პოპულარული პოსტები

რედაქტორის არჩევანი - 2019

სიკვდილის სინდრომით დაბადებულ ახალშობილებში ფიზიკური ნიშნები

დღეს, Down სინდრომი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობაა. ამ დაავადების საფუძველია კვერცხის ან სპერმის ფორმირების დროს. ბავშვს, რომელსაც აქვს პრობლემა, აქვს განსხვავებული ქრომოსომა. ის არის პათოლოგიური. თუ ნორმალური ბავშვი აქვს 46 ქრომოსომა, მაშინ მცირეწლოვან ბავშვს აქვს 47.

რისკის ფაქტორი

დაავადების მიზეზები ჯერ კიდევ არ არის გასაგები. თუმცა, ექიმები მთელი მსოფლიოს მასშტაბით ერთსულოვანი გადაწყვეტილებით მოვიდნენ. ისინი ამტკიცებენ: ხანდაზმული ქალი, რომელიც აძლევს დაბადების, უმაღლესი რისკი დაბადებიდან ბავშვი ამ დაავადების. ამ შემთხვევაში ბავშვის სქესის, მამისა და საცხოვრებელი გარემოს სქესობრივი მნიშვნელობა არ აქვს.

ყველაზე საშიში ასაკი ქალისთვისაა ოცდახუთ წელიწადში. ალბათობა, რომ ბავშვი არასწორი კომპლექტი ქრომოსომა იზრდება რამდენჯერმე. ეს განსაკუთრებით ეხება ოჯახებს, რომლებიც უკვე "მზიანი ბავშვი" არიან. დედის სინდრომის სიმპტომები ახალშობილში ახალშობილებშიც კი გამოჩნდება. ორსულობის მეთორმეტე კვირას, ულტრაბგერითი შეიძლება აჩვენოს პათოლოგიას. მაგრამ ეს არ არის გარანტია, რომ ბავშვი დაიბადა არაჯანსაღი. ზუსტი შედეგი შეიძლება აღმოჩნდეს მხოლოდ მიწოდების შემდეგ. მაგრამ ეს არ არის საკმარისი. დიაგნოზის დასადასტურებლად ან გამორიცხოს, აუცილებელია სპეციალური გამოკვლევების ჩატარება. ახალშობილებში დედის სინდრომის გარე ნიშნები ყოველთვის არ არის უარყოფის მტკიცებულება.

Down სინდრომი: ნიშნები ახალშობილებში

ტერმინი "სინდრომი" მედიკამენტში ნიშნავს სიმპტომების კომბინაციას, რომელიც გამოხატავს ადამიანის მდგომარეობას. 1866 წელს მეცნიერმა და ექიმმა ჯონ დონმა დაავადების მქონე ადამიანების გარკვეულ ჯგუფში შეიმუშავა სიმპტომების კომპლექტი. სინდრომი ამ პირის სახელით არის დასახელებული.

ხშირად, დედის სინდრომის ნიშნები ახალშობილში შეინიშნება დაბადების შემდეგ. ასეთი ბავშვები, სამწუხაროდ, ხშირად იბადებიან. შვიდი შვილის ახალშობილისთვის არსებობს ერთი შვილი დედის სინდრომი. ამავე დროს, ყველაზე ბავშვებს აქვთ იგივე ნიშნები:

  • სახე ოდნავ გაბრტყელდება და ბინაში. თავში უკან იგივე ფორმა აქვს.
  • კისერზე შეიძლება აღმოჩნდეს კანი.
  • შეამცირა შემცირებული კუნთების ტონი.
  • ბავშვს აქვს სუსტი ხმა გაჭრა, და მათი კუთხეები იზრდება. ჩამოყალიბდა "მონღოლი", ან ე.წ. მესამე ქუთუთო.
  • ბავშვის კიდურები მოკლეა, თუ სხვა ბავშვებთან შედარებით.
  • მას აქვს ძალიან მობილური სახსრები.
  • თითები ერთი და იგივე სიგრძეა, ამიტომ პალმა ფართო და ბრტყელია.
  • ბავშვს აქვს პატარა სიმაღლე. ხანდახან ასაკში უფრო მეტი წონაა.

ეს თვისებები ხასიათდება ქვემოთ სინდრომით. თითქმის ყველა ნიშანია ასოცირდება ქალას და სახის თვისებების დეფორმაცია, ასევე ძვლოვანი და კუნთოვანი ქსოვილებით. თუმცა, არსებობს სხვა ნიშნები. ისინი არ არიან ისეთი საერთო.

ნაკლებად საერთო სიმპტომები

Down სინდრომი (ნიშნები ახალშობილებში ძალიან ხშირად გამოვლინდა ადრე infancy) შეიძლება დიაგნოზი, აქცენტი სხვა მაჩვენებლებს. მათ შორის არიან:

  1. მცირე პირში და arcuate ვიწრო პალატის.
  2. ენა სუსტი ტონი: ის მუდმივად აფერხებს პირში. დროთა განმავლობაში, ფორმები შეიძლება შეიქმნას მასზე.
  3. პატარა ნიკაპი, ისევე როგორც მოკლე ცხვირი და ფართო ცხვირი ხიდი.
  4. მოკლე კისერი
  5. ჰორიზონტალური სახით შეიძლება შეიქმნას პალმებით.
  6. დიდი toe არის დიდი მანძილი სხვები. და ფეხით არსებობს ჯერ.

ახალშობილებში დედის სინდრომის ეს ნიშნები შეიძლება დაუყოვნებლივ არ გამოვლინდეს, მაგრამ ისინი სექსუალურ მდგომარეობაში არიან. სხვათა შორის, ასაკში, ბავშვი ხშირად იწყება პრობლემები გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში.

რატომ არის დაბადებული ბავშვები დაუნის სინდრომი?

ეს ხდება ყველა რასისა და ეკონომიკური დონის ხალხში, თუმცა ხანდაზმული ქალი უფრო მეტია, ვიდრე დედის სინდრომი. დედის ასაკი 35 წლამდე იზრდება ბავშვის რისკის ქვეშ. ეს შანსი თანდათანობით იზრდება 100 წელს 40 წლის ასაკში. 45 წლის ასაკში ინფიცირება ხდება დაახლოებით 1-დან 30 წლამდე. დედის ასაკი არ არის დაკავშირებული თარჯიმანთან.

დანუნების სინდრომის ყველა 3 ტიპი გენეტიკური დამთხვევაა, მაგრამ ყველა შემთხვევაში მხოლოდ 1% -ს გააჩნია მემკვიდრეობითი კომპონენტი (მშობლებისგან ბავშვის მეშვეობით გენების მეშვეობით).

მემკვიდრეობა არ არის trisomy 21 (გამოყოფა) და მოზაიზმის დროს. თუმცა, თარჯიმნებით გამოწვეული შემთხვევების ერთი მესამედი, დაახლოებით 1% -ს გააჩნია მემკვიდრეობითი კომპონენტი.

უმეტეს შემთხვევაში, დედის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადება არის ცვალებადობის გამოვლინების მაგალითი. თუმცა, დაახლოებით ერთი მესამედი შემთხვევაში, ერთი მშობელი ტრანსკორტირებული ქრომოსომის გადამყვანია, რომელიც განმარტავს, თუ რატომ არის სინდრომის მქონე ბავშვები ჯანსაღი მშობლების ჩამოშორებაზე. გენეტიკურ ტესტებს შეუძლია განსაზღვროს თარჯიმნის არსებობა.

დიაგნოსტიკა

ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები, მხოლოდ მაშინ, არ აღინიშნება სინდრომი ახალშობილში, მაგრამ თუ აღმოჩენილია ერთადერთი დიაგნოზი.

რევოლუციის სინდრომის ჩვილები შეფასებულია რვა საფუძვლით:

  1. მოკლე კისერი
  2. პირის ღრუს კუთხეები დაიშლება
  3. ზოგადი ჰიპოტენზია
  4. ჩაყრის პალმებით
  5. dysplastic ყურის,
  6. Epicantical თვალის მაკიაჟი
  7. უფსკრული პირველი და მეორე თითის,
  8. საუბარი ენაზე.

პირველ კვირას ცხოვრების ახალშობილებში სინდრომი გამოვლინდა. ქულები დათვლილია. 6, 7, ან 8 (6, 7, ან 8 სიმპტომი) მქონე ბავშვი ითვლება კლინიკურად დადასტურებული Down სინდრომი. 0, 1 ან 2 ქულა, დიაგნოზი უარყოფს. დიაგნოსტიკური მიზნებისათვის 3-5 შოუ ციტოგენეტიკური სისხლის ტესტის შეფასება.

თუ პედიატრი შეშფოთებულია, ახალშობილებში დედის სინდრომის დადგენის კიდევ ერთი გზა არის ქრომოსომაების ანალიზი კაიოტიპის აბორტისთვის.

კარიოტიპი არის სისხლის ტესტი, რომელიც განიხილავს ადამიანის ქრომოსომებს, აგრეთვე მათ სტრუქტურას. კალიოტეპის ტესტირების შედეგების მისაღებად ორიდან ხუთდღიანი დასჭირდება.

ზოგჯერ ქრომოსომები ხელახლა გადააქცევს, რომელსაც ითარგმნება თარჯიმანი. თუ ბავშვის რეაბილიტაციის ტიპი გვხვდება, კაროტიპის ტესტი უნდა შესრულდეს მისი მშობლებისთვის, რათა დადგინდეს, თუ ისინი არიან ტრანსლაციურნი.

ნიშნები და სიმპტომები ქვემოთ სინდრომი ახალშობილ

ახალშობილებში სიის სინდრომის სახსრების სიმპტომები არ არის პათოლოგიური, ისინი არ იწვევენ ბავშვის პრობლემებს. მაგრამ თუ ექიმი ხედავს ამ თვისებების რიცხვს ერთ ბავშვსთან ერთად, ის იწყებს ეჭვს, რომ გამოირიცხოს ნორმა.

ეს ფიზიკური თვისებებია იმ მიზეზით, რომ დონდის სინდრომის მქონე ადამიანები ერთმანეთის მსგავსია, მაგრამ მათ ასევე აქვთ ოჯახის თვისებები.

თვალი გარე კუთხე აღმოჩნდება, არა ქვემოთ. მას ხშირად უწოდებენ ნუშის ფორმის თვალებში. ძალიან ჰგავს აზიის პიროვნების თვალს. ეს სავარაუდოდ ყველაზე გავრცელებული ფიზიკური მდგომარეობაა, როდესაც ბავშვი იზრდება.

კიდევ ერთი ლამაზი გარდა თვალები Brushfield ლაქები, რომელიც ჰგავს თეთრი წერტილები, ჩანს მჭიდრო პერიფერია ირისი (ფერადი ნაწილი), ხშირად აღწერილია, როგორც ვარსკვლავები.

ბავშვის მხრიდან გვერდით, არ იქნება ბევრი მომაჯადოებელი. თვალები თითქოს სახეზე დაკიდება. ეს გამოწვეულია ცუდი ტონის კუნთების სახე და არის დამახასიათებელი ჰიპოტენზია და არა ნამდვილი მარკერი.

დედის სინდრომით დაბადებულმა მშობლებმა ხშირად სთხოვეს: "ბავშვი რატომ ამოიღო ენა?" ენა არ არის ამოღებული პატარა პირში, დიდი ენა, ან უბრალოდ ცუდი ტონი.

  • ხელები, პალმის ნაკეცები

ხალხი იტყვის, რომ მხოლოდ პალმარს იწერება სიკვდილის სინდრომის ახალშობილების გამორჩეული მახასიათებელი.

თეორიის მიუხედავად, ბავშვებს მხოლოდ 45% აქვს. ამ ფიზიკური მახასიათებლის არარსებობა არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვს ეს არ აქვს. 55% -ს, ვისაც მაიმუნების არ აქვს, ჰიპოტენზიის შედეგია, რადგან ხელი არ ჩატარებულა მკაცრი მუშტით, ხოლო ბავშვი საშვილოსნოში იზრდებოდა.

თანდასწრებით ყოფნა არ იწვევს რაიმე პრობლემას - ხელები ნორმალურად იმუშავებს. ხანდახან სინდრომის მქონე ბავშვებში სხვა უთანხმოებები დაფიქსირდა მოკლე თითები და მეხუთე თითი ან პატარა თითი, რომელიც შემოიტანს ინტრავენურად.

ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ნიშანია ჰიპოტენზია ან დაბალი კუნთების ტონი. თითქმის ყველა ბავშვს 21-ე ტრიციმიით აქვს ჰიპოტენზია, როგორც ჩანს, "მოქნილია" დაბადებისას. როდესაც თქვენ გამართავს მას, როგორც ჩანს, ის გადაიჩეხო მეშვეობით ხელში. თუ ბავშვს ხელით ხელში, ის გამოიყურება სველი noodles გარეშე უნარი გამართავს ფორმის.

ჰიპოტენზია გავლენას ახდენს ყველა კუნთში სახეზე კანკალით. ეს, როგორც წესი, აუმჯობესებს დროთა განმავლობაში, იქნება ყველაზე დიდი პრობლემა პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში, და გამოიწვევს თქვენი ხშირი თერაპიის სხდომები.

განსაკუთრებული ფუნქცია არის ფართო სივრცე პირველი (დიდი) და მეორე toe, რომელიც ხშირად უწოდებენ სანდლის ხეებს.

თანმხლები დაავადებები

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ არცერთი ჩვილი არ არის დაავადების სინდრომი, აქ აღწერილი ყველა დაავადება ექნება. გარდა ამისა, ფიზიკური პრობლემების რიცხვი არ უკავშირდება ინტელექტუალურ პოტენციალს. ისევე როგორც ყველა სხვა ბავშვი, ყველა მზიანი ბავშვი აქვს საკუთარი უნიკალური პიროვნება და სიძლიერე.

გულის დეფექტები

გულის პრობლემებით დაბადებული დაახლოებით 50 პროცენტი მზიანი ჩვილია. ყველაზე გავრცელებული გულის დეფექტი არის ატრიოვენტრიკულური სეპტალის დეფექტი ან AV არხი. სხვა პრობლემებია პარკუჭების სეპტალის დეფექტები (VSD), წინა სეპტალის დეფექტები (ASD), პატენტის არტერიული წნევა (PDA).

თუ გულის პრობლემები გამოვლინდა, თქვენ პედიატრიულ კარდიოლოგს გადაეცემა მკურნალობის ვარიანტების განხილვა, რომელიც ხშირად მოიცავს მაკორექტირებელ ქირურგიასა და მედიკამენტებს.

ნაწლავის ხარვეზები

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის შემცველობით 10 პროცენტს ექნება პრობლემები, როგორიცაა ნაწლავის (თორმეტგოჯა ნაწლავის) დაქვეითება ან ბლოკირება, ანუსის (არტერიული ატარების არარსებობა), კუჭის გასასვლელის ობსტრუქცია (პილორიური სტენოზის) ან ნერვების არარსებობა მსხვილი ნაწლავის არეში, რომელსაც ჰირშშსპუნგის დაავადება ეწოდება. ამ დარღვევების უმრავლესობა ქირურგიით შეიძლება აღმოიფხვრას.

განვითარების მახასიათებლები

1 წლამდე ასაკის ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ სინდრომის ნიშნები, საავტომობილო განვითარება ნელ-ნელა იცვლება, თანატოლთა თანახმაა. იმის ნაცვლად, რომ აპირებს 12-14 თვე, როგორც სხვა ბავშვები, მზიანი ბავშვები, როგორც წესი, სწავლობენ ფეხით 15 - 36 თვე. ენის განვითარება ასევე შეინიშნება.

მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ მზრუნველობისა და გამდიდრების მთავარი გარემო, ადრეული ჩარევა და ყოვლისმომცველი საგანმანათლებლო ღონისძიებები დადებითი გავლენა ექნება ბავშვის განვითარებას.

იცის, რომ ბავშვს პრობლემები აქვს ძალიან რთულია. შეგიძლიათ გაოცდებით, შეშინებული და მარტოხელა. არსებობს რამოდენიმე რამ, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ იმისათვის, რომ დაეხმარება საკუთარ თავს პირველ დღეებში ჩვილ ბავშვთა სიცოცხლეში, მათ შორის, რაც გულითა და დახმარებას ითხოვს.

გახსოვდეთ, რომ არსებობს ადამიანები, რომლებიც დაგეხმარებათ. ოჯახი და მეგობრები ხელს შეუწყობს თქვენ, ასე რომ დარწმუნებული უნდა ვუთხრა მათ, რაც მათ შეუძლიათ გააკეთონ, რათა დაეხმაროს. ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იყოს დარწმუნებული და დროის გასატარებლად ბავშვი.

რა არ არის შესამჩნევი ერთი შეხედვით

მაშინაც კი, ზემოთ ნიშნები ყოველთვის ვერ უზრუნველყოფს გარანტიას, რომ ბავშვს აქვს სინდრომი. ახალშობილებში ნიშნები არ შეიძლება მხოლოდ ნათლად ჩანს. ექიმები ასევე ახდენენ შიდა განსხვავებებს დიაგნოზს, რაც შეიძლება დაუდგინდეს ბავშვის დაბადებამდე. მომავალში ექიმებმა ყურადღება უნდა მიაქციონ ამ ფაქტორებს:

  • ეპილეფსიური კრუნჩხვები,
  • თანდაყოლილი ლეიკოზია
  • კლასების ობიექტივი და პიგმენტური ლაქები მოსწავლეებზე,
  • არასწორი სტრუქტურა მკერდზე,
  • საჭმლის მომნელებელი და უროგენური სისტემის დაავადებები.

ყველა მათგანი შეიძლება ვისაუბროთ ქრომოსომალურ დარღვევებზე. ბავშვის ქვემოთ სიმსივნის ასეთი ნიშნები გვხვდება მხოლოდ ასიდან 10 შემთხვევაში. გარდა ამისა, ზოგიერთმა ბავშვმა შენიშნა ორი წყარო. გარდა ამისა, ისინი ძალიან ახლოს არ არიან. დადგენილია, რომ ასეთი ანომალიის მქონე ყველა ბავშვი ერთმანეთის მსგავსია. და მშობლების თვისებები, როგორც ჩანს, არ ჩანს.

გადახრის სახეები

ახალშობილებში დედის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს. ითვლება, რომ გადახრა ხასიათდება არა ორი, არამედ ოცი პირველი ქრომოსომის სამი ასლი. მაგრამ პათოლოგიის სხვა ფორმებიც არსებობს. მათ შესახებ ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეს. პირველი, ეს არის ე.წ. ოჯახური Down სინდრომი. იგი ხასიათდება ოცი-პირველი ქრომოსომის ერთმანეთთან. ეს გადახრა საკმაოდ იშვიათია. ეს ხდება შემთხვევათა დაახლოებით 3 პროცენტზე.

მოზაიკური სინდრომი გვხვდება, როდესაც დამატებით ქრომოსომა არ შეიცავს სხეულის ყველა უჯრედს. ეს ანომალური ხდება პაციენტების 5% -ში. კიდევ ერთი სინდრომი არის ოცი პირველი ქრომოსომის ნაწილის დუბლირება. პათოლოგია იშვიათად ხდება. ასეთი გადახრა ხასიათდება ზოგიერთი ქრომოსომის გაყოფით.

ნაყოფის ნიშნები

ხშირია ახალშობილები Down სინდრომით. ნიშნები შეიძლება განისაზღვროს არა მხოლოდ ბავშვის დაბადებიდან, არამედ ნაყოფისგან. ეს გადახრა, როგორც უკვე აღინიშნა, შესაძლებელია ულტრაბგერითი მეთოდით ორსულობის მეთორმეტე და მეთოთხმეტე კვირას შორის. ამ შემთხვევაში, არა მხოლოდ საყრდენის ზონის სისქე, არამედ ცხვირის ძვლის ზომა. თუ ძალიან მცირეა ან საერთოდ არ არსებობს, ეს სინდრომის არსებობის მაჩვენებელია. იგივე შეიძლება ითქვას საყელოს შესახებ, თუ ეს უფრო ფართოა, ვიდრე 2.5 მმ.

მოგვიანებით, არა მხოლოდ ეს პათოლოგია ჩანს, არამედ სხვებიც. მაგრამ პაციენტებმა უნდა იცოდნენ, რომ შეუძლებელია ზუსტად გამოვლენილი დაავადება ნაყოფში. დადასტურდა, რომ ულტრაბგერით გამოვლენილი ნიშნები 5% შეიძლება იყოს ყალბი.

ახალშობილ ბავშვთა ქვემოთ სინდრომი: ნიშნები ბავშვი

ბევრი მშობელი ძალიან გვაწუხებს მათი ბავშვის გამოჩენა. თუმცა, ეს შეიძლება ბევრ სხვა სერიოზულ პრობლემას იმალებოდეს. ასეთი ბავშვები ექვემდებარებიან მრავალ დაავადებას. მათ შეიძლება განიცადონ ასეთი დაავადებებით:

  • ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარება.
  • უსუსური ხედვა და მოსმენა, რომელიც შეიძლება სრულიად მოულოდნელი აღმოჩნდეს.
  • დაგვიანებით საავტომობილო უნარ-ჩვევების განვითარება.
  • ძვლების, სახსრებისა და კუნთების გადაჭარბებული მოძრაობა.
  • ძალიან დაბალია იმუნიტეტი.
  • პრობლემები ფილტვებით, ღვიძლისა და საჭმლის მომნელებელი სისტემის მხრივ.
  • გულის იშემიური დაავადება და სისხლის დარღვევები, მათ შორის ლეიკემია.

სწორი გადაწყვეტილება

თანამედროვე ტექნოლოგიის წყალობით, ქალი აღმოაჩენს ნაყოფის ქრომოსომალურ დარღვევებს. ადრეულ პერიოდში, დედამ შეიძლება შეწყვიტოს ორსულობა, რითაც უწესრიგებელია ბავშვის სიცოცხლე. Down სინდრომი არ არის ფატალური დაავადება. მაგრამ დედა ბავშვს შეუძლია განსაზღვროს იგი წინასწარ და მათი ბედი. დღეს, ამ ქრომოსომალურ არანორმალობა საკმაოდ ხშირი მოვლენაა. თქვენ შეგიძლიათ შეხვდეთ ადამიანს და არ მჯერა, რომ მას აქვს სინდრომი. რა თქმა უნდა, ასეთი ბავშვის ამაღლება უფრო რთულია. მისი ცხოვრება სხვა ბავშვების ცხოვრებიდან განსხვავდება. მაგრამ არავინ ამბობს, რომ ის იქნება უბედური. მხოლოდ დედას უფლება აქვს გადაწყვიტოს თავისი ბედი.

რეკომენდაციები მშობლებისთვის

მნიშვნელოვანია, რომ "მზე-შვილის" მამა და დედა, გახსოვდეს შემდეგი ჭეშმარიტება:

  1. ბავშვთა Down სინდრომი საკმაოდ სწავლობენ, თუმცა მათ აქვთ განვითარების დაგვიანებით. ამისათვის სპეციალური პროგრამები უნდა გამოვიყენოთ.
  2. ასეთი ბავშვები უფრო სწრაფად ვითარდებიან, თუ ისინი რეგულარულ თანატოლებს ჰყავთ. უმჯობესია, თუ ისინი ოჯახებში იზრდებიან, და არა სპეციალიზებულ სკოლაში.
  3. სკოლის დამთავრების შემდეგ, ოცი-პირველი ქრომოსომის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ მიიღონ უმაღლესი განათლება. ბავშვის ავადმყოფობა არ გათიშეთ.
  4. "მზის ბავშვები" ძალიან კეთილი და მეგობრულია. მათ შეუძლიათ ჭეშმარიტად მიყვარს და შექმნან ოჯახი. თუმცა, მათ აქვთ ძალიან მაღალი რისკი მქონე ბავშვის Down სინდრომი.
  5. ახალი სამედიცინო გამოგონების წყალობით, ასეთი ადამიანები შეიძლება ორმოცი წლის მანძილზე გააგრძელონ თავიანთი სიცოცხლე.
  6. თქვენ არ უნდა მიიღოს ბრალი დაბადების "მზის შვილი". მაშინაც კი, საკმაოდ ჯანსაღი ქალები შეიძლება დაბადებიდან ასეთი ბავშვი.
  7. თუ თქვენს ოჯახს აქვს ბავშვი ამ ანომალია, მაშინ რისკი გამოჩენა იგივე ბავშვი დაახლოებით ერთი პროცენტი.

დაუნის სინდრომი (ახალშობილთა ნიშნები მითითებულია ამ სტატიაში) საშუალებას აძლევს ბავშვებს გაიზარდონ, განავითარონ და ისიამოვნონ ცხოვრება. ჩვენი ამოცანაა, მხარი დავუჭიროთ მათ, ყურადღება მიაქციონ და სიყვარული.

მიზეზები Down სინდრომი

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის საშვილოსნოსშიდა ფორმირებისას ქვემოთ სინდრომის მიზეზებია, რომელიც ხასიათდება 21-ე ქრომოსომის გენეტიკურად შემცველი მასალის დამატებით ასლებს, ან მთელი ქრომოსომა (ტრისიმია) ან ქრომოსომა სეგმენტებს (მაგალითად, თარჯიმნის გამო). ჯანმრთელი ადამიანის ნორმალური კაროტიპი შედგება 46 ქრომოსომისგან, ხოლო დანუნის სინდრომის შემთხვევაში კარიოტოპმა 47 ქრომოსომა იქმნება.

ქვემოთ ჩამოთვლილ სინდრომის მიზეზები არ არის დაკავშირებული გარემოსდაცვით პირობებში, მშობლების ქცევაზე, ნარკოტიკებსა და სხვა უარყოფით მოვლენებზე. ეს არის შემთხვევითი ქრომოსომული მოვლენები, რომლებიც, სამწუხაროდ, არ შეიძლება თავიდან აიცილონ ან შეიცვალოს შემდგომი.

რისკის ფაქტორები ქვემოთ სინდრომისთვის

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562,
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000,
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214,
  • 45 წელზე მეტია, რისკი 19-დან 1-მდე იზრდება.

რაც შეეხება მომავალი ასაკის მამას, ამ სინდრომის მქონე ბავშვთა რისკი მეცნიერულად დამტკიცებულია 42 წლის ასაკში.

არსებობს კომპიუტერული პროგრამა "PRISCA", რომელიც ითვალისწინებს ულტრაბგერითი, ფიზიკური გინეკოლოგიური კვლევებისა და სხვა ფაქტორების მონაცემებს და ითვლის თანდაყოლილი ნაყოფის პათოლოგიის რისკს. ქვედა სინდრომის, ედვარდსის სინდრომის, ცენტრალური ნერვული სისტემის (ნერვული მილის დეფექტის) დეფექტების განვითარების რისკის გამოთვლისას, გათვალისწინებულია შემდეგი:

  • დედის ასაკი
  • მოწევა
  • გესტაციური ასაკი
  • ეთნიკურობა
  • სხეულის წონა
  • ხმების ხილი
  • დიაბეტის დაავადება
  • IVF ხელმისაწვდომობა

შესაძლებელია თუ არა სინდრომის დაძლევა მემკვიდრეობით?

ქრომოსომა 21-ის (და ეს დაახლოებით 90% შემთხვევა) არ არის მემკვიდრეობით მიღებული და არა მემკვიდრეობით, იგივე ეხება პათოლოგიის მოზაიკის ფორმას. დაავადების ტრანსკორპორაციის ფორმა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, თუ ერთ-ერთ მშობელს ჰქონდა დაბალანსებული ქრომოსომული რეპარაცია (რაც იმას ნიშნავს, რომ ქრომოსომა ცვლილებების ნაწილი ზოგიერთ სხვა ქრომოსომაშია ნაწილობრივ პათოლოგიური პროცესების გარეშე). როდესაც ასეთი ქრომოსომა გადამუშავდება მომდევნო თაობაში, ქრომოსომა 21 გენების ჭარბი ხდება, რაც დაავადებისკენ მიედინება.

უნდა აღინიშნოს, რომ 30-50% შემთხვევაში დედის სინდრომის მქონე დედებისთვის დაბადებული ბავშვები იბადებიან იმავე სინდრომით.

ორსულობის დროს როგორ უნდა ვისწავლოთ Down სინდრომი?

ვინაიდან ნაყოფის დონის სინდრომის მიზეზები გენეტიკურად განისაზღვრება, ბავშვის ეს პათოლოგია შეიძლება აღიარებულ იქნას მუცელშიც კი. თუ ქვემოთ სინდრომი ეჭვმიტანილია, ორსულობის ნიშნები განისაზღვრება პირველი ტრიმესტრში.

დედის სინდრომის დიაგნოზი პირველ ტრიმესტრში არის კომბინირებული სკრინინგის ანალიზი, რომელიც განსაზღვრავს ამ პათოლოგიის განვითარების რისკს ნაყოფში. კვლევა მკაცრად ტარდება 11-დან 13 კვირიდან ორსულობის 6 დღის განმავლობაში.

  • დედის ვენური სისხლში ქორიონული გონადოტროპინის (HCG ორსულობის ჰორმონი) β- სუბუიტის დონის განსაზღვრა. ნაყოფის ამ ქრომოსომულ პათოლოგიასთან ერთად CG- ის β- სუბუიტის მომატებული დონე განისაზღვრება 2 მმ-ზე მეტი,
  • PAPP-A- ს დონის განსაზღვრა - ორსულობის მქონე ორსული ქალის სისხლის პლაზმის ცილის A სინდრომის მაღალი რისკი უკავშირდება PAPP-A- ს მაჩვენებელს 0.5 მმ-ზე ნაკლები,
  • საყელო სივრცის სისქის განსაზღვრა ნაყოფის ულტრაბგერითი მეთოდის გამოყენებით. Down სინდრომი, ეს მაჩვენებელი აღემატება 3 მმ.

როდესაც აღწერილი სამი ინდიკატორები კომბინირებულია, ნაყოფის დიინების სინდრომის ალბათობა 86% -ია, ანუ დიაგნოზი საკმარისად ზუსტი და ინდიკატურია. ორსულობის შენარჩუნების ან მისი შეწყვეტის შესახებ გადაწყვეტილების მისაღებად ქალს, რომელსაც აქვს დედის სინდრომის ნიშნები ნაყოფში, შესთავაზა ტრანსკრვლილო ამინოსკოპიის ჩატარება.

ამ კვლევაში chorionic villi აგროვებენ საშვილოსნოს ყელის საშუალებით, რომლებიც გენეტიკური კვლევისთვის გაგზავნიან, რომელთა შედეგები შეიძლება გამოყენებულ იქნას აბსოლუტური რეალობის დასადგენად ან უარყოფითად. კვლევა არ ეკუთვნის სავალდებულო ჯგუფის, გადაწყვეტილების მიღებას მშობლების მიერ. მას შემდეგ, რაც მას აქვს გარკვეული რისკი შემდგომი კურსი ორსულობის, ბევრი უარყოფს ასეთი დიაგნოზი.

დიაგნოსტიკა Down სინდრომი მეორე ტრიმესტრში ასევე კომბინირებული სკრინინგია, რომელიც ხდება 16 და 18 კვირის განმავლობაში.

  • ორსული ქალის სისხლძარღვთა დონის განსაზღვრა - Down სინდრომი, მაჩვენებელი 2 მმ-ზე მეტია,
  • ფეხმძიმობის დონის განსაზღვრა ფეხმძიმე ქალბატონში (AFP) - Down სინდრომი, 0.5 მმ-ზე ნაკლები მაჩვენებელი,
  • სისხლში თავისუფალი ესტრიოლინის განსაზღვრა - 0.5 მმ-ზე ნაკლები მაჩვენებელია დედის სინდრომის დამახასიათებელი,
  • ქალის სისხლში ინჰიბინი A- ს დეფინიცია განსაზღვრავს ქვემოთ ჩამოთვლილ სინდრომის 2 MM- ს,
  • ნაყოფის ულტრაბგერითი. თუ არსებობს Down სინდრომი, ულტრაბგერითი ნიშნები იქნება:
    • ნაყოფის მცირე ზომის ნორმა 16-18 კვირის განმავლობაში,
    • ნაყოფის ძვლის შეკუმშვა ან არყოფნა ნაყოფში,
    • ზომის შემცირება ზედა ყბის,
    • ნაყოფის ჰუმანური და ბარძაყის ძვლების შეკვეცას,
    • ბუშტის ზომა იზრდება,
    • ორი არტერიის ნაცვლად ჭიპის ტვინის ნაცვლად,
    • წყლის ნაკლებობა ან ამნისტიური სითხის ნაკლებობა
    • გულის შეშუპება ნაყოფში.

ყველა ნიშნის კომბინაციით, ქალს შესთავაზებს ინვაზიური დიაგნოზი გენეტიკური კვლევისთვის:

  • პლაცენტალური აგურის ტრანსლაიდული სწრაფვა,
  • ტრანსაბილინალური კორდოცენტეტი ნატრიუმის ტვინის ჭურჭლის პუნქციით.

შერჩეული მასალა შეისწავლის გენეტიკურ ლაბორატორიაში და საშუალებას გაძლევთ ზუსტად განსაზღვროს ნაყოფის ამ პათოლოგიის არსებობა ან არყოფნა.

2012 წელს, ბრიტანელმა მეცნიერებმა შეიმუშავეს ახალი მაღალი სიზუსტე ტესტი ნაყოფის დონის სინდრომის არსებობისთვის, რომლის შედეგადაც 99% შეადგინა. იგი შედგება ორსული ქალის სისხლის შესწავლაზე და შეესაბამება აბსოლუტურად ყველა ქალს. თუმცა, ის არ არის შემოღებული მსოფლიო პრაქტიკაში.

როგორ ხდება ორსულობის შეწყვეტის საკითხი ნაყოფის დონესთან დაკავშირებული მაღალი რისკის განსაზღვრისას?

როდესაც ბავშვები დაიბადებიან ქვემოთ სინდრომით, გენეტიკური უკმარისობის გამომწვევი მიზეზები ნამდვილად შეუძლებელია. ბევრი მშობელი აღიქვამს ამას, როგორც გამოცდას და მიიჩნევს თავს ისეთი ბავშვის აღზრდისა და განვითარების სპეციალური ფუნქციით. მაგრამ სანამ ყველა ორსული ქალბატონი ამ პათოლოგიის მაღალი რისკის ქვეშ არის შეკითხვა ორსულობის ბედის გადაწყვეტის შესახებ. ექიმს უფლება არა აქვს შეწყვიტოს შეჩერება, მაგრამ ის ვალდებულია განმარტოს ეს საკითხი და გააფრთხილოს ყველა შესაძლო შედეგი. მაშინაც კი, როდესაც პათოლოგიები, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლისთვის, არავის აქვს უფლება, ქალის შეურაცხყოფა მიიღოს აბორტის შესახებ (შედეგები), და კიდევ უფრო მეტიც, რათა აიძულოს ამის გაკეთება.

ამდენად, ორსულობის ბედი ნაყოფის პათოლოგიასთან ერთად მხოლოდ მშობლების მიერ არის გადაწყვეტილი. მშობლებს აქვთ უფლება კიდევ ერთხელ გაიმეორონ დიაგნოზი სხვა ლაბორატორიაში და კლინიკაში, რათა მიიღონ რამდენიმე გენეტიკოსი და სხვა სპეციალისტები.

სიმპტომები დედის სინდრომის ახალშობილებში

ახალშობილებში დედის სინდრომის სიმპტომები განისაზღვრება დაბადების შემდეგ:

  • შემცირებული ქალა
  • მცირე ზომის ზომა
  • არარეგულარული ყურის ფორმა
  • გაბრტყელებული სახის ქალა,
  • saddle ცხვირი,
  • ბინა ხიდი,
  • პატარა პირში
  • პატარა ნიკაპი
  • სქელი, furrowed ენა,
  • თვალისმომჭრელი თვალები,
  • ღია პირით
  • კანის ნაკეცები, რომლებიც მდებარეობს თვალების შიდა კუთხეში,
  • მოკლე კისერი
  • კანი კანზე,
  • მოკლე ზედა და ქვედა კიდურები,
  • მოკლე თითები
  • გაბრტყელებული ფართო პალმები,
  • პალმის ჰორიზონტალური სახით,
  • პატარა თითების ჩაღრმავებული ფორმის,
  • თვალსაჩინო მანძილი პირველ და მეორე სიმაღლეებს შორის,
  • სუსტი კუნთების ტონი.

როდესაც ბავშვთა Down სინდრომი დაიბადა, გარე ნიშნები ზემოთ ჩამოთვლილია თითქმის ყველაფერი. დიაგნოზი დადასტურებულია კაროტიპზე გენეტიკური ანალიზის გავლის შემდეგ.

შეიძლება თუ არა დედის სინდრომის მქონე ბავშვი ფსიქიკურად და ფიზიკურად სრულფასოვან ადამიანში?

ეს კითხვა ასევე იმ მშობლების წინაშე დგას, რომლებიც ჯერ კიდევ წყვეტენ თუ არა ორსულობის შეწყვეტა ან შენარჩუნება, და ვინც უკვე ახორციელებს ძვირფასი ჩანთა ახალშობილ ბავშვს.

ქრომოსომის დამატებითი ასლის ფორმირების შედეგები ძალიან განსხვავებულია და დამოკიდებულია ჭარბი გენეტიკური მასალის მოცულობაზე, გენეტიკურ გარემოზე და ზოგჯერ სუფთა შანსიზე. დიდი მნიშვნელობა აქვს ამ ბავშვის განვითარების ინდივიდუალურ პროგრამას და, რა თქმა უნდა, კომორადებები, რომლებსაც ასეთი შვილები აქვთ.

რა თქმა უნდა, ეს არ არის ძალიან ინვალიდი ადამიანები, მაგრამ ბავშვები, რომლებსაც შეუძლიათ სწავლობენ, შეიმუშაონ და ადაპტირებული იყვნენ თანამედროვე სოციალურ გარემოში. ამავე დროს, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ყველა ბავშვს Down სინდრომი ექნება განსხვავებული სიმძიმის წარსულის გონებრივი, სიტყვიერი და ფიზიკური განვითარება. არასწორია, რომ ჯანსაღი ბავშვების ერთ ხაზზე გაყვანა არასწორია და არ არის აუცილებელი, მაგრამ არ შეიძლება ჩაითვალოს "არანორმალური ხალხი".

კონკრეტული ფენოტიპი ამ პათოლოგიას ცვლის. მართლაც, შეუძლებელია შენი ბავშვის ასეთი თვისება დამალვა თვალებიდან. მაგრამ უმჯობესია თქვენი ბავშვი, რადგან ის არის პირველი სუნთქვა, ვამაყობ მასზე და არ დაივიწყოს ადამიანი. დიახ, ეს ბავშვები განსაკუთრებულნი არიან, მაგრამ უიმედო შორს არიან. უფრო მეტად სერიოზული დაავადებების მქონე ბავშვთა დედები შეეძლოთ ყველაფერს შეეძლოთ მათი დედების შეცვლის შესაძლებლობა, თუ ბავშვს მხოლოდ ცოცხალი და ღიმილი შეეძლო.

კონცეფცია და მახასიათებლები

Down სინდრომი არის ქრომოსომული არანორმალობარომელშიც 21-ე წყვილის ქრომოსომის ასლი არსებობს.

კაროტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომებით. დაავადება იშვიათია სამედიცინო პრაქტიკაში.

გენდერი არ იმოქმედებს პათოლოგიის განვითარების რისკის შესახებ. სინდრომი მიიღო სახელი მისი სახელით პედიატრი, რომელიც პირველად ყურადღება გაამახვილა ამ ტიპის თანდაყოლილი დარღვევები - L. Down.

დაავადება გამოხატავს სიმპტომებს და გულისხმობს კონკრეტულ თერაპიას.

სპეციალური თვისებები დაავადებები:

  1. ახალშობილებში (23 წყვილი) ყოფნა 46 ქრომოსომაა, რომლებიც მამისა და დედის თანასწორი რაოდენობით მემკვიდრეობით მიჩნეულია ნორმალურად, ქრომოსომის 47-ის ყოფნა ყოველთვის მიუთითებს ქვემოთ სინდრომის განვითარებაზე.
  2. 21-ე წყვილის ქრომოსომის ასლი იქმნება დამატებითი გენეტიკური მასალის გამო (ასეთ პროცესს ყოველთვის აქვს განვითარების გარკვეული მიზეზები).
შინაარსით ^

რატომ არის ასეთი ბავშვები დაბადებული?

ძირითად მიზეზს წარმოადგენს დედის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადება მისი მშობლების ჯანმრთელობა. განსაკუთრებული როლი ითამაშა მათი ასაკის, ეთნიკური, არასასურველი გარემოს პირობებში მცხოვრები და სხვა ფაქტორების მიხედვით.

დაავადება მემკვიდრეობით. თუ არსებობს დოზის სინდრომის მქონე ბავშვთა დაბადების შემთხვევა, მაშინ ორსულობის პერიოდში ქალმა უნდა გაიაროს სპეციალური ტიპის გამოცდები.

მიზეზები ბავშვის მქონე Down სინდრომი შეიძლება შემდეგი ფაქტორები:

  • 18 წლის ან 30 წლამდე დედის ასაკი,
  • მამის ასაკი 40 წელზე მეტია,
  • გენეტიკური ფაქტორი
  • ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი მშობლები
  • მშობლების თანხმობა

არასდროს შეიძლება პროვოცირებული Down სინდრომი ორსულობის თანმხლები გვერდითი მოვლენები. მაგალითად, ცუდი ჩვევების, სტრესის, ვირუსული ან ინფექციური დაავადებების ბოროტად გამოყენება და ა.შ.

დაავადება მხოლოდ ქრომოსომული და თანდაყოლილი პათოლოგიაა. მისი განვითარების რისკი იზრდება იმ შემთხვევაში, თუ მინიმუმ ერთი მშობელი 21 ქრომოსომის ტრანსკაციის გადამყვანია.

სარედაქციო კოლეგია

არსებობს მთელი რიგი დასკვნები საშიშროების კოსმეტიკური საფრთხის შესახებ. სამწუხაროდ, არა ყველა ახლად დამზადებული moms მოუსმინოს მათ. ბავშვის შამპოსის 97% -ში გამოიყენება ნატრიუმის ლაურილ სულფატის (SLS) ან მისი ანალოგის სახიფათო ნივთიერება. ბევრი სტატია დაიწერა ამ ქიმიის ეფექტი ორივე ბავშვთა და მოზარდთა ჯანმრთელობაზე. ჩვენი მკითხველის თხოვნით, ჩვენ შევქმენით ყველაზე პოპულარული ბრენდები. შედეგები იმედგაცრუებული იყო - ყველაზე გავრცელებული კომპანიები აჩვენებდნენ იმ ყველაზე საშიშ კომპონენტებს. იმისათვის, რომ არ დაირღვეს მწარმოებლის კანონიერი უფლებები, ჩვენ არ შეგვიძლია კონკრეტული ბრენდების დასახელება. კომპანია Mulsan Cosmetic- ის ერთადერთი, რომელმაც გაიარა ყველა ტესტი, წარმატებით მიიღო 10 ქულიდან 10 ქულა. თითოეული პროდუქტი მზადდება ბუნებრივი ინგრედიენტებიდან, სრულიად უსაფრთხო და ჰიპოალერგიული. აუცილებლად გირჩევთ ოფიციალური ონლაინ მაღაზია mulsan.ru. თუ ეჭვი გექნებათ თქვენი კოსმეტიკის ბუნების, შეამოწმეთ ვადის გასვლის თარიღი, არ უნდა აღემატებოდეს 10 თვეს. ყურადღებით მოვედი კოსმეტიკის არჩევანზე, მნიშვნელოვანია თქვენთვის და თქვენი შვილი.

გარე მანიფესტაციები

რას გულისხმობენ ბავშვებს ქვემოთ სინდრომი? ქვემოთ სინდრომი ყოველთვის იცვლება ბავშვის გამოჩენაში. ვიზუალური განსხვავებები მანიფესტი მისი ცხოვრების პირველ დღეებში. თანდათანობით, გარკვეული თვისებები უფრო მკაფიოა.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები არ არიან აგრესიის მიმართ. ისინი მშვიდობიანი, კეთილგანწყობილია და ხარობენ ნებისმიერ მოვლენებზე.

ასეთი ფაქტორები იწვევს ჭარბი ღიმილი ბავშვები.

ბავშვთა Down სინდრომი - ფოტო:

გარე მანიფესტაციები Down სინდრომი:

  • Mongoloid თვალის ფორმის,
  • ბინა ხიდი,
  • ლაქმიმალურ ტუბერკულოზე,
  • სხვადასხვა სიტყვის დეფექტები
  • ფართო ხელები,
  • გაზრდილი ზომა უკან ხელმძღვანელი,
  • არაპროპორციულად დიდი სახის თვისებები.
შინაარსით ^

სიმპტომები და ნიშნები

როგორ განვსაზღვროთ დედის სინდრომი ახალშობილებში?

დედის სინდრომის მქონე ბავშვებში უმეტეს შემთხვევებში დაიბადება სრულწლოვანი, მაგრამ ორსულობის 6-8 კვირის განმავლობაში ქალბატონის უკმარისობაა.

ახალშობილებში პათოლოგიის ვიზუალური დიაგნოზი არ არის რთული. ამ დიაგნოზით მოზარდები განსხვავდებიან ჯანსაღი ჩვილიდან სხეულის სტრუქტურაში, ქცევასა და რეაქციებზე გარემოს ფაქტორებზე.

სიმსივნეების Down სინდრომი ახალშობილებში შემდეგი ქვეყნებია:

  • ბავშვის წონა 8-10% ნორმალურია,
  • craniofacial dysformias,
  • შემცირებული კუნთების ტონი
  • გაზრდილი ტუჩის და ენის ზომა
  • მესამე გაზაფხულის ყოფნა,
  • ყურის დეფორმაცია
  • გულმკერდის დეფორმაცია
  • შეკუმშული კიდურები
  • მოკლე თითის მრუდი,
  • arcuate sky
  • არასწორი bite

პრენატალური დიაგნოზი

დედის სინდრომის გამოვლენა ხდება პრენატალური დიაგნოზის მეთოდით. ჩატარდება კვლევები ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე.

პათოლოგიის ნიშნების იდენტიფიცირებისას, სპეციალისტებს შეუძლიათ ქალს შესთავაზონ გესტაციის პროცესის შეწყვეტა. საბოლოო გადაწყვეტილება ხდება მშობლების მიერ.

ზოგ შემთხვევაში, გამოკითხვა შეიძლება აჩვენოს ცრუ დადებითი შედეგები, მაგრამ ასეთ სიტუაციაში სამედიცინო პრაქტიკა sporadic.

დიაგნოზი ხორციელდება შემდეგი მეთოდებით:

  1. სკრინინგი ორსულობის პირველი ტრიმესტრი (ნაყოფის ფორმირება აკონტროლებს ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკას, შემდგომში შესწავლილია ქალის სისხლის ბიოქიმიური შემადგენლობა).
  2. ბიოფსია chorion (კვლევა მიზნად ისახავს ნაყოფის მემბრანის ქსოვილის შესწავლას).
  3. მეანობა ულტრაბგერა (ქალის სასქესო სისტემის სრული შესწავლა).
  4. Amniocentesis (ამანიოტიური სითხის დეტალური ანალიზი).
  5. ზოგადი სისხლის ტესტები ორსული ქალებისათვის (ზოგადი, ბიოქიმიური, ჰორმონები და ა.შ.).
  6. Cordocentesis ნაყოფის კარიოტეფირება (პროცედურა არის ტუბერკულოზისგან მიღებული ნაყოფის განსაკუთრებული სისხლის ტესტი).

წაიკითხეთ ბავშვებში აუტიზმის სიმპტომები და ნიშნები.

ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარება

სირი ქვემოთ მიზეზი გაუმართაობა ბავშვის სხეულის ყველა სისტემა.

ასეთი დიაგნოზის მქონე ბავშვები ფსიქიატრიულ, საავტომობილო და ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩებიან, მაგრამ მხოლოდ გარკვეულ ეტაპამდე.

სხეულის ზოგადი სისუსტე შეიძლება გამოიწვიოს გარდაცვალების პირველი ხუთი წლის ბავშვის სიცოცხლეში. თუმცა, თუ არსებობს ხელსაყრელი ფაქტორები და სრული თერაპია, ბავშვი შეიძლება განვითარდეს გამოხატული ტალანტები.

"ძლიერი" დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი შეიძლება იყოს შემდეგი ფაქტორები:

  • სწრაფი სწავლის წაკითხვა
  • კარგი სწავლა
  • ტალანტები შემოქმედებით სპეციალობებში,
  • ზოგიერთი სპორტული მიღწევები.

ბავშვთა Down სინდრომი ძალიან ყურადღებით დეტალურად. ისინი ფლობენ კარგი ვიზუალური მეხსიერება. სადამკვირვებლო დახმარება ხელს უწყობს მათ სხვა ადამიანთა მოქმედებების სწრაფად შესრულებასა და განმეორებას.

ტრენინგისას რეკომენდებულია ნიმუშების მაქსიმალური რაოდენობა ან საკუთარი მაგალითის ჩვენება.

გარდა ამისა, ასეთი ბავშვები განსაკუთრებულნი არიან თანაგრძნობა. ისინი თანაგრძნობას გრძნობებს, აჩვენებს სურვილი, რომ საჭიროა ერთი საჭიროება რთულ მომენტში და კარგად აღიაროს მოტყუება.

"სუსტი" მხარე ბავშვის ქვემოთ სინდრომი:

  • სირთულეები მათემატიკურ გათვლებთან,
  • ყურადღების დაბალი კონცენტრაცია
  • ცუდი ლექსიკა
  • გარკვეული მატერიალური ანალიზის უუნარობა.
შინაარსით ^

არის გენეტიკური დარღვევები მკურნალობისთვის?

დედის სინდრომის მთლიანად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ ბავშვის დროული და ყოვლისმომცველი მკურნალობა ხელს უწყობს მისი უნარ-ჩვევების გაუმჯობესებას და ჯანმრთელობის გაუმჯობესებას.

ზოგიერთმა პაციენტმა წარმატებას მიაღწია. დასაქმება ან სოციალური ადაპტაცია სრულწლოვანებამდე. მკურნალობის დადებითი შედეგის მდგომარეობა უწყვეტი თერაპია მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

Down სინდრომი მკურნალობა მოიცავს შემდეგ ტექნიკას:

  • სპეციალიზებული სპეციალისტების მუდმივი ზედამხედველობა,
  • თანმხლები დაავადებების სიმპტომური მკურნალობა
  • ფიზიოთერაპია და სავარჯიშო თერაპია,
  • სიტყვის თერაპიის კლასები
  • თირეოიდული ჰორმონი ჩანაცვლებითი თერაპია.

შესაძლებელია თუ არა ასიმეტრიის სახე შეცდომა ჩვილებში? გაიგე პასუხი ახლავე.

სწავლების თავისებურებები

ექსპერტები რეკომენდაციას არ აძლევენ ბავშვის დაუნის სინდრომს სპეციალიზებული ინტერნატის სკოლები. მჭიდროდ და ჯანსაღი ადამიანები იყვნენ, უფრო ადვილია მათთვის, რომ განავითაროს დაავადება.

მშობლებმა წინასწარ უნდა მოამზადონ თავიანთი ცხოვრების წესის ცვლილება, უმრავლესობა კი ბავშვს სჭირდება.

ბავშვისადმი დროებითი ყურადღების ნაკლებობაც კი შეიძლება შეამციროს მისი მდგომარეობა და შეამციროს თერაპიის ეფექტურობა.

მშობლები უნდა:

  1. რეგულარული კლასების ჩატარება მიზნად ისახავს ფსიქიკური უნარებისა და საავტომობილო უნარ-ჩვევების განვითარებას.
  2. უზრუნველყოს სათანადო ბავშვის მოვლის.
  3. თერაპიული პროცედურების განსახორციელებლად.
  4. ბავშვთან უფრო მეტი კომუნიკაცია
  5. გაზრდის ბავშვის თავმოყვარეობას.
  6. მორალური მხარდაჭერა
  7. მოთმინებით მკურნალობა ბავშვის ჩავარდნებს.
  8. შეეცადეთ ასწავლონ ბავშვს ყოველდღიური ყოველდღიური სიტუაციიდან.
  9. ბავშვის მოტივაციის შექმნა.

ხელსაყრელი ატმოსფეროს არარსებობისას შეიძლება შეცვალოს დედის სინდრომის მქონე ბავშვის თანაგრძნობა აგრესია.

იგივე ტიპის ამოცანები გამოიწვევს გაღიზიანებას.

თვითშეფასება შემცირდება და კომპლექსები გამოჩნდება. ბავშვი იხურება საკუთარ თავს და შეწყვიტოს კონტაქტის ადამიანი მათ გარშემო. ასეთი შედეგების გამოსწორება ძალიან რთულია.

პროგნოზი ოჯახებისთვის

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის პროგნოზები პირდაპირ დამოკიდებულია ინდივიდუალური თვისებები მისი სხეული და თერაპიული ინტერვენციები, რომ მშობლები გაატარონ.

სწორი მიდგომით, ეს ბავშვები კარგად იცნობენ ძირითად კომუნიკაციას და ყოველდღიურ უნარებს.

არსებობს შემთხვევები, როდესაც დაუნის სინდრომი ბავშვს არ ერევა. მიაღწიოს მნიშვნელოვან წარმატებას შემოქმედებით მიღწევებში (მაგ. მუსიკა, ვიზუალური ხელოვნება, ოსტატობა). სრულწლოვანებამდე, დაავადება ხელს არ უშლის ოჯახების შექმნას და უმაღლეს განათლებას.

დადებითი პროგნოზები შესაძლებელია მხოლოდ შემდეგი ფაქტორები:

  • ყურადღება ბავშვისთვის,
  • თერაპიის მუდმივი ადმინისტრირება,
  • საგანმანათლებლო საქმიანობა ბავშვი
  • კლასების სპეციალიზებული ექსპერტები.

ბავშვთა Down სინდრომი საჭიროა სპეციალური საცხოვრებელი პირობები.

მასწავლებლებთან და მშობლებთან რეგულარული კლასები წარმატებული თერაპიის გასაღებია.

ბავშვები, რომელთა მიმართაც გამოიყენება კომპლექსური პათოლოგიის მკურნალობა, უკეთესი ადაპტირება საზოგადოებაში და გააცნობიერონ თავიანთი ნიჭი.

დაავადების განვითარების თვალსაზრისით, პროგნოზები უკიდურესად არახელსაყრელია და ადრეული ასაკის სიკვდილის რისკია.

ამ ვიდეოს შესახებ სინდრომის შესახებ:

გთხოვთ, არ გთხოვოთ არა თვითრეგულირება. დარეგისტრირდით ექიმთან

გენეტიკური პათოლოგიის მიზეზები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, Down სინდრომი ვითარდება ბავშვებში 21-ე ქრომოსომა. ეს არის მისი დამატებითი ასლის არსებობა, რომელიც იწვევს ყველა დამახასიათებელ დარღვევას. იმის გაგება, თუ რა ცვლილებები ხდება სხეულში ამ პათოლოგიასთან, აუცილებელია იმის გაგება, თუ რა არის ქრომოსომა და ადამიანის გენომის არსებობა.

ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის ყველა გენეტიკური ინფორმაცია კომპლექსური დნმ-ის ქსელების სახითაა წარმოდგენილი. ეს არის ხანგრძლივი მოლეკულა, რომელიც შედგება მარტივი ნაერთებისგან (ნუკლეოტიდები). მთელი დნმ-ის მოლეკულა შეიძლება დაიყოს მცირე ნაწილებად, რომელსაც გენი უწოდებენ. თითოეული გენი ახორციელებს ინფორმაციას ერთი კონკრეტული ქიმიური ნაერთის შესახებ (ცილა, სხეულის ნებისმიერი ფერმენტი ან რეცეპტორი). ამდენად, დნმ-ის მოლეკულა არის სახის მატრიცა, რომლის მოდელიც მზადდება სხვადასხვა ნივთიერებებისგან, რომლებიც აუცილებელია სხეულისათვის. დნმ მოლეკულები იმყოფებიან ყველა ცოცხალ საკანში. არსებობს, რომ ცილის წარმოება ხდება.

თითოეული ადამიანის საკანში შეიცავს 23 წყვილი დნმ მოლეკულების. ვინაიდან ეს ნაერთები ძალიან გრძელია და უჯრედის ბირთვში არ შეესაბამება, ისინი ინახება ქრომოსომად. ქრომოსომა უფრო მეტია, ვიდრე კომპაქტურად შეფუთული დნმ-ის მოლეკულა, რომელიც ინახება უჯრედის ბირთვში. ნაწილი chromosome შეიძლება "unwind" წაკითხვის გენეტიკური ინფორმაციის და შემდეგ "პაკეტი" უკან. უჯრედის განყოფილების დროს დნმ მოლეკულები დუბლირებულია.

ყველა სხეულის ქრომოსომა ორ ნაწილად იყოფა:

  • ავტოსომები. Autosomes არის ქრომოსომული წყვილი 1-დან 22-მდე. ისინი ატარებენ დიდი რაოდენობით გენეტიკურ ინფორმაციას და შეიძლება სხვადასხვა ზომის იყოს. Down სინდრომის პაციენტებში, autosome tripling დაფიქსირდა ნომერი 21.
  • სქესობრივი ქრომოსომა. სქესობრივი ქრომოსომები აღინიშნება X და Y. რიცხვებით. ისინი განსაზღვრავენ ადამიანის სქესს (XX - გოგონა, XY - ბიჭი). ჩვეულებრივ, ეს ქრომოსომები 23-ე წყვილშია შერწყმული, თუმცა X და Y არ არიან ერთმანეთის მსგავსი, არც ზომა, არც ფორმა და არც გენი.
თითოეული ადამიანის ქრომოსომა კომპლექსს განსაზღვრავს სპეციალური ანალიზის ჩატარება, რომელსაც ეწოდება კარისტოპი. ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ დააყენოთ ქრომოსომული ფორმულა, რაც იგივეა ჯანსაღი ადამიანებისთვის. მამაკაცებისათვის, ქრომოსომული ფორმულა ასეთია: 46, XY. აქ 46-ე ნომერი ნიშნავს იმას, რომ ადამიანს აქვს ქრომოსომების ნორმალური რიცხვი, რომელთაგან ერთი არის X და ერთია Y. ჯანმრთელი ქალისთვის, ნორმალური ფორმულა გამოიყურება 46, XX. დარღვევები ქრომოსომების შიდა სტრუქტურაში (nucleotide თანმიმდევრობით) კაროტიპის დროს არ გამოჩნდება. ჩვენ ვსაუბრობთ მხოლოდ ქრომოსომების სტრუქტურის შესწავლაზე ზოგადად.

21-ე აქსესუარის ქრომოსომა ადამიანებს ექნებათ 47, XX, 21+ქალებისთვის) და 47, XY, 21+ (მამაკაცებისთვის). ბოლო ციფრი კარიოტოპში მიუთითებს აქსესუარის ქრომოსომაზე. ზოგჯერ არსებობს დონის სინდრომის სხვა კარიოტიპები, რომლებიც ქვემოთ განიხილება.

Chromosome 21 არის acrocentric (წყვილის შედგენის ორი ქრომოსომა არ არის დაკავშირებული X- ის სახით, მაგრამ ასო V). იგი შედგება არანაკლებ 45 მილიონი ნუკლეოტიდისგან, რომელიც მოიცავს 300-დან 400 გენას. მას შემდეგ, რაც ადამიანის გენომის ჯერ კიდევ არ არის სრულიად დეკოდირებული, არ არსებობს სრულყოფილი მონაცემები ამ გენების ჯერ კიდევ. მხოლოდ ცნობილია, რომ ქრომოსომა 21 შეიცავს ადამიანის გენეტიკური ინფორმაციის დაახლოებით 1.5% -ს და ამდენად ქრომოსომათა უმცირესია. დაავადების განვითარებაში მნიშვნელოვანი როლი გამოირჩევა 21-ე-22-ე ადგილზე მდებარე ქრომოსომა 21-ის მცირე სეგმენტმა. ნაყოფის განვითარებაში ბავშვის დამატებითი ასლის არსებობისას, არსებობს დარღვევები დედის სინდრომის ტიპიური.

ქრომოსომალის ცვლილების ბუნების მიხედვით გამოირჩევა შემდეგი სახის დაავადებები:

  • მთლიანი ტრიომია 21. სრული trisomy 21 ვარაუდობს, რომ ბავშვს აქვს მთელი დამატებითი chromosome თითოეულ საკანში სხეულის. ამდენად, ასლების საერთო რაოდენობა - 3. ამ პარამეტრის სიხშირე 90-95%. ეს ფორმა ყველაზე მძიმეა. პაციენტს აქვს ამ დნმ-ის მოლეკულაში კოდირებული ყველა გენი. როგორც წესი, საშვილოსნოს განვითარება უფრო ხშირია და გონებრივი ჩამორჩენა უფრო გამოხატულია. სრული ტრიომია ხდება მაშინ, როდესაც ერთ-ერთი მშობელი ბავშვს არა ერთი, არამედ ორი ქრომოსომა გადასცემს 21. მაშინ, როდესაც 21-ე ქრომოსომა გაერთიანდამეორე მშობელი) trisomy ხდება. ზიგოტე (პირველი საკანში, საიდანაც გაჟღენთილია წყლები) უკვე შეიცავს დეფექტი. მისი შემდგომი გაყოფა განმარტავს, რომ ყველა ქალიშვილი უჯრედები გამოიყურებიან.
  • მოზაიკური ფორმა. როდესაც ქრომოსომალის დეფექტის წარმოქმნის მექანიზმის მოზაიკა ფორმა გარკვეულწილად განსხვავდება. ორივე მშობელი gametes (სქესობრივი უჯრედები) ჰქონდა ნორმალური რაოდენობით ქრომოსომა. მათი შერწყმის შემდეგ, ნორმალური ზოგოტი შედგება 46, XX ან 46 XY- ის კარიოტეპით. ამ ორიგინალური უჯრედის გამყოფი პროცესის დროს დნმ არ არის სათანადოდ გავრცელებული. სხეულის ზოგიერთი უჯრედი ნორმალური კაროტიპით გამოირჩეოდა და ზოგიერთი - დანუნის სინდრომის კარიოტეპით. ეს ანომალია საკმაოდ იშვიათია (ამ დაავადების შემთხვევების 3-5%). მისი პროგნოზი უკეთესია, რადგან ჯანსაღი უჯრედები ნაწილობრივ კომპენსირდება გენეტიკური დეფექტისთვის. ბავშვი კვლავ დაიბადა ქვემოთ სინდრომით და თვალსაჩინო განვითარების ლაგთან. თუმცა, ასეთი ბავშვების გადარჩენის მაჩვენებელი გაცილებით მაღალია. მათ იშვიათად აქვთ შიდა ორგანოების მძიმე დარღვევები, რომლებიც სიცოცხლის შეუთავსებელია.
  • ოჯახის Down სინდრომი. დედის ოჯახის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური დეფექტია (შემთხვევებში 2% -ზე ნაკლები). მასთან ერთად ერთი მშობელი მცირე გადახრები აქვს. ქრომოსომის ნაწილი 21 (კერძოდ, კრიტიკული ფართობი) თან ერთვის სხვა ქრომოსომა (როგორც წესი მე -14). ამდენად, ქრომოსომა 14 შეიცავს უფრო გენეტიკურ ინფორმაციას, ვიდრე ეს უნდა იყოს ნორმალური. ამ შემთხვევაში, პირი, როგორც წესი, არ ჩანს შესამჩნევი ცვლილებები (ქვემოთ სინდრომი სიმპტომები). თუმცა მისი სხეულის მიერ წარმოქმნილი ყველა სქესობრივი მომენტი შეიცავს ამ ქრომოსომის დამატებით რეგიონს 21. ძალიან სავარაუდოა, რომ ზოეტების ფორმირებისას ასეთი gamete გამოიწვევს 21-ზე მეტ ქრომოსომას. ამდენად, ანალოგიური დეფექტის მქონე ბავშვებს ხშირად უწოდებენ ქვემოთ სინდრომს. იმის გამო, რომ ამ ანომალია გადაეცემა შთამომავლობა, ამ ფორმის დაავადება ეწოდა ოჯახური.
  • ნაწილობრივი ტრიომია 21. ნაწილობრივი მიკროსქემის 21-ში პაციენტი არ აღმოაჩენს მთელ დამატებით ქრომოსომს, არამედ მხოლოდ კრიტიკული რეგიონის ფრაგმენტს. ამის გამო ბავშვი ვითარდება ქვემოთ სინდრომი უფრო მსუბუქი ფორმით (თუმცა ყველა ძირითადი სიმპტომია.). ასეთი დეფექტის მექანიზმი გარკვეულწილად მსგავსია დაავადების ოჯახური ფორმით, მაგრამ სინდრომი არ იქნება მემკვიდრეობით. დაავადების ეს ვარიანტი ძალიან იშვიათია.
ეს არის ძირითადი მექანიზმები ქვემოთ ჩამოთვლილ სინდრომისთვის. როგორც ხედავთ, უმეტეს შემთხვევებში გარკვეული ანომალია მშობლების სქესობრივი საკითხების ჩამოყალიბებაში. გამოვლინდა მთელი რიგი ფაქტორები, რომლებიც ხელს შეუწყობს დეფექტური gametes- ის ჩამოყალიბებას. მათ გაზრდის ალბათობის მქონე ბავშვთა Down სინდრომი.

შემდეგი ფაქტორები შეიძლება გავლენას მოახდინონ პათოლოგიური გენეტიკის ჩამოყალიბებაზე:

  • ეკოლოგიური მდგომარეობა
  • ზოგიერთი მედიკამენტები
  • მოწევა
  • ალკოჰოლიზმი,
  • რადიაცია,
  • სექსუალური სფეროს ზოგიერთი დაავადება.
სხვადასხვა კვლევების პროცესში დასტურდება, რომ მშობლებმა, რომლებიც ამ ფაქტორებს შეხვდნენ, შედარებით უფრო მაღალი ალბათობა ჰქონდათ ბავშვის ქრომოსომალურ დარღვევებთან. თუმცა, ნაჩვენები იყო არც ერთი მექანიზმი და არც ნათელი ურთიერთობა. 1987 წლის ახალშობილთა Down სინდრომის რიცხვის ზრდა, რომელიც ზემოთ აღვნიშნეთ, ჯერ კიდევ არ გააჩნია მეცნიერული ახსნა. ეს გვიჩვენებს, რომ არ არის შესწავლილი ყველა პათოლოგიის გამოვლენის ყველა ფაქტორი.

მიუხედავად ამისა, მეცნიერებმა მაინც შეძლეს ერთ კრიტერიუმს გამოყოფა, რომლის მნიშვნელობაც დუნის სინდრომის წარმოქმნისთვის უდავოა. ეს არის დედაჩემი, რომლის დროსაც მან გადაწყვიტა ბავშვის გაცნობა. ყველა ქრომოსომალურ დარღვევებში, ასაკის სიხშირის დამოკიდებულება საუკეთესოა ქვემოთ ჩამოთვლილ სინდრომის შემთხვევაში. ეს ტენდენცია მთელს მსოფლიოში მრავალი კვლევის შედეგად დადასტურდა. როგორც ჩანს, ასაკთან ერთად კვერცხებში გარკვეული ცვლილებები მოხდება. Gamotes დამატებითი chromosome 21 იწყება უფრო ხშირად, რაც განმარტავს, რომ ბავშვის მქონე სიმსივნის მქონე რისკი იზრდება.

ბავშვის შანსი, დედამისის ასაკის მიხედვით, შემდეგია:

  • 0.064% ქალებს 20-24 წლის ასაკში ატარებენ,
  • 0.1% - 25- 30 წლის ასაკის ქალებისათვის,
  • 0.17% - ქალთა 31-35 წლამდე,
  • 0.47% - ქალებისათვის 36 - 40 წლის,
  • 0.78% - ქალებისათვის 41 - 45 წლის,
  • 5.25% - ქალებში 45 წლის ასაკიდან (ქვემოთ სინდრომი - ყველა მეოცე ბავშვი).
სტატისტიკა აჩვენებს, რომ რისკის ზრდა აშკარაა. ამიტომ, ექიმები ურჩევნიათ ქალებს, რომ 35-40 წელზე მეტი ასაკის ასაკში მიიღონ. ხანდაზმული დედების დაბადებულ ბავშვებს ექიმები განსაკუთრებულ ყურადღებას უნდა იღებდნენ. ორსულობის დროს, ისინი დამატებით ტესტებსა და გამოკვლევებს ატარებენ.

შეუძლებელი იყო მამობის ასაკში მსგავსი დამოკიდებულების ჩამოყალიბება. ამრიგად, მამაკაცის ასაკი, როგორც ჩანს, გავლენას არ მოახდენს დედის სინდრომის მქონე ბავშვის ალბათობაზე.

როგორია ახალშობილები ქვემოთ სინდრომის სახით?

უმეტეს შემთხვევაში, დედის სინდრომის მქონე ბავშვი აღიქვამს ექიმებს გარე ნიშნებიდან დაუყოვნებლივ მიწოდებაზე. ფაქტია, რომ ამ დაავადების მაღალი გავრცელების გამო, მისი სიმპტომები აღწერილია დეტალურად და კარგად სწავლობდა. მათი კომბინაცია ახალშობილია ამ კონკრეტული პათოლოგიის მახასიათებლებით. სინდრომის ან თარგმნის მოზაიკის სახით, ბევრი ნიშანია არ არსებობს. შემდეგ ძალიან რთულია გამოვლინდეს დაავადება სხვა ქრომოსომალურ დარღვევებთან სპეციალური ანალიზის გარეშე.

ახალშობილებში, Down სინდრომი შეიძლება აღიარებული შემდეგი ტიპიური გამოვლინებით:

  • არეულობის სტრუქტურა,
  • თვალის განვითარების დარღვევები,
  • პირის დეფექტები,
  • შეცვლილი ყურის ფორმა
  • დამატებითი კანის folds,
  • კუნთოვანი სისტემის განვითარების ანომალიები,
  • გულმკერდის დეფორმაცია.

თავის ქალას პათოლოგიური სტრუქტურა

თავის ქალას ანომალიები, შესაძლოა, სხვადასხვა ქრომოსომული დაავადებების ყველაზე ხილული და გამოხატული ნიშნებია. ჩვეულებრივ, ბავშვებს აქვთ უფრო დიდი თავი, ვიდრე ზრდასრული (დაადგინა სხეულის წინააღმდეგ). ამის გამო, ქალას ნებისმიერი დეფორმაცია ნათლად ჩანს ბავშვის დაბადებისთანავე. Down სინდრომი, არსებობს რიგი დამახასიათებელი ცვლილებები სტრუქტურა ორივე cranium და სახის ქალა. მათი მეშვეობით, რომ დაავადება შეიძლება ხშირად აღიარებულ იქნას არა მხოლოდ ახალშობილებში, არამედ მოზარდებში.

დაუნის სინდრომის დამახასიათებელი ქალას განვითარების საერთო ანომალიებია:

  • Brachycephaly. ეს ტერმინი ეხება პარალელური ძვლების რეგიონში ქალას სიგანეს. როგორც წესი, დაუყონებლივი დაუყოვნებლივ იჭერს თვალს. უმნიშვნელო განსხვავებით, შეგიძლიათ მიირთვათ craniometry. ეს პროცედურა მოიცავს ქალას წრეწირის გაზომვას მისი სიგრძის სიხშირის გაანგარიშებით. ამ ანომალიის სიმძიმე ხშირად მწვავე პროპორციულია ფსიქიკური განვითარების კოეფიციენტზე. ახალშობილთა უფრო ფართო და მოკლე ხელმძღვანელი, ნაკლებად სივრცე რჩება თავის ტვინის განვითარებისათვის. Brachycephaly არის დამახასიათებელი მეტი 80% პაციენტების. ეს სიმპტომი განასხვავებს ქვემოთ ჩამოთვლილ პაციენტებს დედის სინდრომიდან ზოგიერთ სხვა ქრომოსომალურ დარღვევებთან (მაგალითად, ედვარდსის სინდრომი, თავის ქალა, განსხვავებით, გარკვეულწილად წაგრძელებულია).
  • მტკივნეული კისერი. ნაწილობრივ, ეს არის კისრის გაღვივება, რომელიც იწვევს ბროქიცეფალურს. უკიდურესად პროვოცირება, რომელიც ნორმალურ ბავშვებში ძალზედ ძირფესვიანად მოქმედებს, დაუნდობლად ან პრაქტიკულად არ არსებობს დედის სინდრომი. ამ ანომალიის სიხშირე დაახლოებით 70 - 75% -ს შეადგენს.
  • ბინა სახე. ბინა სახე არის Down სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი და eloquent გარე ნიშანი. უფრო მეტიც, ასეთ პაციენტებში, სახეზე ყველა რელიეფის სფერო ან შემცირებულია ზომით და გახდება ბინა (მაგალითად, ცხვირი და ცხვირი), ან შერწყმა ერთმანეთთან, ქმნის საერთო ბინის ფორმას.
  • ჰიპერტერორიზმი. მედიცინაში ეს ტერმინი ნიშნავს ზრდას შიგნით დაშორებულ ორგანოებს შორის. ამ შემთხვევაში, ბრაიცეცეფალიის გამო, ოკულარული ჰიპერტერორიზმი უკიდურესად გამოხატულია. ახალშობილში აღმოჩენილია ფართო თვალისა და გაფართოებული ცხვირის ხიდი.

თვალის განვითარების ანომალიები

თვალის განვითარების ანომალიები, ზოგადად, მონღოლეიდების რასის მსგავსია. ეს ცვლილებები გამოვლინდა დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ და დარჩება სრულწლოვანებამდე. მათ შორის ყველაზე ხშირი სიმპტომებიმეტი 90% შემთხვევაში, შეგიძლიათ იპოვოთ ერთი თვისებები, რომელიც განიხილება შემდგომი). თუნდაც მოზაიკის სინდრომიც კი, როდესაც დედის სინდრომის სხვა ნიშნები ნაკლებად გამოხატულია, მონოგრაფის თვალის ფორმა ჩვეულებრივ რჩება.

ქვემოთ მოყვანილი სინდრომის ყველაზე დამახასიათებელი ნიშნებია:

  • სტრაბიზმი (strabismus). ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებში კრისტალური შემთხვევა დაახლოებით 30% ხდება. იგი აიხსნება პათოლოგიური კუნთების ტონით, რომელიც აკონტროლებს eyeballs მოძრაობას. გარდა ამისა, შეიძლება განვითარდეს კუნთის ან ნერვული ქსოვილის განვითარება, რომელიც ჩართულია ამ პროცესში. Down სინდრომის მქონე ბავშვებში სტაბილიზმი შეიძლება იყოს ცალმხრივი და ორმხრივი.
  • Mongoloid თვალის ფორმა. სინამდვილეში თვალების მონღოლური ჭრილობა გულისხმობს საყლაპავის ქსოვილის შევიწროებას (ვიწრო თვალები). მისი გარე კუთხე ჩვეულებრივ ოდნავ უფრო მაღალია, ვიდრე შიდა კუთხე, რის გამოც თვალები მდებარეობს, როგორც ფერდობზე. გარდა ამისა, ორბიტებს თავად უფრო მცირე ზომები აქვთ, ვიდრე უბრალო ადამიანები. წარბების სიმაღლე მდებარეობს და თვალების ზემოთ შუბლის ზედა ნაწილში თვალები გაჯერებულია.
  • Epicanthus. Epicanthus ასევე ნაწილია "Mongoloid" cut of eyes. ეს არის კანი გარე კუთხეში, რომელიც ზედა ქუთუთოს გაგრძელებაა. იგი შეფუთულია ქვედა ქუთუთოს ზღვარზე, რაც თვალის დამახასიათებელ ფორმას აძლევს. Epicanthus აღინიშნება 80% -ზე მეტ პაციენტებში Down სინდისის მქონე პაციენტებში.
  • ბრიშფილდის ლაქები. Bruchfild stains არის სიმპტომია დამახასიათებელი ბავშვების ამ chromosomal abnormality. ისინი ყველა მეხუთე ბავშვი გვხვდება. ასეთი ლაქების გამოვლენისთვის საჭიროა ოფთალმოლოგის ექსპერტიზა, რადგანაც ძალიან ძნელია მათთვის უცნობი თვალით აღბეჭდვა. ბრიუსფილდის ლაქები ირისის კიდეზე განლაგებულია და დიამეტრის 1 მმ იშვიათად აღემატება. ოფთალმოლოგისგან დაათვალიერეს, ისინი ოქროს ჯაჭვშია მოწყობილი.
თვალის გარე ანომალიები, როგორც წესი, მიუთითებს ხედვის პრობლემებს, რაც დაბადებისთანავე დაუყოვნებლივ არ არის დაფიქსირებული.

პირის ღრუს ღრუს დეფექტები

ხშირია დედის სინდრომის მქონე ბავშვებში ქალას განვითარებაში, ხშირად აღინიშნება ორგანოების და ქსოვილების განვითარების დარღვევები. მათი სიხშირე ზოგადად დაახლოებით 60% -ს შეადგენს. ხშირად, ეს დეფექტები ქმნიან პრობლემებს ბავშვის კვებაში, რაც ხელს უწყობს მის ზრდას.

ინფექციის ყველაზე გავრცელებული გამოვლინებებია:

  • Furrowed ენა. ზედაპირზე ენა იცვლება შაქარი პილპილარული ფენის გამო. ყველაზე ხშირად ეს გამოიხატება მისი ზრდის ზრდისა და ნაკეცების ან დარღვევების წარმოქმნით. ზოგჯერ ეს ენა "გეოგრაფიულს" უწოდებენ, მისი ზედაპირის მსგავსების გამო, რუკაზე რელიეფის აღნიშვნით.
  • გოთური ცა. გოთის ცა არის განვითარებული თავისებური ანომალია, რომელშიც ზედა ცისკენ აღწევს ზედა და ქმნის მაღალ სარდაფს. ეს სიმპტომია ხდება დაახლოებით 50-60% შემთხვევებში. მაღალი თაღის გამო, ენა არ შეავსებს პირის ღრუს. ბავშვისთვის რთული ხდება მისი დახურვის შენარჩუნება. ერთად გამოხატული gothic ცა, sucking reflex ასევე შეძრა.
  • ნახევარი ღია პირით. ნახევრად ღია პირი არის სიმპტომური სიმპტომი. არსებობს რამდენიმე მიზეზი, რის გამოც ასეთი ბავშვებიდა მოზარდები) ხშირად შეინარჩუნეთ პირის ნახევარი ღია. პირველ რიგში, ეს შეიძლება იყოს იმის გამო, რომ გოთის ცის არსებობა, როგორც ზემოთ აღინიშნა. მეორეც, კუნთების სისუსტე (კუნთოვანი ჰიპოტენზია) შეიძლება გავრცელდეს საღეჭი კუნთებზე. მესამე, გაბრტყელებული ცხვირი, ამ დაავადების მქონე ბავშვთა დამახასიათებელი ნიშნით შეიძლება გამოიწვიოს ცხვირის სუნთქვა. ამ თვალსაზრისით, პაციენტები ხშირად იძინებენ პირის ღრუს გზით. იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვს შაქარი ტუჩები აქვს, ეს სიმპტომი უწოდებენ "თევზის პირში".
შედარებით იშვიათია ისეთი ანომალიები, როგორიცაა "გლუვი ტუჩის" და "გლუპ პალატის" დაუნის სინდრომი. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

მოდიფიცირებული ყურის ფორმა

მოდიფიცირებული ყურის ფორმა ხდება შემთხვევათა დაახლოებით 40%. პრობლემა მდგომარეობს იმაში, რომ არტერიული წონასწორობა ქმნის ნაკვეთს. ნაყოფის ჩამოყალიბებისას ეს კარტიზები საბოლოო ფორმას მიიღებს. დაუნის სინდრომით, საშვილოსნოს ყელის ზრდა ხშირად გადაიდო, რის გამოც ნორმალური გესტაციური ასაკიც კი, ყურსაც არ აქვს დრო, რომ განვითარდეს. ეს დეფექტები გრძელდება სიცოცხლისთვის, თუ ქირურგიული შესწორება არ შესრულდება.

ყველაზე ხშირად ძაღლების ქვედა სინდრომის ყურები გარკვეულწილად კლებულობს. Auricles შედარებით დაბალია, ვიდრე უბრალო ადამიანები (ქვემოთ თვალის დონე). Earlobe და ზოგიერთი curls შეიძლება დაკარგული. ეს დეფექტების ძირითადად კოსმეტიკური, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში მათ შეუძლიათ გამოიწვიოს სერიოზული მოსმენა პრობლემები.

დამატებითი კანის დასაკეცი

დამატებითი კანის კანი კარგად ჩანს კარგად დაბადების შემდეგ. ისინი ვითარდებიან 60-70% ბავშვებთან ერთად Down სინდრომი. ჩანდა ჭარბი კანის გამოწვეულია განვითარებადი ძვლები და მათი არარეგულარული ფორმის. ამის გამო, კანის არ მონაკვეთი და ქმნის დამახასიათებელი folds. ისინი შეიძლება იმყოფებოდნენ სხვა ქრომოსომულ დაავადებებში.

ყველაზე ხშირად, დამატებითი ადგილები იძებნება შემდეგნაირად:

  • ჭარბი კანის კისრის. მოკლე და ფართო კისრის გამო, ახალშობილის უკანა ნაწილაკზე კვერცხის ქვედა ნაწლავები აღმოჩენილია. როგორც ბავშვი იზრდება, მათ შეუძლიათ გაუმკლავდეთ პატარა.
  • გამოხატული ნაოჭების იდაყვის ერთობლივი. იდაყვის ჯართის ზედაპირზე ზედაპირის ზედაპირზე მჭიდროდ ჩანს. იგნორირებით, შეიძლება ფიქრობთ, რომ ბავშვი არის მხოლოდ ძალიან სავსე და ჩამოყალიბდა იდენტიფიცირებული მკლავის ჯანმრთელი შეშის გამო.
  • Monkey ჩამოყაროს. ეს არის დამახასიათებელი გადაფარვის სახელის სახელი, რომელიც პალმის გადაკვეთს ახდენს. აღინიშნება ბავშვების 50% -ში, მაგრამ ეს არ არის კონკრეტულად კონკრეტული დაავადების გამო. ასევე, ეს სიმპტომია ხდება ედვარდსის სინდრომის და სხვა თანდაყოლილი დარღვევების დროს.

კუნთოვანი სისტემის განვითარების ანომალიები

ძვლის და ერთობლივი განვითარების ანომალიები ძალიან მრავალფეროვანია. ისინი იქმნება ნაყოფის ზრდის გამო. სახსრების ზოგიერთი ძვლები და შემაერთებელი ქსოვილები (ლეიბები, tendons) არ აქვს დრო, რომ ჩამოყალიბდეს მთლიანად. ეს იწვევს ორგანიზმში დამახასიათებელ ცვლილებებს.

კუნთოვანი სისტემის განვითარების ყველაზე გავრცელებული ანომალიებია:

  • მოკლე კისერი. როგორც ზემოთ აღინიშნა, Down სინდრომის მქონე ბავშვებში კისრის მოკლეა და უფრო ფართოა, ვიდრე ახალშობილებში. ეს გამოწვეულია საშვილოსნოს ყელის ხერხით. უფროსი მოძრაობები შეიძლება გარკვეულწილად შეზღუდული იყოს. ეს სიმპტომი ჩვეულებრივ კარგად არის აღინიშნება დაბადების შემდეგ, მაგრამ სრულწლოვანი არ გაქრება.
  • არანორმალური მობილურობაჰიპერმობიურობაა) სახსრები. სახსრების ჰიპერმობრობა გამოწვეულია შემაერთებელი ქსოვილის განვითარებაზე, რომელიც ქმნის სათანადო ტომარას. შედეგად, დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს ხანდახან ხელს უშლის კიდურებს კუთხეზე, რომელიც არ არის ხელმისაწვდომი ჩვეულებრივი ადამიანებისათვის (მათში შეიძლება გამოიწვიოს დაღლილი ლიგნა ან დისლოკაცია). გაზრდილი მობილურობა ხდება ძირითადად მუხლზე, იდაყვის, ტერფის და ჰიპ სახსრებში. ეს სიმპტომი იშვიათად გვხვდება სხვა ქრომოსომულ დაავადებებში.
  • მოკლე კიდურები. ყველაზე (70% -ზე მეტია) ამ სინდრომის კიდურების მქონე ბავშვებმა სხეულის სიგრძის შედარებით მოკლე შეგრძნება. ეს არის პრენატალურ პერიოდში ძვლის ქსოვილის განვითარება. ძვლები იზრდება თითქმის ნორმალურ ტემპში, მაგრამ მომავალში ბავშვი ზრდის მათ თანატოლებს.
  • თითების განვითარების დეფექტები. თითების განვითარების დეფექტების შეიძლება ძალიან განსხვავებული ბუნება. ყველაზე ხშირად აღინიშნება ე.წ. ექიმები. ამავე დროს, თითი ოდნავ აღმოჩნდა და ბეჭედი თითისკენ მიმართა. ეს პოზიცია შენარჩუნებულია, როდესაც ფუნჯი არის მოდუნებული. კიდევ ერთი დამახასიათებელი თვისებაა ბრაჰიმოფალოგია. როდესაც ეს მოხდება, თითების შემცირება ხელს უშლის ხელს იმ ფაქტს, რომ მეორე (საშუალოდა) ფალანქსი განუვითარებელია. სინდუქტურად (თითების და toes of fingering) ნაკლებია, ვიდრე სხვა ქრომოსომალურ დარღვევებთან შედარებით. ზოგადად, შედარებით მოკლე თითების გამო, ახალშობილის ფუნჯი ძალიან მოკლე და ფართოა. ფეხზე, Down სინდრომის ტიპიური ნიშანი ძალიან დიდია I და II თითებისდიდი და ინდექსი).

გულმკერდის დეფორმაცია

გულმკერდის დეფორმაცია არის ზემოთ აღნიშნული ძვლის ქსოვილის განვითარება. კერძოდ, ჩვენ ვსაუბრობთ ნეკნების და გულმკერდის ხერხემლის დეფორმაციაზე. ასეთი ცვლილებები გამოიყოფა Down სინდრომი შედარებით იშვიათად, მაგრამ მაინც უფრო ხშირად, ვიდრე დანარჩენ მოსახლეობაში.

გულ-სისხლძარღვთა დეფორმაციის ყველაზე გავრცელებული ტიპებია:

  • კეილის ფორმა. კეისრებული მკერდის ტიპია გულმკერდის დეფორმაციის ტიპი, რომელიც ხასიათდება ბულინგებითდონიდან) ღეროვანი ზედაპირი მკერდის ზედაპირზე. ამ დეფორმაციის მხრიდან "ქათმის ძუძუს" მსგავსია.
  • Funnel ფორმის. Funnel გულმკერდის არის ერთი სახის deformity რომელშიც funnel ფორმის დეპრესიის შეიძლება ნაპოვნი წინ და ქვემოთ გულმკერდის არეში, მზის plexus. როგორც წესი, ახალშობილებშიც კი ნათლად ჩანს.

ორივე ეს დარღვევა რჩება, როგორც ბავშვი იზრდება. ისინი ხშირად უკავშირდებიან სუნთქვის აპარატის სტრუქტურას და გულს. ამასთან დაკავშირებით, ბავშვის მშობიარობის შემდეგ გამოვლენილი გულმკერდის განვითარების ანომალია, ჩვეულებრივ, ცუდი პროგნოზის შესახებ საუბრობს ბავშვისთვის.

ადრეული ასაკის ბავშვობა

ბავშვობაში, კვების პრობლემები ყველაზე ხშირია. ისინი გამოწვეულია პირის ღრუს და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სხვადასხვა ანომალიებისგან, როგორც ზემოთ აღინიშნა. ბავშვი იწყებს ფეხით მოგვიანებით თანატოლებს (საშუალოდ 3.5 - 4 წელი). შეიძლება ასევე გაუჭირდეს სიტყვის უნარ-ჩვევები. ამ პერიოდის განმავლობაში, უმრავლესობის ნიშნები, რომლითაც ბავშვის ზრდა და განვითარება შეფასდება, 1-3 წელი გვიან. გარდა ამისა, ეს არის პირველი 5 წლის განმავლობაში, რომ ყველაზე მაღალი სიკვდილიანობა აღინიშნება ასეთ პაციენტებში (შინაგანი ორგანოების განვითარებაში სერიოზული დარღვევების არსებობისას, რაც, უმეტეს შემთხვევაში, არ არის ფატალური).

ამ ეტაპზე შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი თვალსაჩინო სიმპტომები:

  • დაბალი სიმაღლე და წონა. გაუარესებული ზრდისა და განვითარების პროცესების ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი მცირდება სხვადასხვა ფერმენტებისა და ცილების ინდაციური სინთეზი. ამის გამო, ნორმალური კვებით და კარგი მოვლაც კი, მეტაბოლიზმი ნელია. ბავშვი უკმაყოფილოა სხვადასხვა ანთროპომეტრიულ ინდიკატორებშიხელმძღვანელი წრეწირის, სიმაღლე, წონა, გულმკერდის წრფივი).
  • კბილების განვითარების ანომალიები. კბილების განვითარებაში ხარვეზები აღინიშნება შემთხვევათა 60% -ზე მეტს. ზოგადად, ბავშვის კბილები იწყებენ გარკვეულ ხანს მოგვიანებით. მათი სტრუქტურა, ზრდის მიმართულება და რიცხვი ხშირად არ შეესაბამება ნორმას. ამის გამო, შეიძლება შეიქმნას პათოლოგიური ბალი, რაც დამატებით კვების პრობლემებს შექმნის.
  • ეპიზმრომი. Episindrom ხდება ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვთა 8-10% -ში. იგი გამოხატავს კრუნჩხვითი კრუნჩხვით, რაც შეიძლება განსხვავებული სიხშირით გამოდგეს. ეს სიმპტომია, როგორც წესი, გაუარესდება პროგნოზი, რადგან იგი საუბრობს სერიოზული დარღვევები ცენტრალური ნერვული სისტემის დონეზე.
  • კუნთების ჰიპოტენზია. Hypotension ეწოდება შემცირებული კუნთების ტონი, რომელიც დაფიქსირდა ზე მეტი 80% ბავშვთა Down სინდრომი. კუნთების სისუსტე და მათი დაბალი სიმტკიცე გავლენას ახდენს ბავშვის გარეგნობასა და ქცევასთან. ბავშვები უფრო პასიურია, რადგან ისინი უფრო დაღლილნი არიან. ისინი ვერ შეძლებენ სწორი პოზიციის შენარჩუნებას დიდი ხნის განმავლობაში. უფრო დეტალური გამოკვლევისას შეიძლება გამოვლინდეს ნეირომუსკულარული რეფლექსი.

როგორია მოზრდილები Down სინდრომი ჰგავს?

დედის სინდრომის მქონე ზრდასრული ადამიანები შეინარჩუნებენ მრავალი თანდაყოლილი სიმპტომების არსებობას. მაგალითად, მათი უმრავლესობა აქვს ბინის სახე, მოკლე კისერი, პატარა სუნი ცხვირი. ყველა ეს თვისება წლების განმავლობაში უფრო ხილული გახდება. ცხვირის შეცვლილი ფორმისა და სტრუქტურის გამო, ისევე როგორც კუნთების სისუსტე, ხშირად ხსნიან პირის ღრუს გახსნას. სიმაღლის საშუალო სიმაღლე Down სინდრომი (მიუხედავად სქესისა) 15 - 20 სმ ქვედა ვიდრე ჩვეულებრივი ადამიანი. იგი ხასიათდება სპეციალური პოზა - შეამცირა მხრებზე, ოდნავ ნადირობენ უკან. გარდა ამისა, ამ დაავადების მქონე ადამიანს შეიძლება იდენტიფიციდეს დაბალი, ყრუ ხმა, უხერხული სიარული და უხერხული მოძრაობები.

35-დან 40 წლამდე ასაკის პაციენტებში პაციენტები გამოჩნდებიან ზოგიერთ ცვლილებასთან დაკავშირებით. ეს ძირითადად ეხება ნაოჭების ნაადრევი წარმოქმნას და დაბერების კანის სხვა ნიშანს. ასევე, ნაცრისფერი იწყება ადრე გამოჩნდება. დაბერების პროცესი დაჩქარებულია ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტების თითქმის 100% -ში. ყველაზე მეტად არ ცხოვრობენ 50-55 წლამდე.

მშობელი karyotyping

მშობლების კაროლიტირება უნდა დაინიშნოს ყველა იმ პაციენტზე, რომლებიც რისკზე იმყოფებიან. კვლევის მასალაა ვენური სისხლის ლიმფოციტები. ისინი იზოლირებულია და მკურნალობენ სპეციალურ ნივთიერებებთან, რომლებიც ხელს უწყობენ უჯრედების განყოფილებას (მიტოზი). ამ პერიოდის განმავლობაში ქრომოსომა უჯრედები საუკეთესოა. პროცესი რამდენიმე დღეა. ამის შემდეგ უჯრედები მკურნალობენ სპეციალურ საღებავებს, რომლებიც ქრომოსომა კიდევ უფრო თვალსაჩინო გახადოს. შემდეგ ექიმის დახმარებით ჩვეულებრივი მიკროსკოპი აანალიზებს პაციენტის გენომს და ქმნის თავის კარიოტეპს. კარგად შესრულებული კვლევა ადვილად გამოავლენს ასეთ დარღვევებს ქრომოსომების არასწორი რაოდენობის სახითტრიომია) ან მათი მხრების გაზრდა. ეს ყველაფერი შეიძლება მიუთითებდეს Down სინდრომის მემკვიდრეობითი ფორმის არსებობის შესახებ.

მწვავე ინფექციური დაავადებები და გარკვეული მედიკამენტების მიღება კერიტოტირების უკუჩვენებაა. შეხვედრის დაწყებამდე რამდენიმე დღით ადრე რეკომენდებულია ალკოჰოლური სასმელების მოწევა და სასმელი. ყველა ეს ფაქტორი გავლენას ახდენს უჯრედების გაყოფაზე და შეიძლება გამოიწვიოს კვლევის შედეგების დამახინჯება.

ამ კვლევის ჩვენებები შეიძლება:

  • დედათა ასაკი (ბევრ ქვეყანაში ანალიზის ჩატარება 35 წლის შემდეგ სავალდებულოა),
  • წარსულში ბავშვის წარმოდგენის სირთულეები (miscarriages, ნაყოფის სიკვდილი და ა.შ.),
  • ერთ-ერთი მეუღლის გვარის გენეტიკური დაავადებების არსებობა (ეფუძნება მემკვიდრეობის ანალიზს),
  • მეუღლეების ადგილი და საცხოვრებელი პირობები (ფართები გაზრდილი რადიოაქტიური ფონზე),
  • არასასურველი სამუშაო პირობები (ექსპოზიციის ძლიერი ელექტრომაგნიტური გამოსხივება, დაუკავშირდით გარკვეული ქიმიკატების),
  • ხანგრძლივი შეწყვეტა მენსტრუალური ციკლის ქალებში და ზოგიერთი ჰორმონალური დაავადებების,
  • სისხლის ურთიერთობა მისი ქმარი (ბიძაშვილი, მეორე ბიძაშვილი და სხვ.),
  • წარსული ნარკოტიკების გამოყენებამას შეუძლია ზიანი მიაყენოს გენეტიკურ მასალას კვერცხებში, რომელიც ზრდის რისკს, თუნდაც ქალს განკურნება მრავალი წლის განმავლობაში).
კაოლიოტირება აუცილებელია, უპირველეს ყოვლისა, ქალისთვის, რადგან მისგან გამოდის, რომ 21-ე ქრომოსომა ყველაზე ხშირად გადადის. მიუხედავად ამისა, მიზანშეწონილია გამოიძიოს ორივე მეუღლე თუ შესაძლებელია. თუ ქრომოსომა სტრუქტურებში რაიმე დარღვევები აღმოჩენილია, სიმპტომების მქონე ბავშვის რისკი მნიშვნელოვნად გაიზარდა. ამავე დროს, კვლევის სიზუსტე ითვლება დაბალია. ფაქტია, რომ დედის სინდრომის მქონე ბავშვები ხშირად მშობლებისგან კერიოტიპში რაიმე გადახრის გარეშე იბადებიან. ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ გენეტიკური მასალის არასწორი გაყოფა ხდება არა ყველა საკნებში, არამედ მხოლოდ გენეზის ფორმირების დროს. შეამოწმეთ ყველა კვერცხისა და სპერმის ხარვეზის არსებობა შეუძლებელია.

ულტრაბგერა

ულტრაბგერითი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და ზუსტია დაუნის სინდრომის დიაგნოზში. მას აქვს სხვა უდავო უპირატესობები სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით. პირველ რიგში, კვლევის ობიექტი არის ნაყოფი, რომელიც თავდაპირველად შეიძლება ჰქონდეს დაავადების ტიპიური სიმპტომები. მეორეც, ულტრაბგერითი სრულიად უსაფრთხოა როგორც დედისა და მომავლის ნაყოფისთვის. ეს უმტკივნეულო პროცედურაა, რომელიც, ჩვეულებრივ, ნახევარ საათში არაფერს იღებს. მესამე, ულტრაბგერითი მეთოდი ხელმისაწვდომია ყველა პაციენტზე. მისი ჰოლდინგის აპარატები ყველა კლინიკასა და საავადმყოფოშია და მისი ღირებულება ბევრად ნაკლებია პრენატალური დიაგნოზის სხვა მეთოდებთან შედარებით.

ულტრაბგერითი უმაღლესი ხარისხის აპარატი საშუალებას იძლევა ნაყოფის გარკვეული ანატომიური სტრუქტურების ვიზუალიზაცია მხოლოდ ორსულობის 10-11 კვირიდან. მანამდე ნაყოფის ქსოვილები ჯერ არ იყოფა კონკრეტულ ორგანოებად, ან განსხვავებები აშკარად არ ჩანს. ამ თვალსაზრისით, უპირატესობა უნდა მიეცეს თანამედროვე მაღალი სიზუსტის ულტრაბგერითი აპარატების მაღალი რეზოლუციით. უკეთესი მეთოდი დიაგნოსტიკის ცენტრშია, რაც უფრო ადრე და უფრო ზუსტად იქნება შესაძლებელი დაავადების პირველი ნიშნები.

ორსულობის პირველი ტრიმესტრში Down სინდრომი, ულტრაბგერითი სკანირების საშუალებით გამოვლენილია პათოლოგიის შემდეგი ნიშნები:

  • საყელო ფართი გასქელება,
  • კისრის ჰიგირო,
  • ცხვირის ძვლის არარსებობა
  • ნაყოფის სიმაღლე და სიმაღლე 8-10% -ით.
ეს ნიშნები არ მიუთითებს, რომ ბავშვს აქვს სინდრომი, მაგრამ მიუთითებს მაღალი ხარისხის ალბათობით, რომ ზოგადად ქრომოსომალურ დარღვევას წარმოადგენს. როდესაც აღმოჩენილია, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს, ორსულობის დაცვას. დიაგნოზის დასამტკიცებლად მან შეიძლება განისაზღვროს განუწყვეტლივ ულტრაბგერითი სხვა ეტაპზე ან უფრო ზუსტი კვლევის მეთოდები.

ორსულობის მეორე ტრიმესტრში, დაავადების შემდეგი ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერით:

  • brachycephaly,
  • გულის პარკუჭის გაზრდა
  • cysts სისხლძარღვთა plexus,
  • კისტოზური უკანა კანაფის ფოსა,
  • სახის ქალას ძვლების განვითარება,
  • კისრის დამატებითი ნაწილის არსებობა,
  • არარეგულარული დიდი ტვინის სატანკო
  • ნაწლავის ობსტრუქცია (ხშირად დუოდენში),
  • გულის დეფექტები სხვადასხვა სიმძიმის
  • კიდურების ხანმოკლე tubular ძვლები,
  • თვალის განვითარების ანომალიები,
  • თირკმლის ჰიდრონეფროზი.
ამავდროულად, დაავადების ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს არა განვითარებად ნაყოფში, არამედ დედაში, ამანიოტიკურ სტრუქტურებში. უპირველეს ყოვლისა, ასეთი ნიშნებია წყლის ან დაბალი წყლის, ჭიპის არტერიის ჰიპოპლაზია, დარღვევები პლაცენტის სტრუქტურაში. ასეთი დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები ორსულობისა და მშობიარობის ბოლოს.

სიზუსტის ულტრაბგერითი დიაგნოზი Down სინდრომი საკმაოდ მაღალია. რამდენიმე მალფორმაციის გამოვლენისას განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს. სტატისტიკურად, თუ პათოლოგიის ზემოაღნიშნული ნიშნების 3-4 გვერდია, დიაგნოზის დადასტურების ალბათობა 15-25% შეადგენს.

შრატის მარკერების შესწავლა

შრატის მარკერები არის გარკვეული ნივთიერებები, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოჩნდებიან ქალების სისხლში ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე. აღინიშნა, რომ ზოგიერთი მარკერის კონცენტრაცია იზრდება ან მცირდება ქალებში, რომლებიც ატარებენ დედის სინდრომით. ორსულობის ყოველი პერიოდი ხასიათდება საკუთარი ცვლილებით. შესაბამისი ტესტები შეიძლება ჩატარდეს უმეტეს პრენატალურ დიაგნოსტიკურ ცენტრებში. ისინი დაინიშნებიან, როდესაც ულტრაბგერითი დარღვევების გამოვლენას ახდენენ. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ ზოგჯერ ულტრაბგერითი არ აცნობიერებს ავადმყოფობის ნიშნებს (აპარატის დაბალი რეზოლუცია, ექიმის დაბალი კვალიფიკაცია, ხილული ანომალიების ნაკლებობა). შემდეგ, შრატის მარკერების იდენტიფიცირება პრენატალური დიაგნოზით უფრო მნიშვნელოვანი იქნება.

ქვემოთ მოყვანილი ნიშნები შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის დონეს სინდრომის არსებობაზე:

  • ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (HCG),
  • პლაზმური პროტეინი A,
  • ესტრიოლი,
  • ალფა fetoprotein.

ნაყოფის დნმ ტესტირება

პრენატალური დიაგნოზის ყველა მეთოდის მაქსიმალური სიზუსტე არის ის, რომ ბავშვის დნმ-ის კვლევა თავად არ არის. ამ მეთოდის განხორციელების მეთოდის მსგავსი ანალიზი ჰგავს ზემოთ აღწერილი მშობლების კარიოტეფირებას. დამატებითი ქრომოსომის 21 ან მისი ფრაგმენტის თანდასწრებით, ადვილად გამოსაყოფად მიკროსკოპით გამოვლენა. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია გამოვლინდეს არა მხოლოდ სრული ტრიციმია, არამედ სინდრომის სხვა ვარიანტებიც, რომლებიც არ შეიძლება თან ახლდეს პათოლოგიური მარკერების დონეზე ულტრაბგერითი განვითარების პათოლოგიური განვითარებით.

ნაყოფის კეროტირების ძირითადი პრობლემაა მისი დნმ-ის ნიმუში. ამის გაკეთება, ამ ეტაპზე 4 გზა არსებობს, რომელთაგან სამი კლასიკური, ინვაზიური (წარმოადგენს საკმაოდ რთული პროცედურას). ყველაზე პროგრესული განიხილება ე.წ. DOT ტესტი, რომელიც დაკავშირებულია არაინვაზიური კვლევით.

ნაყოფის გენეტიკური მასალის მიღების ინვაზიური მეთოდებია:

  • Cordocentesis. სპეციალური თხელი ნემსის დახმარებით, პუნქცია გაკეთებულია დედის წინა მუცლის კედელში. ნემსი ჩაიძირა ჭიპლის ჭურჭელში და ნაყოფის სისხლი იკრიბება.
  • Amniocentesis. ეს მეთოდი კოორდენტეზის მსგავსია, მაგრამ ნემსი არ ჩაიდება ჭიპის ტვინის ჭურჭელში, არამედ ნატეხებში. აქედან რამდენიმე ნაყოფის სითხის მიღება, რომელიც შეიცავს საკნების ემბრიონის ზედაპირისგან.
  • Chorion ბიოფსია. ტექნიკა შესრულება მსგავსია წინა კვლევებში. პუნქციის დახმარებით, ქოორიონური აგარაკები აგროვებენ (ნაყოფის ჭურვი), რომელიც ასევე შეიცავს დნმ Unborn შვილი.
ყველა ეს კვლევა ჩატარდება ოპერაციულ ოთახში ანესთეზიის ქვეშ. ნემსი იწყება ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლის ქვეშ, რათა თავიდან იქნას აცილებული დედა ან ნაყოფის მიმდებარე ქსოვილების დაზიანება. მიუხედავად ყველა სიფრთხილისა, არსებობს გარკვეული გართულებების რისკი. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев.გარდა ამისა, ნაყოფის ქსოვილის შერჩევის პროცესი შეიძლება ჩატარდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, როდესაც დედამისი აძლევს საშუალებას. ორსულობის დროს ინფექციების ან გართულებების გამო ისინი უბრალოდ უკუნაჩვენებენ. ამასთან დაკავშირებით, ინვაზიური კვლევის მეთოდები, თუნდაც მათი მაღალი სიზუსტის გათვალისწინებით, არ დაინიშნა ყველა პაციენტში. ისინი რეკომენდებულია მხოლოდ ულტრაბგერით ან პლაზმური მარკერების ანალიზის შედეგებზე გადანაწილების შემთხვევაში.

ძირითადი ტრიოსომის დიაგნოზი (ასევე მოუწოდა აბი ტესტი) დგას გარდა სხვა მეთოდებს შორის. ფაქტია, რომ იგი აერთიანებს ინვაზიური კვლევის მეთოდების დამახასიათებელ სიზუსტეს, მაგრამ მათი ნაკლოვანებების გამოკლებით. ამ მეთოდის საფუძველს წარმოადგენს უნაყოფო ბავშვის დნმ-ის ანალიზი, მაგრამ ეს ბიოფსია არ არის მიღებული, არამედ პირდაპირ დედის სისხლიდან. ფაქტია, რომ გარკვეული ტექნოლოგიების დახმარებით შეიძლება იქნას ნაპოვნი, თუმცა ძალიან მცირე რაოდენობით.

DOT ტესტის შემთხვევაში, სისხლი ორსული ქალის ვენისგან არის აღებული. ანალიზი უნდა ჩატარდეს არა უადრეს ორსულობის მე -10 კვირას, ცარიელი კუჭის ქვეშ. მისი გამოყენება არ არსებობს. წარმოქმნილი დნმ-ის დაბადება სპეციალური ტექნოლოგიის გამოყენებით მრავლდება. რამდენიმე დღის განმავლობაში ექიმებს შესაძლებლობა აქვთ შეაფასონ გარკვეული ქრომოსომების ურთიერთობები. ტრიციმიით, ზოგიერთი ქრომოსომა უფრო ხშირად იშლება ნახევარი ნახევარი. ამ მეთოდის სიზუსტე ძალიან მაღალია იმ შემთხვევაში, თუ სრული სისქე 21, მაგრამ ოდნავ დაბალია ქრომოსომალურ მუტაციებთან ან არასრული ფორმით. ამ ეტაპზე დარწმუნებულია, რომ კვლევის ეს მეთოდი ძალიან პერსპექტიულია, მაგრამ ის ჯერ კიდევ დასრულებულია. მისი ერთადერთი ნაკლი არის ანალიზის მაღალი ღირებულება. იგი ნაკარნახევია სერიოზული ტექნიკური ბაზა და კვალიფიციური სპეციალისტების საჭიროება. გარდა ამისა, გამოკვლევის სირთულის გამო, ჯერ არ არის ხელმისაწვდომი პრენატალური დიაგნოსტიკური ცენტრები.

მიუხედავად იმისა, იყო თუ არა პათოლოგია განისაზღვრება პრენატალური პერიოდის შემდეგ, ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმებმა დამატებითი დიაგნოსტიკური პროცედურები ჩაატარეს. მათ შორისაა დიაგნოზის დადასტურება ახალშობილის მიერ სისხლძარღვთა კალიუმის მიღებისას. გარდა ამისა, ჩნდება კითხვა შინაგანი ორგანოების პათოლოგიების გამოვლენის შესახებ, რომლებიც თითქმის ყველა ბავშვებში დაუნის სინდრომით არის გამოვლენილი.

ახალშობილთა თავდაპირველი გამოკვლევის შემდეგ დიაგნოზის დადასტურება ხდება შემდეგი კრიტერიუმების მიხედვით:

  • "გაბრტყელებული" სახე
  • ნაკლებობა რეფლექსი Moro (ჩვეულებრივ, ბავშვის გვერდით მყოფი ზედაპირის დარტყმა, იგი მხარეს აწვდის მხარეს და რამდენიმე წამს ხსნის მის ხელებს),
  • დამახასიათებელი თვალის ფორმის,
  • კუნთების სისუსტეკუნთოვანი ჰიპოტენზია),
  • დეფექტების განვითარება მენჯის ძვლები,
  • გაზრდილი მობილურობა კიდურების სახსრებში,
  • პატარა თითის დამახასიათებელი პოზიცია,
  • არეულობის განვითარება,
  • თანდასწრებით "მაიმუნი" folds,
  • კანის კანი ყოფს კისერში.
ეს სიმპტომები ყველაზე გავრცელებულია. ამ ნიშნების 4 - 5 კომბინაციის თანდასწრებით, შეგიძლიათ დამაჯერებლად ჩაითვალოს დიაგნოზი, სპეციალური ჩატარების გარეშეც. გამოცდილი პედიატრიები ადგენენ დამახასიათებელ გადახრებს დაბადებიდან პირველი წუთში. თქვენ უნდა ნავიგაცია კომბინაცია ყველაზე დამახასიათებელი გამოვლინებები დაავადება, რადგან არც ერთი მათგანი აბსოლუტურად ყველა პაციენტში.

დიაგნოზის დადასტურების შემდეგ შეიძლება დადგინდეს შემდეგი ახალშობილების მეთოდები:

  • მუცლის ულტრაბგერითი,
  • სრული სისხლის რაოდენობა და ბიოქიმიური სისხლის რაოდენობა,
  • შარდის ანალიზი და შარდის ბიოქიმიური ანალიზი,
  • ელექტროკარდიოგრაფია (ეკგ),
  • ექოკარდიოგრაფია (ეკოკარდიოგრაფია),
  • რადიოგრაფია.
გარდა ამისა, რეკომენდირებულია პირველ კვირიდან ან თვის შემდეგ დაბადებიდან შემდეგი სპეციალისტების მიერ:
  • ოტოორჰოლარული ფიზიოლოგიექიმი ექიმი),
  • ოპტიმოტორი,
  • ნეიროპათოლოგი,
  • კარდიოლოგი,
  • ქირურგი
  • ორთოპედი.
ყველა ამ სპეციალისტს შეუძლია გამოავლინოს ყველაზე გავრცელებული დარღვევები, რომლებიც დაავადებულ ბავშვებთან ერთად ვითარდება. მათ ასევე განსაზღვრავენ სხვა, უფრო ორიენტირებული კვლევის მეთოდები. მთავარი მიზანი არის ბავშვის ადრეული გარდაცვალების თავიდან აცილება სერიოზული თანდაყოლილი განვითარების პათოლოგიების გამო. დროული დიაგნოზი ხელს უწყობს ბევრ მათგანს ქირურგიულად აღმოფხვრას. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის ცხოვრების გაგრძელებას, შეინარჩუნებს მის შეხედულებას და მოსმენას და უზრუნველყოფს შემდგომ განვითარებას.

პროვოცირება ბავშვებთან ერთად Down სინდრომი

Down სინდრომი ითვლება ერთ უმარტივესი ქრომოსომული abnormalities. ამასთან ერთად, ბავშვთა სიკვდილიანობა სხვა ქრომოსომალურ დაავადებებთან შედარებით დაბალია. ეს ნაწილობრივ განპირობებულია განვითარების შედარებით მსუბუქი თანდაყოლილი ანომალიების გამო. ამჟამად, ითვლება, რომ კვალიფიციური სამედიცინო დახმარება და კარგი ზრუნვა საშუალებას მისცემს ბავშვებს გაიაროს კრიტიკული პერიოდი (პირველი წლის ცხოვრება). სიკვდილიანობა ამ დროს შეიძლება გამოწვეული იყოს მძიმე რესპირატორული დაავადებებით (პნევმონია, ვირუსული ინფექციები), რომლის მიხედვითაც ბავშვები მიდრეკილი არიან. ზოგადად, დღეისათვის სინდრომის მქონე პირის ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა (ყველაზე ოპტიმისტური პროგნოზების მიხედვით) შეადგენს 40-45 წლამდე.

სიცოცხლის სხვადასხვა დროს, Down სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი ჯანმრთელობის პრობლემები:

  • ჯარიმა საავტომობილო დარღვევები,
  • დასუსტებული იმუნიტეტი
  • გულის დეფექტების,
  • ხედვა პრობლემები
  • მეგაკოლონი,
  • საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის სხვადასხვა დონეებზე ხელის შეშლა (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი),
  • ჰიდრონეფროზი,
  • ლეიკემია
  • ჰიპოთირეოზი
  • ეპიზმრომი
  • ალცჰეიმერის დაავადება
  • ატონატოქსიური არასტაბილურობა,
  • დერმატოლოგიური პრობლემები.

გულის დეფექტები

კარდიოვასკულური სისტემის გულის დეფექტები და დარღვევები ქრომოსომალურ დაავადებებთან ერთად ყველა პაციენტის შეტევას წარმოადგენს. ქვემოთ სინდრომი არ არის გამონაკლისი. როდესაც ეს ბავშვები არიან, ხშირია სხვადასხვა ხარვეზები, რომლებიც საფრთხეს შეუქმნის ბავშვის სიცოცხლეს.

კარდიოვასკულური სისტემის ყველაზე გავრცელებული პრობლემებია:

  • ღია ოვალური ფანჯარაწინაგულების septal დეფექტი),
  • პარკუჭების სეპტალის დეფექტი
  • ბოტულის სადინარში გაჟონვა,
  • დარღვევები გულის სარქველის სტრუქტურაში,
  • აორტის შეკუმშვა.
ბევრი ეს პრობლემა შეიძლება ქირურგიულად გადაწყდეს. სიცოცხლის დაუყოვნებლივი საფრთხის არარსებობის შემთხვევაში, სიცოცხლის პირველ წელს არ არის შესაძლებელი ოპერაციის განხორციელება, მაგრამ ცოტა ხნის შემდეგ, როდესაც ბავშვი უფრო ძლიერია და ექიმებს ექნება სრული გაგება სხვა ორგანოებთან და სისტემებთან.

ხედვის პრობლემები

ხედვის პრობლემები ძალიან ხშირია მათ შორის Down სინდრომი. ყველაზე ხშირად ისინი აღინიშნება დაბადებიდან, მაგრამ შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ასაკში. ჩვეულებრივი დაკვირვება oculist- ის მიერ ჩვეულებრივ იძლევა ნორმალური ვიზუალური სიწმინდის შენარჩუნებას. მთავარია, რომ დაბადებიდან პირველი თვის განმავლობაში გაიაროთ კონსულტაციები, რათა გამოირიცხოს სიღრმისეულ საფრთხეების სერიოზული პათოლოგიები (მაგალითად, გლაუკომა).

დაუნის სინდრომის ხედვის ყველაზე გავრცელებული პრობლემებია:

  • გადაკვეთა
  • ობიექტივიკატარაქტის),
  • გლაუკომა (გაიზარდა ინტრაოკულური წნევა),
  • თანდაყოლილი მიოპია (მიოპია).
ამ დაავადებების მკურნალობა ყოველთვის არ არის სასურველი ეფექტი. ვარაუდობენ, რომ Down სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ თანდაყოლილი მიდრეკილება რიგი ოფთალმოლოგიური პათოლოგიების მიმართ. როგორც წესი, 40-50 წლამდე, ხედვის მნიშვნელოვანი შემცირებაა, მიუხედავად სპეციალისტების საუკეთესო მცდელობისა.

ალცჰეიმერის დაავადება

ალცჰეიმერის დაავადება, რომელსაც ასევე უწოდებენ ასაკობრივი დემენცია, იწყება ქვემოთ ჩამოთვლილი პაციენტებში, ვიდრე სხვა ადამიანებს (40-დან 45 წლამდე 65 წლის საშუალო მაჩვენებელთან შედარებით). ნაწილობრივ ნაწილობრივ დარღვეული ჰორმონალური დონის გამო, ნაწილობრივ თანდაყოლილი დეფექტების განვითარება ტვინის გარკვეულ ნაწილში. ალცჰეიმერის დაავადებით, ფსიქიკური აშლილობა კიდევ უფრო გამოხატულია. არსებობს მოკლევადიანი მეხსიერების დარღვევები, შემეცნებითი (შემეცნებითი) ფუნქცია მთლიანად დაკარგა.

ამ დაავადების გამოჩენა პაციენტების სიცოცხლეში იკლებს. ალცჰეიმერის დაავადების საშუალო ასაკი დაახლოებით 7 წელია ცხოვრობს. დაუნის სინდრომის თანდასწრებით, პროგნოზი მცირდება 2-დან 3 წლამდე. უმეტეს შემთხვევებში სტანდარტული შენარჩუნების მკურნალობა არ იწვევს სასურველ ეფექტს.

დერმატოლოგიური პრობლემები

კანის პრობლემები შესაძლოა ბავშვობაში ჯერ კიდევ გამოჩნდეს. ბავშვი იწყებს ალერგიული რეაქციების მიღებას სხვადასხვა ნივთიერებებსა და მედიკამენტებზე. კანზე შეიძლება გამოჩნდეს სიწითლე, გაღიზიანება და გაღიზიანების სხვა ნიშნები. ეს ნაწილობრივ ნაწილობრივ გამოწვეულია დეფექტების იმუნურ სისტემაში, როგორც ზემოთ აღწერილია.

მოზარდებში, დედის სინდრომის მქონე პაციენტებში უფრო ხშირია აცემი. აქ, puberty და ჰორმონალური ცვლილებები ითამაშოს გარკვეული როლი. ყველა ეს პრობლემა არ არის კრიტიკული, რადგან მათ არ შეუძლიათ შექმნან სერიოზული საფრთხე სიცოცხლისთვის ან იმოქმედონ მის ხანგრძლივობაზე.

ყველა ზემოხსენებული პრობლემის გარდა, დანუნების სინდრომის მქონე ყველა პაციენტს აქვს ერთი მუდმივი სიმპტომი - ინტელექტუალური განვითარების შემცირებული დონე. თუმცა, აღსანიშნავია, რომ ამასთან დაკავშირებით პროგნოზი უფრო ხელსაყრელია, ვიდრე ბევრი სხვა ქრომოსომული დაავადებით. ბევრი პაციენტი, კარგი მოვლისა და საკმარისი ყურადღების მქონე, შეუძლია სწავლა მსუბუქი სკოლის პროგრამით. მომავალში, ზოგიერთ მათგანს აქვს მარტივი სამუშაო და შეიძლება ოჯახის შექმნა. დღესდღეობით, ადამიანებს აქვთ Down სინდრომი წარმატებით წარმატებით ინტეგრირება საზოგადოებაში. რა თქმა უნდა, უმრავლესობა კვლავაც საჭიროებს ზრუნვას და ზრუნვას მათი ცხოვრების განმავლობაში. ამ ეტაპზე კვლევა ტარდება რამდენიმე ნარკოტიკზე, რამაც შეიძლება გააუმჯობესოს დედის სინდრომის მქონე ადამიანების შემეცნებითი ფუნქციები. ნოტოტროპული პრეპარატების როლი შენარჩუნებულია მკურნალობის პროცესში აქტიურად განხილული.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვთა ხელსაყრელი პროგნოზი უზრუნველყოფს ბავშვთა ფსიქიატრის უმრავლესობით. ისინი აღნიშნავენ, რომ ბავშვს ხშირად უჭირს დათვლის ოპერაციებში და აბსტრაქტული აზროვნების გარეშე. ყურადღება შეიძლება ასევე დაიხუროს, მეხსიერების შესუსტება და შემეცნებითი ფუნქციის დარღვევა. თუმცა, მასალის რეგულარული განმეორება ხელს უწყობს ბავშვის განვითარებას. უფრო მეტიც, საზოგადოებაში ასეთი ადამიანები ძალიან უვნებელია ნებისმიერ ასაკში. ისინი ხასიათდებიან გულწრფელობაში, სიმარტივეზე, აგრესიაზე, ცნობისმოყვარეობაზე. ბევრმა ექსპერტმა აღნიშნა, რომ კარგი უნარია მიბაძოს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა ნორმალური გონებრივი და ფიზიკური განვითარების უზრუნველსაყოფად შეიძლება დაგჭირდეთ შემდეგი სპეციალისტების დახმარება:

  • ბავშვის ფსიქიატრი
  • ფიზიკური თერაპევტი
  • ფსიქოლოგი,
  • სიტყვის თერაპევტი
  • დეფექტოლოგი პედაგოგი
  • ყრუ და მუნჯი პედაგოგი (სმენადაქვეითებული).
რა თქმა უნდა, სპეციალიზებული სპეციალისტების მხრიდან აუცილებელია ჯანმრთელობის მდგომარეობის მუდმივი მონიტორინგი. ეს ყველაფერი სხვადასხვა სოციალური პროგრამებისა და სპეციალური საგანმანათლებლო დაწესებულებებით არის შესაძლებელი. ამდენად, ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის აღმოჩენა არ არის აბორტის არაორაზროვანი მიზეზი. ამ დაავადების მქონე ბავშვს აქვს შანსი ცხოვრება ხანგრძლივი და თითქმის სრული სიცოცხლე.

რატომ არის დაბადებული ბავშვები დაუნის სინდრომი?

ფსიქოლოგიის თვალსაზრისით, პათოლოგია კონცეფციის შემდეგ უჯრედის გაყოფის დროს იჩენს თავს. Ovum იწყებს აქტიურად გაყოფა, არ გადის ფლოპიური მილების გასწვრივ. საშვილოსნოს დანამატის დროს (ე.წ. იმპლანტაცია), ეს უკვე ხდება ემბრიონი. თუ ბავშვს აქვს სინდრომი, კონცეფციის შემდეგ დაუყოვნებლივ გაირკვევა, მაგრამ ჯერ კიდევ შეუძლებელია გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოსტიკა ჯერ კიდევ ადრე.

"მზიანი" ბავშვები გამოჩნდებიან იმ მიზეზით, რომ დედა ან მამა გენეტიკური მასალაში არსებობს ერთი დამატებითი ქრომოსომა. უმეტეს შემთხვევაში (90%), თესლი მიიღებს მე -24 ქრომოსომს დედისგან, მაგრამ ეს ხდება (10%), როგორც ეს მამას ეკუთვნის. ზოგიერთ შემთხვევაში (თითქმის 6%) პათოლოგია უკავშირდება არარსებობის დამატებით ქრომოსოზს, მაგრამ მხოლოდ მისი ფრაგმენტები.

ასე ექიმები პასუხობენ კითხვაზე, თუ რატომ დაიბადებიან ბავშვები სინდრომით. გენეტიკური პათოლოგიის პროვოცირების მიზეზები და ფაქტორები შეიძლება იყოს განსხვავებული და ზემოთ აღწერილი პროცესი მხოლოდ ფილოსოფიური თვალსაზრისით არის.

რა შეიძლება იყოს "მზის" დაავადება?

ქვემოთ ჩამოთვლილია რამდენიმე სიმპტომი. Trisomy ყველაზე გავრცელებული შემთხვევაა. Trisomy არის პათოლოგია, რომელშიც მშობლების ერთ-ერთი ჩანასახები შეიცავს დამატებით 24 ქრომოსომს (ჩვეულებრივ, ბავშვი იღებს 23 ქრომოსომს მამისაგან და დედისგან). მეორე უჯრედში, კვერცხის ან სპერმის შერწყმა შედგება 47 ქრომოსომებით, 46 ერთად.

არსებობს ე.წ. "ოჯახის" სინდრომი. ამ შემთხვევაში, "სპეციალური" ბავშვის დაბადება იმით არის გამოწვეული, რომ ერთ-ერთი მშობლის კარიოტეპს ე.წ. რობერტსონის თარჯიმანი ჰყავს. ამიტომ ექიმები ქრომოსომა 21-ის გრძელ მკვლევარს უწოდებენ, რომლებიც უჯრედების გაერთიანებასა და გამყოფი პროცესს იწვევენ.

"მზის" დაავადების უმარტივესი ფორმა - მოზაიზმი. გენეტიკური პათოლოგია ვითარდება ემბრიონულ პერიოდში უჯრედების განყოფილების დროს ქრომოსომების გამოდევნის გამო. ამ შემთხვევაში, დარღვევა ხდება მხოლოდ ინდივიდუალურ ორგანოებში ან ქსოვილებში, ტრიციმიით, პატარა ადამიანის სხეულის ყველა საკანი ანომალია.

როგორ აისახება დედამისმა დეპრესიამ დეპრესიის მქონე ბავშვზე დაავადების რისკი?

რატომ არის დაბადებული ბავშვები დაუნის სინდრომი? ამ საკითხზე ექიმებს რამდენიმე მოსაზრება აქვთ. ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის მომავალი დედის ასაკი. ხანდაზმული დედა, უფრო დიდი რისკის მქონე ბავშვის მქონე ნებისმიერი დარღვევები. ოცდახუთი წლის ასაკში, მცირეწლოვანი ბავშვის კონცეფციის ალბათობა ერთ პროცენტზე მეტს შეადგენს, ხოლო 40 წლის ასაკში კი 5 პროცენტს აღწევს. სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, 49 წლის დედები თორმეტი შემთხვევისთვის ერთ ბავშვს დაუნის სინდრომის დაბადებას აძლევს.

სინამდვილეში, "მზიანი" ჩვილების უმრავლესობა (თითქმის 80%) ახალგაზრდა ასაკის 30 წლის ასაკში დაიბადა. ეს იმის გამო ხდება, რომ ხანდაზმული ასაკის ქალები, როგორც წესი, ნაკლებად სავარაუდოა. ასე რომ, ამ შემთხვევებში ბავშვთა დაუნის სინდრომის გამოვლენის მიზეზები განსხვავებულია.

და მამაჩემი?

მამაკაცებისათვის, კონკრეტული ბავშვის კონცეფციის რისკი მხოლოდ 42-45 წლის შემდეგ იზრდება. როგორც წესი, ეს არის სპერმის ხარისხში ასაკთან დაკავშირებული შემცირება. "მზის" ბავშვის კონცეფციის ალბათობაც გავლენას ახდენს გენეტიკურ ანომალიებად, როგორც მამისა და დედის უჯრედებში. ზოგიერთი მათგანი არ არის თანდაყოლილი, მაგრამ ასაკთან დაკავშირებული ცვლილებები. ზოგჯერ არსებობს შემთხვევები, როდესაც მეუღლეთა უჯრედებში ორმოცდახუთი ქრომოსომებია - მაშინ პათოლოგიის რისკი იზრდება.

რა არის რისკის ფაქტორების გენეტიკური მიზეზები?

დედის სინდრომის მქონე ბავშვის რისკი უფრო მაღალია, თუ მშობელი საკნები შეიცავს გენეტიკურ ინფორმაციას. ხშირად "მზიანი" ბავშვები იკავებენ მჭიდროდ დაკავშირებულ ურთიერთობებს, მაგრამ ხანდახან ხდება, რომ ანალოგიური მასალა შეიცავს მშობელთა უჯრედებში, რომლებიც არ არიან დაკავშირებული სისხლის გარეშე.

დედის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადება სავარაუდოა, რომ გენეტიკური დაავადებების არსებობის შემთხვევაში მემკვიდრეობა, არასასურველი მემკვიდრეობა და მიდრეკილება. არსებობს თუ არა შაქრიანი დიაბეტი, ეპილეფსია, ან მწვავე ისტორია აქვს: წინა ორსულობის დროს გართულებები, მშობიარობის ან სიკვდილის დროს ბავშვის სიკვდილი.

ნიშნავს თუ არა ცხოვრების წესი "მზის" ბავშვის რისკს?

რატომ შეიძლება ბავშვი დაიფაროს Down სინდრომი? ექიმები ამბობენ, რომ მომავალი მშობლების ცხოვრების წესი არანაირად არ იმოქმედებს. თუმცა, პირველი ჩვენებაზე expectant mother- ს მიმართ უფრო მგრძნობიარე დამოკიდებულების კიდევ ერთი მინიშნება იქნება საშიში პროდუქციის გრძელვადიანი მუშაობის ფაქტი. სამწუხაროდ, იშვიათად შესაძლებელია გაირკვეს ზუსტად რა გამოიწვია კონცეფცია "მზე" ბავშვი, ამიტომ სტატისტიკა აქ არ იმუშავებს.

გარდა ამისა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ბავშვთა Down სინდრომი (ჩვენ შეისწავლის მიზეზების პათოლოგიის მთელი სტატია) იბადება გამო abnormalities განვითარებაში ორსულობის. მართალია, ეს უფრო გენეტიკური მიზეზების გამო შეიძლება.

რა არის დარღვევის folate ციკლი?

სავარაუდოდ, ეს არის დარღვევის folate ციკლი, რომელიც იწვევს დაბადების ბავშვებს Down სინდრომი ახალგაზრდა და შედარებით ჯანსაღი moms. რა იგულისხმება ამ ფრაზით, რატომ არის დაბადებული ბავშვები დაუნის სინდრომით? მიზეზები შეიძლება იყოს ფოლიუმის მჟავის შეწოვის დარღვევა (ეს არის ვიტამინი B9).

ექიმებმა უნდა განსაზღვრონ ფოლიუმის მჟავა და ისინი, ვინც უკვე იმყოფებიან პოზიციაზე და ისინი, ვინც მხოლოდ ფეხმძიმობას გეგმავს. B9 იწერება არა უშედეგოდ - ელემენტის ნაკლებობა შეიძლება გამოიწვიოს არა მხოლოდ Down სინდრომი, რომელშიც ქრომოსომები არ განსხვავდება, არამედ ემბრიონის განვითარების სხვა პათოლოგიები.

რატომ არ შეიწოვება ვიტამინი B9? ამისათვის სამი გენი, რომელსაც ასევე უწოდებენ ფოლტაციურ ციკლის გენებს. ზოგჯერ ისინი "სრულფასოვნად არ მუშაობენ" და 100% ნაცვლად სხეულის შთანთქმის 30% ფოლიუმის მჟავას. ქალები, რომლებიც მთლიანად არ აღიქვამენ ვიტამინს, უნდა მიიღონ ფოლიუმის მჟავა გაზრდილი დოზაში და უფრო ხშირად გამოიყენონ B9- ით გამდიდრებული საკვები. თქვენ შეგიძლიათ გაიგოთ, თუ არსებობს გენეტიკური გამოცდის ჩატარებისას ფოლიტების ციკლის დარღვევა.

B9 ვიტამინის ნაკლებობა შეიძლება გამოიწვიოს კუჭ-ნაწლავის პრობლემები, რომლებიც ხელს უშლის სასარგებლო ნივთიერებების შეწოვას.

მეტი კვლევა არ ჩატარებულა?

ზემოთ ჩამოთვლილია ის მიზეზები, რომლებიც დაიბადებიან ქვემოთ ჩამოთვლილ ბავშვთა სინდრომი. მაგრამ მედიცინა ჯერ კიდევ არ დგას. ბოლო კვლევები საშუალებას გვაძლევს გამოვყოთ კიდევ ორი ​​ფაქტორი, რომელიც შეიძლება თეორიულად გავლენა მოახდინოს "მზიანი" ჩვილების დაბადების ალბათობაზე.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. რისკი 30% -ით გაიზარდა 30-35 წლის შემდეგ ყოველი "დაკარგული" ბებია.

კიდევ ერთი შემოთავაზება მეცნიერების მიერ ბოლო დროს შესწავლის შემდეგ ვარაუდობს, რომ მზის აქტივობის ზრდა გავლენას მოახდენს პათოლოგიის დაწყებამდე. ამდენად, სამედიცინო მეცნიერებისა და გენეტიკოსების დაკვირვებით, ხშირად ასეთი ბავშვების კონცეფცია მზის აქტივობის დენის შემდეგ მოხდა.

რას ფიქრობენ ფსიქოლოგები და ეზოთერიკოსები "მზიანი" ბავშვების დაბადების მიზეზებზე?

რატომ არის დაბადებული ბავშვები დაუნის სინდრომი? Parapsychologists ამ კითხვაზე პასუხი, გულისხმობდა კარმიული ვალები. ისინი ამბობენ, რომ ყველა ოჯახში უნდა გამოიყურებოდეს განკუთვნილი პირი. და თუ მშობლები ელოდნენ ბიჭს, და გოგონა გამოჩნდა, მაშინ სავარაუდოა, რომ ის მოგვიანებით ბავშვს ქვემოთ სინდრომი აქვს. თუ, როგორც ზრდასრული, ქალი გადაწყვეტს აბორტი, როდესაც აღმოჩნდება, რომ არსებობს გენეტიკური abnormality, მაშინ არაჯანსაღი კარმა გაივლის სხვა ბავშვებს, რომლებიც დაიბადებიან ამ ოჯახში.

სხვათა შორის, უძველესი ლეგენდის თანახმად, რომელიც თანამედროვე ეზოთერგიით არის დადასტურებული, "მზიანი" ბავშვები არიან ზაგებისა და ჰერალერების რეინკარ სული, რომლებიც თავიანთ წარსულში იყვნენ განცალკევებით. ამისათვის ისინი შევარდნაში მოათავსეს, რამაც სხვებისთვის ფრთხილად იმოქმედა, მაგრამ ნაცვლად იმისა, რომ მათ სამყაროში გაიგეს.

როგორ არის გენეტიკური დაავადება დიაგნოზი?

დღეს, პათოლოგიის ადრეული დიაგნოზი ხელმისაწვდომია. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე გამოიყენება ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკისა და ბიოქიმიური სკრინინგის მეთოდი. კვლევის მასალაა ემბრიონის ან ამნისტური სითხის ჭურვი. ეს უკანასკნელი მეთოდი საკმაოდ სარისკოა, არსებობს პლაცენტის (ყველა უარყოფითი შედეგი) ან სპონტანური აბორტის დაზიანების ალბათობა. ამიტომაც, ამნისტიური სითხისა და ბიოფსიის ანალიზი ხორციელდება მხოლოდ მითითებებით.

დაბადების შემდეგ, ადვილია პათოლოგიის დიაგნოსტიკა. როგორ იბადებიან ბავშვებს ქვემოთ სინდრომი? ასეთი ჩვილები ჩვეულებრივზე უფრო იშვიათად ხდებიან, მათი თვალები მონღოლურია, ცხვირის ხიდი ძალიან ბრწყინვალეა და პირი თითქმის ყოველთვის აჯარია. ხშირად, "მზიანი" შვილებს აქვთ რამდენიმე კოოპერატიულობა, მაგრამ ეს ყოველთვის არ არის ფსიქიური აშლილობა.

რას აკეთებენ მშობლები, როდესაც გაიგებენ, რომ ბავშვს აქვს გენეტიკური დაავადება?

დედის სინდრომი შეიძლება დიაგნოზი იყოს ორსულობის დასაწყისში, როდესაც შეწყვეტა შესაძლებელია პატარა ან არ ზიანის მიყენება მომავალი დედის ჯანმრთელობაზე. ეს არის ის, რაც ქალებს ყველაზე ხშირად აკეთებენ რუსეთში. მიუხედავად ამისა, "მზიანი" ბავშვის ამაღლება მოითხოვს ენერგიულ, ემოციურ ბალანსს, დროსა და ფულს. ასე, რომ ბავშვებს უფრო მეტი მშობლის ყურადღება და ზრუნვა სჭირდებათ, ამიტომ შეუძლებელია დაგმო ქალთა გენეტიკური დარღვევების დიაგნოზი.

90% -ზე მეტმა ქალმა შეწყვიტა ორსულობა, როდესაც ნათელი გახდა, რომ ნაყოფს ჰქონდა სინდრომი. ასეთი გენეტიკური დაავადების ახალშობილთა 84% დარჩა სამშობიარო საავადმყოფოებში და უარს ამბობენ. უმეტეს შემთხვევაში, სამედიცინო პერსონალი მხოლოდ მხარს უჭერს ამას.

რაც შეეხება სხვა ქვეყნებს?

ევროპელი დედების მიერ ჩატარებული აბორტი 93% შემთხვევაში, თუ ექიმები დიაგნოზირებული გენეტიკური პათოლოგიით (მონაცემები 2002 წლიდან). ყველაზე მეტი ოჯახი (85%), რომელშიც "მზიანი" ბავშვი ჩნდება, ბავშვის დატოვება. რა არის მნიშვნელოვანი, სკანდინავიის ქვეყნებში ასეთი ბავშვები არ არის მიტოვებული ერთი შემთხვევა და ამერიკის შეერთებულ შტატებში მეტია, ვიდრე ორას ორმოცდაათიანი დაქორწინებული წყვილი დგას მათი შვილად აყვანისთვის.

ვინ დატოვებს სპეციალურ ბავშვს?

რა თქმა უნდა, ზოგიერთი ოჯახი ბავშვს ტოვებს. ცნობილი სინდირომით ცნობილი ადამიანების ცნობილი ბავშვები. ესპანეთის საფეხბურთო ნაკრების მწვრთნელის, ვილიენ დელ ბოსკის, ლილიტა მილავსკაიას მწვრთნელი ეველინ ბლდენსმა სპეციალური ბავშვი მოიყვანა, რომელმაც პირველი რუსეთის პრეზიდენტის ტატიანა იუმაშევას შვილის პირველი დაუნის სინდრომი დაუდგინდა.

"მზიანი" ბავშვები უფრო ნელ-ნელა ვითარდებიან თანატოლებს. ისინი უფრო მოკლეა, რაც ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენილია, ხშირად გამოირჩევიან ცუდი მხედველობისა და სმენით, უფრო მაღალია, ხშირად თანდაყოლილი გულის დეფექტები. ითვლება, რომ პათოლოგიის მქონე ბავშვები არ არიან სწავლის უნარი, მაგრამ ეს ასე არ არის. თუ რეგულარულად ასრულებთ ასეთ ბავშვს და ყურადღებას მასზე მიაქცევთ, ის შეძლებს თავის თავზე ზრუნვას და უფრო რთული ქმედებების შესრულებას.

როგორ ხდება ბავშვებთან სინდრომი და ადაპტირებული ბავშვები?

შეუძლებელია მთლიანად განკურნოს გენეტიკური ანომალია, მაგრამ რეგულარული სამედიცინო დაკვირვება და სისტემური სპეციალური პროგრამები დაეხმარება "მზის" ბავშვს დაეუფლონ ძირითადი უნარ-ჩვევების მიღებას და მოგვიანებით მიიღონ პროფესია, შემდეგ კი საკუთარი ოჯახის შექმნა.

სკოლამდელი აღზრდის მქონე ბავშვები შეიძლება ჩატარდეს სახლში და სპეციალური რეაბილიტაციის ცენტრებში, საბავშვო ბაღებსა და სკოლებში. აუცილებელია ბავშვის თვითდაზოგვის უნარ-ჩვევების განვითარება, ასწავლოს წერა, დათვლა, მეხსიერების და აღქმის განვითარება, სოციალურად ადაპტირება. ლოგისტიკური მასაჟი, სუნთქვის წვრთნები, საავტომობილო განვითარების წვრთნები, განვითარებადი თამაშები, ფიზიოთერაპია და ცხოველური თერაპია სასარგებლოა "მზიანი" ბავშვებისათვის. ასევე აუცილებელია ასოცირებული პათოლოგიების მკურნალობა.

არსებობს რაიმე მეთოდები, რათა თავიდან იქნას აცილებული Down სინდრომი?

დედის დაავადების განვითარების რისკის თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია სამედიცინო სპეციალისტების მიერ ორსულობის დაგეგმვის დროსც. მიზანშეწონილია გენეტიკური ტესტირება, რათა დადგინდეს, თუ არსებობს დარღვევა ფოლიუმის მჟავის შთანთქმისას, ეწვევა გასტროენტეროლოგს, თუ არსებობს ვიტამინებისა და საკვები ნივთიერებების არასაკმარისი შეწოვის არსებობა.

წინასწარ, თქვენ უნდა დაიწყოს ვიტამინი B9 და multivitamins ორსული ქალები. სასურველია თქვენი დიეტა დივერსიფიკაცია, გაჯერებული ყველა საჭირო ნუტრიენტები. ორსულობის ბოლოს, თქვენ უნდა გაიაროთ რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები და უფრო მგრძნობიარე იყოს თქვენი ახალი მდგომარეობა.

Loading...