ორსულობა

შერაშევსკის ტურნერის სინდრომი

Pin
Send
Share
Send
Send


პირველად, ეს დაავადება, როგორც მემკვიდრეობა, აღწერილია 1925 წელს საბჭოთა ენდოკრინოლოგმა ნ. ა. შერეშევსკიმ, რომელმაც მიიჩნია, რომ გამოწვეული იყო სქესობრივი ჯირკვლისა და წინა ჰიპოფიზის ჯირკვლის განვითარების შედეგად და შეესაბამებოდა შიდა განვითარების თანდაყოლილი დეფექტები. 1938 წელს ტერნერმა გამოიკვლია სიმპტომების სიმპტომების სიმძიმე: სქესობრივი ინფანტილიზმი, კისრის გვერდითი ზედაპირების კანი და ფრჩხილის სახსრების დეფორმირება. რუსეთში ეს სინდრომი ეწოდება შერეშევსკის - ტურნერის სინდრომს. დაავადების ეტიოლოგია (X ქრომოსომაზე მონოსიმიკა) 1959 წ.

არ არსებობს მკაფიო კორელაცია ტერნერის სინდრომის დაწყებისა და ასაკისა და მშობლების ნებისმიერი დაავადების დაწყებამდე. თუმცა, ორსულობა, როგორც წესი, გართულებულია ტოქსიზმით, მუცლის საფრთხე და მშობიარობა ხშირად ნაადრევი და პათოლოგიურია. ორსულობის და მშობიარობის თავისებურებები, რომელიც დასრულებულია შარდთან ერთად, ტურნერის სინდრომით - ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის შედეგი. ტერნერის სინდრომის სქესის ჯირკვლების ფორმირების დარღვევა გამოწვეულია ერთი სქესის ქრომოსომა (X ქრომოსომა) არარსებობის ან სტრუქტურული დეფექტების გამო.

ემბრიონის დროს პირველადი ჩანასახები უჯრედებში თითქმის ნორმალურია, მაგრამ ორსულობის მეორე ნახევარში მათი სწრაფ ინვალიდობას იწვევს (უკუ განვითარება) და ბავშვის მიერ დაბადებამდე საკვერცხეების რიცხვი საკვერცხეში მკვეთრად მცირდება ან მთლიანად არ არსებობს. ეს იწვევს ქალთა სქესის ჰორმონების, სქესობრივი განვითარებისა და უმეტესობის პაციენტებში გამოხატულ დეფიციტს, ძირითადად პირველადი ამენორეით (მენსტრუაციის არარსებობა) და უშვილობა. შედეგად ქრომოსომული დარღვევები იწვევს malformations. ასევე შესაძლებელია, რომ ავთვისებიანი ავტომოეების მუტაციები გარკვეულ როლს ასრულებენ malformations- ის განვითარებაში, ვინაიდან არსებობს ტერნერის სინდრომის მსგავსი პირობები, მაგრამ ხილული ქრომოსომული პათოლოგიისა და სექსუალური განუვითარებლობის გარეშე.

ტერნერის სინდრომის დროს, სქესის ჯირკვლები, ჩვეულებრივ, არადიფერენცირებულ შემაერთებელ ქსოვილებში, რომლებიც არ შეიცავს გონადალურ ელემენტებს. ნაკლებად საერთოა ტესტების საკვერცხეები და ელემენტების ელემენტები, აგრეთვე მათი რეცეპტორების რიტუალები. სხვა პათოლოგიური მონაცემები შეესაბამება კლინიკური გამოვლინებების თავისებურებებს. ოსტეო-გამოხატულ სისტემაში ყველაზე მნიშვნელოვანი ცვლილებები შედის მეტაკარპალური და მეტალურგიული ძვლების, თითების ფალგონების აპლაზია (არყოფნა), მაჯის ერთობლიობის დეფორმირებისა და ვეტერინარული ოსტეოპოროზის შემცირება. რენტგენოგრაფიულად ტერნერის სინდრომი, turkish saddle და ძვლების cranial სარდაფით ჩვეულებრივ უცვლელი. არსებობს გულის დეფექტებისა და დიდი ჭურჭელი (აორტის, არანონის არხების კავშირი, ინტერვენტრიკულური სეპტის შეუცვლელი კავშირი, აორტის ორბიზის შევიწროება) და თირკმლის დეფექტები. ფერადი სიბრმავე და სხვა დაავადებების რეცესიული გენები.

შრისშევსკი-ტურნერის სინდრომი გაცილებით ნაკლებად არის გავრცელებული, ვიდრე ტრისიომის X, ქლინფელტერის სინდრომი (XXY, XXXY) და XYY, რაც გულისხმობს იმ სეგმენტებს, რომლებიც არ შეიცავს სქესობრივ ქრომოსომებს, ან XO Zygotes- ს წინააღმდეგ. ეს მოსაზრება დასტურდება ხშირად მონოზომი X- ის მიერ სპონტანურად შეწყვეტილ ემბრიონებში. ამასთან დაკავშირებით, ვარაუდობენ, რომ XO- ს სიცოცხლისუნარიან Zygotes შედეგია არა მეიოტული, არამედ მიტოზური ნონსიზუნგის, ან X ქრომოსომის დაკარგვა განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. მონოსომია YO ადამიანებში არ არის გამოვლენილი. მოსახლეობის სიხშირე არის 1: 1500.

ტერნერის სინდრომით დაავადებული პაციენტების უკმარისობა აღინიშნება დაბადებიდან. პაციენტთა დაახლოებით 15% პატიმრობაში შეფერხებით. სრულმასშტაბიანი ახალშობილებისთვის, მცირე სიგრძე (42-48 სმ) და სხეულის წონა (2500-2800 გ და ნაკლები) დამახასიათებელია. ტერნერის სინდრომის დამახასიათებელი ნიშნებია კისრისა და სხვა დარღვევების კანი, განსაკუთრებით ოსტეოქირურგიულ და გულსისხლძარღვთა სისტემაში, "სფინქსის სახე", ლიმფოტოსტაზი (ლიმფის სტაუსი, კლინიკურად გამოვლინდა დიდი შეშუპებით). ახალშობილს ხასიათდება ზოგადი შფოთვა, შებრუნებული რეფლექსის დარღვევა, შადრევანი, ღებინება. ადრეულ ასაკში ზოგიერთ პაციენტში აღინიშნება გონებრივი და სიტყვის განვითარების დაგვიანებით, რაც ნერვული სისტემის პათოლოგიას მიუთითებს. ყველაზე დამახასიათებელი თვისება მოკლეა. სიმაღლის პაციენტების არ აღემატება 135-145 სმ, სხეულის წონა ხშირად ზედმეტი.

ტერნერის სინდრომის შემთხვევაში, პათოლოგიური ნიშნებია: 98%, ზოგადი დისპლასტიურობა (92%), ბარელზე გულმკერდის (75%), კისრის შემცირება (63%), კისრის დაბალი თმების ზრდა (46%), მეტაკარპალური და მეტატარალური ძვლების შეკუმშვა და ფალანსების აპლაზია (46%), იდაყვის სახსრების დეფორმაცია (46%), მაღალი "გოთური" პალატა (56%), 36%), მრავალჯერადი პიგმენტების moles (35%), lymphostasis (24%), გულის დეფექტების და დიდი გემები (22%), მაღალი წნევა (17%).

ტურნერის სინდრომის სექსუალური განვითარება გამოირჩევა გარკვეული ორიგინალობით. ხშირი ნიშნებია გეროდერმი (კანის პათოლოგიური ატროფია), ლეიბას მაიას, თიხის ნაოჭების, ლეიბას მინერალის, ჰიმენისა და ქოტოსის არასასურველი ფორმის ვაშლის ფორმის შესასწავლად. ძუძუს ჯირკვლები უმეტეს პაციენტებში არ არის განვითარებული, ძუძუმწოვრები დაბალია. საშუალო თმა იზრდება სპონტანურად და მწირია. საშვილოსნო არ არის განუვითარებელი. სქესის ჯირკვლები არ არის განვითარებული და ჩვეულებრივ წარმოდგენილია შემაერთებელი ქსოვილებით. ტერნერის სინდრომის დროს არსებობს ტენდენცია ახალგაზრდებში არტერიული წნევის გაზრდაზე და სიმსუქნე ქსოვილების სისუსტით.

ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტების უმრავლესობის დაზვერვა თითქმის შენარჩუნებულია, მაგრამ ოლიგოფრენიის შემთხვევები კვლავ მაღალია. ამ სინდრომის მქონე პაციენტებში ფსიქიკური უკმარისობა უფრო პოპულარულია, ვიდრე მოსახლეობაში [1]. ტუნერის სინდრომით დაავადებულ პაციენტთა ფსიქიკური მდგომარეობისას, მთავარი როლი შედის სახის ფსიქიკური ინფანტილიზმით ეიფორიასთან კარგი პრაქტიკული ადაპტაციისა და სოციალური ადაპტაციის საშუალებით. ბევრმა პაციენტმა შეამცირა შემეცნებითი ინტერესები, სივრცითი წარმომადგენლობის არარსებობა, ემოციური სფეროს განვითარება და შემოქმედებითი გამოკვლევის ნაკლებობა [1].

ტერნერის სინდრომის დიაგნოზი ეფუძნება დამახასიათებელ კლინიკურ მახასიათებლებს, სქესის ქრომატინის განსაზღვრას (უჯრედის ბირთვების ნივთიერებას) და კარიოტეპის (ქრომოსომა კომპლექტი) შესწავლა. დიფერენციალური დიაგნოზი ხორციელდება nanism (dwarfism), გამორიცხავს, ​​რომელიც ხორციელდება სისხლში ჰიპოფიზის ჰორმონების შინაარსის განსაზღვრაში, განსაკუთრებით გონადოტროპინების დროს.

პირველ ეტაპზე თერაპია შეიცავს სხეულის ზრდას ანაბოლური სტეროიდების და სხვა ანაბოლური პრეპარატების მომატებას. მკურნალობა უნდა ჩატარდეს ანაბოლური სტეროიდების მინიმალური ეფექტური დოზებით თანმიმდევრულად გინეკოლოგიური მონიტორინგის გზით. პაციენტების მკურნალობის ძირითადი ტიპია ესტროგენიზაცია (ქალის სქესობრივი ჰორმონების დანიშვნა), რომელიც უნდა ჩატარდეს 14-16 წლიდან. მკურნალობა იწვევს სხეულის ფემინიზაციას, ქალის საშუალო სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას, აუმჯობესებს გენიტალური ტრაქტიზმის ტრიფიზმს (კვების კვება), ამცირებს ჰიპოთალამური-ჰიპოტალური სისტემის ჰიპოთალამური მოქმედებას. მკურნალობა უნდა ჩატარდეს პაციენტების მთელი ნაყოფიერების ასაკში.

თუ ჰორმონის თერაპიის დახმარებით შესაძლებელია საშვილოსნოს ყელის ნორმალიზების გაზრდა, მაშინ ორსულობისას შესაძლებელია პაციენტებში IVF- ის დახმარებით დონორის კვერცხუჯრედის გამოყენებით. შემთხვევები, როდესაც მათი კვერცხის დაცვა იშვიათია.

ცოტა ხნის წინ, სომატროტროპინის თერაპია განხორციელდა საბოლოო ზრდის ტემპის გაზრდის მიზნით.

ტერნერის სინდრომის სიცოცხლის პროგნოზი ხელსაყრელია, გარდა მძიმე გულის დეფექტები და დიდი სისხლძარღვებისა და თირკმლის ჰიპერტენზიის მქონე პაციენტების გარდა. ქალთა სქესობრივი ჰორმონების მკურნალობა ქმნის პაციენტებს, რომელთაც შეუძლიათ სიცოცხლისუნარიანობა, მაგრამ მათი უმრავლესობა სტერილურია.

ტერნერის სინდრომის სიმპტომები

ტერნერის სინდრომის სიმპტომები იწყება დაბადებიდან. დაავადების კლინიკური სურათი შემდეგია:

ბავშვები ხშირად ნაადრევად დაიბადებიან.

თუ ბავშვი დროულად იბადება, სხეულის წონა და სიმაღლე საშუალო ფასეულობებთან შედარებით სათანადოდ იქნება შეფასებული. ასეთი ბავშვები 2,5 კგ-დან 2,8 კგ-მდე და მათი სხეულის სიგრძე არ აღემატება 42-48 სმ-ს.

ახალშობილის კისრის შეკუმშვა მცირდება, მის გვერდით იკეტება. მედიცინაში, ამ მდგომარეობას ეწოდება პარიზიუმის სინდრომი.

ხშირად ნეონატალურ პერიოდში, თანდაყოლილი გულის დეფექტების, ლიმფოტოსის გამოვლენილია. ფეხები და ფეხები, ისევე როგორც ბავშვის მაჯის, არის ადიდებულმა.

ბავშვის შაქრის პროცესი გატეხილია, ხშირია რეგურგიტაციის შადრევანი ტენდენცია. არის საავტომობილო მოუსვენრობა.

ჩვილ ბავშვთა პერიოდის ჩვილ ბავშვთა პერიოდის გადასვლისას არა მხოლოდ ფიზიკურ არამედ ფსიქიკურ განვითარებაზეა ლაპარაკი. ლაპარაკი განიცდის ყურადღებას მეხსიერებას.

ბავშვი მომაკვდინებელია ოტიტის მედიაზე, რის გამოც მას აქვს ქცევის სმენის დაკარგვა. Otitis ხშირად ხდება შორის ასაკის ერთი და ექვსი წლის განმავლობაში. ხანდაზმულებში, ქალები ექვემდებარებიან პროგრესულ ნეირონენსონურ სმენის დაკარგვას, რაც 35 წლის და უფროსი ასაკის მოსმენის შემდეგ იწვევს.

ვაქცინის პერიოდში ბავშვთა ზრდა არ აღემატება 145 სმ.

მოზარდის გამოჩენა აქვს ამ დაავადების დამახასიათებელი თვისებები: კისრის მოკლეა, რომელიც დაფარულია pterygoid folds, mimic არ არის ძალიან გამოხატული, დუნე, არ არსებობს folds on შუბლის, ქვედა ტუჩის შაქარი და droops (სახე myopath ან sphinx სახე). ქაფით არის სათანადოდ შეფასებული, ყურები დეფორმირებული, გულმკერდის სიგანეა, არსებობს თავის ქალას დარღვევა მენჯის ქვედანაყოფთან.

ძვლებისა და სახსრების ხშირი დარღვევები. ჰიპ დისპლაზია და იდაყვის გადახრა შეიძლება გამოვლინდეს. ხშირად დიაგნოზირებული იქნა კალციუმის ძვლების ვაქცინაცია, 4 და 5 თითების შემცირება, სქოლიოზი.

ესტროგენის არასაკმარისი წარმოება იწვევს ოსტეოპოროზის განვითარებას, რაც, თავის მხრივ, იწვევს ხშირი მოტეხილობების გამოვლენას.

მაღალი გოთური ცა ხელს უწყობს ხმის ტრანსფორმაციას, რაც თავის ჩრდილში უფრო მაღალია. არანორმალური კბილის განვითარება შესაძლებელია, რომელიც მოითხოვს orthodontic კორექტირებას.

როგორც პაციენტი სძენს, ლიმფური შეშუპება გაქრება, მაგრამ შეიძლება მოხდეს წვრთნების დროს.

Shershevsky-Turner სინდრომის მქონე ადამიანების ინტელექტუალური შესაძლებლობები არ არის გაუარესებული, ოლიგოფრინენი იშვიათად დიაგნოზირებულია.

ცალკე აღსანიშნავია ტერნერის სინდრომის დამახასიათებელი სხვადასხვა ორგანოებისა და ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევა:

რეპროდუქციული სისტემის მხრივ, დაავადების წამყვანი ნიშანია პირველადი ჰიპოგონადიზმი (ან სექსუალური ინფანტილიზმი). 100% ქალები განიცდიან ამ. ამავე დროს მათი საკვერცხეები არ არსებობს ფოლიკულები და ისინი თავად წარმოადგენენ ბოჭკოვანი ქსოვილების ბოჭკოებს. საშვილოსნო არ არის განუვითარებული, მცირდება ასაკისა და ფიზიოლოგიური ნორმების შედარებით. ლეიბას აქვს ლეიბას ფორმის დიდი ლაბია და ლეიბები მინერა, ჰიმნი და კლოტერი სრულად არ არის განვითარებული.

პუბერტალურ პერიოდში გოგონებს განუვითარებელი ძუძუთი ჯირკვლები ინვერსიული ძუძუს აქვთ, თმა კი ზრდის. ყოველთვიურად დაგვიანებით, ან საერთოდ არ დაიწყება. უნაყოფობა ყველაზე ხშირად ტურნერის სინდრომის სიმპტომია, თუმცა გენეტიკური რეაბილიტაციის ზოგიერთ ვარიანტთან ერთად, შესაძლებელია ორსულობის დადგენა და ორსულობა.

თუ დაავადება გამოვლინდა მამაკაცებში, მაშინ ნაწლავის რეპროდუქციული სისტემის მხრივ, მათ აქვთ ჰიპოპლაზიის ან ორმხრივი კრიპტორარული, ანორჩია, უკიდურესად დაბალი ტესტოსტერონის კონცენტრაციის მქონე ტესტების ფორმირება.

ვინაიდან სისხლძარღვთა სისტემა ხშირად აღინიშნება პარკუჭოვანი სეპტალის დეფექტი, ღია არტერიული სადინარი, ანევრიზური და აორტის კოარქტაცია, გულის დაავადება

შარდის სისტემის მხრივ, მენჯის ორთქლის, თირკმლის არტერიის სტენოზის, ცხვირის თირკმლის არსებობა, თირკმლის ვენების ატიპიური მდებარეობა შესაძლებელია.

ვიზუალური სისტემის ნაწილში: კვანძი, პტოზი, ფერის სიბრმავე, მიოპია.

ხშირი დერმატოლოგიური პრობლემები, მაგალითად, დიდი რაოდენობით პიგმენტირებული ნევი, ალოპეცია, ჰიპერტრინოზი, ვილილიგო.

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მხრივ არსებობს მსხვილი ნაწლავის კიბოს გაზრდილი რისკი.

ენდოკრინული სისტემის მხრივ: ჰაშიმოტო თირეოიდიტი, ჰიპოთირეოზი.

მეტაბოლური დარღვევები ხშირად იწვევენ ტიპის 2 დიაბეტის განვითარებას. ქალებს აქვთ სიმსუქნე.

ტერნერის სინდრომის მიზეზები

დერნერის სინდრომის მიზეზები გენეტიკურ პათოლოგიებზეა დაფუძნებული. მათი საფუძველი არის რიცხვითი არეულობის X ქრომოსომა ან არეულობა თავის სტრუქტურაში.

ტერნერის სინდრომის X ქრომოსომის ჩამოყალიბების დარღვევები შეიძლება უკავშირდებოდეს შემდეგ ანომალიებს:

უმეტეს შემთხვევაში X ქრომოსომის მონოზომია გამოვლინდა. ეს ნიშნავს, რომ პაციენტს არ გააჩნია მეორე სქესობრივი ქრომოსომა. ასეთი დარღვევა 60% -ში დიაგნოზირებულია.

X ქრომოსომაში სხვადასხვა სტრუქტურული დარღვევები დიაგნოზირებულია შემთხვევების 20% -ში. ეს შეიძლება იყოს გრძელი ან მოკლე მკლავის წაშლა, X / X ტიპის ქრომოსომული ტრანსკორპორაცია, X ქრომოსომის ტერმინალის წაშლა ორივე იარაღით, ბეჭდების ქრომოსომა და სხვა.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის განვითარების შემთხვევების კიდევ 20% მოზაიზმშია, ანუ გენეტიკურად განსხვავებული უჯრედების ადამიანების ქსოვილებში სხვადასხვა ვარიაციებში.

თუ პათოლოგია ხდება მამაკაცებში, მაშინ მიზეზი მოზაიზმი ან თარჯიმანია.

ამ შემთხვევაში, ორსული ქალის ასაკი არ იმოქმედებს ტერნერის სინდრომით ახალშობილის დაბადების გაზრდის რისკზე. X ქრომოსომაში რაოდენობრივი, თვისობრივი და სტრუქტურული პათოლოგიური ცვლილებები მოხდა ქრომოსომების მეიდიური შეუსაბამობის შედეგად. ორსულობის დროს, ქალი განიცდის ტოქსემის, მას აქვს მაღალი რისკის miscarriage და რისკი preterm მიწოდება.

ტურნერის სინდრომი მკურნალობა

ტერნერის სინდრომის მკურნალობა მიზნად ისახავს პაციენტის ზრდის სტიმულს, პირის გაწევის ნიშნის ფორმირების გააქტიურებას. ქალთა ექიმები ცდილობენ შეცვალოს მენსტრუალური ციკლი და მომავალში მის ნორმალიზაციას მიაღწიოს.

ადრეულ ასაკში თერაპია მცირდება ვიტამინის კომპლექსების მიღებაში, მასაჟის თერაპევტის ოფისში და მკურნალობა თერაპიისთვის. ბავშვი უნდა მიიღოს მაღალი ხარისხის კვების.

ზრდის გაზრდისთვის ჰორმონალური თერაპია რეკომენდირებულია სომოტეროპინის ჰორმონის გამოყენებისას. ყოველი დღე კანქვეშაა. სომატროტროპინთან მკურნალობა უნდა ჩატარდეს 15 წლამდე, სანამ ზრდის ტემპი წელიწადში 20 მმ-მდე შემცირდება. შეიყვანეთ წამალი საწოლზე. ასეთი თერაპია საშუალებას აძლევს ტურნერ სინდრომის მქონე პაციენტებს 150-155 სმ-მდე გაიზარდოს. ექიმები გთავაზობენ ჰორმონალურ თერაპიას ანაბოლური სტეროიდების კომბინირებას. მნიშვნელოვანია რეგულარულად მონიტორინგი გინეკოლოგმა და ენდოკრინოლოგმა, რადგან ჰორმონის თერაპია ხანგრძლივი მოქმედებით შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები.

ესტროგენის ჩანაცვლებითი თერაპია იწყება მომენტიდან 13 წლის ასაკში. ეს საშუალებას გაძლევთ სიმულაცია ნორმალური puberty გოგონა. წელიწადნახევრის შემდეგ, რეკომენდებულია ციკლური გაცვლის მიღება ესტროგენ-პროგესტერონის ზეპირი კონტრაცეპტივების გამოყენებით. ჰორმონის თერაპია რეკომენდებულია ქალების დანიშვნა 50 წლამდე. თუ ადამიანი ავადმყოფს ექვემდებარება, რეკომენდებულია მამრობითი ჰორმონების მიღება.

კოსმეტიკური ხარვეზები, კერძოდ, კისერზე, იხსნება პლასტიკური ქირურგიის დახმარებით.

IVF მეთოდი საშუალებას აძლევს ქალებს ორსული გახდეს, როდესაც დონორების კვერცხი გადანერგილია. თუმცა, თუკი მინიმუმ მოკლევადიანი საკვერცხე აქტივობაა, მაშინ ქალბატონის გამოყენება შესაძლებელია სასუქისთვის. ეს შესაძლებელია, როდესაც საშვილოსნო მიიღებს მის ნორმალურ ზომას.

მძიმე გულის დეფექტის არარსებობის შემთხვევაში, ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ ბუნებრივი სიბერემდე. თერაპიული სქემით თუ დაიცავით, მაშინ შესაძლებელი გახდება ოჯახი, ნორმალური სქესობრივი ცხოვრება და ბავშვები. მიუხედავად იმისა, რომ უმრავლესობა პაციენტების რჩება უშვილო.

დაავადების პროფილაქტიკის ზომები მცირდება გენეტიკოსთან და პრენატალურ დიაგნოზთან კონსულტაციით.

სტატიის ავტორი: პაველ მოჩალოვი | დ.მ.ნ. ზოგადი პრაქტიკოსი

განათლება: მოსკოვის სამედიცინო ინსტიტუტი. I.M.Shenhenov, სპეციალობა - "ზოგადი მედიცინა" 1991 წელს, 1993 წელს "ოკუპაციური დაავადებები", 1996 წელს "თერაპია".

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი - მთავარი სიმპტომები:

  • კანის პიგმენტაცია
  • ემოციური არასტაბილურობა
  • მენსტრუაციის ნაკლებობა
  • შფოთვა
  • ფეხის დეფორმაცია
  • ჯვრის თვალი
  • ნაწილებული პირი
  • გონებრივი ჩამორჩენა
  • განუვითარებელი მკერდზე
  • მცირე განსხვავება
  • უუნარობა ნაოჭების შუბლი
  • კბილების მრუდი
  • კისრის კრემი
  • ნაკლებობა თმის armpits
  • Thorax ბარელზე ფორმის
  • ჯაგრისების დეფორმაცია
  • დაბალი თმის ვარცხნილობა
  • ფართო გარდა nipples
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. დაავადების დამახასიათებელი განსხვავება ისაა, რომ ის მხოლოდ გოგონებს აისახება. დაავადების სიხშირე ერთი შემთხვევაა ხუთი ათასი ახალშობილი გოგონებისთვის. ხშირად ამ დაავადების დროს არის სპონტანური შეწყვეტა მშობიარობის პერიოდის (ადრეულ ეტაპებზე) პერიოდში. ამ მიზეზით, შეუძლებელია ზუსტად განსაზღვროს სიხშირე, რომლითაც დაავადება ხდება. დაავადების თავისებურება ის არის, რომ მას აქვს ძალიან ხელსაყრელი შედეგი.

ამ სინდრომის ნიშნებია - ხანმოკლე სიმაღლე, სასიცოცხლო ორგანოების სხვადასხვა დარღვევები, სკრაბიზმი, კანის კანი ყოფნა კეკზე და სახსრების სახსრების დეფორმაცია. ეს არის ერთადერთი გენეტიკური დაავადება, რომელშიც ქალები ცხოვრობენ 45 ქრომოსომა, ნაცვლად ნორმალური კაროტიპის 46 ქრომოსომა. დიაგნოზი იქმნება სპეციფიკური კლინიკური თვისებების გამო. გარდა ამისა, შესაძლებელია ორსულობის დროს ასეთი დაავადების დიაგნოსტიკა.

სინდრომის მკურნალობა რთულია და ეფუძნება ჰორმონის თერაპიის გამოყენებას თანდაყოლილი მალფორმაციების გამოსწორების მიზნით. დაავადების საერთაშორისო კლასიფიკაციაში (მგბ 10) პათოლოგია ხდება რამდენიმე მნიშვნელობით - Q 96, დაავადება თავისთავად, Q 96.8 - დაავადების სხვა ვარიაციები.

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომის ჩამოყალიბების მთავარი მიზეზი არის ნორმალური კარიოტიპის დარღვევა, რომელშიც არ არსებობს მეორე სქესობრივი ქრომოსომა. დაავადების გადაცემის მექანიზმი სრულად არ არის გასაგები. სამედიცინო სფეროში არსებობს მრავალი დავა თავისი მემკვიდრეობის შესახებ. დაავადების გამოვლენის წინაპირობა ფაქტორებია:

  • რეპროდუქციული სისტემის სხვადასხვა ინფექციები, რომელიც ადრე გადაეცა მომავალ დედას,
  • უარყოფითი გარემო პირობები, დაბინძურება,
  • ორსულობის დროს ქალის დიდი რაოდენობით ალკოჰოლის გამოყენება,
  • ძლიერი ელექტრომაგნიტური ან მაიონებელი გამოსხივება,
  • შიმშილი ან სხეულის ნებისმიერი სხვა გაღიზიანება, მაგალითად, მძიმე ავადმყოფობის დროს (ხშირად კონცეფციამდე პერიოდში).

უმეტეს შემთხვევაში, სინდრომის გამოჩენა შემთხვევით ხასიათდება - ხშირად ეს ბავშვები აბსოლუტურად ჯანსაღი მშობლებისგან იბადებიან. ეს იმას ნიშნავს, რომ შეუძლებელია ავადმყოფი ბავშვის კონცეფციის პროგნოზირება ან პრევენციული ღონისძიებების გატარება წინასწარ. ორსულობის დროს, შეგიძლიათ გაიგოთ დაავადება მხოლოდ კალიოტიპიზე ანალიზით.

ჯიშები

შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი ითვალისწინებს რეპროდუქციული სისტემის ნაწილსა და სასიცოცხლო ორგანოების სტრუქტურის მთლიანი კომპლექსის დარღვევას. გენეტიკური პათოლოგიის ბუნების მიხედვით, მედიკამენტი დაავადების რამდენიმე ვარიანტს იცნობს:

  • მეორე სქესის ქრომოსომის არარსებობა - დაავადების ეს ფორმა ხშირად ხდება. მისი თავისებურება ისაა, რომ პირველ ტრიმესტრში ნაყოფის ნაყოფები ჩვეულებრივ ვითარდება. მაგრამ გესტაციური ასაკის მომატებასთან ერთად, მომავალი კვერცხუჯრედის კავშირი შემაერთებელი ქსოვილის თანდათანობით იწყება და თვითონ ორგანოების დეფექტების განვითარება იწყება. გარდა იმისა, რომ ეს ტიპი არის ყველაზე გავრცელებული, ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე, სიმპტომები გამოხატულია, ძნელია მკურნალობა, ეს ხდება გართულებების არსებობით,
  • მოზაიკა - უმარტივესი დაავადება, ვინაიდან მძიმე დარღვევები არ შეინიშნება, მხოლოდ კონკრეტული გარეგნული ნიშნებია, მაგრამ ისინი უფრო ადრე არიან, ვიდრე წინა ფორმით. გართულებები ძალიან იშვიათია. ეპყრობა კარგად
  • სქესობრივი ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებები - იშვიათ შემთხვევებში დიაგნოზირებულია ქალებში, რომლებსაც აქვთ ნორმალური კარიოტი, მაგრამ რეპროდუქციული სისტემის ერთ-ერთი ქრომოსომა ცუდად არის დაზიანებული. დაავადების დამახასიათებელი სიმპტომებია, მაგრამ ისინი ბევრად უფრო მცირეა, ვიდრე პირველ ფორმაში.

ბევრი ახალშობილ გოგონას აქვს მხოლოდ მცირე სიმპტომები, მაგრამ ზოგიერთს აქვს ხელების და ფეხების დეფორმაცია და კისრის უკანა კანი. ამ სიმპტომების სხვა სიმპტომებია:

  • სპეციფიკური სახის გამოხატვა - მიმიზნება სუსტია, შუბლის ნაოჭების უუნარობა, პირი ყოველთვის ნახევრად ღიაა, ქვედა ტუჩის კიდია პატარა,
  • მკერდის ფორმას აქვს ბარელზე გამოჩენა
  • ქვედა კიდურების შეშუპება,
  • დაბალი ზრდა და მაღალი სხეულის მასა
  • კისრის კედელი დაბალია,
  • nipples ლოკალიზებულია ბევრად უფრო დაბალი და ფართო, ვიდრე ჯანსაღი ბავშვები,
  • მოზარდობის მნიშვნელოვანი გაუარესება შეიძლება იყოს მოზარდობაში. არარსებობის მენსტრუაცია, თმის pubis და armpits, განვითარებადი ძუძუმწოვრების,
  • ზრდის ჩამორჩენა - ხანდაზმული ბავშვი ხდება, ნათელი ნიშანია,
  • დივიზიონის მრუდი - ყველა გენეტიკურ დაავადებაზე,
  • გადაკვეთა
  • გონებრივი ჩამორჩენილობა - ბავშვები აღინიშნება უყურადღებობისა და ცუდი მეხსიერების მიხედვით,
  • ფსიქიკური დარღვევები ემოციური არასტაბილურობის, დეპრესიის, ფსიქოზის, მუდმივი შფოთვის,
  • შინაგანი ორგანოების დარღვევები - გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, მოსმენის ორგანოები, თირკმლები (ისინი ხშირად გაორმაგდა).

გართულებები

ხშირად არსებობს დაავადების ასეთი შედეგი, როგორც ქალი უშვილობა. მაგრამ არსებობს შემთხვევები, როდესაც ქალები, რომლებიც განიცდიან ასეთ დაავადებას, შეიძლება გახდეს ორსული, ტრადიციულად ან ხელოვნური განაყოფიერების დახმარებით. ეს შესაძლებელია მხოლოდ პაციენტებში მოზაიკის ვარიანტის დაავადების ან ადრეული ჰორმონალური მკურნალობის შემთხვევაში. შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების პათოლოგიებთან დაკავშირებული გართულებები:

  • გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებების ადრეული განვითარებისათვის მიდრეკილება,
  • ინფექციური და ანთებითი პროცესები თირკმელებში და ბუშტში,
  • ოტიტი,
  • ავთვისებიანი ავთვისებიანი ნეოპლაზმები კანზე,
  • სხვადასხვა ფსიქოლოგიური პრობლემები
  • დიაბეტისა და სიმსუქნის მაღალი რისკი.

დროული, სწორი დიაგნოზი და კომპლექსური მკურნალობა, ამ სინდრომის მქონე ადამიანები სრულად ადაპტიზებენ სიცოცხლეს. გამონაკლისები არიან მძიმე გულის დეფექტებისა და სისხლძარღვების მქონე პირები.

დიაგნოსტიკა

მიუხედავად იმისა, რომ კონკრეტული გარე ნიშნებია, შეარეშევსკი-ტურნერის სიდრი გარკვეული სირთულეებით არის დიაგნოზირებული. ეს იმის გამო ხდება, რომ დაავადების მოზაიკის ფორმა ან ორი სქესობრივი ქრომოსომის სტრუქტურული ცვლილებები ხშირად გვხვდება. ასეთ შემთხვევებში, სავარაუდოა, რომ დაავადების სიმპტომები შეიძლება არ არსებობდეს. ამ შემთხვევაში მხოლოდ კურიოტიპის, კაროტიპის სპეციალურ ტესტს შეუძლია დაადასტუროს დიაგნოზი.

დიაგნოსტიკური საქმიანობის საფუძველია:

  • ამ დაავადების მიზეზების განსაზღვრა,
  • მშობლებისა და ნაყოფის კეროტიტირება,
  • ულტრაბგერა.

პირველ შემთხვევაში, აუცილებელია მშობლების დეტალური კვლევის ჩატარება მავნე ფაქტორების ან ალკოჰოლიზმის ზემოქმედების შესახებ. გენეტიკოსთან საუბარი მიზნად ისახავს მეოთხე თაობის გენეტიკური დაავადებების არსებობას. ითვლება, რომ სინდრომის ფორმირების რისკი ძალიან დიდია, თუ ერთ-ერთი მშობლის ოჯახი ქრომოსომალურ დარღვევებს განიცდიდა. თუ ეს ინფორმაცია არ არის დადასტურებული, მაშინ ამ ეტაპზე დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა არ აქვს.

მშობლების კეროტიპის განსაზღვრა ხორციელდება არა მხოლოდ მაშინ, როცა სპეციალისტი ეჭვმიტანილია, მაგრამ მშობლების თხოვნით შეიძლება განხორციელდეს. პროცედურა, როგორც წესი, ლაბორატორიული გამოკვლევისთვის ნორმალური ვენების სისხლის ნიმუშს ჰგავს. ანალიზი ხორციელდება ორსულობის 10-დან 12 კვირამდე პერიოდში. კვლევისთვის ნაყოფის უჯრედების მოპოვების პროცესი ხორციელდება პუნქციის გამოყენებით, რომლის დროსაც სპეციალური ნემსი შემოტანილია საშვილოსნოს ღრუსში წინა მუცლის კედლის მეშვეობით.

ორსულობის პერიოდში ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა აუცილებელია მრავალი საშვილოსნოს დაავადების დიაგნოზით. ცხადია, არ არის გამოვლენილი ასეთი სინდრომი ულტრაბგერითი, მაგრამ იძლევა ინფორმაციას დაავადების გამოვლინების სხვადასხვა ნიშნები.

გენეტიკური აშლილობის მქონე ბავშვის დაბადების შემდეგ, საჭიროა დამატებითი კვლევა:

  • შინაგანი ორგანოების ულტრაბგერითი
  • ECG - შეისწავლოს გულის მუშაობა,
  • EchoCG - საშუალებას გაძლევთ აღმოაჩინოთ კარდიოვასკულური სისტემის ანომალიები,
  • სრული სისხლის რაოდენობა - ასახავს შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების ბევრ პროცესს,
  • შარდის ანალიზი - წინა პროცედურის მსგავსად, აჩვენებს ზოგიერთ შიდა პროცესს,
  • რადიოგრაფია ხელებითა და ძვლების ფეხები.

გარდა ამისა, ამ სინდრომის მქონე პაციენტებმა უნდა გაიარონ გამოცდები სხვადასხვა სპეციალისტების მიერ მედიცინის სხვადასხვა სფეროდან. ამდენად, დიაგნოზი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კარიოტიპის, დაავადების ფორმისა და მკურნალობის ტაქტიკის განსაზღვრისას.

ბევრი ქრომოსომული დაავადების მსგავსად, ეს სინდრომი არ შეიძლება მთლიანად განკურნება. თერაპიის ძირითადი ამოცანა მიზნად ისახავს ჰორმონალური ნივთიერებების გამოყენებას და ზრდის სტიმულაციას. ბავშვობაში ადრე შეიძლება გამოყენებულ იქნას თერაპიული მასაჟი, ფიზიკური თერაპიის კურსები და ვიტამინის კომპლექსი. მოზარდებში ინიშნება ესტროგენების ჩანაცვლებითი თერაპია.

გარდა ამისა, ვრცელდება:

  • ოპერაცია - შიდა ორგანოების დეფექტების აღმოსაფხვრელად,
  • პლასტიკური ქირურგია - დაავადების გარე ნიშნები გამოვლენის ან შემცირება,
  • ფსიქოთერაპიული მკურნალობა.

სინდრომის სპეციფიური პრევენცია არ არსებობს. მშობლებმა ურჩია, გაეკეთებინათ კარიოტიპის ანალიზი კონცეფციამდე და ანალოგიური გამოცდა ნაყოფისთვის, თუ სპეციალისტი ეჭვმიტანილია.

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენ გაქვთ შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი და ამ დაავადების დამახასიათებელ სიმპტომებს ექიმები დაგეხმარებათ: გენეტიკოსი, თერაპევტი.

ჩვენ ასევე ვარაუდობენ ჩვენი ონლაინ დაავადების დიაგნოსტიკის სერვისის გამოყენებით, რომელიც შედის შესაძლო სიმპტომებზე დაყრდნობით.

მარტინ-ბელი სინდრომი არის საერთო გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც უფრო ხშირია დიაგნოზირებული ბიჭები, ვიდრე გოგონებში. ამ სამედიცინო სტატისტიკას საკმაოდ გულდასაწყვეტია - ამ დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების სიხშირე არის 6000 გოგონა, 1 და 4000 ბავშვი. აღსანიშნავია, რომ ძლიერი სქესის წარმომადგენლები, დაავადება უფრო რთულია, თუმცა ჯერ კიდევ არსებობს გამონაკლისი. მიზეზი უფრო მგზნებარე სიმპტომების გოგონებში გამოვლინებაა კომპენსაციის ეფექტი, რომელიც კრისტიპში მეორე X ქრომოსომაა.

Prolactinoma არის ჰიპოტენზიური სიმსივნეური ჰიპოტენზიური სიმსივნე, რომელიც ლოკალიზებულია წინა ლაბორატორიაზე და იწვევს ჰორმონალური პროლაქტინის დიდი რაოდენობით წარმოებას. ეს ჰორმონი პასუხისმგებელია მშობიარობის შემდგომ სეკრეციასთან. ის ასევე მცირე რაოდენობითაა წარმოდგენილი მამაკაცის წარმომადგენლების მიერ. სხვა ჰორმონებთან ერთად პროლაქტინი პასუხისმგებელია რეპროდუქციისა და სექსუალური ფუნქციისთვის. ამიტომაც ტესტოსტერონის წარმოებაში მონაწილეობს და სპერმის აქტივობას უზრუნველყოფს, ასევე ესტროგენის სინთეზს და ხელს უწყობს ოვულაციას.

სქესობრივი ჰორმონების არასაკმარისი წარმოების სინდრომი, რომელიც წარმოიქმნება სქესის ჯირკვლის დისფუნქციის შედეგად, ეწოდება ჰიპოგონადიზმს. არსებობს ჰემოგონაგიზმი მამაკაცებსა და ქალებში, და ეს შეიძლება იყოს როგორც შეძენილი, ისე ინტიმური და ნებისმიერ ასაკში შეიძლება განვითარდეს. დარღვევის ძირითადი გამოვლინებები წარმოადგენს რეპროდუქციული სისტემის გარე და შინაგანი ორგანოების ფორმირების ნაკლებობას, რაც, თავის მხრივ, ხელს უშლის მათ ფუნქციებს. ეს სიმპტომები უწოდებენ პირველად, მაგრამ ამ პათოლოგიური მდგომარეობითა და მეორადი სიმპტომებით, რომლებიც ხასიათდება ცხიმისა და ცილის მეტაბოლიზმის არეულობით, აგრეთვე კარდიოვასკულური სისტემის დარღვევები და ჩონჩხის სისტემაში ცვლილებები.

Achondroplasia არის თანდაყოლილი პათოლოგიის, რომელშიც პათოლოგიური არეულობის ძვლის ზრდის ხდება, კერძოდ ჩონჩხის ძვლის ქსოვილი და თავის ქალა.

პოლიკისტოზური საკვერცხე დაავადებაა ჰორმონალური დაავადება, რომელიც ხდება ოვალური ქალის სხეულში. პოლიკისტოზური საკვერცხეები, რომელთა სიმპტომები გამოხატულია მათში და რიგ სხვა სპეციალურ მანიფესტაციებში, მივყავართ მრავალრიცხოვანი ცისტების საკვერცხის ზედაპირზე ფორმირება ფოლიკულების სახით, რომლებიც სავსეა თხილით მათთან ერთად. პოლიცისტიკური და კისტების სპეციფიკური პროლიფერაციის შედეგად მისი კურსის დამახასიათებელი - ორსულობის დაწყების შეუძლებლობა ქალისა და, შესაბამისად, უშვილობა.

წვრთნისა და ტემპერებით, ადამიანების უმრავლესობას შეუძლია მედიკამენტების გარეშე.

ძირითადი ცნებები

შერაშევსკი-ტერნერის სინდრომი (ულრიხ-ტურნერი) არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სტრუქტურის დარღვევით ან ერთ-ერთი სქესის X- ქრომოსომების სრული არარსებობით.

სინდრომის სახელწოდება იყო ექიმების პატივმოყვარეობა, რომელმაც პირველად ასახა დაავადება მე -20 საუკუნის დასაწყისში, ზოგჯერ ავადმყოფობა გონადალური დისზგენეზს უწოდებს და დაავადების ძირითად სიმპტომს მიუთითებს. დაავადება იშვიათია, სტატისტიკით, სინდრომი გამოვლინდა 3-დან 5 ათას ახალშობამდე. მაგრამ დაავადების ჭეშმარიტი გავრცელება მოსახლეობისთვის ძნელია განსაზღვროს, ვინაიდან ქალის ორსულობა, რომელიც გენეტიკური დეფექტების მქონე ნაყოფს ატარებს, ხშირად დამთავრდება დივერსიაში.

მხოლოდ X ქრომოსომა განსაზღვრავს ბავშვის მდედრობითი სქესის. მაგრამ ერთი ნუკლეოპროტეინის სტრუქტურის ნორმალური სექსუალური განვითარება ვერ უზრუნველყოფს. გარდა ამისა, დნმ-ის "ამოვარდნილია" ყველა გენეტიკური ინფორმაციის დაახლოებით 5% შეიცავს, ბავშვი ასეთი გენოტიპის აუცილებლობას აუცილებლად აქვს განვითარების დეფექტებისა და სხვადასხვა ორგანოების მუშაობის გაუმართაობა.

ავადმყოფობის მიზეზები

სინდრომის განვითარების წინაპირობები წარმოიქმნება ემბრიონის ფორმირების დროს. ერთი ქრომოსომა "მოდის" ან აქვს პათოლოგიური სტრუქტურა. ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენის მიზეზები ჯერ კიდევ არ არის შესწავლილი. ითვლება, რომ მაიონებელი გამოსხივების, გარემოს დაბინძურების, კონცეფციის წინაშე მშობლების ავადმყოფობის გავლენა, მედიკამენტების გამოყენება გაზრდის პათოლოგიის მქონე ბავშვის რისკს. მაგრამ აღწერილია ბავშვის დაბადების მდგომარეობა გენეტიკური სინდრომით აბსოლუტურად ჯანსაღი მშობლებისთვის, რომელიც მიუთითებს მუტაციის "შემთხვევითობაზე".

ზოგჯერ როდესაც ავადმყოფი ბავშვის moms და dads შესწავლა, "გონადალური მოზაიზმის" ნიშნები, გვხვდება ნორმალური და პათოლოგიური ჩანართების ერთდროული არსებობა. იმ შემთხვევაში, თუ დეფექტური gamete ჩართული ფორმირების ემბრიონის, ბავშვს აქვს ქრომოსომული დაავადებები.

ხანდაზმულებში დაავადების გამოვლინებები

როგორც ბავშვი იზრდება, დაავადების სიმპტომები უფრო ხილულია, ავადმყოფობის ახალი ნიშნები გამოჩნდება:

  • განვითარების ლაგი.

გოგონები შერაშევსკი-ტურნერის სინდრომი მნიშვნელოვნად აღწევენ თავიანთი თანატოლების ფიზიკურ განვითარებას, ასაკთან ერთად, ეს განსხვავება უფრო შესამჩნევი ხდება. არ არის მაღალი და სხეულის წონის ბავშვები ამ გენეტიკური სინდრომი. ასეთი ცვლილებები აიხსნება ბავშვის ენდოკრინული სისტემის დარღვევით და მნიშვნელოვანი ჰორმონების უკმარისობა.

ფსიქიკური განვითარება ამ სინდრომის უმეტეს პაციენტებში არ განიცდიან. ხანდახან კოგნიტური ფუნქციების, მეხსიერების, მცირედ შემცირებაა კონცენტრირება, რომელიც უკავშირდება ფარისებრი ჰორმონების ნაკლებობას. დაზვერვის მნიშვნელოვანი შემცირების შემთხვევები, ოლიგოფრენიის განვითარება ძალიან იშვიათია,

  • პუბერტის დარღვევა.

რეპროდუქციული სისტემის პათოლოგია ხდება თითქმის ყველა პაციენტში ამ გენეტიკური სინდრომით. მხოლოდ სექსუალური X ქრომოსომა ვერ უზრუნველყოფს რეპროდუქციული ორგანოების ნორმალურ განვითარებას.

სქესობრივი ჰორმონების კონცენტრაციის ზრდასთან დაკავშირებული ცვლილებები მოზარდობის დროს ნორმალურ გოგონებში ხდება. გენეტიკური სინდრომის მქონე პაციენტებს ნორმალური puberty არ აქვთ. სარძევე ჯირკვლის განვითარების ანომალიები გამოვლინდება მკერდის უმნიშვნელო გაფართოებით, ფორმის დარღვევასა და ძუძუმწოვრების დარღვევას. თმის ზრდა საგრძნობლად უმნიშვნელოა, ზოგჯერ სკალპი გამოჩნდება მამაკაცების (ხელები, ზედა ტუჩები, გულმკერდის) დამახასიათებელ ადგილებში. შიდა გენიტალური ორგანოები: განუვითარებელია საშოში, საშვილოსნოს და ღვიძლის მილები,

  • ჰიპერპიგმენტაცია.

ენდოკრინული ჯირკვლის დარღვევა იწვევს კანს მელანის პიგმენტების გაზრდის გაზრდას. პაციენტებისთვის, რომლებიც ხასიათდება moles, პიგმენტური ლაქები, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოჩნდებიან ბავშვობაში. დროთა განმავლობაში მათი რიცხვი და ზომა შეიძლება გაიზარდოს. ზოგიერთ პაციენტს აქვს კანის დაბერების ზოგადი გაღიზიანება,

  • სომატური დაავადებები.

შინაგანი ორგანოების დაზიანებები ხელს უწყობს მათი ფუნქციის დარღვევას, თირკმლის, კარდიოვასკულური უკმარისობის განვითარებას. ქალები გენეტიკურ სინდრომს ხშირად განიცდიან ჰიპერტენზიას. არსებობს დაავადების კურსის ვარიანტები, რომლებიც თან ახლავს სმენის დაკარგვას, ვიზუალური გაუარესების, ძვლის ერთობლივი აპარატის დაავადებებს, დიაბეტის, ჰიპოთირეოზის დროს. ყურძნის დეფორმაციები, კბილების მრუდი, კისრის კანი განიხილება კოსმეტიკური დეფექტის სახით და გამოსწორდება ქირურგიული მკურნალობის დახმარებით.

პროგნოზირება და პრევენცია

გლობალური განვითარების დეფექტების არარსებობის შემთხვევაში, გენეტიკური სინდრომის მქონე ქალები ხანგრძლივი ცხოვრების პირობებში ცხოვრობენ, ქმნიან ოჯახებს, საკმარისად სოციალიზებულნი არიან. სიცოცხლის ხარისხზე დიდი ზეგავლენა მოახდენს გავლენას მკურნალობის ადეკვატურობით, რაც მნიშვნელოვნად შეამცირებს დაავადების სიმპტომებს.

პროფილაქტიკური ღონისძიებები მოიცავს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციებს ოჯახებისათვის, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების რისკი, ორსულობის პერიოდში ქალების შემოწმება.

გენეტიკური დაავადებები იშვიათია, მაგრამ მათი ფუნქცია არის სხვადასხვა ორგანოებისა და სისტემების პათოლოგიის კომბინაცია, დამახასიათებელი გარე გამოვლინებები. გენოტიპში მუტაციების განვითარების ბევრი მიზეზი არსებობს და ყოველთვის არ არის გამორიცხული, რომ გამოვლინდეს ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის დარღვევების გამოვლენაზე.არც ერთი ოჯახი არ არის იმუნური, რომ ბავშვი გენეტიკური დეფექტის გამოვლენაა.

ბავშვის მშობლებმა შეარეშევსკი-ტურნერის სინდრომი უნდა გაიგონ, რომ სწორი, დროული დაწყების მკურნალობა მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს და ამცირებს სიმპტომების სიმძიას. ზოგადად, ამ დაავადების პროგნოზი ხელსაყრელია, გენეტიკური დეფექტის მქონე ბავშვები შეძლებენ საზოგადოებაში სოციალიზაციას, მიიღონ უმაღლესი განათლება, ცხოვრობენ ხანგრძლივი ცხოვრება.

Pin
Send
Share
Send
Send