ორსულობა

Patau სინდრომი

Pin
Send
Share
Send
Send


Trisomy 13 გამოვლინდა სიხშირე 1: 6000. სიკვდილიანობა მაღალია: პაციენტების 96% -ზე მეტი 1-1.5 წლის განმავლობაში იღუპება.

პატაუს სინდრომის მანიფესტაცია: სხეულის წონის შემცირება, მიკროციფალია, ტვინის განუვითარებლობა, სახის ანომალიები (sunken ცხვირი, გაჟღენთილი ტუზი და პალატა), პოლიდიაქტიურად, შინაგანი ორგანოების CDF (პანკრეასი, ელენთის, გულის).

ედვარდსი სინდრომი

Trisomy 18 გამოვლინდა 7,000 ჩვილიდან 1-დან. დაახლოებით 2/3 ბავშვი ედვარდსი სინდრომი სიცოცხლის პირველი 6 თვის განმავლობაში იღუპება.

ედვარდსის სინდრომის მანიფესტაცია: სხეულის წონის შემცირება, სახის და ცერებრალური ქალას ანომალიები (დოლიჩოცეფალია, აურიკის დეფორმაცია, მწვავე ჰიპოპლაზია, მიკროტომია), მოკლე სნეულება, ვიწრო ინტერკასტალური ფართები, მოკლე და ფართო გულმკერდი, გულისა და სხვა შიდა ორგანოების კარდიოპოლმენალური შემოვლითი, ფსიქომოტორული განვითარების დარღვევები.

Down სინდრომი

Trisomy 21 დაფიქსირდა 1: 750 ახალშობილთა სიხშირე და ციტოგენეტიკურად ხასიათდება მარტივი ტრიციმია (დაავადების ყველა შემთხვევის 96%), აკროცენტული ქრომოსომა (3%), მოზაიზმი (1%) გადანაწილება. ხასიათდება მოკლე საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა (35 წელი).

დონდის სინდრომის მანიფესტაცია: სახის და ცერებრალური ქალას ანომალიები (ცხვირი, ფრჩხილი, ცხვირსახოცი თვალის შრე, სქელი ტუჩები, ღრმა ღარები, პატარა, დაბალი ყურები, მაღალი პალატა), კუნთების ჰიპოტონია, შინაგანი ორგანოების დარღვევები (გული, თირკმელი , ნაწლავები), მოკლე თითები, დერმატოგლიფსი ანომალიები (პალმარის ფსონები), სხვადასხვა ხარისხების გონებრივი ჩამორჩენა (მინიმალური მორჩობა მწვავე იდიოტიდან).

- დაბრუნება მონაკვეთის შინაარსი "პათოფიზიოლოგია. "

Patau სინდრომი

Patau სინდრომი არის ქრომოსომული abnormality, რომელიც trisomy of მე -20 წყვილი autosomes. Patau სინდრომი ასევე გვხვდება ლიტერატურაში trisomy D და trisomy 13. სიხშირე ბავშვთა დაბადების Patau სინდრომი არის 1: 7000-10000, სქესის თანაფარდობა დაახლოებით იგივე. კლინიკური სიმპტომების კომპლექსი აღწერილი იყო მე -17 საუკუნის დასაწყისში, დაავადების კავშირი მე -13 წყვილის ქრომოსომათა რიცხვის ზრდასთან ერთად 1960 წელს დაარსდა კ. პატაუს მიერ, რის შემდეგაც ეს სინდრომი მიიღო. Patau სინდრომის დროს ბავშვს მრავლობითი და უკიდურესად მძიმე განვითარება აქვს, რაც განსაზღვრავს საშვილოსნოს ნაყოფის სიკვდილის ხშირი შემთხვევებს და ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვთა მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

Patau სინდრომის მიზეზები

Patau სინდრომის განვითარების საფუძველია მე -13 ქრომოსომის დამატებით ასოს კეროტიპის არსებობა. ხშირ შემთხვევაში (75-80%), მარტივი სრული ტრიოზია ხდება, რომელიც უკავშირდება ერთ-ერთი მშობლის (უფრო ხშირად დედის) მეიოზის ქრომოსომა 13-ით. უფრო მეტიც, ყველა ნაყოფის უჯრედების გამონაკლისი არ არის კერიტოტიპი 47, XX 13+ ან 47, XY 13+. Patau სინდრომის შემთხვევათა მცირე ნაწილი წარმოდგენილია მე -13 წყვილი, მოზაიკის ფორმები, იზოქრომოზომის ქრომოსომათა გაუწონასწორებელი ტრანსპეცებით.

მე -13 ქრომოსომის გასაზრდელის ზუსტი მიზეზები არ არის დადგენილი. მხოლოდ ცნობილია, რომ გენეტიკური უკმარისობა შეიძლება წარმოიქმნას gametes- ის ფორმირებისას ან უკვე zygote ფორმირების ეტაპზე. არსებობს კავშირი Patau სინდრომის განვითარებას შორის ნაყოფის და დედის ასაკში, თუმცა ეს ურთიერთობა ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე ქვემოთ სინდრომი. სხვა ფაქტორების როლი (ინფექციები, დედის სტომატური დაავადებები, ცუდი ჩვევები, ეკოლოგიური პრობლემები და სხვა) არ არის საიმედოდ განსაზღვრული.

გენეტიკური მუტაცია gametogenesis ან ჩანასახები საკანში ძირითადად ჩნდება de novo, როგორც შემთხვევითი მოვლენაა. Patau სინდრომის ჰერმეტიული ფორმები დაკავშირებულია რობერტსონიანის (დაბალანსებული) თარჯიმნის თანდასწრებით მშობლებთან. ახლად გაჟღენთილი რობერტსონი თარჯიმნებს შეიძლება მემკვიდრეობით მიეცეს ბავშვებში Patau სინდრომის გამომწვევი მიზეზით, მაგრამ რის შედეგადაც ბავშვის რისკი ამ ანომალიით მომდევნო თაობებშია.

სიმპტომები Patau სინდრომი

Patau სინდრომი თან ახლავს მრავალრიცხოვან მწვავე დეფექტების ჩამოყალიბებას, რასაც ხშირად იწვევს ნაყოფის სიკვდილს. თითქმის ნახევარ შემთხვევაში, ორსულობა ნაყოფით Patau სინდრომით გართულებულია მაღალი წყლით.

ბავშვები ჩვეულებრივ იბადებიან დროში, მაგრამ წონაში, რომელიც მცირეა შედარებით გესტაციური ასაკის - დაახლოებით 2500 გ (ე.წ. პრენატალური ჰიპოტროფია). მშობიარობა ხშირად გართულებულია ახალშობილის ასფიქსიაზე. Patau სინდრომის მქონე ბავშვში, თავის ტვინის, სახის და ტვინის ნაწილების წარმოშობის თანდაყოლილი ანომალიები გამოვლინდა. ახალშობილებს პატაუს სინდრომს აქვთ: პატარა წვრილი წვრილი (მიკროცეფალია), ხშირად ტრიგონოკეფალია, დაბალი, მკვეთრი შუბლზე, ვიწრო პალპბერალური ყლასი, ბინა, sunken ცხვირი. Patau სინდრომის მქონე ბავშვთათვის, ორმხრივი სახის გაღიზიანება ("გლფ პალატისა" და "გაჟღენთილი ტუჩის"), აურიკის დაბალი ადგილმდებარეობა და დეფორმირება დამახასიათებელია.

ცნს-ის დარღვევები მოიცავს ჰოლოპროსცეფალუსს, ცერებრალური ჰიპოპლაზიას, ჰიდროცეფალუსს, კორპუსის ქრონომის დისზინზს და ზურგის ჰერნიას (მენინგემიელოციელს). Patau სინდრომის ხშირი გამოვლინებებია: ყრუ, მიკროფილმია, თანდაყოლილი კატარაქტები, კოლობომები, ბადურის დისპლაზია და ოპტიკური ნერვის ჰიპოპლაზია.

Patau სინდრომის შიდა ორგანოების ანომალიები შეიძლება წარმოადგენდეს სხვადასხვა კომბინაციებს: გულის უკმარისობა (VSD, DMPP, აორტის კორექცია, ღია არტერიული სადინარებელი, დექსტროკარდია), თირკმლის (პოლიცისტოზური, ჰიდრონეფროზი, ცხვირსახოცი თირკმლის), საჭმლის მომნელებელი სისტემის (არასრული ნაწლავის მხრივ, კისტოზური, ციტოკინე თირკმლის), საჭმლის მომნელებელი სისტემის (ნაწლავის არასრული მხრივ, კისტა, ცისტოციტი) ჯაჭვები, მეკლის დივერტიკული) და ა.შ. Patau სინდრომის მქონე ბავშვებში, არის cryptorchidism, hypospadias, გოგონებში, clit და ლაბია ჰიპერტროფია, გაორმაგება საშვილოსნოს და საშოდან, vurogaya საშვილოსნოს. კუნთოვანი სისტემის განვითარების დარღვევები ხასიათდება ხელით და ფეხებით, სინდუქით, ხელების მოქნილ მდგომარეობაში, "ფეხის ქვაბში", ემბრიონის ჭიპის თიაქრის არსებობით. Patau- ს სინდრომის მქონე ბავშვებმა ყოველთვის იდენტურია ღრმა გონებრივი ჩამორჩენა იდიოტების ხარისხში, მნიშვნელოვნად დაემთხვა მათ თანატოლებს ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების განვითარებაში.

Patau სინდრომის მქონე ბავშვებში მწვავე მრავალფუნქციური malformations იწვევს არასასურველ პროგნოზს: პაციენტების 95% იღუპება პირველ წელს. განვითარებულ ქვეყნებში 5 წლის ბავშვის რაოდენობა არ აღემატება 15% -ს, 10 წლამდე - 2-3%.

Patau სინდრომის დიაგნოზი

ქრომოსომული ნაყოფის დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი იგივეა (Patau სინდრომი, Down სინდრომი, ედვარდსი სინდრომი). სკრინინგის პირველ ეტაპზე განისაზღვრება ბიოქიმიური მარკერები (ბეტა-ჰკ, PAPP-A და ა.შ.) და ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რომლის მიხედვითაც გათვალისწინებულია ავადმყოფი ბავშვისთვის დაბადებიდან გამომდინარე რისკი.

რისკის მქონე ქალებს ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი შესთავაზებენ: ქოორიონური ვილუსის ბიოფსია (8-12 კვირა), ამნიოცენტეზი (14-18 კვირა) ან კორდოცენტეზი (მე -20 კვირას კვირის შემდეგ). ნაყოფის მასალის მოპოვებულ ნიმუშებში მე -13 ქრომოსომაზე ტრიციმიის ძიება ხორციელდება კეროტიპინგის მეთოდის გამოყენებით დიფერენციალური ქრომოსომა შეფუთვის ან KF-PCR.

თუ Patau სინდრომის პრენატალური დიაგნოზი არ ჩატარებულა რაიმე მიზეზით, ქრომოსომალურ არანორმალობა შეიძლება ეჭვმიტანილ იქნას ახალშობილში ნეონატოლოგის მიერ კლინიკური ნიშნები და დერმატოგრაფიული ცვლილებების საფუძველზე. თუმცა, ტრიციმია 13 ციტოგენეტიკური დიაგნოზი შეიძლება მიღებულ იქნას მხოლოდ ბავშვის ქრომოსომატის განსაზღვრის შემდეგ.

ახალშობილები Patau სინდრომის სავარაუდო ან დადგენილ დიაგნოზს საჭიროებს ღრმა ყოვლისმომცველი გამოკვლევა მძიმე დარღვევების (ეკოკარდიოგრაფია, მუცლის ორგანოების და თირკმლის ულტრაბგერითი, ნეიროროგრაფია, ტვინის CT და ა.შ.) გამოვლენისათვის. აუცილებელია ქირურგიული მკურნალობის მინიშნებების განსაზღვრა, პირველ რიგში, პედიატრიული გულის ქირურგიისა და ზოგადად პედიატრიული ქირურგის კონსულტაციები.

მკურნალობა Patau სინდრომი

Patau სინდრომის მქონე ბავშვთა სამედიცინო დახმარების შესაძლებლობები შეზღუდულია და მცირდება ძირითადად სათანადო ზრუნვის, კვების, ინფექციების პრევენციის, ზოგადი გაძლიერების და სიმპტომური თერაპიის ორგანიზაციისთვის. ქირურგიული მკურნალობა შეიძლება საჭირო გახდეს თანდაყოლილი გულის დეფექტები, სახის გაღიზიანება და სხვა.

სინდრომი Patau- ს პროგნოზირება და პრევენცია

უმეტეს შემთხვევაში ნაყოფის Patau სინდრომი კვდება ანტენატალურად ან დაიბადა მკვდარი. ცოცხალი შვილი ასევე აქვს არასასურველი პროგნოზი სიცოცხლისთვის. უმეტეს შემთხვევაში, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ აღემატება ერთი წლის განმავლობაში.

Patau სინდრომის პრევენციის კონკრეტული მეთოდები არ არის შემუშავებული. წინა თაობებში ან მშობიარობის დროს ქრომოსომული დაავადებების არსებობის შემთხვევაში მშობლებმა უნდა გაიარონ სამედიცინო კონსულტაცია ორსულობის დაგეგმვამდე.

40. ქრომოსომული დაავადებები გამოწვეული abnormalities autosomes: Down სინდრომი, ედვარდსი, Patau.

Patau Trisomy 13 სინდრომი (SP). სინდრომი II იზოლირებული იქნა 1960 წელს დამოუკიდებელი ნოზოლოგიური ფორმით, როგორც გენეტიკური კვლევა, რომელიც ჩატარდა ბავშვებში თანდაყოლილი malformations. ახალშობილებში ერთობლივი საწარმოს სიხშირეა 1: 5000 - 1: 7000. ამ სინდრომის ციტოგენეტიკური ვარიანტები: ერთ-ერთი მშობლის (ძირითადად დედის) მეიოზის დროს ქრომოსომაის ქრომოსომების გამო, ჩვეულებრივი სრული ტრიოზია 13-ს შეადგენს პაციენტების 80-85% -ში. დარჩენილი შემთხვევები, ძირითადად, დამატებითი ქრომოსომის (მისი გრძელი მკლავი) გადაცემის გამო. ტიპი D / 13, G / 13 ტიპის robertsonovski თარჯიმნებში. სხვა ციტოგენეტიკური ვარიანტები აღმოაჩინეს (მოზაიზმი, იზოქრომოზომი, ნერობერზონის ტრანსფორმაციები), მაგრამ ისინი ძალიან იშვიათია. მარტივი ტრიმუმის და თარჯიმნის ფორმების კლინიკური და პათოანატომიური სურათი არ განსხვავდება. სქესობრივი თანაფარდობა ერთობლივ საწარმოში არის 1: 1. ერთობლივი საწარმოს მქონე ბავშვები იბადებიან ჭეშმარიტი პრენატალური ჰიპოპლაზიით, რაც არ შეიძლება აიხსნას მცირე შვებულებით. ორსულობის ტიპიური გართულება SP- ით ნაყოფის ტარებისას პოლიჰიდრნინია: ეს ხდება SP- ის 50% შემთხვევაში. ერთობლივი საწარმოსთვის, რომელიც ხასიათდება თავის ტვინისა და პირის მრავალჯერადი თანდაყოლილი მალფორმაციით. ეს არის პათოგენური ერთჯერადი ჯგუფის ადრეული დარღვევები ფორმირების ტვინის, eyeballs, ტვინის და სახის ნაწილების ქალა. ქალას წრე ჩვეულებრივ მცირდება და ტრიგონოცფალია ხდება. შუბლის არის sloping, დაბალი, palpebral fissures ვიწრო, ცხვირი არის sunken, auricles დაბალია და დეფორმირებული. ერთობლივი საწარმოს ტიპური ნიშანი არის გაჟღენთილი ტუზი და პალატა. სხვადასხვა კომბინაციებში ყოველთვის არსებობს დეფექტების განსხვავებული შემადგენლობა: გულის კედლების დეფექტები, არასრული ნაწლავის ბრუნვა, თირკმლის ცისები, შიდა გენიტალური ორგანოების დარღვევები, პანკრეასის დეფექტები. როგორც წესი, შეინიშნება ჯაგრისების პოლდიაქტიურად და მოქნილ მდგომარეობაში. ერთობლივი საწარმოს კლინიკური დიაგნოზი ეფუძნება დამახასიათებელი დარღვევების კომბინაციას. თუ ეჭვი გეპარებათ ერთობლივი საწარმოს ნაჩვენებია ყველა შიდა ორგანოების ულტრაბგერითი. მძიმე თანდაყოლილი malformations გამო, უმრავლესობა შვილები ერთობლივი საწარმოები იღუპება პირველ კვირებში / თვეში. მაგრამ ზოგი ცხოვრობს რამდენიმე წელიწადში. უფრო მეტიც, განვითარებულ ქვეყნებში არსებობს ტენდენცია, რომ გაზარდოს სიცოცხლის ხანგრძლივობა SP- დან 5 წლამდე. ერთობლივი საწარმოს მქონე ბავშვები თითქმის ყოველთვის ღრმა იდიოტია.

ედვარდსის სინდრომი არის ტრიციმია 18 თითქმის ყველა შემთხვევაში, SE გამოწვეულია უბრალო ტრიოსომის ფორმით (გეომეტრიული მუტაცია ერთ-ერთ მშობლში). მოზაიკური ფორმებიც გვხვდება (არ არის გამიჯვნა ადრე გამანადგურებელი). ტრასონების ფორმები უკიდურესად იშვიათია და, როგორც წესი, ისინი ნაწილობრივი და არა სრული ტრიოსმია. არ არსებობს კლინიკური განსხვავებები ტრიციმიის ციტოგენეტიკურად განსხვავებულ ფორმებს შორის. SE- ის სიხშირე 1: 5000 - 1: 7000 ახალშობილებზეა. ბიჭებისა და გოგონების თანაფარდობა = 1: 3. SE- ით, არსებობს გამოხატული დაგვიანებით პრენატალური განვითარება ორსულობის სრული ხანგრძლივობით (დროულად მიწოდება). უპირველეს ყოვლისა, არსებობს ქალა, გულის, ძვლის სისტემის და სასქესო ორგანოების სახის ნაწილების მრავალჯერადი თანდაყოლილი მალფორმაციები. დოლიჩოზეფის ფორმის, ქვედა ყბისა და პირის ღრუს კუპე მცირეა, პალპბერალური ნაპრალები ვიწრო და მოკლეა, არეულობები დეფორმირებული და დაბალია. სხვა გარე ნიშნებიდან, ხელების ფლანგური პოზიცია, არაკანონიერად განვითარებული ფეხი, აღინიშნება, პირველი ტოლია, ვიდრე მეორეა. ზურგის თიაქარი და ტუჩის გლუვი იშვიათია. ადრეული ასაკის ბავშვებთან ერთად SE იღუპება გართულებებისგან თანდაყოლილი malformations გამო.

Down სინდრომი. დიაბეტი არის ქრომოსომული ქრომოსომა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის 21-ე ტრიციმიით, როგორც წესი, კლომოსომის ამაღლების დარღვევის გამო კვერცხის მეიზოის დროს. სიხშირე 1: 650 ცოცხალი შობა. სიხშირე იზრდება დედის ასაკის მატებასთან, რაც დასტურდება ამინოცენტეზის მონაცემებით. 20 წლის შემდეგ, ტვინის ყველა პაციენტი აღმოაჩენს ალცჰეიმერის დაავადების დამახასიათებელ ნიშნებს. ცხვირის, კისრის არომატიზმი, მცირე კისრის, მოკლე ტკივილი, თანდაყოლილი გულის დაავადება, დერმატოლოგია, დერმატოგლიფები, ოთხი თითი პალმარის ფენა, გულის ნიმუში, გულის ნიმუში და არა ძაბვა, თუ არ არის საკმარისი, ეს არ არის კარგი გზა გულწრფელი ). პატარა თითების 2-3 ფსონური ნაწილის დამტკიცება. დუოდენოს სტენოზი ან ავერსია. ნაკლებობა ანალური ორბიტაზე. Hirshsprung დაავადება ბავშვებში 2-3%. გადაიდო ფსიქომოტორული განვითარება. ინფექციებისადმი მგრძნობელობის გაზრდა.

Down სინდრომი (დაავადება) ბავშვებში, შვილი

Down სინდრომი - Trisomy 21 სინდრომი არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა ქრომოსომული პათოლოგიის ადამიანებში (1: 750). ბიჭებსა და გოგონებში პათოლოგია ხდება თანაბრად ხშირად.

ეს საიმედოდ დადგენილია ბავშვებს ქვემოთ სინდრომი ხანდახან ხანდაზმულ მშობლებზე დაბადებული. თუ დედა 35-46 წლისაა, ავადმყოფი ბავშვის ალბათობა 4,1% -მდე იზრდება. ქრომოსომა 21-ის ტრიოზიით დაავადებულ პაციენტში განმეორებითი შემთხვევების შესაძლებლობა 1-2% -ს შეადგენს (დედის ასაკთან ერთად რისკი იზრდება).

პაციენტები ხასიათდებიან მრგვალი სათავეით გაბრტყელებული ცისფერი, ვიწრო შუბლი, ფართო და ბრტყელი სახე. ტიპიურია ცხვირის, ეკოსისტემური თხრილის ეპიკური, მონღოლეული ჭრილობა, ბრწყინვალების ლაქები (ირისის სინათლის ლაქები), სქელი ტუჩები, გაბრტყელებული ენით ღრმა ბეწვიანი ღრუანი, პატარა, მრგვალი ფორმის, ქვედა განლაგებული ყურები, განუვითარებელი ზედა ყბა, მაღალი პალატა, კბილების არასწორი ზრდა, მოკლე კისერი.

შინაგანი ორგანოების ხარვეზებიდან ყველაზე უფრო დამახასიათებელია გულის დეფექტები (ინტერვენტრიკულური ან ინტერტრაციული სეფატური დეფექტები, ფიბროლასტოზი და სხვა) და კუჭ ორგანოები (თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრიაცია, ჰირშშსპუნგის დაავადება და ა.შ.). სიკვდილის სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის, ვიდრე მოსახლეობის უფრო მაღალი სიხშირით, ლეიკემიისა და ჰიპოთირეოზის შემთხვევებია. კუნთოვანი ჰიპოტონია გამოხატულია ბავშვებსა და ხანდაზმულებში ხშირად გვხვდება კატარაქტი. ძალიან ადრეული ასაკიდან არის გონებრივი ჩამორჩენა. დაუნის სინდრომის საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობაა 36 წელი.

Pin
Send
Share
Send
Send