივები. ჰორმონი ჩანაცვლებითი თერაპია ტარდება ჯანმრთელ ქალებში (დაახლოებით 50 წლამდე) ბუნებრივი მენოპაუზის ასაკში. მამაკაცები შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი მამაკაცის სქესის ჰორმონების მიერ ინიშნება HRT.

ჰემოდინამიკურად მნიშვნელოვანია CHD, მათი ქირურგიული კორექტირება ხორციელდება. კისრის pterygoid ნაწილის აღმოფხვრა ხდება პლასტიკური ქირურგიის მიერ.

როდესაც სექსუალური განვითარების სათანადო დონის მიღწევა ხდება, ქალები შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი შეიძლება ჰქონდეთ ბავშვებს IVF- ით დონორის კვერცხის გამოყენებით. მოკლევადიანი საკვერცხის აქტივობის არსებობისას შესაძლებელია საკუთარი ოოციტების გადანერგვის მიზნით. გადაჭარბებული თმის ზრდის პრობლემა ეპილაციის დახმარებით წყდება.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოზი, მკურნალობა, სიცოცხლის ხანგრძლივობა, მემკვიდრეობით და სხვა ასპექტები ფოტოთი

ადამიანის დაავადების მნიშვნელოვანი ნაწილია მემკვიდრეობითი პათოლოგიები, რომლის მიზეზსაც სამედიცინო გენეტიკა აღმოაჩნდა მეოცე საუკუნის დასაწყისიდან დღემდე. ზოგიერთ მათგანს თან ახლავს უშვილობა. ერთი ასეთი დაავადებაა ტერნერ-შერეევსკის სინდრომი.

კონცეფციის განმარტება

ყველა შესახებ ინფორმაცია ადამიანის შესახებ გულისხმობს მის გენებებში, რომლებიც თაობიდან თაობაში გადადიან. ყველა მათგანი იყოფა ორმოცი ექვსი ძირითადი კომპონენტით - ქრომოსომა. თითოეული მათგანი გარკვეულ წესრიგშია სხვადასხვა გენებისგან.

ყველა მათგანი იმყოფება ადამიანებში დუბლიკატში და განლაგებულია ორმოცდაოთხმეტი ქრომოსომაზე. დანარჩენი ორი იდენტიფიცირებულია ლათინური ასოებით X და Y და განსაზღვრავს სქესის ადამიანს.

ქალს ქრომოსომაში აქვს ორი ქრომოსომა X (46, XX), მამაკაცს აქვს ერთი X და ერთი Y (46, XY).

მდედრობითი სქესის ხასიათდება ორი X ქრომოსომა, მამრობითი - X და Y ქრომოსომები

თუკი არსებობს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა (45, X0), დაავადება ვითარდება - ტურნერის სინდრომი, რომელიც ხასიათდება ხანმოკლეობით, გენიტალური ორგანოების განუვითარებლად და სხვა ორგანოებისა და სისტემების მრავალი ანომალიით.

დაავადების სინონიმები: შერეშევსკის სინდრომი, ტურნერის სინდრომი, ულრიხ სინდრომი, ულრიხ-ტურნერის სინდრომი.

დაავადება პირველად ნიკოლაი შერესევის მიერ იყო 1925 წელს. შემთხვევა 1 შემთხვევაა 5 ათასი ჩვილი.

ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის მიზეზი არის კომპლექტი X X ქრომოსომის არარსებობა

მიზეზები და განვითარების ფაქტორები

პირის სქესი ჩამოყალიბებამდე დიდი ხნით ადრე ჩამოყალიბდა. კონცეფციის დროს შესაძლებელია ორი სცენარი:

  1. ქალი რეპროდუქციული უჯრედების 23, X კომპლექტი, რომელიც დაკავშირებულია მამაკაცის უჯრედში 23 X- სთან, რომელიც ქმნის სამომავლო მდედრობითი სქესის შექმნას 46, XX. საშვილოსნოში ადამიანის ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე, ერთი X ქრომოსომა ინაქტივირებულია.
  2. ქალის რეპროდუქციული უჯრედი 23, X დაკავშირებულია მამრობითი სქესის 23, Y- ით და განსაზღვრავს ემბრიონის 46, XY- ის განვითარებას მამრობითი ტიპის მიხედვით.

ადამიანის გენომის ფორმირება კონცეფციის დროს ხდება მაშინ, როდესაც ბაქტერიული უჯრედები შერწყმა ჰალოლოიდთან (ნახევრად) ქრომოსომა

ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე ჩანართების უჯრედების ან მათი გაყოფის პათოლოგიური ფორმირების გამო შესაძლებელია შემდეგი ვარიანტები:

ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის გენეტიკური ვარიანტები - ცხრილი

ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის მქონე პაციენტების უმრავლესობა ქალები არიან. მამაკაცებში, დაავადება ძალიან იშვიათია და მხოლოდ მოზაიკის ვერსიაა.

მარტივი მონოზომიით, სხეულის ყველა საკანი შეიცავს იგივე სქესს ქრომოსომა, ამიტომ კლინიკური ნიშნები ყველაზე გამოხატულია.

მოზაიკის ვარიანტში, სიმპტომები შეიძლება გაირეცხოს, განსაკუთრებით უჯრედების მცირე რაოდენობასთან ერთად ხარვეზული ქრომოსომა. მშობლების ასაკი სინდრომის ფორმირებაში არ არის მნიშვნელოვანი ფაქტორი.

კლინიკური სურათი, სიმპტომები და ნიშნები

  1. ახალშობილებს ტერნერ-შერეევსკის სინდრომით აქვთ შემდეგი სიმპტომები:
    • დაბალი ზრდა და წონა დაბადების დროს,
    • pterygoid კანის ფორმირების მოკლე კისრის,
    • ფეხების და ფეხის მძიმე შეშუპება
  2. სამი წლის ასაკში დაავადების შემდეგი გამოვლინებები დამახასიათებელია:
    • გადაჭარბებული საავტომობილო საქმიანობა
    • ცუდი მადა
    • დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება,
    • შენელება
    • გონებრივი ჩამორჩენა (შემთხვევების 30%),
    • ყურები, იდაყვის სახსრების დეფორმაცია, მეტაკარპოლური ძვლების შეკვეთა,
  3. პუბლიცისტის დროს რამდენიმე ნიშანია:
    • სიმაღლე საშუალოზე (130-145 სმ)
    • ფართო გულმკერდის,
    • ხშირი მოტეხილობები ძვლის ნივთიერების განზავების გამო,
    • ზურგის მოქნილი (სოლიოზი),
    • მრავალჯერადი ასაკი ლაქები კანზე (ნევი),
    • ჭარბი თმის ზრდა
    • განუვითარებელი მკერდის ქსოვილი,
    • მენსტრუაციის ნაკლებობა (ამენორეა),
  4. ზრდასრულ ქალებში, უშვილობა აღინიშნება (ორსულობის შეუძლებლობა).

სხვადასხვა ასაკობრივი ჯგუფების ტუნერ-შერეევსკის სინდრომის მქონე პაციენტების გამოჩენა - ფოტო

ტკივილის ჩაკეტვა კისერზე, მკერდისა და ფეხების შეშუპება, 5-6 წლამდე ასაკის პაციენტის გამოჩენა, სახეზე და პართრიროიდის დამახასიათებელი მახასიათებლები ბავშვის კისრის გარშემო 4-5 წლის ასაკთან ერთად ტარერ-შერესევის სინდრომია: დაავადების დამახასიათებელი სიმპტომები: ხელის დაქვეითება ზრდასრულ პაციენტში სიმპტომური თვისებები და პატრულირებადი პაციენტების კისრის კანი

კლინიკური სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია დაავადების გენეტიკურ ვარიანტზე. მოზაიკის ფორმაში მცირე რაოდენობის უნაკლო უჯრედები, ახალშობილების გამოჩენა არ იცვლება, დაავადება იჩენს თავს puberty- ში.

დაავადების დიაგნოზი

სწორი დიაგნოსტიკის დასადგენად საჭიროა შემდეგი ღონისძიებები:

  • ექიმის მიერ გამოკვლევა დაავადების გარე ნიშნის დასადგენად,
  • სისხლის ტესტი სექსუალური ჰორმონების დონეზე,
  • ქრომოსომა, რომელიც ამოღებულია უჯრედების შიდა ზედაპირისგან მიღებული უჯრედებში; კარიოტოპების ანალიზი არის ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის დიაგნოსტიკის მთავარი მეთოდი
  • მენჯის ორგანოების ულტრაბგერითი გამოკვლევა ხორციელდება საშვილოსნოს და საკვერცხეების ზომის დასადგენად, რაც, როგორც წესი,
  • ულტრაბგერითი გულის გამოვლენა მისი malformations,
  • ძალების, ხერხემლის, იდაყვის სახსრების რენტგენის გამოკვლევა მათი დეფორმაციისა და ძვლის ქსოვილის სიმკვრივის შესამცირებლად, პალმის ძვლების გამო ხელის შეშლა არის დაავადების დამახასიათებელი ნიშანია
  • თირკმელების ულტრაბგერითი გამოკვლევა განვითარების ანომალიების გამოვლენის მიზნით,

დიფერენციალური დიაგნოზი ხორციელდება შემდეგი დაავადებებით:

  • ჰიპოგონადიზმი,
  • ნოონანის სინდრომი,
  • როკიტანსკი-კუსტნერ-მეიერის სინდრომი, დაავადების დიფერენციალური დიაგნოზი ხორციელდება ნოონანის სინდრომით

ჰორმონის თერაპია

ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის მკურნალობის ძირითადი მიზნებია მისაღები ზრდის მიღწევა და პუბერტის ადეკვატური კურსი.

პირველი გადაწყდა ზრდის ჰორმონის - სომატოტროპინის დანიშვნის შემდეგ, სანამ არ დასრულდება ზედა და ქვედა კიდურების გრძელი ძვლების კარტიგგინური ტერიტორიების საბოლოო დახურვა.

12 წლის ასაკიდან იწყება სხეულის პერებრი, ძუძუს ჯირკვლისა და საშვილოსნოების განვითარება, მენსტრუალური ციკლის ჩამოყალიბება, ქალთა სქესობრივი ჰორმონების ინიცირება - ესტროგენები, შემდეგ პროგესტერონი. მედიკამენტების მიღება ტურნერ-შერეევსკის სინდრომის მქონე ქალმა საშუალოდ 50 წლამდე მიიღო.

ადამიანის ზრდის ჰორმონი - ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის მკურნალობის ძირითადი მეთოდი

არასასურველი მკურნალობა

ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის არასასურველი მკურნალობის შემდეგ ღონისძიებები უკავშირდება:

  • სამუშაო და დასვენების რაციონალური რეჟიმი,
  • დიეტა ნახშირწყლების შემცირებული რაოდენობით, გამდიდრებული ბოსტნეულით, ხილით და ვიტამინით,
  • თერაპიული მასაჟი
  • თერაპიული წვრთნები
  • ელექტროფორეზი და მაგნიტური თერაპია,
  • სპა მკურნალობა,

ხალხური საშუალებები ამ დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლის ეფექტური არ არის.

სიცოცხლის პროგნოზი და დაავადების შედეგები

დროული დიაგნოზი და ადეკვატური მკურნალობა, პროგნოზი ხელსაყრელია. პაციენტები ახერხებენ გენეტიკური ორგანოების მისაღები ზრდისა და ზომის მიღწევას.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა სხვა ორგანოების მხრიდან მძიმე ანატომიური ანომალიების არარსებობისას არ განსხვავდება ჯანსაღი ადამიანებისგან.

ტერნერ-შერეევსკის სინდრომი ქალს საშვილოსნოს ნორმალური ზომით შეუძლია ორსული გახდეს და თანამედროვე რეპროდუქციული მეთოდების გამოყენებით ბავშვის გატარება - დონორისგან მიღებულ კვერცხუჯრედის ტესტის (IVF) გამოყენება.

თანამედროვე რეპროდუქციული ტექნოლოგიები - ჯანსაღი ბავშვისთვის გენეტიკური ტერნერ-შერეევსკის სინდრომის მქონე ქალისთვის

პრევენცია

პრევენციის ერთადერთი ეფექტური მეთოდი არის პრენატალური გენეტიკური დიაგნოზი ამნისტიკო სითხისგან მიღებული ქრომოსომის განსაზღვრით. შემდგომი კონსულტაცია გენეტიკოსების მიერ.

Turner-Shereshevsky სინდრომი არის სერიოზული გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მთელი სხეული. დროული დიაგნოზის მქონე პაციენტებში, ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტებს წარმატებით შეუძლიათ შექმნან ოჯახი და მოახდინონ ჯანსაღი შვილი თანამედროვე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენებით.

პათოლოგიის აღწერა და მემკვიდრეობის ტიპი

შერაშევსკი - ტერნერის სინდრომი სერიოზული ქრომოსომული პათოლოგიაა, რომელიც წარმოიქმნება მხოლოდ ერთი სქესის X ქრომოსომის არსებობის ან მისი სტრუქტურის დარღვევის გამო. ჩატარებულმა კვლევებმა არ გამოაცხადა მშობელთა ასაკობრივი კავშირი და ბავშვის ავადმყოფობის შესახებ რაიმე დეივიციების არსებობა.

სავარაუდო ნაყოფიერების სტატისტიკას - 3 ათას ახალშობილის 1, მაგრამ ზუსტი მონაცემები ძნელია მიღება, ვინაიდან უმეტესი ორსულობის შეწყვეტა სპონტანური აბორტით დასრულდა.

ეს დაავადება მხოლოდ ქალია, როგორც მამაკაცებში, მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა ნორმალურია. თითქმის ყველა პაციენტი განიცდის სასქესო ორგანოებისა და ძუძუმწოვრების უნაყოფობის და განვითარებას.

შერეშევსკი - ტერნერის სინდრომი - ქრომოსომალური მოქმედება X ქრომოსომაზე მონოსიმიის გამო, ხოლო X ქრომოსომების არარსებობა იწვევს გენი და კოდონების ნაკლებობას, რამაც სეზონური თვისებების სრულყოფილად განვითარება შეძლო.

დაავადება პირველად შეისწავლა და აღწერილია 1925 წელს N. A. Shereshevsky- ის მიერ. მან შესთავაზა პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ხასიათი და აღმოაჩინა სასქესო ორგანოებისა და ჰიპოფიზის განვითარება.

მოგვიანებით, 1938 წელს ტერნერმა გამოიკვლია სინდრომის ძირითადი სიმპტომები: სექსუალური ინფანტილიზმი, ლორწოვანი გარსების კისერი და იდაყვის სახსრების დეფორმაცია. 1959 წელს, ჩ.

ფორდს შეეძლო დაავადების ნამდვილი გენეტიკური მიზეზის დამკვიდრება, ეს იყო X ქრომოსომების ნაწილობრივი ან სრული დაკარგვა.

მდედრობითი სქესის ხასიათდება ორი X ქრომოსომა, მამრობითი - X და Y ქრომოსომები

ძალიან ადრეულ ასაკში ბავშვს განსაკუთრებული ყურადღება სჭირდება, რადგან ის განსხვავდება იმავე ასაკისაგან და იცის მისი არასრულფასოვნება.

გოგონები ძალიან კომპლექსურია სასქესო ორგანოებისა და ძუძუმწოვრების, ფიგურის ხარვეზებისა და ხანმოკლეობის განვითარებაზე.

თუმცა ფსიქიკის განსაკუთრებულ სტრუქტურას გაუადვილებს ასეთი ემოციური ტვირთი, რადგან ხანდაზმული ასაკის შემთხვევაში პაციენტი პატარა ბავშვურობას ინარჩუნებს და ბავშვთა ცხოვრების პრობლემებზე რეაგირებს.

სწორი მიდგომით, შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის მქონე პაციენტები მშვიდად ცხოვრობენ საზოგადოებაში, სწავლობენ თანატოლებთან კომუნიკაციას და იწვევენ სრულ ცხოვრებას, ვინაიდან მათი უმრავლესობა დაზვერვის გარეშე გარდაიქმნება.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის რამდენიმე სინონიმია: შერეშევსკის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, ულრიხ-ტურნერის სინდრომი.

მიზეზები და განვითარების ფაქტორები

თავდაპირველად, მიიჩნევდა, რომ სინდრომის განვითარების მიზეზი ქალებში ერთ-ერთი სქესობრივი ქრომოსომის არარსებობაა, მაგრამ მოლეკულური ტექნოლოგიების განვითარებით, შესაძლებელი გახდა დაავადების დამატებითი ტიპების გამოვლენა დეფორმაციის გამო ან X ქრომოსომის დიდი ნაწილის არარსებობის გამო, რომელშიც მას არ შეუძლია გენეტიკური ინფორმაციის სრულად ჩამოყალიბება.

სინდრომის წარმოქმნის ძირითადი მექანიზმია კონცეფციის შემდეგ ემბრიონის ფორმირებისას X ქრომოსომის გადანაწილება.

ხშირ შემთხვევაში, ერთ-ერთი სქესობრივი ქრომოსომის სრული დაკარგვა აღინიშნება, ხანმოკლე ან გრძელი იარაღის ან ფორმის არეულობის ნაწილობრივი დაკარგვა (შემცირებული ზომა, ბეჭდის სტრუქტურა) ნაკლებად გავრცელებულია. მამამისის მემკვიდრეობითი მასალა უმრავლესობას განიცდის.

ადამიანის გენომის ფორმირება კონცეფციის დროს ხდება მაშინ, როდესაც ბაქტერიული უჯრედები შერწყმა ჰალოლოიდთან (ნახევრად) ქრომოსომა

ტერნერის სინდრომის გენეტიკური ვარიანტები (ქარიოტიპები) - შეარეშევსკი: მოზაიკის ტიპი, მონოზომია და სხვა

პაციენტებს აქვთ შემდეგი კაროტიპები:

  • მონოზომია (45 CHO კარიოტიპი) - დაფიქსირდა პაციენტების 60% -ში,
  • ბეჭედი ფორმის X ქრომოსომა (46 ХRX), მხრის წაშლა (46 ХХр, 46 ХХq) - წარმოდგენილია 20%
  • უჯრედების მოზაიკის სტრუქტურა, სადაც ნაწილი შეიცავს ქრომოსომების სრულ კომპლექსს და ნაწილ-ანომალურად (46 XX და 45 X0) - გამოვლინდა დარჩენილი 20%.

ნომრები გვიჩვენებს რაოდენობის ქრომოსომა, და წერილი X - სქესის X ქრომოსომა. ჩვეულებრივ, ქალები 46 XX, მამაკაცები - 46 XY.

სინდრომის კლინიკური ნიშნები: მოლეკულების, სუნთქვის, გონებრივი ჩამორჩენის და სხვა სიმპტომების გამოვლენა

X ქრომოსომის მდგომარეობის გათვალისწინებით, პაციენტებში გამოვლენილი სიმპტომები:

  1. პირველი ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის პერიოდშიც, რომელსაც თან ახლავს ძლიერი ტოქსიკოზი და მუცლის მუდმივი მუქარა. ნაყოფის მეორე ნახევარში ნაყოფი იწყებს ნაყოფის უჯრედების განვითარებას, რაც იწვევს ფოლიკულების მწვავე შეკუმშვას ან მათ არარსებობას.
  2. როგორც წესი, ბავშვი ნაადრევად დაიბადა, და თუ დაბადება ნორმალურ პერიოდში მოხდა, მაშინ ჩვილის წონა და სიმაღლე საშუალოზე ნაკლებია (წონა არის 2.5-2.8 კგ, სიმაღლე 40-48 სმ). დაავადების სიმძიმის მიხედვით ბავშვი ძნელად განსხვავდება ჯანსაღი ბავშვებისგან ან, პირიქით, ბევრი განვითარების პათოლოგია აქვს.
  3. ბავშვს აქვს შემცირებული კისერი, ზოგიერთ შემთხვევაში pterygoid folds ხილული, thickening ეს, mimicry სუსტია, ქვედა ტუჩის გაცილებით სქელი, hairline ძალიან დაბალია, auricles არიან არარეგულარული, მკერდზე არის ფართო, phalanges ხელები არაპროპორციულად მცირე და მინიატურა შესამჩნევად მოკლეა, ვიდრე დანარჩენი. გულის დეფექტების შესაძლო გამოვლენა, კიდურების შეშუპება, სუნი რეფლექსის დარღვევა.
  4. ძალიან ხშირად სახსრების გავლენა ხდება, ძნელია, რომ ბოლომდე დაიყვანოს ყელსაბამი, ხერხემლის სკინიოზი მიდრეკილებაა.
  5. განვითარების პროცესში ბავშვი შეიძლება ფიზიკურად და გონებრივად დაიბრუნოს მის თანატოლთაგან, მაგრამ მოზაიზმის შემთხვევაში ეს იშვიათად აღინიშნება. დაავადების დამახასიათებელი გამოვლინებები: ხელის შეკუმშვა და პერფტის პაციენტის დაბალი ზრდა (14-15 წლის)
  6. 14 წლის შემდეგ სიმაღლე იშვიათად აღემატება 145 სმ-ს, ხოლო პაციენტები მენსტრუაციის არარსებობას აპროტესტებენ. ზოგჯერ ეს არის პირველი სიმპტომები, რომლებიც ექიმთან მიდიან.

ვინაიდან ერთი X ქრომოსომა არ არის დაკარგული, მთავარი გავლენა რეპროდუქციული სისტემის განვითარებაზე მოდის. ყველა პაციენტი განიცდის სექსუალური ინფანტილიზმს სხვადასხვა ხარისხით. საკვერცხეების ნაცვლად, კავშირი ქმნის ქსოვილებს, საშვილოსნო შეიძლება არ იყოს ან განუვითარებელი, გარე გენიტალიას აქვს ზომები და ზომები.

  • ძუძუთი ჯირკვალი არ შეიძლება შეიქმნას.
  • არ არის საჯარო და მკლავი თმა.
  • თითქმის ყველა პაციენტის დაზვერვა ჩვეულებრივ ვითარდება. ისინი კარგად სწავლობენ დანარჩენ ბავშვებს, შეუძლიათ სრულად შეასრულონ ნებისმიერი სამუშაო და ჯანსაღი ადამიანები არ განსხვავდებიან. მხოლოდ ყველაზე რთულ შემთხვევებში შეიძლება ოლიგოფრინენი დაფიქსირდა.
  • ესტროგენის ნაკლოვანება ხელს უშლის ძვლების სრული ფორმირებისას, რასაც მოჰყვება ოსტეოპოროზი და ხშირი მოტეხილობები.
  • ბევრი ადამიანი გულის დაავადებაა:
    • იშემიური დაავადება
    • მაღალი არტერიული წნევა
    • აორტის მალფორმაციები
    • სარქვლის სტენოზი.
  • Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  • Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  • Косоглазие, опущение век, близорукость.
  • ჰიპოთირეოზი (ჰორმონალური წარმოშობის ნაკლებობა ფარისებრი ჯირკვლის მიერ).
  • ჭარბი წონა და დიაბეტი.
  • ხშირი გამოჩენა moles.
  • ადრეულ ასაკში ბავშვი დაავადების პირველი ნიშნებია

    დიაგნოსტიკა და დიფერენციალური დიაგნოსტიკა

    ექიმი შეძლებს პირველადი დიაგნოზის ჩატარებას ექსპერტიზის საფუძველზე, თუმცა ერთადერთი შესაძლებლობა, შეამოწმოს შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომის არსებობა.

    ექსპერტიზის დასკვნით, ექიმი გამოხატავს სინდრომის დამახასიათებელ ნიშნებს, სპეციალისტს მიმართავს ციტოგენეტიკურ კვლევაში სისხლის აღება, რაც გამორიცხავს ცრუ დიაგნოზის მიღების შესაძლებლობას.

    ქარიოტიპი - ქრომოსომების კომპლექტი მათი მახასიათებლების სრული აღწერით (რიცხვი, სტრუქტურა, ფორმა, ზომა).

    კვლევის დროს თითოეული ქრომოსომა ცალკე შეისწავლა. ლიმოფოციტები მიტოზის ეტაპზე გამოიყოფა ვენური სისხლისგან. სპეციალური რეაგენტების დახმარებით, გათიშვის პროცესი შეჩერებულია, მასალა შეინიშნება და გაანალიზებულია მიკროსკოპით. მიღებულ მონაცემებზე დაყრდნობით, გენეტიკოსი აკეთებს შესაბამის დიაგნოზს.

    კლინიკასთან დაკავშირებული სპეციალური მიკროსკოპის გამოყენებით, ექიმმა ცალკე გამოიკვლიოს თითოეული ქრომოსომა, ყველა დამატებითი მეთოდი მიზნად ისახავს შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომის სიმპტომების შესწავლას:

    • ჰორმონის დონის ანალიზი (პაციენტებში გაიზარდა გონადოტროპინის დონე და შემცირდა ესტროგენი),
    • ophthalmologist, orthodontist, გინეკოლოგი, otolaryngologist, კარდიოლოგი, nephrologist და სხვა სპეციალისტები,
    • შიდა ორგანოების ულტრაბგერითი გამოკვლევა
    • ძვლების რენტგენი, ხელის შეკვეთა - დაავადების მახასიათებელი თვისება
    • MRI და CT სხეულის საჭირო ნაწილების მონაკვეთების სურათების გადაღება და ა.შ.

    დიფერენციალური დიაგნოზი ხორციელდება შემდეგი დაავადებებით:

    • ჰიპოგონადიზმი,
    • ნოონანის სინდრომი,
    • როკიტანსკი-კუსტნერ-მეერი სინდრომი.

    დაავადების დიფერენციალური დიაგნოზი ხორციელდება ნოონანის სინდრომით

    მას შემდეგ, რაც ტერნერის სინდრომი არის ქრომოსომული დაავადება, არ შეიძლება განკურნება. თუმცა, ინტეგრირებული მიდგომის დახმარებით შესაძლებელია სიმპტომების სიმძიმის შესამცირებლად.

    ძირითადი ყურადღება გამახვილებულია ბავშვის ზრდის სტიმულზე, მისი საშუალო და პირველადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებაზე.

    თერაპიის პროცესი ძალიან რთული და დიდი ძალისხმევაა, რათა მთლიანად შეავსოთ სხეულის ფუნქციონირების ნაკლებობა.

    ნარკოლოგიური თერაპია

    ადრეული ასაკისაგან, პაციენტებს მიეკუთვნება ზრდის ჰორმონი ზრდის ჰორმონი (სომატოტროპინი, გენოტროპინი, საჟენი, ჯინჯენტრონი).

    ზრდის ჰორმონის ინექციები იძლევა პაციენტის სიმაღლეში დაახლოებით 155 სმ-მდე გაზრდას

    ჩვეულებრივ, ზრდის ჰორმონის გამოყენება დაახლოებით 15 წელია, თანდათანობით მცირდება მისი დოზა.

    ზოგჯერ ანაბოლური სტეროიდების პარალელური კურსი (პროგესტერონის) ინიშნება ინტენსიურად ფორმირების კუნთების მასა.

    ამ მედიკამენტების გამოყენებამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები, ამიტომ აუცილებელია ბავშვის განვითარების მუდმივი მონიტორინგი ენდოკრინოლოგისა და გინეკოლოგის მიერ.

    13 წლის ასაკში, მოზარდი ინიშნება ჰორმონის თერაპიის ესტროგენის პრეპარატებთან (ესტრადიოლი, ნოვინი, პროგნოვა და სხვ.).

    სტიმულირებული სექსუალური განვითარება, ძუძუმწოვრების ზრდის, მეორადი სექსუალური თვისებები, საშვილოსნო. დაახლოებით წელიწადნახევრის შემდეგ დაიწყეთ სპეციალური ზეპირი კონტრაცეპტივები, რომლებიც არეგულირებენ მენსტრუალური ციკლის.

    პროცესი გრძელდება დაახლოებით 50 წლამდე.

    ქირურგიული ჩარევა

    პლასტიკური ქირურგიის მეთოდები გამოიყენება გარე დეფექტების აღმოსაფხვრელად (pterygoid folds მოხსნა, ყურები დეფორმაცია და ქუთუთოს უმოქმედობა, ინტიმური პლასტიკური ქირურგია).

    ზოგიერთ შემთხვევაში, გულსისხლძარღვთა სისტემის ან სხვა ორგანოების განვითარების პათოლოგიების დროს პაციენტის ჯანმრთელობის შეცვლის მიზნით სპეციალური ოპერაციები დაინიშნება.

    დამატებითი მკურნალობა

    ეს ხელს უწყობს პაციენტებს სხვადასხვა სპორტში ჩართვა კუნთების გაძლიერებისა და სისხლის მიმოქცევის სტიმულირების მიზნით. მასაჟი კურსები ან სხვადასხვა ფიზიოთერაპიული პროცედურები (ელექტროფორეზი, UHF და ა.შ.) სასარგებლოა.

    ტურნერის სინდრომი არ საჭიროებს განსაკუთრებულ დიეტის დაცვას, ექიმს შეუძლია მხოლოდ ზოგადი რეკომენდაციები მიაწოდოს კვებაზე, რაც სასარგებლოა ყველა ადამიანისათვის. ამ დაავადებისათვის არ არის გათვალისწინებული სპეციალური ხალხური რეცეპტები.

    ორსულობის დაგეგმვა პაციენტებში შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი

    უშვილობა არის ძალიან მძიმე სიმპტომია, რომელიც თითქმის ყველა პაციენტს ატარებს ტერნერის სინდრომი - შერეშევსკი.

    უმეტეს შემთხვევაში პაციენტებს არ შეუძლიათ ბავშვები, მაგრამ მოზაიკის ფორმებით, როდესაც საშვილოსნოს ფორმირება ხდება ექსტრაკორპორალური განაყოფიერების (IVF) მეთოდის გამოყენებით, შესაძლებელია განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის (ანუ საკვერცხის სრული განვითარება) ან დონორი.

    ქალის საკუთარი ჯიშის უჯრედების გამოყენება შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ისინი შეიცავს ნორმალურ კარიოტეპს 46XX.

    In vitro fertilization - შესაძლებლობა ქალს გენეტიკური სინდრომი Shereshevsky - Turner მშობიარობენ, რათა ჯანსაღი ბავშვი

    მკურნალობის პროგნოზი, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და შესაძლო გართულებები

    მკურნალობის ადრეულ ეტაპზე მიღწევა ძალიან კარგი შედეგია. ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია საშუალებას გაძლევთ გაზარდოთ ზრდა, ჩამოაყალიბოთ ძუძუმწოვრები და სასქესო ორგანოები. ტერნერის სინდრომი პირდაპირ არ იმოქმედებს პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. პაციენტები სიბერეში ცხოვრობენ (სხვა სერიოზული პათოლოგიების არარსებობის შემთხვევაში).

    ზოგიერთ შემთხვევაში, თერაპიის გასაოცარი შედეგების მიღწევა შესაძლებელია, შარშეშევსკი-ტურნერის სინდრომის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ შვილებს და ჰქონდეთ სრული სექსუალური ცხოვრება.

    შედეგები

    უშვილობა არის დაავადების ერთ-ერთი მთავარი შედეგი. სამედიცინო პრაქტიკაში არსებობს შემთხვევები, როდესაც ამ სინდრომის მქონე ქალებს აქვთ ფეხმძიმე IVF ან ბუნებრივია. თუმცა, ეს ეხება დაავადების მოზაიკის ვარიანტის მქონე პაციენტებს.

    გართულებები ბევრ სხეულ სისტემას იწვევს. გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრივ გულის დეფექტის გვიან მკურნალობის შემთხვევაში, სინდრომი გულის დაავადებების, არტერიული ჰიპერტენზიის განვითარებისკენ მიედინება.

    მოსმენა, შარდის სისტემა განიცდის, რაც იწვევს ოტიტის, ცისტიტის, პიელონეფრიტის ხშირი რეციდივებს. ასეთ პაციენტებს უფრო დიაბეტისა და სიმსუქნე განიცდიან.

    ექიმები დაავადების მკურნალობისთვის: შერეშევსკი-ტურნერის სინდრომი

    Loading...