პოპულარული პოსტები

რედაქტორის არჩევანი - 2019

ედვარდსის სინდრომი რა არის: ახალშობილთა ფოტოები, ნაწილი 9, დაავადების მიზეზები, ქრომოსომა 18

დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ საკმაოდ იშვიათი ბავშვობის დაავადებაზე, რომელსაც თან ახლავს დიდი რაოდენობით ანომალიები და განვითარების დარღვევები. ეს დაახლოებით ედვარდსი სინდრომია. განვიხილოთ მისი მიზეზები, ფორმები, მანიფესტაციის სიხშირე, დიაგნოსტიკური მეთოდები და სხვა მნიშვნელოვანი საკითხები.

ედვარდსის სინდრომი არის ქრომოსომალურ დარღვევებთან დაკავშირებული დაავადება, რაც იწვევს ბავშვის განვითარების დარღვევებისა და დარღვევების მთელ სიას. მისი მიზეზი არის მე -18 ქრომოსომის ტრიციმია, ანუ მისი დამატებითი ასლის არსებობა. ეს ფაქტი იწვევს გენეტიკური ხასიათის გართულებების წარმოქმნას.

რისკავს, რომ ბავშვი ედვარდსის სინდრომით დაიბადება, 7000 შემთხვევაში 1 უდრის, სამწუხაროდ, ამ ინვალიდობის მქონე ბავშვებს სიცოცხლის პირველი კვირის განმავლობაში იღუპება. მხოლოდ 10% ცხოვრობს ერთ წელიწადში. დაავადება იწვევს ღრმა გონებრივი ჩამორჩენას, შიდა და გარე ორგანოების თანდაყოლილი დაზიანებებს. მათ შორის ყველაზე ხშირია ტვინის, გულის, თირკმლის, პატარა ხელმძღვანელისა და ყბის ნაკლოვანება, გაღიზიანებული ტუჩები ან პალატა, კლუბური ფუტკარი.

დაავადების სიმპტომები პირველად ჩამოყალიბდა და აღწერილია 1960 წელს დ. ედვარდსით. ექიმმა შეძლო დაამყაროს ურთიერთობა რამდენიმე სიმპტომების გამოვლინებასთან, მათ შორის დაავადების თანმხლები 130 დეფექტი. მიუხედავად იმისა, რომ ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები ძალიან აშკარად გამოხატავს თავს, თერაპიის თანამედროვე მეთოდები მათ წინააღმდეგ, სამწუხაროდ, უძლურია.

დაავადების მიზეზი

თუ ედვარდსის სინდრომი (ავადმყოფი ბავშვების ფოტოები არ არის განთავსებული ეთიკური მიზეზების გამო) ორსულობის დროს დიაგნოზირებული იყო, ხშირად კი ეს უკანასკნელი შეწყდა მოშარდვის ან მშობიარობის დროს. სამწუხაროდ, დღეს ნაყოფის დაავადების გამოვლინება შეუძლებელია.

ასევე თანამედროვე პერიოდში ამ გენეტიკური დაავადების ნათელი მიზეზები არ არის განმარტებული და, შესაბამისად, არ შეიძლება ჩამოყალიბდეს მომავალი ბავშვების განვითარებაზე პრევენციული ღონისძიებები. თუმცა, ექსპერტებმა გამოავლინეს რისკ-ფაქტორები:

  • არასასურველი გარემო პირობები.
  • რადიაციის, ტოქსიკური, ქიმიური ნივთიერებების გავლენა მშობლებზე.
  • დამოკიდებულება ალკოჰოლთან და თამბაქოსთან.
  • მემკვიდრეობა.
  • გარკვეული მედიკამენტების მიღება.
  • Incest, მშობლების სისხლის ურთიერთობა.
  • მომავალი დედის ასაკი. თუ ქალბატონი 35 წლისაა, ეს არის ედვარდსის სინდრომის მიზეზი ბავშვი, ისევე როგორც სხვა ქრომოსომული დაავადებები.

სინდრომის ფორმები

ასეთი ანალოგიის ტიპი პირველ რიგში გავლენას ახდენს ემბრიონის განვითარების ეტაპზე, სადაც სინდრომი აღემატება ემბრიონს. საერთო ჯამში არსებობს სამი ტიპი:

  • სრული. ყველაზე მძიმე სახეობაა 80% შემთხვევა. დილის ქრომოსომა გამოჩნდება იმ მომენტში, როდესაც ნაყოფი მხოლოდ ერთი უჯრედი იყო. აქედან გამომდინარე, პათოლოგიური ქრომოსომა უნდა გადანაწილდეს დივიზიასა და ყველა სხვა უჯრედში, რომლებიც შეინიშნება თითოეულ მათგანს.
  • მოზაიკა. სახელი მიენიჭა იმ ფაქტს, რომ ჯანსაღი და მუტაციური უჯრედები შერეულია როგორც მოზაიკა. ედვარდსი სიმპტომით დაზარალებულთა 10% განიცდის ამ კონკრეტულ ფორმას. დაავადების ნიშნები აქ გამოვლენილია სუსტი, მაგრამ მაინც ხელს უშლის ბავშვის ნორმალურ განვითარებას. ჭარბი ქრომოსომა ჩნდება ფაზის დროს, როდესაც ემბრიონი შედგება რამდენიმე უჯრედისგან, რის გამოც მხოლოდ ორგანიზმის ან ცალკეული ორგანოს ნაწილი განიცდის.
  • შესაძლო თარჯიმანი. აქ არის არა მხოლოდ ქრომოსომათა ნონსიჟუნქცია, არამედ გარდაქმნის რეორგანიზაციის შედეგად მიღებული ინფორმაციის გადაჭარბება. იგი გამოხატავს როგორც ორივე gametes of maturation და ემბრიონის განვითარების დროს. აქედან გამოსვლები არ გამოხატულია.

სინდრომის გავრცელება

ედვარდსის სინდრომის რისკი ზუსტი გამოსახულებით ვერ გამოხატავს. ბავშვის დაბადების ქვედა ზღვარი ასეთი ანომალია 1: 10,000, ზედა ზღვარი 1: 3,300. ამ შემთხვევაში, ეს ხდება 10-ჯერ ნაკლებად ხშირად, ვიდრე Down სინდრომი. ედვარდსის დაავადების მქონე ბავშვების საშუალო კონცეფცია უფრო მაღალია - 1: 3000.

კვლევების თანახმად, ამ სინდრომის მქონე ბავშვის რისკი იზრდება 0.7% -ით, როდესაც მშობლები 45 წლისაა. მაგრამ ის ასევე იმყოფება 20-, 25-, 30 წლის მშობლებთან. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის საშუალო ასაკი 35 წლისაა და დედა 32.5 წლისაა.

ანომალია ასევე ასოცირდება სქესთან. დადასტურებულია, რომ გოგონებში ეს 3 ჯერ უფრო ხშირად ხდება, ვიდრე ბიჭები.

სინდრომი და ორსულობა

ედვარდსის სინდრომი გვიჩვენებს თავის ნიშანს ორსულობის ეტაპზე. ეს უკანასკნელი აწუხებს რიგ გართულებებს, რომლებიც ხასიათდება მრავალენოვანი დაავადებით - ბავშვი იბადება დაახლოებით 42 კვირა.

ორსულობის ეტაპზე, ნაყოფის დაავადება ხასიათდება შემდეგნაირად:

  • არასაკმარისი ემბრიონის აქტივობა.
  • ბრადიკარდია - გულისცემის შემცირება.
  • ბევრი წყალი.
  • ნაყოფის ზომის პლაცენტის ზომის განსხვავება - ნაყოფის ზომას.
  • ორი ნაცვლად ერთი ჭიპის არტერიის განვითარება, რომელიც მივყავართ ჟანგბადის დეფიციტს, ასფიქსიას.
  • მუცლის თიაქარი.
  • პლასტიკური სისხლძარღვთა დაზიანება, რომელიც გამოიყურება ულტრაბგერით (ნაპოვნია სინდრომის მიერ დაზარალებულ ბავშვთა 30% -ში).
  • ნაყოფის არასაკმარისი წონა.
  • ჰიპოტროფი - კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ქრონიკული აშლილობა.

60% ბავშვი უკვე გარდაიცვალა საშვილოსნოში.

პრენატალური დიაგნოზი

ედვარდსის სინდრომი ულტრაბგერით შესაძლებელია მხოლოდ ირიბი ნიშნით. დღეს ნაყოფის სინდრომის დიაგნოსტიკის ყველაზე ზუსტი მეთოდი პერინატალური სკრინინგია. მის საფუძველზე, როდესაც ეჭვი იწვევს, ექიმი უკვე გულისხმობს ქალს ინვაზიური ტესტირებისთვის.

ედვარდსის სინდრომის კეროტიპის გამოვლენის სკრინინგი ორ ეტაპად იყოფა:

  1. პირველი ხდება ორსულობის 11-13 კვირის განმავლობაში. გამოკვლეულია ბიოქიმიური მაჩვენებლები - დედის სისხლის შემოწმება ჰორმონალურ დონეზეა. შედეგები ამ ეტაპზე არ არის საბოლოო - მათ შეუძლიათ მხოლოდ საუბრობენ ყოფნა რისკი. გამოთვლებისთვის სპეციალისტს სჭირდება ცილა A, HCG, ემბრიონისა და პლაცენტის მემბრანის მიერ წარმოქმნილი ცილა.
  2. მეორე ეტაპი უკვე მიზნად ისახავს ზუსტ შედეგს. ტვინის სისხლძარღვთა ან ამნისტური სითხის ნიმუში არის კვლევის ჩატარება, რომელიც შემდეგ გენეტიკურ ანალიზს ექვემდებარება.

ინვაზიური ტესტირება

ედვარდსის სინდრომი ქრომოსომა, სავარაუდოდ, ამ მეთოდით განსაზღვრავს. თუმცა, ეს აუცილებლად ითვალისწინებს ქირურგიული და შეყვანა ემბრიონის ჭურვი. აქედან გამომდინარე, აბორტის რისკი და გართულებების განვითარება, რის გამოც გამოცდა ინიშნება მხოლოდ უკიდურეს შემთხვევებში.

დღეს, არსებობს სამი სახის შერჩევა:

  1. BVH (chorionic villus ბიოფსია). მეთოდის მთავარი უპირატესობა ის არის, რომ ნიმუში ორსულობის მე -8 კვირიდან იწყება, რაც ადრეული ეტაპების გართულებების განსაზღვრის საშუალებას იძლევა. კვლევისათვის აუცილებელია ქრიონის ნიმუში (პლაცენტის ერთ-ერთი ფენა), რომლის სტრუქტურაც მსგავსია ემბრიონის სტრუქტურასთან. ეს მასალა საშუალებას გაძლევთ დიაგნოსტიკა საშვილოსნოს ინფექციები, გენეტიკური და ქრომოსომული დაავადებები.
  2. Amniocentesis. ანალიზი ხორციელდება ორსულობის მე -14 კვირიდან. ამ შემთხვევაში, ემბრიონის ამნიოტური მემბრანა გამოკვლეულია, რომელიც ამნისტიულ სითხის ნიმუშს შეიცავს, რომელიც შეიცავს უნაყოფო ბავშვის უჯრედებს. ასეთი კვლევის გართულებების რისკი ბევრად უფრო მაღალია, ვიდრე წინა შემთხვევაში.
  3. Cordocentesis. ვადა - არა უადრეს მე -20 კვირას. აქ არის ემბრიონის ჭიპის ტვინის ნიმუში. სირთულე ისაა, რომ მასალის მიღებისას სპეციალისტს არ აქვს უფლება შეცდომის გაკეთება - მან უნდა მიიღოს ნემსი ზუსტად ჭიპის ტვინის ჭურჭელში. პრაქტიკაში ეს მოხდება შემდეგნაირად: პარკუჭის ნემსი ჩაიწერება ქალის პერირონეუმის წინა კედლის მეშვეობით, რომელიც დაახლოებით 5 მლ სისხლს იღებს. პროცედურა კონტროლდება ულტრაბგერითი აპარატით.

ყველა ზემოხსენებული მეთოდი არ შეიძლება მოუწოდოს უმტკივნეულო და უსაფრთხო. აქედან გამომდინარე, ისინი ხორციელდება მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც გენეტიკური დაავადების რისკი ნაყოფზე უფრო მაღალია, ვიდრე ანალიზისთვის მატერიალური ნივთიერებების გამოყოფის გართულებების განვითარების რისკი.

მშობლებმა უნდა გახსოვდეთ, რომ პროცედურის დროს სამედიცინო შეცდომა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული დაავადებების გამოვლინება, წარმოშობის ახალშობილებში დეპრესია. ორსულობის მოულოდნელი შეწყვეტის რისკი არ შეიძლება გამოირიცხოს.

არაინვაზიური ტესტირება

ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი ნაყოფში შედის არაინვაზიური მეთოდებით. ეს არის, გარეშე შეყვანა შევიდა მემბრანის. უფრო მეტიც, ზუსტად ასეთი მეთოდები არ არის inferior to ინვაზიური.

ამ ტიპის ერთ-ერთი მაღალი სიზუსტის ანალიზი შეიძლება ეწოდოს კაროტიპირებას. ეს არის დედის სისხლის ნიმუში, რომელიც შეიცავს ემბრიონის თავისუფალი დნმს. ექსპერტები ამოიღებენ მათ მასალას, ასლს, შემდეგ კი საჭირო კვლევის ჩატარებას.

Postpartum დიაგნოზი

სპეციალისტს შეუძლია ედვარდსის სინდრომით და გარე ნიშნით ბავშვებს განსაზღვროს. თუმცა, საბოლოო დიაგნოსტიკისთვის ხორციელდება შემდეგი პროცედურები:

  • ულტრაბგერითი - შიდა ორგანოების პათოლოგიების შესწავლა, აუცილებლად გული.
  • ტვინის ტომოგრაფია.
  • კონსულტაცია პედიატრიულ ქირურგიაში.
  • სპეციალისტების მიერ ჩატარებული გამოცდები - ენდოკრინოლოგი, ნევროლოგი, ოტოლარინგოლოგი, ოფთალმოლოგი, რომელიც ადრე დაავადებულ ბავშვებთან ერთად მუშაობდა.

სინდრომის დევიზები

პათოლოგიები, რომლის მიზეზიც არის ტრიოსომია 18, საკმაოდ სერიოზულია. ამდენად, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვთა მხოლოდ 10% ცხოვრობს წელიწადში. ძირითადად გოგონები ცხოვრობენ არაუმეტეს 280 დღით, ბიჭები 60 წელს.

ბავშვებს აქვთ შემდეგი გარეგანი დარღვევები:

  • ქალა გაიწოდა გვირგვინი to chin.
  • მიკროცეფალია (მცირე ხელმძღვანელი და ტვინის ზომა).
  • ჰიდროცეფალასი (თავის ქალაში სითხის დაგროვება).
  • ვიწრო შუბლი ფართო კისერით.
  • არანორმალურად დაბალი ყურის პოზიცია. არ შეიძლება იყოს ყურის საძირკველი ან საფლავი.
  • შეამცირა ზედა ტუჩმა, რაც სამკუთხედს აკეთებს.
  • მაღალი ცა, ხშირად უფსკრული.
  • დეფორმირებული ყბის ძვლები - ქვედა ყბა არანორმალურად მცირე, ვიწრო და განუვითარებელია.
  • უკრარო კისერი
  • არანორმალურად ვიწრო და მოკლე პალპბერალური თხრილი.
  • თვალის გარსის, კატარაქტის, კოლობომის ნაწილის ნაკლებობა.
  • სახსრების დისფუნქცია.
  • განუვითარებელი, უსიამოვნო ფეხით.
  • თითების პათოლოგიური სტრუქტურის გამო შეიძლება შეიქმნას ფლიპერის მსგავსი კიდურები.
  • გულის დაავადება.
  • არანორმალურად განზავებული გულმკერდის არეში.
  • დარღვეული ენდოკრინული სისტემა, კერძოდ, თირკმელზედა ჯირკვლები და ფარისებრი ჯირკვალი.
  • ნაწლავების უჩვეულო მოწყობა.
  • არარეგულარული თირკმლის ფორმა.
  • ტუალეტის გაორმაგება.
  • ბიჭები აქვთ კრიპტორული, გოგონებს აქვთ ჰიპერტროფიული ქლორი.

ფსიქიკური დარღვევები, ჩვეულებრივ, შემდეგია:

  • არასაკმარისად განვითარებული ტვინი.
  • ოლიგოფრენიის გართულებული ხარისხი.
  • კონვულსიური სინდრომი.

ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებისთვის პროგნოზირება

სამწუხაროდ, დღეს პროგნოზები იმედგაცრუებულია - ამ დაავადების მქონე ბავშვების 95% არ ცხოვრობს 12 თვემდე. ამ შემთხვევაში, მისი ფორმის სიმძიმე არ არის დამოკიდებული ავადმყოფებისა და ჯანსაღი უჯრედების თანაფარდობაზე. გადარჩენილი ბავშვები ფიზიკურ ბუნებაზე, ოლიგოფრენიის მძიმე ხარისხითაა გამოკვეთილი. ასეთი ბავშვის სასიცოცხლო საქმიანობა სჭირდება სრულ მონიტორინგსა და მხარდაჭერას.

ხშირად ედვარდსი სინდრომის მქონე ბავშვები (ეთიკის მიზეზით ფოტოებში არ არის წარმოდგენილი) იწყებენ სხვების ემოციებს, ღიმილს. მაგრამ მათი კომუნიკაცია, ფსიქიკური განვითარება შეზღუდულია. დროთა განმავლობაში, ბავშვს შეუძლია ისწავლოს გაზარდოს მისი თავი, ჭამა.

მკურნალობის პარამეტრები

დღეს, ასეთი გენეტიკური დაავადება განუკურნებელია. ბავშვს ენიჭება მხოლოდ მისი თერაპიის მხარდაჭერა. პაციენტის ცხოვრება დაკავშირებულია მრავალი ანომალიითა და გართულებით:

  • კუნთოვანი ატროფია.
  • გადაკვეთა
  • სკალიზი
  • კარდიოვასკულური სისტემის გაუმართაობა
  • ნაწლავის atony.
  • პეროტონული კედლების დაბალი ტონი.
  • ოტიტი
  • პნევმონია.
  • კონიუნქტივიტი.
  • სინუსიტი
  • გენიტარული სისტემის დაავადებები.
  • თირკმლის კიბოს განვითარების მაღალი ალბათობა.

დასკვნა

შეჯამება, მინდა აღვნიშნო, რომ ედვარდსი სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით. ხშირ შემთხვევაში პაციენტები რეპროდუქციული ასაკის არ ცხოვრობენ. ამავდროულად, მათ არ შეუძლიათ გააგრძელონ რასის - დაავადება ხასიათდება რეპროდუქციული სისტემის განვითარებით. რაც შეეხება ბავშვის მშობლებს ედვარდსის სინდრომით, მომდევნო ორსულობის დროს იგივე დიაგნოზის მიღების შანსია 0.01%. უნდა აღვნიშნო, რომ თავად დაავადება თავისთავად ძალიან იშვიათია - მხოლოდ დიაბეტის 1% -შია დიაგნოზი. არ არსებობს განსაკუთრებული მიზეზი მისი შემთხვევისთვის - ხშირ შემთხვევაში მშობლები სრულიად ჯანმრთელია.

Trisomy მიზეზები

შემთხვევების უმრავლესობაში ტრიციმია 18 გამოწვეულია კვერცხის ან სპერმის ფორმირების პროცესში შემთხვევითი ხარვეზის გამო, რომელიც ქმნის ქრომოსომის დამატებითი ასლის შექმნას. ამდენად, ქრომოსომის 18 ეგზემპლარის სამი ეგზემპლარი წარმოდგენილია სხეულის თითოეული საკანში, ორი ნაცვლად. ამ შემთხვევაში, ანომალის 90% დედის წარმოშობის გამო არის.

ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტთა დაახლოებით 5% -ს აქვს ქრომოსომის დამატებით ასლი 18 სხეულის უჯრედებში. ეს მდგომარეობა ტრიომია 18-ის მოზაიკის ფორმაა.

უფრო იშვიათად, დაავადება ხდება დაბალანსებული ტრანსკორტაციის სახით. რას ნიშნავს ეს? ამ ფორმით, chromosome 18 გადადის სხვა chromosome და მათ შორის არსებობს გაცვლა გენეტიკური მასალა, მაგრამ ეს პროცესი არ ნიშნავს დაკარგვა გენეტიკური ინფორმაციის. ჩვეულებრივ, დაბალანსებული თარჯიმნის მქონე პირი არ იცის, რომ მისი ქრომოსომების რესტრუქტურიზაციაც კი არ არის, რადგან მისი ჯანმრთელობა არ იმოქმედებს. კიდევ ერთი რამ არის ის, რომ გენოტიპის ასეთი მახასიათებელი გავლენას მოახდენს ამ პირის ბავშვს, რომელმაც უკვე გამოიხატა გაუწონასწორებელი რეგულირების სახით.

ტრიოსomy 18-ის კლასიკური და მოზაიკური ფორმები შემთხვევითი მოვლენებია, რომლებიც წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფისას და არ არის მემკვიდრეობით.

ედვარდსის სინდრომის კლინიკური გამოვლინებები

Trisomy 18 მისი სრული ფორმით მივყავართ მძიმე დაბადების დეფექტებისა და ინტელექტუალურ პათოლოგიებზე. შედეგად, პაციენტების 90-95% -ის სიცოცხლის ხანგრძლივობა იშვიათად აღემატება ერთ წელსაც. ამ დიაგნოზის მხოლოდ 10% გადადის ერთწლიანი ნიშნით და მხოლოდ 1% ცხოვრობს 10 წლამდე.

Trisomy 18 ტოვებს სერიოზულ imprint ფიზიკური გამოჩენა ახალშობილი:

  • დაბალი წონა (2-2.5 კგ),
  • დოლიჩოცეფალია (გრძელი ქალა),
  • შეცვლილი სახე სტრუქტურები (დაბალი შუბლის, მოკლე ცხვირი, გაჩერებული ტუჩები, პატარა პირში),
  • გადაფარვის თითები
  • clubfoot
  • მოკლე სნეულება,
  • ვიწრო მენჯის ძვლები
  • კიდურის დეფორმაცია.

ტრირიმია 18 ახალშობილში

ედვარდსი სინდრომით დაავადებულ ბავშვებში შინაგანი ორგანოების მრავალრიცხოვანი დარღვევაა:

  • გულის დეფექტები (პაციენტების 90% -ზე მეტი),
  • ფილტვების განვითარება,
  • კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ანომალიები (ჭიპის თიაქარი, საყლაპავის ატევება, ნაღვლის ბუშტის უკმარისობა, ანუსის შერწყმა და სხვა),
  • გენიტარული სისტემის პათოლოგია (თირკმლის ანომალიები, ნერვულობისა და მიკროფენების არასწორი ტვინის სიმსივნეების დაქვეითება, საკვერცხეების და საშვილოსნოს განვითარება).
  • ხედვა პრობლემები (კატარაქტის, რქოვანას ღრუბლოვანი, დარღვეული ბადურის პიგმენტაცია),
  • ენდოკრინული სისტემის პათოლოგიები (ფარისებრი ჯირკვლის განუვითარებლობა, თირკმლის ჯირკვლები).

დაავადების ნევროლოგიური გამოვლინებები შეიძლება იყოს კრუნჩხვები და ჰიპერტენზია. Trisomy 18 თან ახლავს დაგვიანებული ფსიქომოტორული განვითარება და გონებრივი ჩამორჩენა.

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ტრიომია 18 თავის სრულ ფორმას მივყავართ ფატალურ შედეგზე ადრეულ წლებში. მოზაიკის ტრისიომის შემთხვევაში, პროგნოზი სიცოცხლისთვის უფრო ოპტიმისტური იქნება, მაგრამ დაავადების ამ ფორმის პათოლოგიების სიმძიმე ფართოდ შეიძლება განსხვავდებოდეს. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენი და რა ტიპის უჯრედების აქვს დამატებითი ქრომოსომა. მოზაიკის ფორმის მქონე პაციენტებში ასევე ბევრი პათოლოგიაა, მაგრამ არა ისეთივე მძიმეა, როგორც სრული ტრიციმიის დროს. ეს შეიძლება იყოს გულის დეფექტების, განვითარების დაგვიანებით, მოკლე დაძაბული, ნაადრევი საკვერცხის უკმარისობა. რაც შეეხება პაციენტების ინტელექტუალურ შესაძლებლობებს, ისინი განსხვავდებიან ღრმა ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის დონეზე საშუალოზე დაზვერვის დონეზე.

ტრიომიის დიაგნოზი 18

ხანდახან ედვარდსის სინდრომის არსებობა შეიძლება ითქვას ნაყოფის ძალიან ხანგრძლივი ჟესტი (42 კვირა), დაბალი აქტივობითა და მაღალი ჰიდრაციით. დღეისათვის არსებობს ემბრიონის ქრომოსომული პათოლოგიის იდენტიფიცირების მეთოდები მისი პრენატალური განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. ეს ტექნიკა გაერთიანებულია ორსულობის დროს პრენატალური დიაგნოზის ან სკრინინგის კონცეფციით.

Trisomy 18 არის გამოკვლევა ეკრანებზე, რომელიც შედგება 12-13 და 16-18 კვირას შორის. ისინი მოიცავს ულტრაბგერითი (ულტრაბგერითი) და ბიოქიმიური ანალიზი სისხლის.

ეს მეთოდი სრულიად უსაფრთხოა და რეკომენდირებულია ყველა ორსული ქალისთვის. Trisomy 18 შეიძლება ეჭვმიტანილი, თუ სპეციალისტმა აღმოაჩინა შემდეგი ნიშნები ულტრაბგერითი სკანირების დროს:

  • ნაყოფის მცირე ზომისა და წონის,
  • პოლიჰიდრინი
  • მიკროცეფალია (ქალას ზოლის შემცირება),
  • ძვლის დეფორმაციები

ეს დარღვევები ცხადყოფს, რომ ძალიან სერიოზული გენეტიკური დაავადებებია, მაგრამ ისინი არ იძლევიან ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზს ან სხვა. ულტრაბგერით გამოვლენილი გადახრების მიზეზების დასადგენად აუცილებელია დამატებითი გამოკვლევების ჩასატარებლად. ერთი მათგანი ბიოქიმიური სისხლის ტესტია.

პირველ ტრიმესტრში ქალს ანიჭებს სისხლის ბიოქიმიური მარკერების კონცენტრაციას, როგორიცაა ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (HCG) და ორსულობის ასოცირებული პლაზმური ცილა A (PAPP-A). ნაყოფის ტრიოზიას 18-ის რისკის განსაზღვრის მიზნით, ისინი პირველ რიგში შეისწავლიან თავისუფალი ჰორმონის სისხლძარღვარს, b-hCG. ნორმის მცირე ზომის გადაკვეთა შეიძლება იყოს პათოლოგიის ნიშანი. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

ულტრაბგერითი და ბიოქიმიის მონაცემების მიღების შემდეგ, კვლევის შედეგები, ორსული ქალის (ასაკის, ცუდი ჩვევებისა და სხვა ინდიკატორების შესახებ) მონაცემებთან ერთად სპეციალური პროგრამაშია ჩაწერილი, რომელიც გამოითვლება ქრომოსომალურ აბორტის მოსალოდნელ რისკს.

სკრინინგის შედეგები შესაძლებელია მომდევნო რამდენიმე დღეში. ასევე გამოითვლება ძირითადი რისკი (ორსულთა ორსულ ქალებში იგივე მახასიათებლებით ნაყოფის პათოლოგიის ალბათობა) და ქალის ინდივიდუალური რისკი. მაღალი რისკი არ ნიშნავს, რომ ბავშვი აუცილებლად უნდა დაიბადოს ავადმყოფს, ისევე როგორც დაბალი რისკი არ არის გარანტია იმისა, რომ ნაყოფი ჯანმრთელია. თუმცა, გაზრდილი რისკი სერიოზული მიზეზია, რომ გენეტიკოსთან დაკავშირება და უფრო დეტალური კვლევა გაიაროს, რათა დაადასტუროს ან უარყოს ტრიოსომია 18 და სხვა მუტაციების ეჭვები.

სავარაუდოდ, ექიმი ორსულ ქალს ინვაზიური კვლევებით გააგზავნის, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელი იქნება ნაყოფის დნმ-ის შესწავლა. რომელი მეთოდი შეირჩევა ქალის გესტაციური ასაკის მიხედვით:

Chorionic villus საკნები (ცალი placental ქსოვილის)

ამნიოტული სითხე (ამნიოტული სითხე)

ოპტიმალური პერიოდი 22-დან 25 კვირამდე

ყველა ეს მეთოდი ხორციელდება ქირურგიული ჩარევის დახმარებით, რაც გულისხმობს დედის მუცლის კედლის პუნქციას, რათა შეაგროვოს საჭირო მასალა. ინვაზიური დიაგნოსტიკა ძალიან ზუსტია (დაახლოებით 99%), მაგრამ ვერ უზრუნველყოფს გარანტიას აბსოლუტურ უსაფრთხოებას. ზოგიერთ შემთხვევაში ინვაზიური პროცედურები შეიძლება გამოიწვიოს miscarriage (ალბათობა დაახლოებით 1.5%). სხვა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას: სისხლდენა, ამნიოტული სითხე, ნაყოფის ტრავმა და ა.შ., თუმცა ეს არ არის ძალიან სავარაუდოა.

რამდენიმე წლის წინ, თანამედროვე მედიცინამ დაიწყო მეთოდები დანერგვა მეთოდები, რომლებიც ხელს უწყობდნენ მაღალი რისკის მქონე ქალებს არასაიმედო და არასასიამოვნო ინვაზიური დიაგნოსტიკის თავიდან ასაცილებლად. ისინი შეიძლება გამოყენებულ იქნას აბსოლუტურად ნებისმიერი ორსული ქალის მიერ სპეციალური მითითებების გარეშე. ეს დიაგნოსტიკური მეთოდი ეწოდება არაინვაზიური პრენატალური დნმ-ის ტესტირებას. ეს მხოლოდ იმას გულისხმობს, რომ სისხლი სისხლიდან ვენადან დედამიწაზე. ეს მეთოდი მეტად ეფექტურია ორსულობის მე -9 კვირიდან და მაღალი სიზუსტით (99% -ზე მეტი) გვიჩვენებს ფართო სპექტრის ქრომოსომალურ დარღვევებს, მათ შორის ტრიციმიას. 18. გამოცდის დეშიფრაცია ასევე მიუთითებს პათოლოგიის რისკის ხარისხზე. მაღალი რისკის შემთხვევაში, ფეხმძიმე ქალს კვლავ უნდა ჩაუტარდეთ ინვაზიური დიაგნოზი, ვინაიდან მხოლოდ ინვაზიური კვლევის დასკვნა შეიძლება გახდეს სამედიცინო მიზეზების გამო აბორტის მიღება.

მკურნალობა Trisomy 18

Trisomy 18 არ არის მკურნალობა. დაავადების თანმხლებ თერაპია მიზნად ისახავს პაციენტის მდგომარეობის შენარჩუნებას. უპირველეს ყოვლისა, ექიმები ებრძვიან გულსისხლძარღვთა სისტემის ბოროტებას. თერაპიის ასევე შეიძლება შეიცავდეს:

  • ინფექციების მკურნალობა (ოტიტი, ბრონქიტი, პნევმონია, საშარდე გზების ინფექციები და ა.შ.),
  • სეფსისი მკურნალობს აგრესიულ თერაპიას, ვინაიდან ის დაკავშირებულია მაღალი სიკვდილიანობის მაჩვენებლით,
  • გამოიყენება კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, ნასაოგასტრიკულური და გასტროსტომიის გამოყოფის პრობლემა,
  • დიურეზული პრეპარატები და დიგოქსინი გულის უკმარისობისთვის.

ნებისმიერი ინტერვენციის გამოყენება ყოველთვის ოჯახთან ერთად განიხილება, რადგან ტრისიმია 18 კარნახობს უკიდურესად ცუდი პროგნოზით. უმეტეს შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის დიაგნოსტიკის დროს, ექსპერტები რეკომენდაციას უწევენ აბორტს სამედიცინო მიზეზების გამო, ახსენით რა ტრიოსომია 18 და რა შედეგები მოჰყვება ამას. თუმცა, საბოლოო გადაწყვეტილება ყოველთვის დარჩება ფეხმძიმე ქალთან.

ედვარდსი სინდრომის მიზეზები

ედვარდსის სინდრომის განვითარება განისაზღვრება გენოგენეზის (ოვოგენეზი ან სპერმოტოგენეზის) ეტაპზე ან zygotes- ის გამანადგურებელი ქრომოსომალურ დარღვევებზე და მე -18 წყვილის ქრომოსომების რიცხვის ზრდისკენ. 80-90% შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის ციტოგენეტიკური ვარიანტები წარმოადგენენ მარტივი ტრიოსომის 18-ით, უფრო ხშირად - მოზაიკის ფორმას ან გაუწონასწორებელ რეპარაციებს (თარგმანებს).

სრული ტრიციმიის მიზეზი არის ქრომოსომების მეიოტური ნონსიჯუნქცია. თითქმის ყველა შემთხვევაში, დამატებით ქრომოსომა დედის წარმოშობაა. ედვარდსის სინდრომის ეს ვარიანტი პროგნოზის თვალსაზრისით ყველაზე მძიმე და არახელსაყრელია. მოზაიზმის გაჩენა დაკავშირებულია ქრომოსომების ქრომოსომებთან ერთად გამანადგურებელი ზოგის დასაწყისში. ამ შემთხვევაში, დამატებით ქრომოსომა არ უნდა შეიცავდეს ნაყოფის ყველა უჯრედს, მაგრამ მხოლოდ მათ ნაწილს. თარგმნა - მე -18 ქრომოსომის ნაწილი დანარჩენი წყვილის შეყვანა შეიძლება მოხდეს როგორც გამეზების მაცდუნეობის დროს და სასუქის შემდეგ. ამავე დროს, სხეულის უჯრედები შეიცავენ ორ ჰომოლოგიურ მე -18 ქრომოსომს და მის დამატებით ნაწილს ერთმანეთის ქრომოსომაში.

როგორც დედის სინდრომის შემთხვევაში, დედათა ასაკი ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკია. იშვიათ შემთხვევებში, დაბალანსებული ტრანსკორდის გადამზიდველი შეიძლება აღმოჩენილი იყოს მშობლებთან.

ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები

ორსულობის პერიოდში არსებობს პოლიჰიდრინი, სუსტი ნაყოფის აქტიურობა, მცირე პლაცენტა, ერთადერთი ჭიპის არტერია. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვი დაიბადა დაბალ წონაზე (დაახლოებით 2170 გ) და პრენატალური ჰიპოტროფია სრულ ან ორსულობის პერიოდში. ზოგიერთ ბავშვობაში, განისაზღვრება დაბადების ასფიქსია.

ედვარდსის სინდრომით ახალშობილებს აქვთ დამახასიათებელი ფენოტიპური ნიშნები, რომლებიც ამ ქრომოსომალურ პათოლოგიას სთავაზობენ. უპირველეს ყოვლისა, კუჭის დელიჩოზეფალურმა ფორმამ გადაკვეთაზე გრძივი ზომის სიჭარბით, ყურადღებას ამახვილებს ყურადღების მიქცევა, დაბალი შუბლი, ძირფესვიანად, მიკროგრანთია, პატარა პირი, მიკროფთმია. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ხშირად გვხვდება ზედა ტუჩის და პალატის, ეპიკანტი, პტოზი, ექსოფალმოსი, სტრაბიზმი, მოკლე კისრის ჭარბი კანი. ნალექების ტიპიური დეფორმაციები მოიცავს მცირე ლობებს, ნაკვეთების არარსებობას, ვიწრო აუდიტორულ ნაწილებს, დაბალი ყურებით.

ბავშვის გამოჩენა ეფექტურად იწვევს ედვარდსის სინდრომის დამახასიათებელ დეფორმაციებს - გადაკვეთა თითები, შემცირებული სნეულება, ნეკნი ანომალიები, ჰიპ-თანმიმდევრული დისლოკაცია, კლუბური ფეხები, "როკ ფეხით", სინდუქტურად ფეხით და ა.შ. ბევრი ბავშვს აქვს ჰემანგიომა და კანის პაპილომა.

ედვარდსის სინდრომის დროს მრავლობითი მწვავე ანომალიები თითქმის ყველა სხეულის სისტემის ნაწილია. თანდაყოლილი გულის დეფექტები შეიძლება წარმოადგენდეს interventricular და interatrial septic defects, aortic coarctation, დიდი სისხლძარღვების ტრანსლაცია, სარქვლის დისპლაზია, ფელოოს ტეტრადა, პათოლოგიური ფილტვის ვენების დრენაჟი, დექსტრაკარდია და ა.შ. ედვარდსის სინდრომი, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პათოლოგია, დექსტროკარდია და ა.შ. ინკულური თიაქარი, მეკელეს დივერტიკულუმი, ტრაქეოზოფაგური ფისტულა, პილოორეტოსენოზი, ილეის და ანუსის ატარეზია. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში გენიტარული სისტემის ყველაზე გავრცელებული პათოლოგია არის ცხენოსნობის თირკმლის, ჰიდრონეფროზის, ბუშტის დივერტიკული, ჰიპოპადარისა და კრიპტორიდიდიზმი (ბიჭები), საშვილოსნო, საშვილოსნო და ჰიპერტროფია (გოგონებში).

ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებები ხასიათდება მიკროცეფალიის, მენინგემიელკოლების, ჰიდროცეფალოზის, არნოლდ-ჩიარის უხერხემენტების, არანკოიდული პლექსის ციების, ცერებრალური ჰიპოპლაზიისა და კორპუს ქეროზუმის არსებობით. ედვარდსის სინდრომით დაავადებულ ყველა ბავშვს აქვს ინტელექტუალური უნარ-ჩვევები - ოლიგოფრენია ღრმა ჭკვიანობის ან იდიოტის ხარისხში.

ახალშობილებს ედვარდსი სინდრომით აქვთ სირთულეები, გაჭიმვა, სუნთქვა და სუნთქვა, რაც საჭიროებს გამონაკლისი ან ხანგრძლივი მექანიკური ვენტილაციის საშუალებას. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებმა, როგორც წესი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წლებში მძიმე თანდაყოლილი მალფორმაციები და გართულებები (კარდიოვასკულური და სუნთქვის უკმარისობა, პნევმონია, ნაწლავური ობსტრუქცია და ა.შ.).

ედვარდსი სინდრომის დიაგნოზი

დიაგნოზის ყველაზე მნიშვნელოვანი ამოცანაა ემბარდთა სინდრომის ანტენატალური გამოვლენა ნაყოფში, რადგან ეს პათოლოგია არის ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტის სამედიცინო მითითება. შესაძლებელია ედვარდსის სინდრომის არსებობა ეჭვქვეშ ტერფის ტერფის ულტრაბგერითი და საშვილოსნოსპლასტალური სისხლის ნაკადის დოპლორფოლოგიის პროცესში (ნაყოფის განვითარების მრავალჯერადი დარღვევები, ჭიპის არტერიის აგენოზი, მცირე პლაცენტა, პოლიჰიდრამნაჟი და ა.შ.).

სტანდარტული პრენატალური სკრინინგი, შრატის მარკერებისათვის სისხლის ტესტირება: β-HCG და PAPP გესტაციის 11-13 კვირამდე, β-HCG, ალფა-ფეოფოპროტეინი და უფასო ესტრიოლი 20-24 კვირას გესტაციის დროს, აქვს დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა.

ედვარდსის სინდრომის, ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი სკრინინგის მონაცემების მქონე ბავშვის რისკის შეფასებისას გათვალისწინებულია ქალის გესტაციური ასაკი, ასაკი და სხეულის წონა. მაღალი რისკის მქონე ორსული ქალების ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი (chorionic biopsy, amniocentesis, cordocentesis), რასაც მოჰყვება ნაყოფის კარიოტეფირება.

ედვარდსის სინდრომის ცოცხალი შვილად დაბადების შემთხვევაში, საჭიროა მაქსიმალურად სრულყოფილი გამოკვლევა, რათა აღმოიფხვრას მწვავე მალფორმაციები. ახალშობილის ედვარდსის სინდრომი უნდა განიხილოს ნეონატოლოგის, პედიატრიული კარდიოლოგის, პედიატრიული ნევროლოგის, პედიატრიული ქირურგის, პედიატრიული ორთოპედილის, პედიატრიული უროლოგიის და ა.შ. ყველაზე მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური ტესტები, რომლებიც უნდა ჩატარდეს ედვარდსის სინდრომით ბავშვის პირველი საათის განმავლობაში ეკოკარდიოგრაფია, მუცლის ორგანოების ულტრაბგერითი ღრუს და ულტრაბგერითი თირკმელების.

აღწერა: ედვარდსი სინდრომი - რა არის ეს?

დაავადება განიხილება მეორე ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევების შემდეგ Down სინდრომი. ცნობილია, რომ ასეთი დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირე არის 5-7 ათასიდან (შემთხვევა / დაბადებული ბავშვი). პაციენტების სამი მეოთხედი გოგონაა. ითვლება, რომ ბიჭები ასეთი დიაგნოზი უმეტეს შემთხვევაში იღუპება კი საშვილოსნოს.

ბავშვები, რომლებსაც დიაგნოზი აქვთ, განსაკუთრებული მკურნალობა და განსაკუთრებული ზრუნვა სჭირდებათ.

როგორ დაავადებულია დიაგნოზი:

  • ნაყოფის ულტრაბგერითი,
  • დოპპეროგრაფია საშვილოსნოპლასტალური სისხლის ნაკადის,
  • პრენატალური სკრინინგი სისხლის შრატში სისხლის შრატში, შრატის მარკერები,
  • ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი.

ედვარდსის სინდრომის სახით სახე ხშირად შეიცვალა.

თუ ბავშვი უკვე დაიბადა, საჭიროა წინასწარი ყოვლისმომცველი დიაგნოზი, მწვავე მალფორმაციების გამოვლენა. ბავშვი განიხილება ნეონატოლოგის, პედიატრიული კარდიოლოგის, ბავშვთა ნევროლოგიისა და ქირურგის, ასევე ორთოპედილის და უროლოგის მიერ. ბავშვს აქვს ელექტროკარდიოგრამა, თირკმლის ულტრაბგერითი, მუცლის ორგანოების შესწავლა.

რატომ ედვარდსი სინდრომი გამოხატავს: მიზეზები

ახსენით დაავადების ქრომოსომული დარღვევები. ეს დარღვევები გამოწვეული gametogenesis ან გამანადგურებელი zygotes, და გამოიწვიოს ის ფაქტი, რომ რაოდენობის ქრომოსომები მე -18 წყვილი იზრდება. 85-90% -ში პათოლოგია წარმოდგენილია მარტივი ტრიოსომით 18, რაც უფრო ნაკლებად ხშირად მოზაიკის ფორმაა. სრული ტრიციმიის მიზეზი არის ქრომოსომების მეიოტური ნონსიჯუნქცია.

თითქმის ყოველთვის დამატებითი ქრომოსომა დედამიწის ხაზით გადადის. მე რისკავს ქალებს, რომლებიც გადაწყვეტენ ბავშვის მოგვიანებით ასაკში.

პროგნოზები:

  • საშუალოდ, ამ დიაგნოზის მქონე ბიჭები ცხოვრობენ ორიდან სამი თვის განმავლობაში, გოგონები - არაუმეტეს 10 თვე,
  • 1 წლამდე არაუმეტეს 10% პაციენტი ცხოვრობს, 10 წლამდე - მხოლოდ 1%
  • გადარჩენის უფრო ხელსაყრელი შანსია ბავშვების სინდრომის მოზაიკის ფორმა.

ჩვენ უნდა გვესმოდეს, რომ ეს პათოლოგია არის აბორტის მითითება. აქედან გამომდინარე, უმეტეს შემთხვევაში, პირველი ტრიმესტრში აღმოჩენილი ნაყოფის დაავადება დასრულებულია მშობლების მიერ ორსულობის შეწყვეტის გადაწყვეტილებით. მაგრამ ვარაუდის სიზუსტის უზრუნველსაყოფად, მხოლოდ სკრინინგი საკმარისი არ არის, გამოყენებული იქნება ინვაზიური კვლევის მეთოდები.

როგორ განვსაზღვროთ ედვარდ სინდრომი: ნიშნები

ორსულობის პერიოდში ქალს აქვს მაღალი წყლის შემცველობა, ნაყოფის დაბალია, პლაცენტა მცირეა. ასეთი ბავშვი დაიბადა დაბალ წონაზე. დაბადების შემდეგ ბავშვი შეიძლება აღინიშნოს ასფიქსიის მდგომარეობით.

სიმპტომები ახალშობილებში:

  • ქალას დელიჩოზეფალურ ფორმას - ქალას გრძივი ზომა განიცდის გადაკვეთას,
  • დაბალი შუბლი
  • პატარა პირში
  • წინამორბედი
  • Squint,
  • მოკლე კისერი ზედმეტი კანით,
  • Cleft ტუჩის, პალატის,
  • პტოზი
  • არიკლინის დეფორმაცია და ა.შ.

ასეთ ბავშვებს აქვთ თითების გადაკვეთა, სტენოკარდია, არანორმალური ნეკნები შეუმცირდათ, მათ ჰიპსა და კლუბის თანდაყოლილი დისლოკაცია აქვთ. სასტიკი დარღვევები პრაქტიკულად ყველა ორგანულ სისტემაშია დიაგნოზირებული. გულის იშემიური დაავადება, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის განვითარების პათოლოგიები, უროგენიტალური სისტემის დარღვევები ბავშვისთვის.

შესაძლებელია ედვარდსის სინდრომის დიაგნოსტიკა გარე ნიშნებითა და ულტრაბგერითი გამოყენებით

სამწუხაროდ, ყველა ბავშვი, რომლებიც გადარჩებიან, არის ინტელექტუალური დარღვევების დიაგნოზი. კერძოდ, ოლიგოფრენია იდიოტის ან ღრმა imbicity ხარისხში. სერიოზული malformations არ რეალურად ბავშვებს შანსი გადარჩენის, თუნდაც მაღალი ხარისხის მკურნალობა არ გადარჩენა საუკეთესო ბავშვები კვდება საწყისი პირველ წელს ცხოვრებაში.

რა უნდა გააკეთოს მშობლებმა, თუ ედვარდსის სინდრომი გვხვდება ნაყოფში

ქრომოსომული მუტაციების ზუსტი მიზეზები დღემდე არ გამოვლენილა. დედის ასაკში პათოლოგიების მქონე ბავშვთა დაბადებაა რისკი, მაგრამ სინდრომის შემთხვევაში, ავადმყოფი ბავშვი შეიძლება დაიბადა რეალურად ჯანსაღი დედა და მამა. მთავარია, რომ მშობლებს შეუძლიათ გააკეთონ ყველა გამოცდა ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, აუცილებლობის შემთხვევაში, მიიღონ რჩევა გენეტიკოსიდან.

დაავადების ყველა სიმპტომი შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერით, რომელიც ტარდება ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს.

ასეთი პრობლემური ორსულობის ყველაზე რთული ნაწილია გადაწყვეტილების მიღება. ედვარდსის სინდრომი ბევრად უფრო მძიმე პათოლოგიაა ვიდრე Down სინდრომი. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ეს ბავშვები წარმატებას მიაღწევენ ცხოვრებაში, აღმოჩნდებიან, იყვნენ სოციალურად სასარგებლო. ედვარდსის სინდრომი სინამდვილეს არ ტოვებს.

აქედან გამომდინარე, პათოლოგიის გამოვლენის შემთხვევაში:

  • მშობლები უმეტეს შემთხვევაში წყვეტენ ორსულობის შეწყვეტას, რაც ამ დიაგნოზით შესაძლებელია იმ შემთხვევაშიც კი, თუ შემდგომში პათოლოგია არ აღმოჩნდა დაუყოვნებლივ,
  • ორსულობის შეწყვეტის შემდეგ, მშობლები გაივლიან გენეტიკურ კონსულტაციას, რათა დადგინდეს ასეთი დარღვევების შესაძლო მიზეზები.

იშვიათი შემთხვევების ასეთი ავადმყოფების დაბადება მშობლების შეგნებული არჩევანია. უფრო ხშირად, ესენი არიან დედების შვილები, რომლებიც არ იყვნენ ორსულობის დარეგისტრირება და არ ჩააბარეს ყველა შესაძლო კვლევა. როგორც წესი, მშობლები უარს ამბობენ ბავშვის სიკვდილამდე.

აღსანიშნავია ისიც, რომ თითქმის შეუძლებელია, რომ არ იხილოთ პათოლოგია ულტრაბგერით. სწორედ ამიტომ, იმდენად მნიშვნელოვანია, რომ ფეხმძიმობის პერიოდში ფეხმძიმე ქალს ყველა ექიმის რეცეპტებთან შეასრულოს, ყველა ტესტის დროულად ჩაბარება, პირველი სკრინინგის სრულად გავლა. თუ კვლევის წყალობით გამოვლინდა მძიმე პათოლოგიები, პირველი ტრიმესტრში ორსულობის შეწყვეტა არ იქნება ისეთი მტკივნეული და არა ფსიქოლოგიური ტრავმული დედისთვის, როგორც გვიან აბორტი ან ხელოვნური შობა. თითქმის ნებისმიერ სამედიცინო დაწესებულებაში დღეს ფსიქოლოგი მუშაობს, ვისთვისაც ქალი (ან ორივე მშობელი) შეიძლება იქცეს, ვინც ამ რთულ ვითარებაში აღმოჩნდება.

შინაარსი

ზედმეტი ქრომოსომა, ჩვეულებრივ, განაყოფიერებამდე მიიჩნევს. ადამიანებში, ნორმალური ჩანასახები - gametes - შეიცავს 23 ქრომოსომებს თითოეული (haploid კომპლექტი) და შერწყმის, ისინი karyotype zygotes - 46 ქრომოსომა. მეტოქეებში დამატებითი ქრომოსომის წარმოქმნა ჩვეულებრივ გამოწვეულია ქრომოსომების ქრომოსომა მეიოტური განყოფილების დროს, რის შედეგადაც 24 ქრომოსომა ჩნდება ჩანასახის საკანში. თუ ასეთი უჯრედები შეესაბამება საპირისპირო სქესის გამეორებას სეპარატისტულ სეზონზე, ისინი ქმნიან რინგოს ტრიციმიას.

ათიდან ერთ შემთხვევაში, მოზაიზმურობა ტრიციმიის ფენომენშია დაცული: სხეულის ყველა საკანი არ ახორციელებს დამატებით ქრომოსომს. ეს ვარაუდობს, რომ ემბრიონის განვითარება ადრეული ეტაპზე მოხდა და ტრისიმიით დაავადებული ყველა საკეტები არასწორი დაყოფილი ემბრიონის უჯრედის შთამომავლები არიან.

ტრიომია 18 ბავშვებში დაბალი წონაა დაბადებული, საშუალოდ დაახლოებით 2200 გრამი, ხოლო ორსულობის ხანგრძლივობა ნორმალურია ან ნორმა აღემატება ნორმას. ედვარდსის სინდრომის ფენოტიპური გამოვლინებები მრავალფეროვანია. ხშირია ტვინისა და სახის სკალპის დარღვევები, ტვინის ქალა აქვს დოლიჩოზეფალურ ფორმას. ქვედა ყბის და პირში გახსნის პატარა. თვალის დანაკრებები ვიწრო და მოკლეა. Auricles დეფორმირებული და ხშირ შემთხვევაში დაბალია, გარკვეულწილად წაგრძელებული ჰორიზონტალური თვითმფრინავი. ყურძენი და ხშირად წყვდიადი არ არსებობს. გარე აუდიტორია meatus არის ვიწრო, ზოგჯერ არ არსებობს. სნეტი მოკლეა, რის გამოც intercostal spaces მცირდება და გულმკერდის ფართო და მოკლეა, ვიდრე ნორმალურია. 80% შემთხვევებში, ფეხის ანომალიური განვითარება აღინიშნება: ქუსლი უეცრად თხრიან, თაღოვანი თიხები (ფეხის ქვაბები), თაღოვანი შაქარი და შეკუმშული. შინაგანი ორგანოების ნაკლოვანებებისგან ყველაზე ხშირია გულის დეფექტები და დიდი ხომალდები: ინტერვენტრიკულური სეპტალის დეფექტი, აორტის ერთი სარქველის ფოთლის აპლაზია და ფილტვის არტერია. ყველა პაციენტს აქვს cerebellum და კორპუსის ქრონომის ჰიპოპლაზია, ზეთისხილის სტრუქტურებში ცვლილებები, მწვავე გონებრივი ჩამორჩენა, შემცირდა კუნთების ტონი და გაიზარდა სპასტიურობის ზრდა.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირეა: ბავშვების 60% იღუპება 3 თვის ასაკში, მხოლოდ 5-10% წელიწადში ცხოვრობს. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

გარდა trisomy 18, რომელიც იმყოფება სხეულის ყველა საკნებში, ისევე როგორც მოზაიკის ტრიციმია 18, ნაწილობრივი ტრიციმია შესაძლებელია. ამავდროულად, ქრომოსომა 18-ის ნაწილი ერთ ქრომოსომს უერთდება. ეს ეფექტი ითარგმნება თარჯიმანზე და შეიძლება მოხდეს ორივე გამეორების ხანგრძლივობის დროს და ემბრიონის უჯრედებში სასუქის შემდეგ. ამ შემთხვევაში სხეულის უჯრედებში აღმოჩენილია ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომა 18 და დამატებით ქრომოსომის ნაწილი, რომელიც ერთნაირია ქრომოსომაში. ნაწილობრივ trisomy 18 ადამიანი, ანომალიების ნაკლებად გამოხატული ვიდრე ტიპიური ედვარდსი სინდრომი.

გენეტიკური პათოლოგიის მიზეზები

ედვარდსი სინდრომია გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ადამიანის გენომის დამატებით ქრომოსომაში. იმისათვის, რომ გავიგოთ, თუ რა მიზეზებს იწვევს ამ პათოლოგიის გამოვლინებები, საჭიროა გაირკვეს, რა არის რეალური ქრომოსომა და ზოგადად გენეტიკური მასალა.

თითოეული ადამიანის საკანში აქვს ბირთვი, რომელიც პასუხისმგებელია გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადამუშავებისათვის. ძირითადი შეიცავს 46 ქრომოსომა (23 წყვილი), რომლებიც repackaged დნმ მოლეკულა (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა). ეს მოლეკულა შეიცავს გარკვეულ ზონებს გენი. თითოეული გენი არის ადამიანის სხეულის კონკრეტული პროტეინის პროტოტიპი. საჭიროების შემთხვევაში, საკანში კითხულობს ინფორმაციას ამ პროტოტიპისგან და აწარმოებს შესაბამის პროტეინს. გენური დეფექტების გამოიწვიოს წარმოების პათოლოგიური ცილების, რომლებიც პასუხისმგებელი წარმოშობის გენეტიკური დაავადებების.

ქრომოსომული წყვილი შედგება ორი იდენტური დნმ-ის მოლეკულისაგან (ერთი მამაა, მეორე კი დედაა), რომლებიც ერთმანეთთან დაკავშირებულია პატარა ხიდის საშუალებით (ცენტრი). წყვილში ორი ქრომოსომის შეერთების მდებარეობა განსაზღვრავს მთელ ნაერთი და მისი გამოჩენა მიკროსკოპით.

ყველა ქრომოსომა შეინახავს სხვადასხვა გენეტიკურ ინფორმაციას (სხვადასხვა პროტეინების შესახებ) და იყოფა შემდეგ ჯგუფებად:

  • ჯგუფი ა მოიცავს 1 დან 3 წყვილს ქრომოსომა, რომლებიც დიდი და X- ფორმის,
  • ჯგუფი B მოიცავს 4 - 5 წყვილს ქრომოსომა, რომელიც ასევე დიდია, მაგრამ ცენტრის ქვეშ მდებარეობს ცენტრიდან, რის გამოც ფორმას ჰგავს X- სთან ერთად გადაცემული ცენტრი,
  • ჯგუფი C მოიცავს 6 დან 12 წყვილს ქრომოსომა, რომელიც შეესაბამება B ქრომოსომებს, მაგრამ უფრო დაბალია მათთვის,
  • ჯგუფი დ შეიცავს 13 დან 15 წყვილს ქრომოსომა, რომლებიც ხასიათდება მოლეკულების ბოლოში, ცენტრის საშუალო სიდიდისა და ადგილმდებარეობის მიხედვით, რაც ხსნის წერილს V,
  • ჯგუფი E მოიცავს 16-18 წყვილთა ქრომოსომებს, რომლებიც ხასიათდება ცენტრალური და მცირე ზომის მედიანური ადგილმდებარეობით (X- ის ფორმა),
  • ჯგუფი F მოიცავს 19-20 ქრომოსომულ წყვილს, რომლებიც ცოტა უფრო მცირეა E ქრომოსომაზე და ანალოგიური ფორმით,
  • ჯგუფი გ შედის 21-22 წყვილის ქრომოსომები, რომლებიც ხასიათდება V- ფორმის და ძალიან მცირე ზომის მიხედვით.
ზემოთ 22 ქრომოსომა წყლებს ეწოდება სომატური ან ავტოსომები. გარდა ამისა, არსებობს სქესობრივი ქრომოსომა, რომელიც შედგება 23 წყვილი. ისინი არ არიან გარეგნულად, ამიტომ თითოეული მათგანი ცალკეა დანიშნული. მდედრობითი სქესის ქრომოსომა აღნიშნავს X- ს და ჰგავს ჯგუფს C. მამრობითი სქესის ქრომოსომა Y- ით იდენტიფიცირებულია და მსგავსია G- ს ჯგუფის ფორმა და ზომა, თუ ბავშვს აქვს ქრომოსომები ქალისთვის (ტიპი XX) მაშინ გოგონა დაიბადა. თუ ერთი სქესის ქრომოსომა ქალია და მეორე მამაკაცი, მაშინ ბიჭი დაიბადა (xy ტიპის). ქრომოსომული ფორმულა ეწოდება კარიოტეპს და შეიძლება მიეთითოს შემდეგნაირად: 46, XX. აქ 46-ე ნომერი წარმოადგენს ქრომოსომათა რაოდენობას (23 წყვილი) და XX - სქესობრივი ქრომოსომული ფორმულა, რომელიც დამოკიდებულია სქესზე (მაგალითად გვიჩვენებს კატრიოტიპი ნორმალურ ქალს.).

ედვარდსის სინდრომი ეხება ე.წ. ქრომოსომულ დაავადებებს, როდესაც პრობლემა არ არის გენოფონტის დეფექტი, არამედ მთელი დნმ-ის მოლეკულის ნაკლოვანებით. უფრო სწორად, ამ დაავადების კლასიკური ფორმა გულისხმობს დამატებითი მე -18 ქრომოსომის არსებობას. ასეთ შემთხვევებში კარიოტოტიპი არის მოხსენიებული 47, XX, 18+ (გოგონასთვის) და 47, XY, 18+ (ბიჭი). ბოლო ციფრი მიუთითებს აქსესუარის ქრომოსომაზე. უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის ჭარბი იწვევს დაავადების შესაბამისი გამოვლინების წარმოქმნას, რომლებიც კომბინირებულნი არიან "ედვარდსი სინდრომის" სახელით. დამატებითი (მესამე) ქრომოსომა 18-მა მისცა სხვა (უფრო სამეცნიეროდაავადების სახელი ტრიციმია 18.

ქრომოსომალის ხარვეზის ფორმის მიხედვით, ამ დაავადების სამი სახეობაა:

  • სრული ტრიომია 18. ედვარდსის სინდრომის სრული ან კლასიკური ფორმა ვარაუდობს, რომ სხეულის ყველა საკანი ზედმეტი ქრომოსომაა. დაავადების ეს ვარიაცია ხდება შემთხვევათა 90% -ზე მეტად და ყველაზე მძიმეა.
  • ნაწილობრივი ტრიციმია 18. ნაწილობრივი ტრიციმია 18 ძალიან იშვიათი ფენომენია (ედვარდსის სინდრომის ყველა შემთხვევის არაუმეტეს 3%). სხეულის უჯრედებში არ შეიცავს მთელ დამატებით ქრომოსოზს, მაგრამ მხოლოდ მისი ფრაგმენტი. ასეთი დეფექტი შეიძლება იყოს გენეტიკური მასალის არასათანადო გაყოფის შედეგი, მაგრამ ეს ძალიან იშვიათია. ზოგჯერ მეთვრამეტე ქრომოსომის ნაწილი ნაწილდება სხვა დნმ-ის მოლეკულაზე (ჩადგმული სტრუქტურაში, მოლეკულას გაფართოება, ან უბრალოდ ხიდის დახმარებით "clings"). მომდევნო უჯრედების განყოფილება მივყავართ იმ ფაქტს, რომ სხეულს გააჩნია 2 ნორმალური ქრომოსომა 18 და ამ ქრომოსომების გენის სხვა ნაწილი (დნმ-ის მოლეკულის ფრაგმენტული ფრაგმენტი). ამ შემთხვევაში, დაბადების დეფექტების რაოდენობა გაცილებით დაბალია. მე -18 ქრომოსომში არ არის დაცული არა ყველა გენეტიკური ინფორმაცია, არამედ მხოლოდ მისი ნაწილები. ნაწილობრივი ტრიოზიით დაავადებულ პაციენტებში, პროგნოზი უკეთესია, ვიდრე ბავშვების სრული ფორმით, მაგრამ მაინც რჩება არასასურველი.
  • მოზაიკური ფორმა. ედვარდსის სინდრომის მოზაიკის ფორმა აღინიშნება ამ დაავადების შემთხვევების 5-7% -ში. მისი გარეგნული მექანიზმი განსხვავდება სხვა სახეობებისგან. ფაქტია, რომ აქ დეფექტი ჩამოყალიბდა სპერმატოზონისა და კვერცხის უჯრედის შერწყმის შემდეგ. ორივე gametes (სქესობრივი უჯრედები) თავდაპირველად ჰქონდა ნორმალური კაროტიპი და ჩატარდა თითოეული სახის ქრომოსომა. გაერთიანების შემდეგ, შეიქმნა საკანში 46, XX ან 46 XY ნორმალური ფორმულა. ამ უჯრედის გამყოფი პროცესის დროს ვერ მოხერხდა. გენეტიკური მასალის გაორმაგებისას ერთ-ერთმა ფრაგმენტმა დამატებით მე -18 ქრომოსომა მიიღო. ამრიგად, გარკვეულ ეტაპზე ემბრიონი ჩამოყალიბდა, რომლის უჯრედების ნაწილიც ნორმალური კაროტიპია (მაგალითად, 46, XX) და ნაწილი - ედვარდსის სინდრომის კეროტიპია (47, XX, 18+). პათოლოგიური უჯრედების პროპორციას არასოდეს აღემატება 50%. მათი რიცხვი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა ეტაპზე უჯრედის გაყოფა ვერ მოხერხდა. მოგვიანებით ეს ხდება, უფრო დაბალია წნევის უჯრედების პროპორციით. ფორმა დაასახელა, რადგან სხეულის ყველა საკანი არის სახის მოზაიკა. ზოგიერთი მათგანი ჯანმრთელია და ზოგიერთი - მძიმე გენეტიკური პათოლოგიით. უჯრედების განაწილებაში რეგულაციები არ არის დაცული, ანუ ყველა ნაკლოვანება საკმარისი არ არის ლოკალიზებული მხოლოდ ერთ ადგილას, რათა მათ ამოიღონ. პაციენტის ზოგადი მდგომარეობა უფრო ადვილია, ვიდრე ტრიციმიის კლასიკური ფორმით.
ადამიანის გენომის დამატებით ქრომოსომაა მრავალი პრობლემა. ფაქტია, რომ ადამიანის უჯრედები დაპროგრამებულია გენეტიკური ინფორმაციის წაკითხვისა და ბუნების მიხედვით დნმ-ის მოლეკულების მხოლოდ დუბლიკატი. დარღვევები ერთი გენის სტრუქტურაშიც კი შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული დაავადებები. მთელი დნმ-ის მოლეკულის თანდასწრებით, მრავალჯერადი დარღვევები ვითარდება ნაყოფის განვითარების ეტაპზე ბავშვის დაბადებამდე.

ბოლო კვლევების თანახმად, ქრომოსომა 18-ში შედის 557 გენი, რომელიც არანაკლებ 289 სხვადასხვა პროტეინს შეიცავს. პროცენტული თვალსაზრისით, ეს არის გენეტიკური მასალის დაახლოებით 2.5%. დარღვევები, რამაც გამოიწვია ასეთი დიდი დისბალანსი ძალიან სერიოზული. ცილების არასწორი რაოდენობა წინასწარ განსაზღვრავს სხვადასხვა ორგანოებისა და ქსოვილების განვითარებაში სხვადასხვა დარღვევებს. ედვარდსის სინდრომის შემთხვევაში, ქალას ძვლები, ნერვული სისტემის ზოგიერთი ნაწილი, კარდიოვასკულური და ურინოგენული სისტემები უფრო მეტად განიცდიან. როგორც ჩანს, ეს იმის გამო, რომ ამ ქრომოსომაში არსებული გენები დაკავშირებულია ამ კონკრეტული ორგანოებისა და სისტემების განვითარებასთან.

ამდენად, ედვარდსის სინდრომის ძირითადი და ერთადერთი მიზეზი არის დამატებითი დნმ-ის მოლეკულის არსებობა. ყველაზე ხშირად (დაავადების კლასიკური ფორმით) ის მემკვიდრეობით არის ერთ-ერთი მშობელი. ჩვეულებრივ, თითოეული gamete (სპერმის და კვერცხი) შეიცავდეს 22 უცვლელი სომატური ქრომოსომა, პლუს ერთი სქესის. ქალი ყოველთვის აძლევს ბავშვს 22 + X- ის სტანდარტული კომპლექტი, ხოლო კაცს შეუძლია 22 + X ან 22 + Y. ეს განსაზღვრავს სქესის ბავშვს. მშობლების გენიტალური უჯრედები იქმნება ჩვეულებრივი უჯრედების გაყოფის შედეგად, ორ კომპლექტში. ჩვეულებრივ, დედა უჯრედის დაყოფილია ორ თანაბარ ნაწილად, მაგრამ ზოგჯერ არ არის ყველა ქრომოსომა ნახევრად გაყოფილი. თუ მე -18 წყვილი არ იყო გავრცელებული საკანში ბოძები, მაშინ ერთი კვერცხი (ან ერთი სპერმის) იქნება წინასწარ დეფექტური. ეს არ იქნება 23, მაგრამ 24 ქრომოსომა. თუ ამ კონკრეტული უჯრედი ჩართულია სასუქის, ბავშვი დამატებით მე -18 ქრომოსომს მიიღებს.

უჯრედის გაყოფაზე გავლენას ახდენს შემდეგი ფაქტორები:

  • მშობლების ასაკი. დადასტურებულია, რომ ქრომოსომალურ დარღვევების ალბათობა იზრდება დედათა ასაკის პირდაპირ პროპორციულად. ედვარდსის სინდრომის შემთხვევაში, ეს კავშირი ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე სხვა მსგავსი პათოლოგიებითმაგალითად, ქვემოთ სინდრომი). მაგრამ 40 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში, ამ დაავადების მქონე ბავშვის რისკი საშუალოდ 6 - 7-ჯერ უფრო მაღალია. ეს დამოკიდებულება მამის ასაკში აღინიშნება გაცილებით ნაკლებად.
  • მოწევა და ალკოჰოლი. ცუდი ჩვევები, როგორიცაა მოწევა და ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება შეიძლება გავლენა იქონიოს ადამიანის რეპროდუქციულ სისტემაზე, რაც გავლენას ახდენს ჩანასახების უჯრედების გაყოფაზე. ამდენად, ამ ნივთიერებების რეგულარული გამოყენებაისევე როგორც სხვა ნარკოტიკული საშუალებები) ზრდის გენეტიკური მასალის არასათანადო განაწილების რისკს.
  • მედიკამენტების მიღება. ზოგიერთმა მედიკამენტმა, თუ პირველ ტრიმესტრში არასწორად მიიღო, შეიძლება გავლენა იქონიოს გრემის უჯრედების განყოფილებაში და ედვარდსის სინდრომის მოზაიკის ფორმის პროვოცირება.
  • სქესობრივი სფეროს დაავადებები. გადამდები ინფექციები რეპროდუქციული ორგანოების დაზიანებით შეიძლება გავლენა იქონიონ სათანადო უჯრედების განყოფილებაში. ისინი გაზრდის ქრომოსომალურ და გენეტიკურ დაავადებებს, თუმცა ასეთი კვლევები არ ჩატარებულა ედვარდსის სინდრომისთვის.
  • რადიაციული გამოსხივება. X- სხივებით ან სხვა მაიონებელი გამოსხივების მქონე გენიტალური ორგანოების რადიაცია შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური მუტაციების განვითარება. განსაკუთრებით სახიფათოა ასეთი გარეგანი ეფექტი მოზარდებში, როდესაც უჯრედების გაყოფა ხდება ყველაზე აქტიურად. ნაწილაკები, რომლებიც ქმნიან რადიაციას ადვილად აღწევენ ქსოვილებში და დნმ-ის მოლეკულას ექვემდებარება ერთგვარი "დაბომბვა". თუ ეს ხდება უჯრედის გაყოფის დროს, ქრომოსომალის მუტაციის რისკი განსაკუთრებით მაღალია.
ზოგადად, არ შეიძლება ითქვას, რომ ედვარდსის სინდრომის განვითარების მიზეზები საბოლოოდ ცნობილია და კარგად სწავლობენ. აღნიშნული ფაქტორები მხოლოდ ამ მუტაციის რისკს ზრდის. გენიალური უჯრედების გენეტიკური მასალის არასწორი დისტრიბუციის მქონე ადამიანების ინოვაციური მიდრეკილება არ არის გამორიცხული. მაგალითად, მიიჩნევა, რომ დაქორწინებული წყვილები, რომლებსაც უკვე ეძლევათ ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვი, მეორე ბავშვის მსგავსი პათოლოგიის ალბათობა უკვე 2 - 3% -ს შეადგენს (დაახლოებით 200-ჯერ უფრო მაღალია, ვიდრე ამ დაავადების საშუალო გავრცელება).

როგორია ედვარდსის სინდრომის ახალშობილები?

როგორც მოგეხსენებათ, შეიძლება დაბადებამდე ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი, მაგრამ ხშირ შემთხვევაში ეს დაავადება გამოვლინდა ბავშვის დაბადების შემდეგ. ახალშობილთა ამ პათოლოგიის აქვს რიგი გამოხატული განვითარების abnormalities, რომელიც ზოგჯერ იძლევა დაუყოვნებლივ ეჭვი სწორი დიაგნოზი. დადასტურება ხორციელდება სპეციალურ გენეტიკურ ანალიზთან.

ახალშობილებს ედვარდსი სინდრომით აქვთ შემდეგი დამახასიათებელი განვითარების დარღვევები:

  • ქალა ფორმის ცვლილება,
  • ყურების ფორმის შეცვლა,
  • ანომალიების ცა,
  • rocking stop
  • პათოლოგიური თითის სიგრძე
  • შეცვლის ფორმის mandible,
  • თითების შერწყმა
  • გენიტალური ორგანოების მალფორმაციები,
  • ხელების მოქნილობა,
  • დერმატოგლიფული ნიშნები.

Skull ფორმის ცვლილება

ედვარდსის სინდრომის ტიპური სიმპტომია დოლიჩოცეფალია. ეს არის დამახასიათებელი ცვლილების სახელი ახალშობილ ბავშვის ხელმძღვანელად, რომელიც ასევე გვხვდება სხვა გენეტიკურ დაავადებებში. დოლიჩოჩეფალუსში (ბავშვები ამ სიმპტომით) გრძელი და ვიწრო ქალა. ამ ანომალის არსებობა დადასტურებულია სპეციალური გაზომებით. განსაზღვრავენ თხუნის სიგანეზე პარიზული ძვლების დონის თანაფარდობას (ქალას სიგრძე)ეხლა overhang to nape of the occiput). თუ ეს მაჩვენებელი 75% -ზე ნაკლებია, მაშინ ამ ბავშვს ეკუთვნის დოლიჩოტეფა. თავისთავად, ეს სიმპტომი არ არის სერიოზული დარღვევა. ეს არის მხოლოდ ერთი ტიპის ქალა ფორმა, რომელიც ასევე გვხვდება ნორმალურ ადამიანებში. ედვარდსის სინდრომი ბავშვებში 80-85% გამოხატულია დელიჩოზეფალუსს, რომელშიც არეულობის სიგრძის და სიგანეების სიზუსტე შეიძლება გამოიყურებოდეს სპეციალური ღონისძიებების გარეშე.

თავის ქალას პათოლოგიური განვითარების კიდევ ერთი ვარიანტია ე.წ. მიკროცეფალია, რომელშიც მთლიანად სხეულის ზომა შედარებით მცირეა, ვიდრე დანარჩენი სხეულისა. უპირველეს ყოვლისა, ეს არ ეხება სახის ქალას (ყბა, cheekbones, თვალის წინდები), კერძოდ, თავის ქალა, რომელშიც ტვინი მდებარეობს. მიკროციფალია ედვარდსის სინდრომის ნაკლებად დამახასიათებელია, ვიდრე დოლიჩოჩეფალასი, მაგრამ ასევე ხდება მაღალი სიხშირით, ვიდრე ჯანსაღი ადამიანი.

აურკის ფორმის შეცვლა

თუ დოლიჩოფეთალი შეიძლება იყოს ნორმის ვარიაცია, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში აურკის განვითარების პათოლოგია ბევრად უფრო რთულია. გარკვეულწილად, ეს სიმპტომი აღინიშნება ბავშვების 95% -ზე მეტი ამ დაავადების სრული ფორმით. მოზაიკის ფორმა, მისი სიხშირე გარკვეულწილად ნაკლებია. ჩვეულებრივ, ჩვეულებრივ,ზოგჯერ ქვემოთ თვალის დონეზე). ნაკლოვანების დამახასიათებელი პრობურავები, რომლებიც ქმნიან auricle არასწორად განსაზღვრულია ან არ არსებობს. ასევე შეიძლება არ იყოს ყურის საძირკველი ან აჟიოტაჟი (აუდიტორული ორბიტის წინ წვრილი ნაკადების მცირე ნაწილი). აუდიტორია არხი, ჩვეულებრივ, ვიწროა და დაახლოებით 20-25% -მდე სრულიად არ არსებობს.

ცის ანომალიები

ზედა ყბის პალატური პროცესები იზრდება ემბრიონის განვითარების დროს და ქმნის მძიმე პალტს. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში ეს პროცესი ხშირად არასრულია. იმ ადგილას, სადაც ნორმალური ადამიანები შუა seam (ეს შეიძლება იგრძნოს შუაგულში შუაგულ ენაზე) მათ აქვთ გრძივი ზოლი.

ამ დეფექტის რამდენიმე ვარიანტი არსებობს:

  • soft palette of softness (უკან, ღრმა ნაწილი ცის, რომელიც კიდია მეტი ყელის),
  • მყარი პალტის ნაწილობრივი ნატეხი (უფსკრული არ იჭრება ზედა ყბის მასშტაბით),
  • სრული ხისტი და რბილი ელფარეხი,
  • ცის და ტუჩების სრული სისულელე.
ზოგიერთ შემთხვევაში, ცის გაერთიანება ორმხრივია. ზედა ტუჩის კუთხეების ორი წამოწევაა პათოლოგიური ბზარების დასაწყისი. ბავშვს არ შეუძლია შეწყვიტოს პირში ამ დეფექტის გამო. მწვავე შემთხვევებში, ზეპირი და ცხვირის ღრუს შეტყობინება ნათლად ჩანს (თუნდაც პირში დაიხურა). წინა კბილები მომავალში შეიძლება დაკარგული იყოს ან გაიზარდოს გვერდით.

ეს განვითარების დეფექტების ასევე ცნობილია როგორც cleft პალატის, cleft პალატის, cleft ტუჩის. ყველა მათგანი შეიძლება არ მოხდეს ედვარდსის სინდრომის ფარგლებში, თუმცა ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებში მათი სიხშირე განსაკუთრებით მაღალია (ახალშობილის თითქმის 20%). უფრო ხშირად (ახალშობილთა 65% -მდე) კიდევ ერთი ფუნქცია, რომელიც ცნობილია როგორც მაღალი ან გოთური ცა. ეს შეიძლება მიეკუთვნოს ნორმის ვარიანტებს, რადგან ეს ხდება ჯანმრთელ ადამიანებში.

ყოფნა split ზედა პალატის ან ზედა ტუჩის ჯერ არ დაადასტურა ედვარდსი სინდრომი. ეს ხასიათის შეიძლება განვითარდეს საკმაოდ მაღალი სიხშირე და დამოუკიდებლად ერთად თანმხლები დარღვევები სხვა ორგანოებისა და სისტემების. ამ ანომალიის გამოსასწორებლად, არსებობს რიგი სტანდარტული ქირურგიული პროცედურები.

Rocking ფეხები

ეს არის ფეხის დამახასიათებელი ცვლილების სახელი, რომელიც ძირითადად ედვარდსის სინდრომის ფარგლებში ხდება. მისი სიხშირე ამ დაავადების 75% აღწევს. ნაკლოვანება მდგომარეობს იმაში, რომ ვერტმფრენის, კალკანალური და სკაფატის ძვლების არასწორი საერთო მდგომარეობაა. იგი ეკუთვნის კატეგორიას ბინა- valgus ფეხით დეფორმაციის ბავშვებში.

გარეგნულად, ახალშობილ ბავშვის ფეხი ასეთია. ქუსლის ტუმბო, რომელსაც ფეხით უკანა მხარი უკავია, უკან დაიხევს. კოდი შეიძლება იყოს სრულიად მიუწვდომელი. ადვილია შეამჩნია, რომ ფეხით შიგნიდან. როგორც წესი, ჩნდება ჩაზნექილი ხაზი, მიცემულია ქუსლიდან თავში. როდესაც ფეხით rocking ეს ხაზი არ არის. ფეხით არის ბინა ან თუნდაც ამოზნექილი. ეს იძლევა მსგავსება rocking თავმჯდომარე ფეხები.

პათოლოგიური თითის სიგრძე

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში ფეხის სტრუქტურაში ცვლილებების ფონზე შეიძლება დაფიქსირდეს სიმაღლის სიჭარბეში არანორმალური პროპორცია. კერძოდ, ჩვენ ვსაუბრობთ thumb, რომელიც, როგორც წესი, გრძელი. ამ სინდრომის ახალშობილებში, მეორე თითის სიგრძე უფრო დაბალია. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении.ასაკში, როგორც ბავშვი იზრდება, ეს უფრო შესამჩნევი ხდება. მას შემდეგ, რაც დიდი toe შემცირება ძირითადად ნაპოვნი rocking ფეხით, გავრცელების ამ სიმპტომების ახალშობილებში დაახლოებით იგივე.

მოზრდილებში დიდი დოზის შეკვეცას არ გააჩნია ასეთი დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა. ასეთი დეფექტი შეიძლება იყოს ინდივიდუალური ფუნქცია ჯანსაღი პირის ან სხვა ფაქტორების გავლენის შედეგად (სახსრების დეფორმაცია, ძვლის დაავადებები, ტარება ფეხსაცმელები, რომლებიც არ არიან შესაბამისი ზომით). ამასთან დაკავშირებით, ეს სიმპტომი განიხილება, როგორც შესაძლო სიმპტომი, მხოლოდ ახალშობილებში სხვა განვითარების ანომალიებთან.

შეცვლის ფორმის mandible

ახალშობილებში სავალდებულო ცვლილებების ცვლილებები თითქმის 70% -ის შემთხვევაა. ჩვეულებრივ, ბავშვებში შინი არ მოდის, როგორც ეს უფროსებშია, მაგრამ ედვარდსის სინდრომით დაავადებულ პაციენტებში ძალიან იშლება. ეს გამოწვეულია ქვედა ყბის არასასაზღვრედ, რომელსაც უწოდებენ მიკოგნატიასმიკროჯენია). ეს სიმპტომია ხდება სხვა თანდაყოლილი დაავადებებით. არც ისე იშვიათია, რომ მოზარდები მსგავსი სახის თვისებებით შეხვდნენ. თანმიმდევრული პათოლოგიების არარსებობისას, ეს ნორმად ითვლება, თუმცა ეს გარკვეულ სირთულეებს იწვევს.

ახალშობილები მიკროგრანებთან ერთად ჩვეულებრივ სწრაფად განვითარდებიან შემდეგ პრობლემებზე:

  • უუნარობა შენარჩუნება თქვენი პირით დახურულია დიდი ხნის განმავლობაში (ნერწყვის გაჟონვა),
  • კვების სირთულეები
  • კბილების გვიან განვითარება და მათი არასწორი მდებარეობა.
ქვედა და ზედა ყბის შორის უფსკრული შეიძლება იყოს 1 სმ-ზე მეტი, რაც ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის ხელმძღვანელის ზომის გათვალისწინებით.

ედვარდსი სინდრომი მკურნალობა

ვინაიდან უმეტეს შემთხვევაში განვითარების დარღვევები სიცოცხლის შეუთავსებელია, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვთა მკურნალობა მცირდება სიმპტომური დახმარების გაწევაზე, რომელიც მიზნად ისახავს ფიზიოლოგიური ფუნქციების შენარჩუნებას, სიცოცხლის გახანგრძლივებას და მისი ხარისხის გაუმჯობესებას. თანდაყოლილი მალფორმაციის ქირურგიული კორექცია, როგორც წესი, არის სარისკო და გაუმართლებელი.

ვინაიდან ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებმა დასუსტდებიან და იწვევენ საშარდე გზების ინფექციების, ოტიტის მედიის, კონიუნქტივიტის, სინუსიტის, პნევმონიის და სხვა ხშირ შემთხვევებში, მათ კარგად იწყებენ ორგანიზებულ მოვლას, კარგ კვებავს, პედიატრიან რეგულარულ ზედამხედველობას.

ედვარდსის სინდრომის პროგნოზირება და პრევენცია

ყველა შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის პროგნოზი უკიდურესად ღარიბია: საშუალოდ, ბიჭები 2-3 თვეში ცხოვრობენ, გოგონები - 10 თვე. 1 წლამდე, პაციენტების მხოლოდ 10% იღუპება და 10 წლამდე - არა უმეტეს 1%. ედვარდსის სინდრომის მოზაიკის მქონე ბავშვებმა შედარებით კარგი შანსი აქვთ გადარჩენისთვის.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის რისკი ნებისმიერი თეორეტიკურად არსებობს, ცნობილია, რომ ეს ხანდაზმული მშობლები უფრო მაღალია (ქალებისთვის 45 წლისაა - 0.7%). ნაყოფის ქრომოსომალურ დარღვევებზე დროული გამოვლენის მიზნით, ორსულობის შედგენის პროგრამაში შეტანილი ანტენატალური სკრინინგი არ უნდა იყოს უგულებელყოფილი.

ედვარდსი სინდრომი - რა არის ეს

ამ პათოლოგიით, ქრომოსომის 18 დუბლიკატი ხდება, რის შედეგადაც ბავშვი ვითარდება მთელი რიგი მალფორმაციები და ისინი წარმოიქმნება ორსულობის დროს გამეორების ხანგრძლივობის დროს. ედვარდის დაავადება ხშირად იწვევს ბავშვის სიკვდილს ან მის ინვალიდობას. რა არის trisomy 18? ამ დაავადების ნაცვლად, სტანდარტული 46 ქრომოსომების ნაცვლად, ნაყოფის ფორმები 47. ეს გამოწვეულია დამატებით ქრომოსომა, რვახუთი წყვილის ნაკრები. ედვარდსის სინდრომი გამოვლინდა ორსულობის ეტაპზე ან ბავშვის დაბადებისა და ციტოგენეტიკური კვლევის შემდეგ.

დაავადება მიეკუთვნება ქრომოსომულ პათოლოგიების კატეგორიას - ის, რომლებშიც პრობლემა არ არის გენი დეფექტში, არამედ მთელი დნმ-ის მოლეკულაში. ედვარდსის სინდრომის კეროტიპი აღწერილია შემდეგნაირად: 47, XX, 18+ და 47, XY, 18+. პირველი ფორმულა ტიპიურია გოგონებისათვის, მეორე - ბიჭებისთვის. ამავე დროს, ბოლო ციფრი მიუთითებს დამატებით ქრომოსომაზე. უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის ჭარბი მიედინება ბავშვებში სხვადასხვა დაავადებების და განვითარების დეფექტების ჩამოყალიბებას.

ედვარდსი სინდრომი - მიზეზები

სიმსივნეების განვითარების მიზეზი არის ქომოზომების მელიოვანი ნონსიზმი, რომელიც ხდება ovogenesis (gametogenesis ან spermatogenesis) ეტაპზე. თითქმის 90% შემთხვევაში, დაავადება წარმოადგენს უბრალო ტრიციმიას, უფრო იშვიათად - გაუწონასწორებელ ქრომოსომა რეორგანიზაციებს ან პათოლოგიის მოზაიკის ფორმას. ედვარდსის სინდრომის მიზეზები, როგორც წესი, გამოწვეულია ბავშვის გენეტიკურ კოდში დამატებით დედათა ქრომოსომა.

დაავადების ეს ვერსია ყველაზე მძიმე შედეგები და უარყოფითი პროგნოზებია. მოზაციზმის ჩამოყალიბება ახდენს ქრომოსომატის განუყოფელმა გენეტიგენეზის ეტაპზე. ამავდროულად, ნაყოფის ყველა უჯრედი არ მიიღებს დამატებით ქრომოსომს, მაგრამ მხოლოდ მათ ნაწილს. მე -18 ქრომოსომის ელემენტის შეყვანა სხვა ქრომოსომალურ წყვილთან შეიძლება მოხდეს არა მხოლოდ გამეზების მაწიფერობის დროს, არამედ კვერცხის განაყოფიერების შემდეგ.

ედვარდსის სინდრომის რისკი

დედის ასაკი არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკი ფაქტორი ბავშვის დაბადებაზე ამ პათოლოგიასთან. ასე რომ, ქალებში 45 წლის შემდეგ, ეს დაახლოებით 0.7% შეადგენს. ზოგჯერ ედვარდსის სინდრომის რისკი ბავშვის მშობლების დაბალანსებული ტრანსკაციის გადამზადების გამო. პათოლოგიას უარყოფით გავლენას ახდენს ორსულობის პერიოდში: ქალს აქვს მაღალი ჰიდრატაცია, გვიან შრომა (ჩვეულებრივ 42 ან 43 კვირის განმავლობაში) და სუსტი ნაყოფის აქტივობა. სინდრომით დაავადებულ ბავშვთა ნახევარზე მეტი საშვილოსნოს განვითარების ეტაპზე (ბიჭი 2-3 თვე, გოგონები - მშობიარობის დაწყებამდე) იღუპება.

ორსულობის პერიოდში შეიძლება იყოს პატარა პლაცენტა, მაღალი წყალი, მხოლოდ ჭიპიური არტერია, შეამცირა ნაყოფის მობილურობა. ბავშვი ასეთი დიაგნოზი იშვიათი სხეულის მასით (2 კგ ოდნავ მეტია) და, როგორც წესი, პრენატალური ჰიპოტროფია. ზოგიერთ შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის სხვა ნიშნები დიაგნოზირებულია, მაგალითად, ასფსიქია დაბადებით.

ახალშობილთა ედვარდსის დაავადებით გამოვლინდა ფენოტიპული ნიშნები, რომლებიც აჩვენებენ ქრომოსომალურ დარღვევას. ესენია:

  • დაბალი შუბლი
  • პატარა პირში
  • auricles deformations,
  • წინამორბედი
  • დაბალი ყურის განთავსება
  • cleft პალატა,
  • გლუვი ტუჩის,
  • პტოზი,
  • ჩონჩხის დეფორმაცია
  • dolichocephalic ქალა ფორმის,
  • ნეკნი ანომალიები,
  • თანდაყოლილი დისლოკაციის ჰიპ,
  • არ trestles on ყურები,
  • სინდუქტად შეჩერდება
  • მოკლე კისერი
  • გადაკვეთა
  • clubfoot
  • პატარა სამფრთიანი
  • მიკროგრანტია,
  • მიკროფილმია,
  • გადაკვეთეს თითები ხელებით,
  • rocking stop
  • ეპიკური
  • ვიწრო აუდიტორია არხები,
  • შემცირებული sternum,
  • exophthalmos,
  • ხელების მოქნილობა,
  • პპილომები და ჰემანგიომა კანის კანზე ყოფნა.

Trisomy 18 ქრომოსომა თან ახლავს მრავალი მძიმე დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის თითქმის ყველა ორგანოსა და სისტემასთან. ასე რომ, ექიმები ხშირად ახდენენ ახალშობილებში თანდაყოლილ გულის დეფექტებს, რომლებიც ხშირად წარმოადგენენ:

  • დექსტროკარია
  • აორტის კოარქტაცია,
  • დანაყოფების დეფექტები
  • სარქველის დისპლაზია,
  • ფლოტის ნოუთბუქი და ა.შ.

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვებში 2 ჰოლოოლოგიური მეთვრამეტე ქრომოსომებით (პილონოსენოზი, მეტელის ან ჭიპის თიაქარი, მეკლის დივერტიკული, ფისტულა და სხვა). გარდა ამისა, ედვარდსის სინდრომის დროს ბავშვთა ტუბერკულოზური სისტემა განიცდის, რის შედეგადაც ცხვირის თირკმლის, შარდის ბუშტის დივერტიკული, კრიპტორული, კლიტერალური ჰიპერტროფია, საშვილოსნოს სტეპური და ა.შ. განვითარება. საკვები

ედვარდსი სინდრომი - დიაგნოზი

ექიმი აფასებს ბავშვის ქრომოსომალურ დაავადებასთან დაკავშირებული რისკის ხარისხის გათვალისწინებით, ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური ანალიზის, გესტაციური ასაკის, სხეულის წონისა და ასაკის მონაცემების გათვალისწინებით. იმ ორსული ქალები, რომლებიც რისკის ქვეშ იმყოფებიან, ინტრაციურ პრენატალურ დიაგნოზს შესთავაზებენ შემდგომი ნაყოფის კალიოტიპებით. სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების შემდეგ, რაც შეიძლება მალე დეტალური გამოკვლევა უნდა ჩატარდეს, რომლის მიზანიც არის ბავშვის malformations იდენტიფიცირება. ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი მოიცავს:

  • ეკოკარდიოგრაფია
  • თირკმლისა და მუცლის ორგანოების ულტრაბგერა,
  • ნეონატოლოგის, ნევროლოგი, კარდიოლოგი, ორთოპედიის, უროლოგი,
  • გამოკვლევა პედიატრიულ ქირურგთან.

ნაყოფის პრენატალური გამოკვლევის ძირითადი ამოცანაა ედვარდსის სინდრომის ანტენატალური გამოვლენა, რადგან ეს დაავადება ორსულობის ხელოვნური შეფერხების ნიშნებია. დაავადების არსებობა შეიძლება ეჭვმიტანილ იქნეს ნაყოფის ან დოპლერის სონოგრაფიის ულტრაბგერითი გამოკვლევის შედეგებით, რომლებიც ირიბი ნიშნებია (მაღალი წყალი, პატარა პლაცენტი და სხვ.). ედვარდსის სინდრომი დიაგნოზირებულია ნაყოფის პრენატალურ სკრინინგებში, რომელიც მოიცავს შრატის მარკერების და სხვა ინდიკატორული ელემენტების სისხლის ტესტირებას.

ედვარდსის სინდრომი - მკურნალობა

მას შემდეგ, რაც უმრავლესობის შემთხვევაში, სინდრომით ასოცირებული ანომალიები სიცოცხლის შეუთავსებელია, თერაპია მცირდება ბავშვის სიმპტომური ზრუნვის უზრუნველსაყოფად. იგი მიზნად ისახავს სიცოცხლის გაგრძელებას და ბავშვის ფიზიოლოგიური ფუნქციების შენარჩუნებას. ქირურგიული ჩარევა ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, აღიარებულია, როგორც დაუსაბუთებელი და სარისკო.

ვინაიდან ქრომოსომალის მქონე ბავშვებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ინფექციური და სხვა პათოლოგიები, როგორიცაა სინუსიტი, კონიუნქტივიტი, ოტიტი, საჭიროა ზრუნვა და რეგულარული სამედიცინო დახმარება. ედვარდსის სინდრომის მკურნალობა ხანმოკლე ეფექტს იძლევა, ამიტომ ასეთი დიაგნოზის მქონე ბავშვებმა, როგორც წესი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წლებში სერიოზული თანდაყოლილი მალფორმაციები და მათთან დაკავშირებული გართულებები.

პრევენცია

ოჯახში ასეთი დიაგნოზის მქონე ბავშვის რისკი ყოველთვის არსებობს, მაგრამ ალბათობა უფრო მაღალია იმ მშობლებისთვის, რომელთა ასაკი გადალახა 40 წლის ბარიერი. ნაყოფში ქრომოსომალურ დარღვევებზე დროული გამოვლენის მიზნით, არ უნდა უგულებელყოს ორსული ქალის მონიტორინგის პროგრამაში შეტანილი ანტენატალური სკრინინგის პროცედურა. ედვარდსის სინდრომის პრევენცია არ შეიცავს სპეციფიკურ ზომებს, მაგრამ ყველა პაციენტს პაციენტები ექვემდებარებიან ციტოგენეტიკური ანალიზის კომპლექსს - ეს მნიშვნელოვანია, რომ მომავალში შვილების ჯანმრთელობაზე აიყვანოს დედა, რომელმაც ავადმყოფი ბავშვი შექმნა.

რა არის ედვარდ სინდრომი?

ედვარდსის სინდრომი არის ქრომოსომალური აბანომია, რომელიც მივყავართ ბავშვის განვითარების დარღვევებისა და დარღვევების მთელი სიის წარმოქმნას. ცვლილებები ქრომოსომებში 18 სინდრომის მქონე პაციენტებში ის არის დამატებითი ასლები. ეს ფაქტი იწვევს გენეტიკური ხასიათის გართულებების წარმოქმნას.

დაავადების სიხშირე 1 შემთხვევაა 7000 ჯანმრთელი ბავშვისთვის. ამ დევიაციით დაბადებულ ახალშობილთა უმრავლესობა სიცოცხლის პირველი კვირის განმავლობაში იღუპება. მხოლოდ 10% ბავშვი ცხოვრობს ერთ წელიწადში. დაავადება იწვევს ღრმა გონებრივი ჩამორჩენას, შიდა და გარე ორგანოების თანდაყოლილი დაზიანებების წარმოქმნას. ხშირია გულის, თირკმლებისა და ტვინის დეფექტები. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებს აქვთ პატარა თავი და ყბა. არსებობს ტუჩის ან პალიტრა. არსებობს clubfoot.

დაავადება პირველად 1960 წელს აღწერილია. დაავადების სიმპტომები ჩამოყალიბდა და აღწერილია დ. ედვარდსი. მას შეეძლო შეექმნათ მრავალი სიმპტომების კავშირი და დაავადების დაავადებათა 130-ზე მეტი დეფექტი აღმოაჩინა. პათოლოგიის სიმპტომები ძალიან ნათლად ჩანს. თუმცა მათ მიმართ თერაპიის თანამედროვე მეთოდები არაეფექტურია. დაავადების სამი ტიპი არსებობს. სიაში შედის:

  1. მარტივი ტრიომია. დაავადება გამოვლინდა 90% შემთხვევაში.
  2. მოზაიკური ტრიომია. დაზიანებული ქრომოსომები წარმოადგენენ მხოლოდ უჯრედების ნაწილს.
  3. თარგმნა.

სტატისტიკის მიხედვით, გოგონებში დაავადების აღმოჩენა 3 ჯერ უფრო ხშირად, ვიდრე ბიჭები. ედვარდსის სინდრომის ახალშობილთა შანსი იზრდება დედის ასაკში. ასეთი ბავშვის გარეგნობის ალბათობა ყველაზე მაღალია, თუ ქალი 30 წლისაა. 45 წლის შემდეგ რისკი იზრდება 0.7% -მდე.

პათოლოგია მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ბიჭები ჩვეულებრივ ცხოვრობენ მხოლოდ 3 თვემდე. ავადმყოფი გოგონები აღარ ცხოვრობენ. აღინიშნა, რომ ასეთ ბავშვებს ათი თვის განმავლობაში მიაღწიეს. თუმცა, ასეთი ბავშვები პრაქტიკულად არ მიდიან მაცდუნების ეტაპზე. ნაყოფის სიკვდილის მიზეზები ფილტვის ინფექციები ან ასფიქსია, გულის ან სისხლძარღვების დისფუნქცია, აგრეთვე დაზიანებული ან დაბლოკილი ნაწლავის ტრაქტი. ყველა ზემოხსენებული მოვლენა წარმოიქმნება ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის შედეგად.

რა ედვარდსი სინდრომი ჰგავს ფოტოებს?

თანამედროვე მეთოდები საშუალებას იძლევა ბავშვის დაბადებამდე პათოლოგიის დიაგნოსტიკა. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება გამოვლინდა ახალშობილის დაბადების შემდეგ. ედვარდსი სინდრომის მქონე ბავშვებმა გამოხატეს განვითარების დარღვევები. ისინი იძლევა დაუყოვნებლივ ეჭვმიტანილს სწორი დიაგნოზი. დადასტურება ხორციელდება სპეციალური ანალიზის გამოყენებით.

ედვარდსის სინდრომით დაბადებული ბავშვები ადვილად გამოირჩევიან სხვებისგან. ეს ბავშვები აქვთ:

  • spliced ​​თითების
  • rocking stop
  • მოდიფიცირებული ქალა ფორმა
  • გენიტალური ორგანოების მალფორმაციები,
  • შეცვლის ფორმის mandible,
  • ანომალია პალატის,
  • დერმატოგლიფული ნიშნები
  • ყურების ფორმის შეცვლა,
  • ხელების მოქნილ მდგომარეობაში.

ტიპიური გარე გამოვლინება არის ცვლილება ახალშობილ ბავშვის ხელმძღვანელის ფორმის სახით. ამ სინდრომის მქონე ბავშვებმა უფრო დიდი და ვიწრო ქალა აქვთ. ანომალია სპეციალურ გაზომვებს ადასტურებს. ანომალის კიდევ ერთი ვარიანტია სხეულის დანარჩენი სხეულის თანდასწრებით, რაც ძალიან მცირეა. ეს ფენომენი გავლენას ახდენს თავის ქალაში, რომელშიც ტვინი მდებარეობს.

ყველა ბავშვს მსგავსი პრობლემა აქვს ყურის განვითარების პათოლოგიას. ეს სიმპტომი აღინიშნება 95% შემთხვევაში. თუმცა, ედვარდსის სინდრომის მოზაიკის სახით, მცირდება აბორმოციის შანსი. ამ ბავშვის არიკლი გაცილებით დაბალია. ზოგჯერ ეს ქვემოთ თვალის დონეა. არმიის ფორმირების ნაკლოვანებების დამახასიათებელი ბურჯი არ არსებობს. ყურის არმატურა თავად არის ვიწრო. საქმეების 20-25 პროცენტში შეიძლება სრულიად არ იყოს.

ბავშვებში, საშვილოსნოს ყელის დაგროვების პროცესი არასრულია. სადაც ჯანსაღი ადამიანების შუალედური წილია, დაავადების მქონე პაციენტებში გრძივი ფაზა იმყოფება.

არსებობს ადგილი, რომელიც უნდა იყოს ქვაბი. დეფექტი არის ტალუს, ქუსლი და სკაფიო ძვლების არასწორი მოწყობა. პათოლოგია კლასიფიცირდება როგორც პაციენტის პაციენტთა ფეხის დეფორმაცია ბავშვებში. ახალშობილ ბავშვის გარეკანი გამოირჩევა ქუსლის კისრის გატაცებით. ამ შემთხვევაში, ფეხის თაღოვანი შეიძლება სრულიად არ იყოს.

პათოლოგიასთან დაკავშირებული პაციენტები ხასიათდებიან თითების სიგრძის არანორმალური პროპორციით. ჩვეულებრივ, thumb უნდა იყოს ყველაზე გრძელი. ახალშობილებში ედვარდსი სინდრომი, მეორეა სიგრძის სიგრძე. როგორც ბავშვი იზრდება, ეს თვისება უფრო შესამჩნევი ხდება. ალბათ თითების შერწყმა.

არსებობს ცვლილება ქვედა ყბის ფორმის მიხედვით. ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებში, ნიკაპი მკაცრად მოიხსნება. ეს არის ქვედა ყბის არასათანადოდობის გამო.

ედვარდსის სინდრომის პირველი ნიშნები

პათოლოგიის განვითარების პირველი ნიშნები შესამჩნევია საშვილოსნოს განვითარების პროცესში. ორსულობის პერიოდში არის პატარა პლაცენტა, ისევე როგორც მაღალი წყალი. ნაყოფის მოტივაცია მცირდება. არსებობს მხოლოდ ერთი ქოლგის არტერია. ბავშვი სხეულის წონის მქონე 2 კგ-ზე მეტია. გარდა ამისა, პრენატალური ჰიპოტროფი შეიძლება იყოს წარმოდგენილი. ზოგიერთ შემთხვევაში ედვარდსის სინდრომის სხვა ნიშნები გამოვლინდა. ასე რომ, შეიძლება გამოვლინდეს ფიქსაცია დაბადებისას.

ფენოტიპური ნიშნები კარგად არის აღნიშული. ბავშვებს აქვს დაბალი შუბლი და მცირე პირში. ყურები და ძირფესვიანობის კერძი იყო დეფორმაცია. არსებობს გაბრტყელი პალიტრა და ზედა ტუჩი. არსებობს ptosis და skeletal deformity. არსებობს ქალას დამახასიათებელი ფორმა. ზოგჯერ არსებობს ნეკნების ანომალია და ჰიპ თანმიმდევრული დისლოკაცია. ყურები შეიძლება იყოს. ბავშვის კისრის მოკლეა. არსებობს squint და clubfoot. კვირტები მცირეა. გაიზარდა თითების ჯაგრისები. ფეხით აქვს კლდის სკამის ფორმა. კანზე არის პაპილომები და ჰემანგიომა.

მიზეზები და პრევენცია ედვარდსი სინდრომი

ედვარდსის სინდრომი გვხვდება ქრომოსომების მიოპიური ნონდის გამო. პროცესი ხორციელდება სპერმატოგენეზის ან გენეტოგენეზის ეტაპზე. თითქმის 90% შემთხვევაში, დაავადება წარმოდგენილია მარტივი trypanosome. ნაკლებად ხშირია სიმსუქნე ქრომოსომა ან მოზაიკის ტიპის დაავადება. ედვარდსის სინდრომის მიზეზები, როგორც წესი, გამოყოფენ დამატებით დედათა ქრომოსომა გენეტიკურ კოდს.

გენეტიკოსები ჯერ კიდევ ვერ შეძლეს განისაზღვროს, თუ რატომ ხდება ასეთი ქრომოსომალიზმი. ითვლება, რომ ასეთი ფენომენი შემთხვევითია, და გარე ფაქტორები გავლენას არ ახდენს. თუმცა, გამოვლენილია რიგი მიზეზები, რომლებიც ხელს უწყობს ქრომოსომალურ დარღვევებს. სიაში შედის:

  • გენიტალური ინფექციები მშობლებთან,
  • მემკვიდრეობა
  • მშობლები 45 წლისაა
  • ორსულობის დროს, დედა და ნაყოფი რადიოაქტიური რადიაციის,
  • დიდი ხნის განმავლობაში ქალმა გამოიყენა მედიკამენტები, რომლებიც გავლენას ახდენენ იმუნურ, ენდოკრინულ და რეპროდუქციულ სისტემებზე (ანალოგიურად გამოიყენება მამაკაცები),
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. დაავადების რისკის შესამცირებლად მშობლებს შეუძლიათ მხოლოდ წინასწარ ჩააბარონ დიაგნოსტიკური ტესტები მუტაციის ალბათობის წინასწარ განსაზღვრას. გარდა ამისა, ორსულობის დროს, ქალი და ნაყოფი უნდა იყოს მჭიდროდ მონიტორინგი. არ შეიძლება უგულებელყოს ანტენატალური სკრინინგის პროცედურა და მთელი რიგი სხვა კვლევები.

თითების შერწყმა

თითების sprain, ან სამეცნიერო სინდუქტურად, დაფიქსირდა დაახლოებით 45% ახალშობილებში. ყველაზე ხშირად, ეს ანომალია გავლენას ახდენს სიმაღლეზე, მაგრამ სინდუქტურად ხდება ხელები. რბილი შემთხვევებში, შერწყმა იქმნება კანივით, როგორც მოკლე მემბრანა. უფრო მწვავე შემთხვევებში, ძვლის ქსოვილის ხიდების მიერ არის გადაბმის უნარი.

სინდუქტურად ხდება არა მხოლოდ ედვარდსის სინდრომი, არამედ მრავალი სხვა ქრომოსომული დაავადებებით. ასევე არსებობს შემთხვევები, როდესაც ეს იყო მხოლოდ ერთი, და სხვაგვარად პაციენტი არ განსხვავდებოდა ნორმალური ბავშვებისგან. ამასთან დაკავშირებით, თითების შერწყმა მხოლოდ ედვარდსის სინდრომის შესაძლო ნიშნებია, რომელიც დიაგნოზს ეჭვის ქვეშ აყენებს, მაგრამ არ ადასტურებს.

ჯაგრისების ფლექსიკული პოზიცია

ხელების ფლანგური პოზიცია თითების სპეციალური მოწყობაა, რაც ხელს უშლის ხელს ხელის სტრუქტურული დარღვევების მხრივ, როგორც გაზრდილი კუნთების ტონს. თითების ხელები და ხელები მუდმივად დაძაბულია, რის გამოც თითი და პატარა თითი, როგორც ეს იყო, სხვა თითების დაფარვა, რომლებიც ხელის პალმის საწინააღმდეგოა. ეს სიმპტომი შეინიშნება მრავალი თანდაყოლილი პათოლოგიით და არ არის ედვარდსის სინდრომის დამახასიათებელი. თუმცა, მსგავსი ფორმის ფუნჯის გამოვლენისას საჭიროა ამ პათოლოგიის წარმოდგენა. მასთან ერთად, თითების ფლანგური პოზიცია ახალშობილთა თითქმის 90% -შია დაფიქსირებული.

დერმატოგლიფული ნიშნები

ახალშობილებში ბევრი ქრომოსომული დარღვევებია დამახასიათებელი დერმატოლოგიური ცვლილებები (არანორმალური ნიმუშები და კანი პალმებით). ედვარდსის სინდრომის შემთხვევაში, შემთხვევების თითქმის 60% შეიძლება მოიძებნოს. ისინი მნიშვნელოვანია, ძირითადად, მოზაიკის ან ნაწილობრივი დაავადების წინასწარი დიაგნოზისთვის. სრული ტრიციმია 18, ისინი არ უკავშირდებიან დერმატოლოგიებს, ვინაიდან ედვარდსის სინდრომის ეჭვი არსებობს საკმარისად სხვა, უფრო შესამჩნევი განვითარების ანომალიები.

ედვარდსის სინდრომის ძირითადი დერმატოლოგიური ნიშნებია:

  • რკალების ხელები უფრო დიდი სიხშირით არის მოწყობილი, ვიდრე ჯანმრთელ ადამიანებში,
  • კანი ბოლო შორისლურსმანი) და საბოლოო (მედიანადაკარგული ფალანქსები;
  • პალმის ახალშობილთა 30% აქვს ე.წ.monkey line, simian line).
სპეციალურმა კვლევებმა შეიძლება გამოაშკარავოს ნორმის სხვა გადახრები, თუმცა დაბადების შემდეგ დაუყოვნებლივ, ვიწრო სპეციალისტების ჩართვის გარეშე, ეს ცვლილებები საკმარისია ექიმებისათვის.

ზემოთ მოყვანილი სიმპტომების გარდა, არსებობს მრავალი შესაძლო განვითარების დარღვევა, რაც ედვარდსის სინდრომის წინასწარ დიაგნოზს შეუწყობს ხელს. ზოგიერთი მონაცემის მიხედვით, დეტალური გარე გამოკვლევა შეუძლია აღმოაჩინოს 50 გარე ნიშანს. ზემოთ აღწერილი სიმპტომების კომბინაცია მაღალი ალბათობით აღინიშნება ბავშვის მძიმე პათოლოგიის არსებობაზე. ედვარდსის სინდრომის მოზაიკის ვარიანტთან ერთად შეიძლება არ იყოს მრავალჯერადი ანომალიები, მაგრამ ერთი მათგანის არსებობა არის სპეციალური გენეტიკური გამოცდის მითითება.

რას ჰგავს ედვარდსის სინდრომი?

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში, როგორც ისინი იზრდებიან, ხშირია კომბორბი პათოლოგიები. მათი სიმპტომები იწყება დაბადებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ. ეს სიმპტომები შეიძლება იყოს სინდრომის პირველი გამოვლინება, როგორც მოზაიკის ვერსია, იშვიათ შემთხვევებში, დაავადება შეიძლება შეუმჩნეველი დარჩეს დაბადების შემდეგ. დაავადების დიაგნოზი გართულებულია.

დაბადებიდან ჩანს სინდრომის გარე გამოვლინების უმრავლესობა რჩება და უფრო ხილული გახდება. ჩვენ ვსაუბრობთ ფორმის ქალა, ფეხით- rocking თავმჯდომარე, დეფორმაცია of auricle და ა.შ. თანდათანობით, სხვა გარე მანიფესტაციების, რომ ვერ შენიშნეს დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ ემატება მათ. ამ შემთხვევაში, ჩვენ ვსაუბრობთ იმ ნიშნებიზე, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვებში პირველ წელს.

ედვარდსის სინდრომით მქონე ბავშვებმა შემდეგი გარეგანი თვისებები გააჩნიათ:

  • ფიზიკური განვითარების შუალედი,
  • clubfoot
  • არანორმალური კუნთების ტონი
  • არანორმალური ემოციური რეაქციები.

ლაგმა ფიზიკური განვითარება

შუალედური ფიზიკური განვითარება მცირდება ბავშვის დაბალი წონის მიხედვით (მხოლოდ 2000 - 2200 გ ნორმალურ გესტაციურ ასაკში). მნიშვნელოვანი როლი ითამაშა გენეტიკური დეფექტით, რომელიც არ იძლევა ნორმალურად და ჰარმონიულად განვითარდეს ყველა სხეულის სისტემა. ძირითადი მაჩვენებლები, რომლებიც შეაფასებენ ბავშვის ზრდას და განვითარებას, მნიშვნელოვნად შემცირდა.

თქვენ შეგიძლიათ შეამჩნიოთ ბავშვის lagging შემდეგი ანთროპომეტრიული მაჩვენებლები:

  • ბავშვის ზრდა,
  • ბავშვის წონა
  • გულმკერდის წრეწირის,
  • ხელმძღვანელი წრეწირისეს მაჩვენებელი შეიძლება იყოს ნორმალური ან თუნდაც გაიზარდა, მაგრამ არ შეიძლება დაეყრდნოს ქალას თანდაყოლილი დეფორმირების გამო).

როგორია ედვარდსის სინდრომით მოზარდები?

უმეტეს შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომით დაბადებულ ბავშვებს სრულწლოვანებას ვერ მიაღწევენ. ამ დაავადების სრული ფორმით, როდესაც სხეულის ყველა უჯრედში იმყოფებიან დამატებითი ქრომოსომა, ბავშვებში 90% 1 წლამდე იღუპება შიდა ორგანოების განვითარებაში სერიოზული დარღვევების გამო. შესაძლო დეფექტებისა და ხარისხის ზრუნვის ქირურგიული კორექციის პირობებშიც კი, მათი ორგანოები უფრო მგრძნობიარეა ინფექციურ დაავადებებზე. უმეტეს ბავშვებში კვების დარღვევებიც ხელს უწყობს მათ. ეს ყველაფერი ედვარდსის სინდრომის ყველაზე მაღალი სიკვდილის შესახებ განმარტავს.

მსუბუქ მოზაიკის სახით, როდესაც სხეულის უჯრედების მხოლოდ ნაწილი შეიცავს ქრომოსომების პათოლოგიურ კომპლექსს, გადარჩენის მაჩვენებელი გარკვეულწილად უფრო დიდია. თუმცა, თუნდაც ამ შემთხვევებში, ერთჯერადი პაციენტები გადარჩებიან სრულწლოვანებამდე. მათი გამოჩენა განისაზღვრება თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც წარმოიშვა დაბადებისას (გლუვი ტუჩები, დეფორმირებული auricle და ა.შ.). მთავარი სიმპტომი, რომელიც იმყოფება ყველა ბავშვი, გამონაკლისის გარეშე, არის ყველაზე სერიოზული გონებრივი ჩამორჩენა. ედუარდის სინდრომის მქონე ბავშვი ღრმა ოლიგოფრენურია (IQ 20-ზე ნაკლებია, რომელიც შეესაბამება გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე მძიმე ხარისხს). ზოგადად, სამედიცინო ლიტერატურა აღწერს იზოლირებულ შემთხვევებს, სადაც ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებმა სრულწლოვანებამდე გადარჩნენ. ამის გამო, ძალიან ცოტა ობიექტური მონაცემები დაგროვდა მოზარდებში ამ დაავადების გარე ნიშნის შესახებ.

გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოზი

ამჟამად ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზის სამი ძირითადი ეტაპია, რომელთაგან თითოეული მოიცავს რამდენიმე შესაძლო მეთოდს. ვინაიდან დაავადება განუკურნებელია, მშობლებმა ყურადღება უნდა მიაქციონ ამ მეთოდების შესაძლებლობებს და ისარგებლონ მათზე. ტესტების უმრავლესობა ტარდება პრენატალური დიაგნოზის სპეციალურ ცენტრებში, სადაც გენეტიკური დაავადებების ძიების ყველა საჭირო საშუალებაა. თუმცა, შეიძლება ითქვას, რომ კონსულტაციები გენეტიკოსთან ან ნეონატოლოგთან.

ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი შესაძლებელია შემდეგ ეტაპებზე:

  • დიაგნოსტიკა კონცეფციამდე,
  • დიაგნოსტიკა დროს ნაყოფის განვითარება,
  • დიაგნოზი დაბადების შემდეგ.

დიაგნოზი კონცეფციამდე

დიაგნოზი ბავშვის კონცეფციამდე იდეალური ვარიანტია, მაგრამ, სამწუხაროდ, მედიცინის განვითარების თანამედროვე ეტაპზე მისი შესაძლებლობები ძალიან შეზღუდულია. ექიმებს შეუძლიათ რამდენიმე მეთოდის დახმარებით შეძლოთ ქრომოსომული დაავადების მქონე ბავშვის მიღების ალბათობა, მაგრამ არა. ფაქტია, რომ ედვარდსი სინდრომი, პრინციპში, მშობლების დარღვევა არ არის გამოვლენილი. 24 ქრომოსომებთან ერთად დეფექტური გრემი უჯრედი მხოლოდ ერთ-ერთ ათასობითა. აქედან გამომდინარე, შეუძლებელია იმის თქმა, რომ კონცეფციის მომენტიდან ბავშვი დაიბადა ამ დაავადებით.

ძირითადი დიაგნოსტიკური მეთოდები კონცეფციამდეა:

  • საოჯახო ისტორია. ოჯახის ისტორია არის ორივე მშობლის შესახებ დეტალური კვლევა მათი მემკვიდრეობის შესახებ. ექიმი დაინტერესებულია მემკვიდრეობის ნებისმიერ შემთხვევაში (განსაკუთრებით კი ქრომოსომული) დაავადებათა ოჯახში. თუკი სულ მცირე ერთი მშობელი ახსოვს ტრისიმიის შემთხვევაში (ედვარდსი, Down სინდრომი, Patau), ეს მნიშვნელოვნად ზრდის ავადმყოფ ბავშვს. თუმცა, რისკი კვლავ 1% -ზე მეტია. ამ დაავადების განმეორებით შემთხვევებში წინაპრების რისკი ბევრჯერ იზრდება. არსებითად, ანალიზი მოდის ნეონატოლოგთან ან გენეტიკასთან კონსულტაციასთან. ადრე, მშობლები ცდილობენ შეგროვდნენ უფრო დეტალური ინფორმაცია მათი წინაპრების შესახებ (სასურველია 3 დან 4 მუხლებზე). ეს გაზრდის ამ მეთოდის სიზუსტეს.
  • რისკის ფაქტორი გამოვლენა. ძირითადი რისკფაქტორი, რომელიც ობიექტურად ზრდის ქრომოსომალურ დარღვევებს, არის დედის ასაკი. როგორც ზემოთ აღინიშნა, 40 წლის დედების დროს, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის ალბათობა ბევრჯერ იზრდება. ზოგიერთი ანგარიშის თანახმად, 45 წლის შემდეგდედათა ასაკი) თითქმის მეხუთე ორსულობა თან ახლავს ქრომოსომულ პათოლოგიას. მათი უმრავლესობა ხარვეზირდება. სხვა ფაქტორები გადაეცემა ინფექციურ დაავადებებს, ქრონიკულ დაავადებებს და ცუდი ჩვევებს. თუმცა, მათი როლი დიაგნოზი გაცილებით დაბალია. ეს მეთოდი არ პასუხობს ზუსტ პასუხს კითხვაზე, არის თუ არა ედვარდსი სინდრომის მქონე ბავშვი.
  • მშობლების გენეტიკური ანალიზი. თუ წინა მეთოდები შემოიფარგლებოდა მშობლების კვლევაში, მაშინ გენეტიკური ანალიზი არის სრული კვლევა, რომელიც მოითხოვს სპეციალურ აღჭურვილობას, რეაგენტებსა და კვალიფიციურ სპეციალისტებს. მშობლები იღებენ სისხლს, საიდანაც ისინი ლაბორატორიებში სისხლის თეთრი უჯრედების გამოშვებას ახდენენ. ამ უჯრედებში სპეციალური ნივთიერებების მკურნალობის შემდეგ, განყოფილების ეტაპზე ქრომოსომები ნათლად ჩანს. ამდენად, შედგენილია მშობლების კარიოტეფი. ხშირ შემთხვევაში, ეს ნორმალურია (ქრომოსომალურ დარღვევებთან ერთად, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს აქ, გვარის გაგრძელების ალბათობა უმნიშვნელოა). გარდა ამისა, სპეციალური მარკერების გამოყენებითმოლეკულური ჯაჭვების ფრაგმენტები) შესაძლებელია დნმ სეგმენტების დეტექტივი გენების გამოვლენა. თუმცა, არ არის ქრომოსომული არანორმალობა, მაგრამ გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც პირდაპირ არ იმოქმედებს ედვარდსის სინდრომის ალბათობაზე. ამდენად, მშობლების გენეტიკური ანალიზი კონცეფციის მომენტამდე, სირთულისა და მაღალი ღირებულების მიუხედავად, ასევე არ იძლევა პასუხს ამ პათოლოგიის პროგნოზებთან დაკავშირებით.

დიაგნოზი საშვილოსნოს განვითარების დროს

პრენატალური განვითარების პერიოდში არსებობს რამდენიმე გზა, რომელიც შეიძლება პირდაპირ ან არაპირდაპირ დაადასტუროს ემბრიონის ქრომოსომა პათოლოგიის არსებობაზე. ამ მეთოდების სიზუსტე ბევრად უფრო მაღალია, რადგან ექიმები მშობლებთან არა, არამედ თავად ნაყოფთან ერთად არიან. შესწავლისთვის ხელმისაწვდომია ემბრიონისა და მისი უჯრედების საკუთარი დნმ-ით. ამ ეტაპზე ასევე მოუწოდა პრენატალური დიაგნოზი და ყველაზე მნიშვნელოვანია. ამ დროს შეგიძლიათ დაადასტუროთ დიაგნოზი, გააფრთხილო მშობლები პათოლოგიის არსებობის შესახებ და საჭიროების შემთხვევაში შეწყვიტონ ორსულობა. თუ ქალი გადაწყვეტს დაბადება და ახალშობილი ცოცხალია, ექიმებს შესაძლებლობა ექნებათ წინასწარ მომზადდეს საჭირო დახმარება.

ძირითადი კვლევის მეთოდები პრენატალური დიაგნოსტიკის ფარგლებშია:

  • ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ულტრაბგერა). ეს მეთოდი არაინვაზიურია, ანუ, არ იწვევს დედის ან ნაყოფის ქსოვილს. სრულიად უსაფრთხოა და რეკომენდირებულია ყველა ორსული ქალისთვის, როგორც პრენატალური დიაგნოსტიკის ნაწილი (განურჩევლად ასაკისა და ქრომოსომული დაავადებების რისკის მიუხედავად). სტანდარტული პროგრამა მიიჩნევს, რომ ულტრაბგერითი უნდა გაკეთდეს სამჯერორსულობის 10 - 14, 20 - 24 და 32 - 34 კვირის განმავლობაში). თუ დამსწრე ექიმი გვთავაზობს თანდაყოლილი განვითარების დარღვევების შესაძლებლობას, შეიძლება დაგეგმილი დაუგეგმავი ულტრაბგერითი. ედვარდსის სინდრომის შესახებ შეიძლება ითქვას, რომ ნაყოფის ნაყოფის ზომა და მასა, დიდი რაოდენობით ამნიოტიური სითხე, განვითარებული ხილული ანომალიები (მიკროცეფალია, ძვლის დეფორმაცია). ეს დარღვევები მაღალი გენეტიკური დაავადებების შესახებ საუბრობს, მაგრამ ედვარდსის სინდრომი საბოლოოდ შეუძლებელია.
  • Amniocentesis. Amniocentesis არის ციტოლოგიური (ფიჭური) ამნისტიური სითხის ანალიზი. ექიმი ნაზად აყენებს სპეციალურ ნემსს ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლის ქვეშ. პუნქცია კეთდება იმ ადგილას, სადაც არ არსებობს ჭიპის ტვინის უჯრედები. შპრიცის დახმარებით შესწავლილია ამნისტიური სითხის მოცულობა. პროცედურა შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის ყველა ტრიმესტრში, მაგრამ ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზის ოპტიმალური პერიოდი არის ორსულობის 15 კვირის შემდეგ. გართულებების სიხშირე (ქვემოთ სპონტანური აბორტი) 1% -მდე, ამიტომ პროცედურა არ უნდა ჩატარდეს რაიმე მტკიცებულების არარსებობისას. ამნისტიური სითხის შეგროვების შემდეგ მიღებულია მასალის დამუშავება. მათ აქვთ სითხეები თავიანთი უჯრედების ზედა ნაწილში ბავშვის კანის ზედაპირზე, რომლებიც შეიცავს დნმ-ის ნიმუშებს. ეს არის მათ და შეამოწმეთ გენეტიკური დაავადებების არსებობა.
  • Cordocentesis. Cordocentesis არის პრენატალური დიაგნოზის ყველაზე ინფორმაციული მეთოდი. ანესთეზიის შემდეგ და ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლის ქვეშ ექიმს ჭიპლის ჭურჭელში სპეციალური ნემსით მიჰყავს. ამდენად, სისხლის ნიმუშის მიღება (5 მლ-მდეა) განვითარებადი ბავშვი. ანალიზის ტექნიკა მსგავსია მოზრდილებისთვის. ეს მასალა შეიძლება ზუსტად განისაზღვროს სხვადასხვა გენეტიკური დარღვევებისთვის. ეს მოიცავს ნაყოფის კეროტირებას. თუ არსებობს დამატებითი მე -18 ქრომოსომა, ჩვენ შეგვიძლია ვისაუბროთ ედვარდსის სინდრომის შესახებ. ეს ანალიზი რეკომენდირებულია ორსულობის მე -18 კვირის შემდეგ (ოპტიმალურად 22 - 25 კვირა). Cordocentesis- ის შემდეგ შესაძლო გართულებების სიხშირე არის 1.5 - 2%.
  • Chorionic ბიოფსია. Chorion არის ერთერთი germinal გარსის შემცველი საკნები ნაყოფის გენეტიკური ინფორმაცია. ეს კვლევა გულისხმობს საშვილოსნოს ქრონიკას ზოგადი ანესთეზიის ქვეშ წინა მუცლის კედლის მეშვეობით. სპეციალური ბიოფსიური ფორტის გამოყენებით, ანალიზისთვის ქსოვილის ნიმუშია მიღებული. შემდეგ მიღებული გენეტიკური გენეტიკური შესწავლა ხორციელდება. Karyotyping კეთდება დიაგნოსტიკა ედვარდსი სინდრომი. ქორიონული ბიოფსიის ოპტიმალური პერიოდი ითვლება ორსულობის 9-12 კვირამდე. გართულებების სიხშირე 2 - 3% -ს შეადგენს. მთავარი უპირატესობა, რომელიც სხვა მეთოდებისგან გამოყოფს, არის შედეგის მოპოვების სიჩქარე (2 - 4 დღის შემდეგ).

დიაგნოზი დაბადების შემდეგ

დიაგნოზი ედვარდსის სინდრომი დაბადების შემდეგ არის ყველაზე მარტივი, სწრაფი და ზუსტი. სამწუხაროდ, ამ მომენტში ბავშვის დაბადება მძიმე გენეტიკური პათოლოგიით, რომლის დროსაც ჯერ კიდევ არ არის ეფექტური, რომლის დროსაც ჯერ კიდევ არ არსებობს. თუ პრენატალური დიაგნოზის ეტაპზე დაავადება არ აღმოჩენილია (არცერთი შესაბამისი კვლევა არ ჩატარებულა), მაშინ ედვარდსის სინდრომის ეჭვი დაბადებიდანვე ხდება. ბავშვი, როგორც წესი, სრულდება ან გადაიდო, მაგრამ მისი წონა ჯერ კიდევ საშუალოა. გარდა ამისა, აღსანიშნავია, რომ ზემოთ ჩამოთვლილი ზოგიერთი დაბადების დეფექტი აღსანიშნავია. თუ ისინი შეინიშნება, გენეტიკური ანალიზის ჩატარება ხდება დიაგნოზის დასადასტურებლად. ბავშვი ანალიზისთვის სისხლის იღებს. თუმცა ამ ეტაპზე ედვარდსის სინდრომის არსებობის დამადასტურებელი უმნიშვნელო პრობლემაა.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადებაზე მთავარი ამოცანაა შინაგანი ორგანოების განვითარების დარღვევების გამოვლენა, რაც, როგორც წესი, სიცოცხლის პირველ თვეებში სიკვდილს გამოიწვევს. მათი ძებნაა, რომ ხშირი დიაგნოსტიკური პროცედურები ხორციელდება დაბადების შემდეგ.

შიდა ორგანოების განვითარების დეფექტები გამოვლენილია შემდეგი კვლევის მეთოდები:

  • მუცლის ულტრაბგერითი,
  • ეკოკარდიოგრაფია
  • სრული სისხლის რაოდენობა და ბიოქიმიური სისხლის რაოდენობა,
  • შარდის ანალიზი,
  • კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტური რეზონანსული გამოსახულება,
  • რადიოგრაფია.
რენტგენის გამოკვლევისთვის ჩვილის ასაკი, როგორც წესი, განიხილება უკუჩვენება, მაგრამ ამ შემთხვევაში საფრთხე შეიძლება უგულებელყოფილი იყოს. ის ფაქტი, რომ ჩვენ ვსაუბრობთ გამოვლენის პათოლოგიების, რომლებიც სიცოცხლისათვის საშიში მომენტში. ამიტომ, ექიმებმა სასწრაფოდ მიიღონ ყველა საჭირო ინფორმაცია არსებული განვითარების დეფექტების შესახებ. ეს ხელს შეუწყობს მკურნალობის ტაქტიკას. უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტის მენეჯმენტი და შესაბამისი მოვლის დახმარება ხელს უწყობს ბავშვის სიცოცხლეს.

ამდენად, შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ ედვარდსის სინდრომის დიაგნოსტიკის მრავალი მეთოდი არსებობს. ზოგიერთი მათგანი (ამინოცენტეზი, კორდოცენტეზი და სხვა.) უქმნის გართულებების გარკვეულ რისკს და არ ხორციელდება სპეციალური მითითებების გარეშე. ძირითადი ნიშნებია ქრომოსომული დაავადებების შემთხვევების არსებობა, რომლებიც გვხვდება 35 წლის მანძილზე დედის ასაკში. ორსულობის ყველა სტადიაზე პაციენტის დიაგნოსტიკისა და მართვის პროგრამა შეიძლება შეიცვალოს დამსწრე ექიმის მიერ საჭიროების მიხედვით.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვთა პროგნოზირება

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) არ ცხოვრობენ სამი თვის ასაკში. პირველი დაბადების დღე შეიძლება აღინიშნოს ბავშვების 10 პროცენტზე ნაკლები. ხანდაზმული ასაკის ბავშვები, სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები და მუდმივი ზრუნვა სჭირდებათ. გართულებული ოპერაცია გულის, თირკმლის ან სხვა შინაგანი ორგანოების შესახებ ხშირად საჭიროა სიცოცხლის გახანგრძლივებაზე. დაბადების დეფექტები და უწყვეტი კვალიფიციური ზრუნვის კორექცია, ფაქტობრივად, ერთადერთი საშუალებაა. ბავშვებში ედვარდსის სინდრომის კლასიკური ფორმასრული ტრიოსomy 18) პრაქტიკულად არ არსებობს ნორმალური ბავშვობის შანსი ან რაიმე ხანგრძლივი სიცოცხლე.

ნაწილობრივი trisomy ან მოზაიკის სინდრომი, პროგნოზი გარკვეულწილად უკეთესია. საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა ამავე დროს იზრდება რამდენიმე წლის განმავლობაში. ეს აიხსნება იმით, რომ მცირეწლოვანი ფორმების დარღვევების განვითარება ბავშვის სიკვდილამდე ასე სწრაფად არ გამოიწვევს. თუმცა, მთავარი პრობლემა, კერძოდ, სერიოზული გონებრივი ჩამორჩენა, ყველა პაციენტში გარდაუვალია. მოზარდობის მიღწევის შანსი არ არსებობს შთამომავლის გაგრძელების შანსიჩვეულებრივ, არ არსებობს) და არც მუშაობის საშუალებაზეკი მექანიკური, არ მოითხოვს სპეციალური ცოდნა). თანდაყოლილი დაავადებების მქონე ბავშვთა მოვლის განსაკუთრებული ცენტრები არსებობს, სადაც ედვარდსის სინდრომით დაავადებული პაციენტები უზრუნველყოფენ ზრუნვას და, თუ ეს შესაძლებელია, ხელს შეუწყობს მათ ინტელექტუალურ განვითარებას. საკმარისი ძალისხმევით ექიმებისა და მშობლების ნაწილში, ბავშვი, რომელიც წელიწადზე მეტია ცხოვრობს, შეუძლია გაიგოს ღიმილი, რეაგირება მოახდინოს, შეინარჩუნოს სხეულის პოზიცია ან ჭამა (არარსებობის მომნელებელი სისტემის დეფექტების). ამდენად, განვითარების ნიშნები კვლავ შეინიშნება.

ამ დაავადების მაღალი შვილი სიკვდილობა შიდა ორგანოების დიდი რაოდენობითაა გამოწვეული. ისინი უხილავი არიან უშუალოდ დაბადებისას, მაგრამ იმყოფებიან თითქმის ყველა პაციენტში. სიცოცხლის პირველივე თვის განმავლობაში ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან გულის დაპატიმრების ან სუნთქვისგან.

ყველაზე გავრცელებული დარღვევები აღინიშნება შემდეგ ორგანოებსა და სისტემებში:

  • კუნთოვანი სისტემის (ძვლები და სახსრები, მათ შორის ქალა),
  • კარდიოვასკულური სისტემა
  • ცენტრალური ნერვული სისტემა
  • საჭმლის მომნელებელი სისტემა
  • შარდის სისტემა,
  • სხვა დარღვევები.

კუნთოვანი სისტემა

კუნთოვანი სისტემის განვითარების ძირითადი დეფექტების არის თითების ანომალიური პოზიცია და ფეხების მრუდი. ჰიპ ერთობლივ, ფეხები გაბრტყელებული ისე, რომ მუხლებზე თითქმის შეხება და ფეხები გამოიყურება პატარა მხარეს. ხშირად უჩვეულოდ მოკლე სნეულება გვხვდება ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში. ეს ხელს უშლის გულმკერდის მთლიანობას და ქმნის სუნთქვის პრობლემებს, რომლებიც იზრდება, რადგან ისინი იზრდებიან, მაშინაც კი, თუ ფილტვები თავს არ იმოქმედებს.

დეფექტების განვითარება ქალას ძირითადად კოსმეტიკურია. თუმცა, ასეთი დეფექტების, როგორც cleft პალატის, cleft ტუჩის და მაღალი პალატის შექმნა სერიოზული სირთულეები კვების ბავშვი. ხშირად, ოპერაციის დაწყებამდე ეს დეფექტების გამოსწორება, ბავშვი პარენტერალურ კვებას გადაეცემა (საკვები წვეთები სახით ნატრიუმის ხსნარით). კიდევ ერთი ვარიანტია გამოიყენოთ გასტროსტომია, სპეციალური გამოკვლევა, რომლის საშუალებითაც საკვები პირდაპირ კუჭში შედის. მისი დაწესებულება მოითხოვს ცალკე ქირურგიული ჩარევას.

ზოგადად, კუნთოვანი სისტემის დარღვევები ბავშვის სიცოცხლეს პირდაპირ საფრთხეს არ უქმნის. თუმცა, ირიბად იმოქმედებს მისი ზრდა და განვითარება. ედვარდსის სინდრომის პაციენტებში ასეთი ცვლილების სიხშირე დაახლოებით 98% -ს შეადგენს.

კარდიოვასკულური სისტემა

კარდიოვასკულური სისტემის სისუსტეები ბავშვობის ადრეულ ასაკში სიკვდილის მთავარი მიზეზია. ფაქტია, რომ ასეთი დარღვევები თითქმის 90% -ის შემთხვევაში ხდება. უფრო ხშირად, ისინი სერიოზულად ჩაშლას სისხლის ტრანსპორტის პროცესში მთელი სხეული, რასაც მძიმე გულის უკმარისობა აქვს. გულის პათოლოგიების უმრავლესობა შეიძლება გასწორდეს ქირურგიულად, მაგრამ ყველა ბავშვს არ შეუძლია გაიაროს ასეთი კომპლექსური ოპერაცია.

კარდიოვასკულური სისტემის ყველაზე ხშირი ანომალიებია:

  • interatrial septum- ის არყოფნა,
  • interventricular septum- ის არყოფნა,
  • სარქვლის ფურცლების გადაქცევა (ან, პირიქით, მათი განუვითარებლობა),
  • coarctation (კონსტრუქციააორტის.
ყველა ეს გულის დეფექტების გამოიწვიოს სერიოზული სისხლძარღვთა დარღვევები. არტერიული სისხლი არ ვრცელდება ქსოვილებზე სწორი თანხის მიმართ, რის გამოც სხეულის უჯრედები იღუპება.

საჭმლის მომნელებელი სისტემა

ედვარდსის სინდრომის საჭმლის მომნელებელი სისტემის დარღვევების სიხშირე შეადგენს 55% -ს. ყველაზე ხშირად, ამ განვითარების ანომალიები წარმოადგენს ბავშვის სიცოცხლეს სერიოზულ საფრთხეს, რადგან ისინი არ იძლევიან მას ნერვიულობის შეწოვის საშუალებას. საჭმლის მომნელებელი ორგანოების გარშემო ჭამს სხეულს მნიშვნელოვნად აძლიერებს და აძლიერებს ბავშვის მდგომარეობას.

საჭმლის მომნელებელი სისტემის ყველაზე ხშირი განვითარების დარღვევებია:

  • მეკელეს დივერტიკაბრმა დანამატი მცირე ნაწლავში),
  • საყლაპავის ატარეზია (მისი სანათურის გამოჭედილობა, რის გამოც საკვები კუჭში არ შედის),
  • ბარიერის ტრაქტის ატარებს (ნაღვლის ბუშტის დაგროვება).
ყველა ეს პათოლოგია მოითხოვს ქირურგიული კორექტირებას. უმეტეს შემთხვევაში, ოპერაცია ხელს უწყობს მხოლოდ ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

სხვა დარღვევები

სხვა შესაძლო განვითარების დარღვევებია ჰერნია (ჭიკარტი, ჭრილობა). ხერხემლის დისკის ჰინიონირება შესაძლებელია გამოვლინდეს, რაც ნევროლოგიური პრობლემებით გამოიწვევს. მიკროფთმია ზოგჯერ აღინიშნება თვალის ნაწილაკზე (მცირე ზომის eyeballs).

კომბინაცია ამ malformations predetermines მაღალი ჩვილ ბავშვთა სიკვდილიანობის. უმეტეს შემთხვევაში, თუ ედვარდსის სინდრომი დიაგნოზია ადრეულ ეტაპზე ორსულობის დროს, ექიმები რეკომენდაციას აბორტის სამედიცინო მიზეზების გამო. თუმცა, საბოლოო გადაწყვეტილების მიღება ხდება პაციენტის მიერ. დაავადების სერიოზული და ცუდი პროგნოზის მიუხედავად, ბევრს უყვარს საუკეთესო იმედი. მაგრამ სამწუხაროდ, უახლოეს მომავალში ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზისა და მკურნალობის ძირითადი ცვლილებები სავარაუდოდ მოსალოდნელი არ არის.

Loading...